第二章 孟德尔遗传规律及其扩展.ppt

1、第二章 孟德尔遗传规律及其扩展 Mendels Genetic Laws and Their Extension,孟德尔及其杂交试验,Mendel开展了长达8年时间的豌豆杂交试验研究，对豌豆差别明显的7对简单性状进行了研究，并于1865年首次提出了分离规律与自由组合规律； 1900年Vris等人重新发现了Mendel遗传规律，从此遗传学诞生并蓬勃发展； Mendel遗传学通常又被成为经典遗传学。,Mendel在做豌豆杂交试验,第一节 分离规律 Law of segregation,一、一对相对性状的杂交试验,基本概念： 性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态、结

2、构和生理或行为特征。 单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。如：株高、花色、种子形状等。 相对性状(contrast character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。 杂交(cross)：不同遗传型个体之间进行有性交配。,1. 植物杂交试验的符号表示,：亲本(parent)，杂交亲本； ：作为母本，提供胚囊的亲本； ：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用

3、自花授粉方式传粉受精产生后代； F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代，即F2。,豌豆的人工杂交方法,杂交种子的产生过程,2. Mendel所选用的豌豆7对相对性状,F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,3. 红花豌豆与白花豌豆的杂交试验结果,正交试验,孟德尔又用白花亲本作母本、红花亲本作父本进行杂交，即：白花亲本()红花亲本()。通常人们将这两种组合方式之一称为正交(direct cross)，另一种称为反交(reciprocal cross)。,反交试验结果： F1植株

4、的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。,反交试验,反交与正交结果完全一致，表明： F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响(与哪一个亲本作母本无关)。,二、性状分离现象,F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 亲本性状中，在F1代所表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 F2有两种的个体，一种表现显性性状，另一种表现隐性性状，且两者个体数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖，而F2代显性性状与隐性性状

5、都会得到表现，重新产生两种表现型个体，这就是性状分离(character segregation)现象。,三、性状分离现象的解释,Mendel的遗传因子假说： 生物性状是由遗传因子(inherited factor)控制，遗传因子在体细胞内成对存在，一个来自母方，一个来自父方。它们各自独立，彼此互不混杂； 杂种在形成配子时，成对的遗传因子互相分开，各自分配到不同的配子中去，所以每个配子中只含有成对遗传因子中的一个； 杂种产生的各类配子数目相等，不同类型雌雄配子的受精结合是随机的。,母本红花豌豆含有CC遗传因子，产生的配子(卵细胞)含有C遗传因子； 白花含有遗传因子cc，配子(精子)只含有遗传因

6、子c； F1植株的遗传因子为Cc，由于C对c是显性的，所以F1的花表现为红色； F1植株产生配子时，C和c因子分别随机分配到不同的配子中去，两种的比例各占50%，即1:1。这种情况在雌雄配子都一样。所以F1中所产生的雄配子含C和c的比例为1:1；产生的雌配子含C和c的比例也为1:1； F1代自交时，就产生1CC:2Cc:1cc三种组合，其中CC和Cc控制红花的表达，cc控制白花的表达，两者比例为3:1。,等位基因、基因型和表现型,根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而非性状本身；生物个体性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。 19

7、09年约翰逊提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。,基因型(genotype) 指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 表现型(phenotype) 指表现型是指生物体所表现的性状。它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以直接观测的，简称表型。,等位基因：是指位于同源染色体的相对位点上，控制相对性状的一对基因。 非等位基因：位于非同源染色体上的基因。 由于等位基因位于同源染色体上，它们必然随着同源染色体的行动而进行分离和组合，这就是性状分离的细胞学基础。,纯合体：体细胞中成对的两个等位基因相同

8、的个体。,杂合体：体细胞中成对的两个等位基因不同的个体。,纯合体只产生一种类型的配子，其自交子代在遗传上是稳定的，不发生性状分离。,杂合体产生两种类型的配子，其自交子代在遗传上不稳定的，会发生性状分离。,对于表现为显性性状的个体，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，无法根据其表现型来区分其基因型； 对于表现为隐性性状的个体，其基因型只能是纯合的，可以根据其表现型来确定。,CC或Cc,cc,四、分离规律的验证,测交法(test cross)：是指将被测验的个体与隐性纯合个体杂交。测交的基本原理：由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另

