1、颅脑先天畸形,先天畸形 概 述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,头颅先天性畸形,狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等,矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形,一侧颅缝提早闭合 偏头变形,冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）,尖头并指（趾）畸形,头颅先天性畸形,颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入 扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系,测量,Ch
2、amberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底,颅底凹陷并环枕融合畸形,神经管闭合障碍,神经管闭合不全 颅裂 脑膜（脑）彭出 皮毛窦 胼胝体发育异常 颅内脂肪瘤 Dandy-walker综合症 阿-齐氏畸形,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 病理 显性颅裂畸形型 脑膜膨出 型 脑膜脑膨出型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑膨出 临床 颅盖组 膨出软组
3、织肿块颅底组 眶、鼻、咽肿块,脑膜膨出和脑膜脑膨出,影像表现CT： 颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR： 长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,颅裂皮毛窦,脑膜膨出,脑膜膨出伴蛛网膜囊肿 （男 60岁）,脑膜脑膨出,枕部脑膜脑膨出（男 2月）,病因 先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤病理 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如临床 无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫,胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ）,影像表现
4、部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部；C/B正常0.45，异常0.3压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池,胼胝体发育异常,胼胝体完全性缺如(女 43岁),胼胝体发育不良,胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁),胼胝体部分性缺如(男 54岁),属先天畸形，好发中线区，3050%为胼胝体脂肪瘤 病因 不清，属神经管闭合畸形，中胚层 脂肪卷入 病理 成熟脂肪细胞，可见包膜 临床 无症状或症状缺乏特异性,颅内脂肪瘤（ intracranial lipoma ）,
5、影像表现胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其它部位脂肪瘤MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好,颅内脂肪瘤,胼胝体脂肪瘤,病例一,病例二,胼胝体及侧脑室脂肪瘤,胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁),颅内外多发脂肪瘤 胼胝体缺如 (男 2月),四叠体池脂肪瘤 (女 40岁),灰结节脂肪瘤(女 38岁),四叠体池脂肪瘤,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）,病理 小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；
6、小脑、脑干、导水管受压，脑积水 临床颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,丹-瓦氏畸形,影像表现后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池,丹-瓦氏畸形,Dandy-Walker畸形(男 3岁),Dandy-Walker畸形,阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）,小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝,病理型 小脑扁桃体下疝型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜
7、膨出，脊髓空洞症型 型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出型 小脑发育不良,阿-齐氏畸形,临床 、 型常见，运动感觉障碍、共济失调,阿-齐氏畸形,影像表现型CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上,阿-齐氏畸形,Arnold-Chiari畸形-I,Arnold-Chiari 畸形-I (女43岁),Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁),Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁),影像表现型CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“
