1、第二章,孟德尔式遗传分析课件制作人:李晓龙,学习要点,1.分离规律的定义及其遗传分析 2.自由组合规律的定义及其遗传分析 3.人类中的孟德尔遗传分析,第一讲 分离定律及其遗传分析,Mendel开展了长达8年时间的豌豆杂交试验研究，对豌豆差别明显的7对简单性状进行了研究，并于1865年首次提出了分离规律与自由组合规律； 1900年Vris等人重新发现了Mendel遗传规律，从此遗传学诞生并蓬勃发展； Mendel遗传学通常又被成为经典遗传学。,自然状态下，永远是纯种,4.具有易区分的性状,2.容易栽培，生长周期短,3.豌豆能产生较多的种子，便于收集数据进行分析,一.孟德尔的豌豆杂交实验,基本概念
2、： 性状：把生物体所表现的形态、生理或行为特征统称为性状。 单位性状：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。 相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。 杂交：不同遗传型个体之间进行有性交配。,1. 植物杂交试验的符号表示,：亲本，杂交亲本； ：作为母本，提供胚囊的亲本； ：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代； F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代，即F2。,2. Mendel所选用的豌豆7对相
3、对性状,三. 分离定律,孟德尔提出以下假说： 性状是由颗粒性的遗传因子（基因）决定的。 生物的一对相对性状由一对等位基因决定，F1植株中至少有一个基因决定显性性状，另一个基因决定隐性性状。 每一对基因的成员均等地分配到生殖细胞中去，每一个生殖细胞含有每对基因中的一个。 个体细胞的每一对基因中，一个来自父本雄性生殖细胞，另一个来自母本雌性生殖细胞。 在形成下一代（或合子）时，配子的结合是随机的。,配子 R r,F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rr F2表现型比 3 (圆形)：1 (皱缩),分离定律（遗传学第一定律）,一对等位基因在杂合状态下（Aa），互不干预，保持其独立性，在形成配子时各自
4、（A或a）分配到不同配子中去。,分离定律的核心问题：等位基因的分离,特点：F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。 F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株表现为另一亲本性状。说明隐性性状未消失。 F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。,对分离现象解释的验证测交实验,Rr,rr,R,r,配子,圆滑,皱缩,测交,测交后代,1 ： 1,测交可以检验某种生物是纯合子还是杂合子,第二讲、自由组合定律,孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传后提出：自由组合定律（独立分配规律）。,控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位
5、基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自的相互分离，又可以重新组合在一起。,1. 自由组合定律的要点,自由组合的核心问题： 非等位基因的自由组合,P YYRR（黄色圆粒） yyrr（绿色皱粒）配子 YR yrF1 YyRr（黄色圆粒）F2,2. 自由组合遗传现象的解释(棋盘法),在F2群体共有9种基因型，其中：4种基因型为纯合体；1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1一样；4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合。 F2群体中有4种表现型，因为Y对y显性，R对r显性。,3. 分支法分析 ( AaBbCcF2表型 ),8 种表现型(27:9:9:9:3:3:3:1),测交实验结果：1：1
6、：1：1,4. 自由组合定律的验证,测交法,F1 双隐性亲本黄圆YyRr 绿皱yyrr配子 YR Yr yR yr yr基因型 YyRr Yyrr yyRr yyrr表现型 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱表现型比例 1 ： 1 ： 1 ： 1 理论FtF1为 31 27 26 26 测交结果F1为 24 22 25 26 测交结果2测验，P5%，符合理论比例，理论与实际结果一致。,1.3.4 自由组合规律的意义,具广泛的存在性。 由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。 人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂
7、交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。,分枝法,YyYy RrRr 后代基因型及其比例,YY,2/4Yy, yy, RR 2/4 Rr rr,1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr, RR 2/4 Rr rr, RR 2/4 Rr rr,2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr,1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr,YyYy RrRr 后代表型及其比例,Y_ 黄色, R_圆形rr 皱缩,9/16 黄圆3/16 黄皱,3/16 绿圆1/16 绿皱,yy 绿色, R_圆形rr 皱缩,表型及其比例分枝图,第三讲,人类中的孟德尔式
8、遗传分析,1.孟德尔式遗传分析在人类中的特殊性： （1）.不能人为的的控制性婚配 （2）.繁衍后代数目过少 （3）.不易收到外界环境的控制 （4）.性状不易观察 2.系谱分析 是用图解表明一个家族中，某种性状或遗传病发生的情况。是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。,（1） 人类的家谱分析(Pedigree Analysis),正常男性,正常女性,婚配,I,II,1 2,1 2 3,近亲婚配,婚后未生育,双卵双生,单卵双生,患者,先证者,死于本病,死于其它病,携带者,X 连锁隐性 基因携带者,性别不详,死产或流产,3,14,1113,1 2,1991年Winship等人记述的全身皮肤白斑(blaze) 并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状,5,6 7,8 9 10,1 2 3 4,5,6,7,8 9,10 11,12,13,14 15 16 17,1 2 3 4,I,II,III,IV,END,