9、一种配子所含基因的表现型。因此，测交子代表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。所以根据测交所出现表现型种类和比例，可以确定被测验个体的基因型。,纯合体的测交结果,杂合体的测交结果,自交法(self cross)：根据孟德尔的设想， F2代中呈白花的植株， F3代应该不会再分离，只产生白花植株； F2代中呈红花的 植株，2/3应该是Cc杂合体，1/3应该是CC纯合体，前者2/3的植株在 F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红花植株。,CC Cc Cc cc,不分离,不分离,31,P,F1,F3,F2,F1花粉鉴定法：

10、植物经过减数分裂形成的花粉粒只含有一对等位基因中的一个。对于F1而言，其花粉或者只含有显性基因，或者只含有隐性基因。因此对于在花粉中表达的基因，就可以通过生化测定来检测花粉的基因型。,孟德尔植物杂交试验成功的因素,选用适当的研究材料豌豆： 闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择的7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例。 独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，

11、高度的抽象思维能力，“假设推理论证”科学思维方法的充分应用。,科学理论产生的一般过程,现 象,假 说 （解 释）,验 证,理 论,现象的观察与思考,孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料，找出了七对易于区分的相对性状，他还发现一棵植株或种子上有多对相对性状。,一对相对性状的遗传试验,简单,复杂,思路启发,一对相对性状的遗传试验,去雄,自花传粉,异花传粉,豌豆,杂交,现象的观察与思考,一对相对性状（茎的高矮）的遗传试验,P: 高 矮 F1 高 F2 高787 矮277 比例约 3 ：1,一对相对性状的遗传试验,红花,白花,正交,红花,白花,反交,甘肃农业大学动物科技学院,一对相对性状的杂交实验,一对相

12、对性状的分离现象,反交 白花 连续几代 白花 P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花 株数 690 234 比例 2.95 ： 1,正交 红花 连续几代 红花 P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 ： 1,试验结果,P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1,F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,为什么子一代中只表现一个亲本的性状（高茎），而不表现另一个亲本的性状或不高不矮？,现

13、象的思考,F2中的3:1是不是巧合呢？,而另一个亲本的性状是永远消失了还是暂时隐藏起来了呢？,现象的观察与思考,七对相对性状的遗传试验数据,2.84:1,277（矮）,787（高）,茎的高度,F2的比,另一种性状,一种性状,2.82:1,152（黄色）,428（绿色）,豆荚颜色,2.95:1,299（不饱满）,882（饱满）,豆荚的形状,3.01:1,2001（绿色）,6022（黄色）,子叶的颜色,3.15:1,224（白色）,705（红色）,花色,3.14:1,207（茎顶）,651（叶腋）,花的位置,2.96:1,1850（皱缩）,5474（圆滑）,种子的形状,解释（假说）,孟德尔对相对性

14、状遗传试验的解释：,相对性状是由遗传因子（现称基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中是成双存在。,配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的配子。,当雌雄配子结合完成受精后，又恢复成对。显性基因(D)对隐性基因(d)有显性作用。所以F1表现显性性状。,解释（假说）,孟德尔对一相对性状遗传试验的解释：,F1形成配子时，成对的基因分离，每个配子中基因成单。,F1形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以F2性状分离，表现比为3:1，基因类型比为1:2:1。,五、显性的表现,完全显性(complete dominance)：F1

15、所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状。 不完全显性(imcomplete dominance)：F1所表现的性状为双亲性状的中间类型。 共显性(co-dominance)：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，而不表现单一的中间型。 镶嵌显性(mosaic dominance)：一对等位基因的两个成员所决定的性状同时在F1个体的不同部位表现。,不完全显性：紫茉莉的花色遗传,正常人红细胞,贫血症患者红细胞,后代的红细胞,共显性：人类血红细胞形状的遗传,SAuSAu SESE,SAuSE,新类型,黑缘型,均色型,镶嵌显性：异色瓢虫鞘翅色斑的遗传,六、显性的表现与环境条件的关

16、系,等位基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育。,兔子的主要食物是绿色植物，其中含有大量的黄色素。显性基因Y控制一种黄色素分解酶的合成，该酶可以分解其中的黄色素，所以含有Y基因的兔子，吃进去的黄色素被该分解酶所分解，所以脂肪呈白色；相反y基因不能合成黄色素分解酶，无法分解黄色素，脂肪就呈黄色。 所以基因是显性还是隐性决定于它们各自的作用性质，决定于它们能不能控制某种酶的合成。,显性性状的表现也受到生物体内、外环境条件的影响，如金鱼草花色的遗传。,红色花 RR,象牙色花 rr,F1 (Rr),低温强光照条件下，F1花色为红色 高温遮光

