1、第二章 孟德尔规律孟德尔(1822-1884)奥地利人，出生在布隆城(现捷克的布尔诺)的一个农民家庭里，1843年进入当地的修道院做修道士，1847年被授予牧师职位，1851年入维也纳大学学自然科学，1853年回到布隆城讲自然科学，并开始了动植物杂交试验的研究,第一节 分离规律 一、性状、自交和杂交的概念 (一)性状(Character)：生物体表现出来的形态特征和生理特性统称为性状。例如：花色、种子颜色、性别等等。 1.单位性状(Unit character):生物体所表现的性状总体区分为各个单位，被区分的每一个具体性状称为单位性状。例如：花色、种子颜色、性别是三个单位性状。 2.相对性状(
2、Relative character): 同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异称为相对性状。例如：花色中有红和白。,(二)自交和杂交 1.自交(Selfing):雌雄同体的生物同一个体的雌雄交配或遗传组成相同的个体间的交配 。用符号表示 2.杂交(Cross hybridity):遗传组成不同的生物体之间的交配过程。用符号表示 亲本(Parent generation):参与受精过程的雄性和雌性个体统称为杂交亲本。用符号P表示。雄性个体是父本用表示；雌性个体为母本用表示。 子一代(First filial generation):杂交后所产生的子代称为子一代。用F1表示。 子二代(Se
3、cond filial generation):由F1自交所产生的子代称为子二代。用F2表示。,二、分离规律(Law of segregation),豌豆具有的三个特点:1)具有稳定的可以区分的性状(说它稳定,也就是说它能够真实遗传,具有可以区分的性状,是指他要研究的性状都是一清二楚的)。2)是自花授粉植物，而且是闭花授粉的，因此没有外来花粉混杂（当然，人工去雄，用外来花粉授粉也很容易）。3)豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各种类型籽粒的准确计数，这在以籽粒为研究对象时自然是很重要的。,(一)一对相对性状的杂交试验,正交,反交,1、F1显性现象：显性性状遮掩隐性性状的现象。 显性性状：两个
4、具有相对性状的纯合体杂交，子一代表现出来的性状。 隐性性状：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代没表现出来的性状。 2、F2性状分离现象：杂种自交后代群体中，亲本的相对性状即显性性状和隐性性状同时表现出来的现象。比例为3：1,(二)分离现象的解释 1、遗传因子分离假说1)性状是由遗传因子控制的，相对性状是由细胞中相对遗传因子控制的(遗传因子控制性状的发育)。2)遗传因子在体细胞中是成对存在的，一个来自父本，一个来自母本。在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各自分配到不同的配子中去，每一个配子中，只含有成对因子中的一个。3)杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混杂，彼此保持独立的状态
5、，但对性状的发育却互有影响，从而表现为显性和隐性。4)杂种产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子随机结合，并且合子有同等的发育和存活能力。,、分离现象的因子图解,cc,颗粒式遗传(Particulate inheritance):代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内个别存在，不相沾染，不相混合。 基因：孟德尔的遗传因子，即是性状遗传的物质基础。例如红花基因C、白花基因c 等位基因：同一基因的不同形式(同源染色体上同一基因位点控制同一相对性状的基因)互称等位基因。例如红花基因C和白花基因c互称等位基因。 非等位基因：不同的基因(位于非同源染色体上或同源染色体不同位点的基因)互称非等位基因。例如
6、花色基因和种子形状基因互称非等位基因,基因型：个体的基因组合。例如亲代红花的基因型是CC，亲代白花的基因型是cc，F1的基因型是Cc 纯合体：基因型中，成对的基因相同。例如基因型CC和基因型cc,显性纯合体： 隐性纯合体：,成对的基因同是显性的。例如基因型CC 成对的基因同是隐性的。例如基因型cc,杂合体：基因型中，成对的基因不同。例如基因型Cc 表型：一定环境中，基因作用下的性状表现。例如红花、白花,(三)分离假说的验证,试验结果：Mendel用杂种F1与白花亲本测交，在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花，其比例接近1:1。 、测交法：用隐性纯合体与被测个体进行交配，以测定被测个