8、三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳,阿-齐氏畸形,Arnold-Chiari畸形-(男 2.5岁),概述无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 神经元移行胚胎26月 病因不清。血管性；感染性；化学性,神经元移行异常,病理 临床分子层； 癫痫外细胞层； 肌张力异常细胞稀疏层； 精神运动发育障碍内细胞层,无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）,无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质 厚（10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号,无脑回和巨脑回 影像表现,无脑
9、回、巨脑回畸形,无脑回畸形,巨脑回畸形,脑回迂曲增多并灰质增厚 病理 胚胎56月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱 临床 癫痫，智力障碍 影像表现皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生,多小脑回畸形（polymicrogyria）,单侧性巨脑症 (男 4岁),神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理 结节型：单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区 临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,灰质异位（gray matter heterotopia）,影像表现异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿结节型
10、：圆形、不规则形，大小不一， 单发、多发结节板层型：双皮质,灰质异位,结节型灰质异位,结节型灰质异位(男 9岁),灰质异位 (男 13岁),带型灰质异位（女 18岁）,病理 节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入单、双侧，对称、不对称融合型、开放型 临床 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓,脑裂畸形（schizencephaly）,脑裂症的裂缺形成 在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周围皮质不规则增厚侧脑室峰状突起P-E缝：、度,脑裂畸形 影像表现,透明隔缺如 融合型脑裂畸形
11、 (男 23岁),开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁),脑裂畸形,先天畸形 憩室形成畸形,前脑无裂畸形 视-隔发育不良,胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍 病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 病理无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良,前脑无裂畸形（holoprosencephaly）,影像表现无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构； 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并发颅面畸形半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室； 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅,
12、前脑无裂畸形,前脑无裂畸形 （男 2天）,半叶型前脑无裂畸形,前脑无裂畸形,先天畸形 破坏性病变,积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿,病因 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构 病理 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常 影像表现一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,积水性无脑畸形（hydranencephaly）,积水性无脑畸形,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 病因 先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连 病理 蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿 临床 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,蛛网膜囊肿（ ara
13、chnoid cyst ）,影像表现边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸外侧裂池大脑凸面枕大池 鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(男 13岁),蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(女 50岁),蛛网膜囊肿,右后颅凹蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿并出血,蛛网膜囊肿并出血,神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）,神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征,一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型： NF-1NF-2,神经纤维瘤病（neurofibromatosis）,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病NF-l和NF