17、条件下，F1花色为象牙色,显性性状的表现有时会因遗传背景而异。,七、分离规律的应用,理论上的应用 说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。 在遗传研究和杂交育种工作中应严格选用合适的遗传材料，才能正确地分析试验资料，获得预期的结果，做出可靠的结论。 实践上的应用 指导育种。杂种通过自交将产生性状分离，同时也导致基因的纯合。所以杂交育种上，自交和选择要同时进行。 良种繁育。防止天然杂交以免杂合而分离。,第二节 独立分配规律,又称“自由组合规律”：两对及两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系。 一、两对相对性状的遗传 二、独立分配现象的解释 三、独立分配规律的验证 四

18、、多对相对性状的遗传 五、独立分配规律的应用,一、两对相对性状的遗传,(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象). 豌豆的两对相对性状： 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。,(二)、 试验结果与分析,1. 杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。 2. 对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例： 黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1 圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (

19、101+32) = 423 : 133 3:1 这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。,3.两对相对性状的自由组合,如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)； 因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下所示； 实际试验结果与理论比例的比较。,二、独立分配现象的解释,1.独立分配规律的基本要点： 控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。 2.棋盘方格(punnett square)图示两对等位基

20、因的分离与组合：（棋盘法） 亲本的基因型及配子基因型； 杂种F1配子的形成(种类、比例)； F2可能的组合方式； F2的基因型和表现型(种类、比例)。,棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配,双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图,注：Y, y位于豌豆第1染色体上；R, r位于豌豆第7染色体上。,F2的基因型、表现型类型与比例,表3-1说明F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r为完全显性，故只有4种表现型。,三、 独立分配规律的验证,(一)、 测交法(二)、 自交法,(一)、 测交法,孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成

21、配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1111。,(一)、 测交法,(一)、 测交法,(一)、 测交法,(一)、 测交法,由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型和比例。表4-3说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的,(二)、自交法,按照分离和独立分配规律的理论推断，由纯合的F2植株(如YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)自交产生的F3种子，不会出现性状的分离，这类植株在F2群体中应各占1/16。由一对基因杂合的植株，(如YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)自交产生的F3种

22、子，一对性状是稳定的，另一对性状将分离为3：1的比例。这类植株在F2群体中应各占2/16。由两对基因都是杂合的植株(YyRr)自交产生的F3种子，将分离为9：3：3：1的比例。这类植株在F2群体中应占4/16。,(二)、自交法,1. F2各类表现型、基因型及其自交结果推测： 4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离； 9种基因型： 4种不会发生性状分离，两对基因均纯合； 4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合； 1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。,(二)、自交法,2. 实际自交试验结果. 孟德尔所作的试验结果，完全符合预定的推论，现摘列如下：F2 F3 38

23、株(1/16)YYRR 全部为黄、圆，没有分离 35株(1/16)yyRR 全部为绿、圆，没有分离 28株(1/16)YYrr 全部为黄、皱，没有分离 30株(1/16)yyrr 全部为绿、皱，没有分离 65株(2/16)YyRR 全部为圆粒，子叶颜色分离3黄：1绿 68株(2/16)Yyrr 全部为皱粒，子叶颜色分离3黄：1绿 60株(2/16)YYRr 全部为黄色，籽粒形状分离3圆：1皱 67株(2/16)yyRr 全部为绿色，籽粒形状分离3圆：1皱 138株(4/16)YyRr 分离9黄、圆：3黄、皱：3绿、圆：1绿、皱 从F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。,四、多对相

24、对性状的遗传,(一)、多对相对性状独立分配的条件 (二)、用分枝法分析多对相对性状遗传 (三)、用二项式法分析多对相对性状遗传 (四)、n对相对性状的遗传,(一)、多对相对性状独立分配的条件,根据独立分配规律的细胞学基础可知： 非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂的自由组合； 因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。 不位于同一条染色体上的非等位基因间。,(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传,1.分枝法： 由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 2.两对相对性状遗传分析： F2表现型类型与

25、比例的推导； F2基因型类型与比例的推导。 3.三对相对性状遗传分析 ： F2表现型类型与比例的推导； F2基因型类型与比例的推导。,2.两对相对性状遗传分析：表现型,2.两对相对性状遗传分析：基因型,(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传,1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)： 表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1; 基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1； 2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)： 表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1； 基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1

26、。 3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下),三对(n对)基因独立遗传,豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc); 杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc); F1产生的配子类型：8种 (2n)； F2可能组合数：64种 (22n)； F2基因型种类：27种 (3n)； F2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)； 不完全显性和共显性情况下：？。,(一)、 测交法,孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1111。,三对(n对)基因独立遗传,豌豆：