7、体的基因型。 、自交法：通过某个体自交后代的表型判断其基因型。F2植株自交产生F3株系。F2代中呈白花的植株应该只产生白花植株； F2代红花植株中，应有2/3是Cc杂合体，1/3是CC纯合体，前者2/3的植株在 F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红色植株。,Mendel以100株F2的红花个体自交，其中36株产生的F3全部开红花，64株产生的F3有3/4开红花，1/4开白花,（三）花粉鉴定法P （非糯性）WxWx wxwx（糯性）（含直链淀粉） （支链淀粉） 花粉 Wx wx碘液染色（蓝黑色） （红棕色）F1 Wxwx（非糯）F1花粉
8、 Wx wx 碘液染色 （蓝黑色） （红棕色）,Mendel一对相对性状的试验结果,后人把它归纳为Mendel第一定律,也就是分离规律,其内容是：一对基因在杂合状态中，保持相对的独立性，而在形成配子时，又按原样分离到不同的配子中去，一般情况下，配子分离比是：，F2基因型分离比是：， F2表型分离比是：分离出来的隐性纯合体和原隐性亲本在表型上是一样的，隐性基因并不因为和显性基因在一起而改变它的性质。 (四)分离规律的实质：杂合体形成配子时，等位基因相互分开，两种配子数目相等,(五)分离比例实现的条件 1、F1代个体形成的两种配子的数目是相等的，生活力是一样的。2、F1代的两种配子的结合机会是相等
9、的。3、F2三种基因型个体的存活率到观察时相等的。4、显性是完全的。5、观察的子代样本数足够多。,第二节 自由组合规律 一、自由组合规律( The Law of Independent Assortment) (一)两对相对性状的杂交试验,孟德尔仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性状的纯合亲本进行杂交，即用产生黄色圆形种子和绿色皱形种子的纯种豌豆做亲本杂交,、亲组合与重组合：亲代原有的性状组合叫亲组合，亲代没有的性状组合叫重组合。 、试验结果的定量分析,说明上述两对性状遗传分别由两对等位基因所控制，它们的传递符合分离定律。F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，如果两相对性状独
10、立遗传，则在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示：,黄色 : 绿色 圆粒 : 皱粒,= (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1,、自由组合现象： 颗粒式遗传(补充内容)：决定不同相对性状的遗传因子在遗传传递上有相对的独立性，可以完全拆开。 (二)自由组合现象的解释 、自由组合假说控制不同相对性状的遗传因子在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。,自由组合现象的因子图解,(三)自由组合假说的验证 1、测交法,2、自交法,F2
11、中各种表现型、基因型及其自交结果推测: 4种表现型：表型为绿皱的基因型纯合，后代不发生性状分离。表型为黄圆、黄皱、绿圆的基因型均有杂合的，后代要发生分离。 9种基因型：4种基因型（YYRR、YYrr、yyRR、yyrr、各占1/16)不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种基因型（YYRr、YyRR、Yyrr、yyRr、各占2/16)会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种基因型（YyRr占4/16)会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。,孟德尔所做的试验结果，完全符合预定的推论，摘列如下：F2 F3 38株(1/16)YYRR 全部为黄、圆，没有分离 35株(1/16)yyRR 全部
12、为绿、圆，没有分离 28株(1/16)YYrr 全部为黄、皱，没有分离 30株(1/16)yyrr 全部为绿、皱，没有分离 65株(2/16)YyRR 全部为圆粒，子叶颜色分离3黄：1绿 68株(2/16)Yyrr 全部为皱粒，子叶颜色分离3黄：1绿 60株(2/16)YYRr 全部为黄色，籽粒形状分离3圆：1皱 67株(2/16)yyRr 全部为绿色，籽粒形状分离3圆：1皱 138株(4/16)YyRr 分离9黄、圆：3黄、皱：3绿、圆：1绿、皱,Mendel两对相对性状的杂交试验结果，后人把它归纳为Mendel第二定律，即自由组合规律或独立分配规律，它的基本要点是：不同对基因在遗传过程中一