14、-2比较,临床 NF-1型：具有以下两项可诊断有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节),神经纤维瘤病,临床 NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,神经纤维瘤病,影像表现NF-1型 NF-2型CNS病变 颅内神经肿瘤胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤脊柱异
15、常,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病- I 型,神经纤维瘤病-I (女 7岁),神经纤维瘤病-II,神经纤维瘤病-II (女 24岁),神经纤维瘤病-II (女 51岁),病因 常染色体显性遗传，外显率高； 第9对染色体短臂的3234区突变率高：第11对染色体 病理 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 临床 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,结节性硬化（tuberous sclerosis）,影像表现灰、白质、室管膜下，异常结节信号、 密度区、可钙化室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤,结节硬化,结节性硬化,结节性硬化,病例一,病例二,结节性硬化（男11岁）,结节性硬化
16、 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 (女 21岁),结节性硬化伴双肾多发错构瘤,病理 软脑膜毛细血管-静脉畸形颜面三叉神经分布区血管瘤眼脉络膜血管畸形 临床 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、 智力低下,斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome）,影像表现顶枕叶脑回样、轨道状钙化；脑萎缩；脉络丛、引流静脉明显且强化,斯-威氏综合征,Sturge-Weber综合征,Sturge-Weber综合征(女 52岁),婴儿性脑积水,脑先天发育不良性病变的 影像学诊断,Common Congenital Malformation of the Brain: Classification by Lo
17、cation,.Disorders of Neural Tube Closure .Disorders of Histogenesis Cephaloceles （Phacomatoses） .Disorders of Oganogenesis A.Neruofibromatosis A.Supratentorial B.Tuberous sclerosis1.Migrational Disorders C.Sturge-Webers syndromea.Lissencephaly（agyria/pachygyria）b.Pachygyriac.Polymicrogyriad.Heteroto
18、piae.Schizencephaly2.Holoprocencephaly3.Septo-optic dysplasia4.Disgenesis of the corpus callosum B.Infratentorial1.Dandy-Walker cyst （and variants）2.Cerebellar aphasia/hypoplasia3.Chiari Malformations,.神经管闭合不全,脑膨出 脑膜膨出（Cranial meningocele） 脑膨出（Encephalocele） 脑室脑膜脑膨出,脑膨出,病理：颅骨缺损疝出的颅内成分 脑膜CSF=脑膜膨出 脑膜C
19、SF脑=脑膜脑膨出 脑膜CSF脑脑室=脑膜脑室脑膨出,脑膨出,部位枕部 欧美：80-90% 女性男性 伴脊膜膨出（7%）；Chiari ,脑膨出,部位顶部 欧美：10-15% 男性女性 伴中线脑发育异常CCD ； Holoprocencephaly,脑膨出,部位额筛部 东南亚多见 男性女性 伴神经管缺陷少,脑膨出,部位蝶骨 少见 伴蝶鞍、内分泌异常CCD；唇裂；鼻裂,脑膨出,部位经鼻 鸡冠缺如；盲孔扩大 含各种成分的硬膜膨出憩室,.器官源性畸形,A.幕上 1.神经元移行异常a.无脑回畸形b.巨脑回畸形c.多数微小脑回畸形d.灰质异位e.脑裂畸形,神经元移行,原始神经管（四带）脑室带 室下带中间
20、带 边缘带 过程 生发基底层中间带边缘层 两个移行高潮a.711周皮层板雏形b.11妊娠后期皮层（6层结构）,神经元移行异常移行干扰期,脑裂畸形: 2月 无脑回畸形: 36月 巨脑回畸形: 36月 多数微小脑回畸形: 56月 灰质异位: 移行的任何时期,无脑回畸形,病机第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层 病理 皮层增厚,表面光滑 无/浅脑沟 脑裂浅,脑岛暴露 灰白质界面光滑 合并其他畸形,无脑回畸形 型,特征性的面部表现 Miller-Diekers syndrome Norman-Roberts syndrome New-Laxosas syndrome,Miller-Diek
21、ers,Norman-Roberts,New-Laxosas,无脑回畸形 型,无特征性的面部表情 脑积水 伴发 多数微小脑回畸形 视网膜发育不良 肌营养不良 后颅窝异常DWC; Cephalocele,无脑回畸形 型,无特征性面部表情 无其他伴发畸形,巨脑回畸形,第二个移行高潮障碍 皮层增厚,4层结构 宽大 扁平脑回 灰白质界面光滑 伴其他神经元移行异常,Hemimegalencephaly,Cytomegalovirus,多数微小脑回畸形,病机 第二个移行高潮障碍 神经元不能到达应居部位 外粒和内粒层间发育失衡 病理 脑回细小，分子层融合 多数细小脑沟，不达脑表面 大体：似巨脑回,多数微小脑