27、黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc); 杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc); F1产生的配子类型：8种 (2n)； F2可能组合数：64种 (22n)； F2基因型种类：27种 (3n)； F2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)； 不完全显性和共显性情况下：？。,五、独立分配规律的意义与应用,一、独立分配规律的理论意义： 揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系； 解释了生物性状变异产生的另一个重要原因非等位基因间的自由组合。 完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。,二、在遗传育种中的应用 1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲

28、本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择； 2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。,实践上： 1分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义； 2在杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。,例如：水稻 P 有芒抗病(AARR)无芒感病(aarr) F1 有芒抗病 AaRr F2 2/16 aaRr 与 1/16 aaRR为无芒抗病 其中aaRR纯合型占无芒抗病株总数的1/3，在F3中不再分离。 如F3要获得10个

29、稳定遗传的无芒抗病株(aaRR)，则在F2至少选择30株以上无芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鉴定。,第三节 遗传学数据的统计处理,(问题的提出) 一、概率原理与应用 二、二项式展开与应用 三、X2测验(Chi平方测验)与应用,为什么要应用统计方法分析数据？,孟德尔对数据的处理： 归类统计(归类记载)与描述统计。 实际结果与理论比例波动的解释： 孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异； 试验误差的来源： 随机误差：N(0, 2)； 系统误差。 本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例，而2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。,子一代单株分离比数,孟德尔实验F1单株上所结F2种子

30、分离比数统计,一、概率原理与应用,(一)、概率(probability): 概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。 例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50。 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行计算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。,(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理),1. 乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。 例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配

31、子中: 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。,(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理),2. 加法定理： 两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。 如：抛硬币。 又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc。,(三)、概率定理的应用示例,1. 用乘法定

32、理推算F2表现型种类与比例. 如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中： 子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4； 种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。 因此根据乘法定理：,(三)、概率定理的应用示例,2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例. F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。 根据乘法定理，F2产生的16种组合方式； 再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。,(三)、概率定理的应用示例,2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例.,2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例,2.按棋盘方法推

33、算F2基因型种类与比例,2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例,2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例,(三)、概率定理的应用示例,3.用分枝法来推算子代的基因型 (1)分枝法： 由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 (2)两对相对性状遗传分析： F2表现型类型与比例的推导； F2基因型类型与比例的推导。 (3)三对相对性状遗传分析：,2.两对相对性状遗传分析：表现型,2.两对相对性状遗传分析：基因型,2.两对相对性状遗传分析：,Computation of the combined probabilities of each F2 phen

34、otype for two independently inherited characters.,3.三对相对性状遗传分析：,Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio using the forked-line method.,二、二项式展开,采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，工作较繁。如果采用二项式公式进行分析，则较简便。 设p = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，p + q = 1。N = 估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：,二、二项式展开,当n较大时，二项式展开的公式过长。

35、为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n - r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。!代表阶乘符号；如4!，即表示4321 = 24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1。,二、二项式展开,现仍以上述杂种YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。 显性基因Y或R出现的概率p = 1/2，隐性基因y或r出现概率q = 1/2，p + q = 1/2 + 1/2 = 1。n = 杂合基因个数。现n = 4。则代入二项式展开为：,二、二项式展开,这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性基因为4/16，

36、2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为4/16，4隐性基因为1/16。,二、二项式展开,如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n = 4，r = 3，n - r = 4 - 3 = 1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：,二、二项式展开,上述二项式展开不但可以应用于杂种后代F2群体基因型的排列和分析，同样可以应用于测交后代Ft群体中表现型的排列和分析。因为测交后代，显性个体和隐性个体出现的概率也都分别是1/2(p = 1/2，q = 1/2)。 此外，如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频率，同样可以采用二项式进行分析。根据孟德尔的遗传规律，任

37、何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率p = 3/4，隐性性状出现的概率q = 1/4，p + q = 3/4 + 1/4 = 1。,二、二项式展开,n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：,二、二项式展开,例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为：这表明具有两个显性性状(Y_R_)的个体概率为9/16，一个显性性状和一个隐性性状(Y_rr和yyR_)的个体概率为6/16，两个隐性性状(yyrr)的个体概率为1/16；即表现型的遗传比率为9：3：3：1。,二、二项式展开,同理，如果是三对基因杂种YyR