13、对与另一对的基因分离和重组互不干扰，各自独立分配到配子中去。 (四)自由组合规律的实质：非等位基因形成配子时是自由组合的。,二、多对基因杂种及其后代的遗传分析,第三节遗传数据的统计处理 一、概率 (一)概率的概念假定在相似条件下，重复进行某一类试验、调查，事件A发生的次数a与总次数n的比(a/n)称为事件A的频数,在试验总次数n逐渐增大时，事件A的频率越来越稳定地接近定值p，于是定义事件A的概率为p.记作PA=pa/n,0P1。 (二)概率的基本定理 (独立事件)概率的乘法两个或两个以上互不影响的事件称独立事件。独立事件同时出现的概率，等于各独立事件概率的乘积。即独立事件A和B同时发生的概率等
14、于它们分别出现的概率乘积。以公式表示如下：P(AB)P(A)P(B),(互斥事件)概率的加法：几个事件不可能同时发生或一个事件的发生影响另一些事件的发生,这几个事件称互斥事件。互斥事件至少有一件发生这一新事件等于各互斥事件概率的和。若A和B是两个互斥事件，则A或B发生的总概率等于它们单独发生的概率之和。即P(A+B)P(A)+P(B)。 (三)概率在遗传分析中的应用 1、棋盘法：适用于12对基因的差异。计算合子出现的概率。 如：AaAa,再如：YyRrYyRr,、分枝法以一对基因的交配方式其后代基因型和表型的概率为基础（单位），然后把它们的各自概率乘起来。单就一对基因的差异来看，可有6种不同的
15、交配形式，每一交配形式其子代都有独特的基因型和表型。如图：亲代 子代交配形式 基因型 表型AAAA 全AA 全A AAAa 1AA：1Aa 全AAaAa 1AA：2Aa：1aa 3A：1aAAaa 全Aa 全AAaaa 1Aa:1aa 1A:1aaaaa 全aa 全a,例如：YyRrYyRr，分析后代表型和基因型,例如：AaBbCcAaBbCc，分析后代表型,二、二项式定理和应用 (一)二项式展开,(二)二项式通项公式,(三)应用二项式展开可用来推算某种事件(两类)各组合的概率分布二项式通项公式可用来推算某种事件特定组合的概率,例如：预期Aaaa产生2个子代时基因型组合比例,第一个 第二个 概
16、率Aa Aa 1/2 1/2=1/4Aa aa 1/2 1/2=1/4aa Aa 1/2 1/2=1/4aa aa 1/2 1/2=1/42个都是Aa的概率为1/41个是 Aa，1个是aa的概率为2/42个都是aa的概率为1/4这个分布为 1：2：1，是二项分布（p+q）2=1p2+2pq+1q2的系数。用Aa,aa代入则 (1/2Aa)+(1/2aa)2=1/4(Aa)2+2/4(Aa)(aa)+1/4(aa)2。,例：预期Aaaa产生3个子代时基因型组合比例,第一个 第二个 第三个 概率Aa Aa Aa 1/2 1/2 1/2=1/8Aa Aa aa 1/2 1/2 1/2=1/8Aa a
17、a Aa 1/2 1/2 1/2=1/8aa Aa Aa 1/2 1/2 1/2=1/8Aa aa aa 1/2 1/2 1/2=1/8aa Aa aa 1/2 1/2 1/2=1/8aa aa Aa 1/2 1/2 1/2=1/8aa aa aa 1/2 1/2 1/2=1/83个都是 Aa的概率为1/2个是 Aa，1个是aa的概率为/1个是Aa，2个是 aa的概率为/3个都是aa的概率为/这个分布为 1：1，是二项分布（p+q)3=1p3+3p2q+3pq2+1q3的系数。用Aa,aa代入则 (1/2Aa)+(1/2aa)3=1/8(Aa)3+3/8(Aa)2(aa)+3/8(Aa)(aa
18、)2+1/8(aa)3,一般地说：设P为某一基因型或表型的概率。而q或1-p是另一基因型或表型的概率，p+q=1(p、q在同一个体的表现是互斥的)，子代数作为二项式指数，这两类事件的每一组合的概率就可以用二项式的展开来说明如果不考虑出现次序，则得出基因型或表型的每一特定组合的概率可从二项分布的通项公式算出：,n 子裔数目 ! 阶乘 s 某一基因型或表型的子裔数目 p 这一基因型或表型的概率 n-s 另一基因型或表型的子裔数目 q 这一基因型或表型的概率 例如:Aaaa5个子代3个是Aa，2个是aa的概率,三、好适度测验根据实得比数符合理论比数的程度如何来判断其试验结果是否可用这个理论比数来说明
19、，或是抛弃这个理论比数认为另有其它理论比数，或其结果不能用孟德尔定律来说明。 (一)二项式展开测验好适度 例如：水稻植株中对白叶枯病病菌有抗性的(S)，有敏感的(s)。S对s是显性抗性植株敏感植株14抗性植株 敏感植株 解：根据,14抗6敏特定组合的概率0.037,P=0.116,(二)用卡方来测定适合度,算出X2后，查X2表（表2-10；P28） n为自由度（意思是在各项预期值决定后，实得数中有几项能自由变动。在分离比数适合度测验中，自由度一般等于子代分类数减一）。查表：X21=3.84时，P=0.05；X21 =2.71时，P=0.10。而实得数14：6时，X21 =3.20。所以P在0.