22、回畸形,CT：巨脑回改变 MRI：多数微小脑回和脑沟,Polymicrogyria,脑裂畸形,病理 灰质内衬的裂隙横越半球 pe缝 伴其他神经元移行异常病变,脑裂畸形,类型 型：融合型 型：开放型,型脑裂畸形,型脑裂畸形,型脑裂畸形,脑裂畸形,鉴别 型：孤立性灰质异位 型：脑穿通畸形蛛网膜囊肿脑梗塞,灰质异位,见于室管膜皮层的任何部位 大小：12 无血脑屏障异常 伴其他畸形,T1WI,T2WI,A,B,2.前脑无裂畸形,病机与病理 胚胎48周端脑分裂障碍 大脑分裂不全或不分裂 不同程度颜面部畸形,前脑无裂畸形,类型 无脑叶型 半脑叶型 脑叶型,无脑叶型,颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 脑完全未分
23、裂 未分裂的大脑 单一的脑室 丘脑、基底节融合 大脑镰、半球间裂缺如,半脑叶型,面部畸形较轻 大脑部分分裂 H-形单一脑室 原始大脑镰，部分半球间裂 丘脑、基底节融合/部分分裂,Semilobar holoprosencephaly,脑叶型,面部表现正常 大脑近乎完全分裂 完整的大脑镰、半球间裂 分化良好的脑室 丘脑、基底节分裂 额叶前下分融合 单支大脑前动脉,Lobar holoprosencephaly,病例16,全前脑发育畸形,3.视隔发育不良,视神经发育不全 透明隔缺如 垂体-下丘机能不全 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常,视隔发育不良,病机与病理 妊娠57周病理干扰 视泡、视网膜节细
24、胞分化障碍 间脑前壁、前连合发育异常 CT/MRI 透明隔缺如 视神经、视交叉细小 胼胝体发育不良,4.胼胝体发育不良,机制 1012周：完全不发育 1220周：部分不发育 20周后：萎缩,胼胝体的发育,时间：妊娠1020周 生发结构：连合板/终板 发育顺序嘴部 膝部 体部 压部（10-12周） （17-20周）,胼胝体发育不良,病理 侧室分离，三室升高 Probst束 放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合 血管异常：单支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球间裂囊肿 Chiari ,5.积水性无脑畸形,病机胚胎期颈内动脉不发育或闭塞,致大脑半球不发育。 病理 颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代
25、 椎-基底动脉供血区脑组织保留,B.幕下,1.Dandy-Walkers畸形 2.小脑发育不全 3.Chiaris畸形,后颅窝的畸形和囊肿,Dandy-Walkers 畸形 Dandy-Walkers malformation Dandy-Walkers variant 其他 蛛网膜囊肿 大枕大池,1.Dandy-Walkers 畸形,小脑蚓部和半球发育不良 四室中侧孔闭锁四室囊状扩大 后颅窝扩大 天幕、横窦、窦汇升高 脑积水：/ 伴中线其他异常CCD Holoprosencephaly,Dandy-Walker 变异,小脑蚓部部分发育不全 四脑室轻度扩大，形态较好 小脑后囊肿小 四脑室与小脑
26、后囊肿相同,Dandy-Walker variant,后颅窝蛛网膜囊肿,多见于中线和CPA区 CSF密度 不与脑室和蛛网膜下腔相通 小脑受推移 四脑室形态基本正常,鉴别,DWC PCAC菱脑异常 硬膜异常 ,大枕大池,枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 后窝扩大：占15% 小脑蚓部和半球完整 脑干、四室正常,Giant cisterna magna,Dandy-Walker malformation,2.小脑发育不全（Chiari ）,蚓部部分缺如 单/双侧小脑半球部分缺如 小脑脚缺如/或萎缩 脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔增宽,Absence of vermis,Fusion of cerebellu
27、m,3.Chiaris 畸形,菱脑发育异常 分四型,Chiari ,先天性小脑扁桃体下疝椎管 大脑正常 伴发 脊髓空洞症（3060%） 颅底凹陷（2550%） Klippel-Feil综合征（510%） 环-枕融合（15%） 脑积水（20%）,Chiari with basilar invagination,Chiari ,病机 异常膜状骨形成 异常的小后窝: 挤压小脑 向上: 突过幕切迹 向下: 疝过枕大孔,病理脑 小脑蚓部下移 延髓扭结 中脑被盖成鸟嘴状 小脑前移围绕脑干 伴发神经元移行异常,Chiari ,病理脑室 脑积水: 占90% 四脑室: 拉长并下移 三脑室: 扩大, 中间块明显
28、侧脑室: Colpocephaly,Chiari ,病理颅骨和硬膜 颅盖骨缺损 小后窝，低横窦 大脑镰穿孔 天幕发育不全 枕大孔扩大 斜坡、岩椎下陷,Chiari ,病理脊椎和脊髓 脊髓脊膜膨出：95% 脊髓空洞：5090% 脊髓纵裂：常见,Chiari ,Chriari ,Chriari ,Chriari ,Chriari ,枕颈交界区脑膨出 枕颈部骨质缺损 小脑、四脑室、脑干、脑膜疝出,Chiari ,Chiari ,严重的小脑发育不全 蚓部或/和小脑半球部分缺如 小脑脚萎缩或缺如 小脑、脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔扩大,Chiari ,Chriari ,.组织源性畸形,1.神经纤维瘤病 2.结节性硬化 3.Sturge-Webers 综合征,1.结节性硬化,皮质表面多发胶质结节 室管膜下多发胶质结节，可钙化 阻塞性脑积水 伴巨细胞星形细胞瘤,2.Sturge-Weber 综合征,病理 皮肤 一侧面部皮肤血管瘤（分布区） 眼脉络膜血管瘤 颅内 同侧颅内软脑膜血管瘤多见顶枕部皮层钙化，胶质增生脑萎缩，脱髓鞘 侧室脉络丛异常 其他颅板厚；岩骨高鼻副窦过度气化,