38、rCc，其自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得：这表明具有三个显性性状(Y_R_C_)的个体概率为27/64，二个显性性状和一个隐性性状(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64)的个体概率为27/64，一个显性性状和两个隐性性状(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的个体概率为9/64，三个隐性性状(yyrrcc)的个体概率为1/64。即表现型的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1。,二、二项式展开,如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。例如，在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性

39、状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即n = 3，r = 2，n-r = 3-2 = 1。则可按上述通式求得：,三、2测验及应用,2测验是一种统计假设测验：先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设)，然后根据估计的参数(2)来判断应该接受其中哪一个。,三、2测验(Chi-square test),在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。一般说来，如果对实验条件严加控制，而且群体较大，试验结果的实际数值就会接近预期的理论数值。如果两者之间出现偏差，究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，这通常可用2测验进行判断。对于计数资料，通常先

40、计算衡量差异大小的统计量2 ，根据2值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做2测验。,三、2测验,进行2测验时可利用以下公式，即：在这里，O是实测值(Observed values)，E是理论值(Expected values)， (sigma)是总和的符号，是许多上述比值的总和的意思。从以上公式可以说明，所谓2值即是平均平方偏差的总和。,表4-8 2表,(a)Graph for converting 2 values to p values. (b) Table of 2 values for selected values of df and p.,三、2测验,例如，用

41、2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于表47中。,三、2测验,由表47求得值为0.47，自由度为3，查表48即得P值为0.900.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。要指出的是，在遗传学实验中P值常以5%(0.05)为标准：P0.05说明“差异不显著”；P0.05说明“差异显著”；P0.01说明“差异极显著”。,三、2测验(Chi平方测验),三、2测验,2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数，例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数

42、值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即5044% = 22只，5056% = 28只，然后按照2测验公式求2值。,第四节 孟德尔规律的补充和发展,一、显隐性关系的相对性 二、复等位基因 三、致死基因 四、非等位基因的相互作用 五、多因一效和一因多效,一、显隐性关系的相对性,（一）、显性现象的表现 显隐性关系的四种类型： 1. 完全显性(complete dominance) 2. 不完全显性(incomplete dominance) 3. 共显性(codominance) 4. 镶嵌显性(mosaic dominance),（二）、显隐性关系的相对性,显性作用类型之间

43、往往没有严格的界限，只是根据对性状表现的观察和分析进行的一种划分，因而显隐性关系是相对的。 不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系。,例1 豌豆种子形状与淀粉粒,孟德尔，圆粒对皱粒是完全显性。 用显微镜检查豌豆种子淀粉粒发现： 纯合圆粒淀粉粒：持水力强，发育完善，结构饱满； 纯合皱粒淀粉粒：持水力较弱，发育不完善，表现皱缩； 杂种F1淀粉粒：发育和结构是两者中间型，而外形为圆粒。,从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性； 但是深入研究淀粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显性。,例2 镰刀形贫血病的遗传,从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传。 从病症表

44、现上来看，又可认为镰刀形贫血病是不完全显性(表现为两种纯合体的中间类型)。 基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血； 杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血。,镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个疏水性的缬氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂

45、合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。,随所依据标准的不同显隐性关系发生改变,在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同： 从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全； 从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全、也可以不完全； 从HbS含量看，HbS显性但不完全； 从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。,（三）、基因作用的代谢基础,显隐性关系实际就是等位基因间作用的结果。那么杂合状态下等位基因间如何作用呢？ 等位基因间往往不是基因彼此直接作用，而是分别控制各自所决定的代谢过程，在代谢水平上相互作用从而控制性状发育。,兔子的

46、皮下脂肪有白色和黄色。 白脂肪的纯种兔子(YY)和黄脂肪的纯种兔子(yy)杂交 F1(Yy)脂肪为白色； F2群体中，3/4白脂肪，1/4黄脂肪。,（三）、基因作用的代谢基础,代谢水平分析发现，脂肪颜色由一系列代谢过程决定 黄色素脂肪中积累呈黄色(yy)； 黄色素(YY/Yy:黄色素分解酶)脂肪中无黄色素积累白色(YY) 。,（四）、性状表现与环境,本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。 事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。,影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的

47、程度不同： 一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。 还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。,生理环境(内环境)对性状表现的影响,同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。,杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现

48、为显性。,外界环境条件对性状表现的影响,相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。 例：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1： 如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色； 如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。 又如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血； 兔子的皮下脂肪,二、复等位基因 (multiple alelles),上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。,复等位基因(multiple alelles),遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。 一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2，其中纯合体为n个，杂合体为n(n+1)/2-n。,