20、05与0.10之间，即P0.05。则理论与实际无显著差异。,例：香豌豆中，花冠的紫色和红色是由一对基因决定的，花粉的形状长形和圆形是由一对基因决定的。,P 紫圆 红长 F1 紫长 F2 紫长226；紫圆95；红长97；红圆1预期数：紫长419 9/16 = 235.69紫圆419 3/16 = 78.56红长419 3/16 = 78.56红圆419 1/16 = 26.19,X23 = 32.40 n=3 查X2表得： X23 = 11.35时，P=0.01，所以， X23 = 32.40 ，P0.01。说明理论与实际差异极显著,第四节孟德尔遗传与人类疾病（单基因遗传病）所谓单基因遗传病是指
21、某种性状的遗传主要是受一对等位基因所决定的。如果这一对等位基因突变或者是其中的一个基因发生突变所引起的病症。1996年，国际上统计确认人类单基因遗传性状和遗传疾病已达7746种，常染色体显性遗传(AD)占57，常染色体隐性遗传(AR)占36，而性连锁遗传(SL)约占7。 单基因遗传病的特征：具有明确的显隐性关系可预测后代的基因型和表型比例人类单基因遗传病的研究一般通过系谱分析法进行。所谓系谱（家系图）是指某一家族各世代成员数目、亲属关系及该基因表达的性状或疾病在该家系中分布情况的示意图。,系谱分析常用符号,每一行左侧的罗马字工、代表世代数，每个成员旁边的阿拉伯数字1、2、3代表一个世代中的成员
22、序号，从左到右，即年龄从大到小，但应注意已结婚的配偶，也参与序号编排。,一、常染色体显性遗传(autosomaL dominant inheritance，AD)控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，杂合体能表现出与显性基因有关的性状或遗传病，其遗传方式称。例如：亨廷顿舞蹈病(Huntingtons disease HD)，美国医生George Huntington1872年报道，患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥漫、动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。,常染色体显性遗传病的特点：连续遗传，世代间无中断；其双亲之一肯定也具有此性状；其子女中的12也具此性状，另外12子女无
23、此性状。此性状遗传与性别无关。 另外常见的常染色体显性遗传病：多囊肾病；多发性家族性结肠息肉癌；多指/多趾；软骨发育不全；偏头痛；地中海贫血症等,亨 廷 顿 舞 蹈 病,并指（并趾）,软骨发育不全,偏头痛,地中海贫血症,备受“地中海贫血症”折磨的三龄童 肚大如球腿细如柴,二、常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，AR)控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，即只有在纯合时才能表现出其隐性性状来，其遗传方式称。例如：囊性纤维化（cystic fibrosis，CF），患者会出现外分泌腺的功能紊乱，黏液腺增生，分泌液黏稠。不同器官病变程
24、度不一，主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化，并导致死亡,常染色体隐性遗传方式的特点：呈散发状态的不连续遗传现象；患者的双亲表型正常，但均为该隐性致病基因的携带者在家庭同胞中患者约占14，且男女发病机会相等；近亲婚配导致AR发病概率显著偏高。 另外常见的常染色体隐性遗传病：半乳糖血症；苯丙酮尿症；白化病；先天性耳聋等,苯丙酮尿症,白化病,先天性耳聋,三、X连锁显性遗传(XD)：控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，是显性的 例如：抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets）是一类肾小管遗传缺陷性疾病，常见的低血磷性抗维生素D佝偻病。患
25、者由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，尿磷大量丢失，血磷降低。重症患者可表现为严重骨骼畸形，侏儒症，剧烈骨痛等,抗维D佝偻病家系遗传的特点：)女性患者多于男性，患者双亲中必有一方有此病。)男性患者的后代中，女儿是患者，儿子正常。)女性患者的后代中，子、女各有1/2可能患病)未患病的后代可真实遗传 另外常见的X染色体显性遗传病：遗传性肾炎；色素失调症等,四、X连锁隐性遗传(XR)：控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，是隐性的 例如：血友病属于一种先天性出血性疾病，患者常常自发性出血或某处破裂后流血不止，尤以关节腔、肌肉、皮下黏膜及泌尿系统最易出血，最后因流血过多而死亡。,血友病
26、家系遗传的特点：1)患病的人几乎都是男性。2)男性患者的子女都是正常的，代与代间有明显的不连续性。3)男性患者的女儿虽然正常，但可生下有病的外孙来 另外常见的X染色体隐性遗传病：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症；无汗性外胚层发育不良症；红绿色盲；进行性肌发育不良等,血友病患者,进行性肌发育不良,五、Y连锁遗传:Y染色体上的基因控制的性状。 例如：毛耳性状的遗传,Y染色体上的基因控制的性状，只能在雄性个体中显示出来，这是限雄遗传。W染色体上的基因控制的性状，只能在雌性个体中显示出来，这是限雌遗传。 从性遗传(sex-controlled inheritance)：也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象,限性遗传是指某些性状只局限于雄性或雌性上表现，限性遗传的基因可在常染色体或性染色体上。,
