1、1医学遗传学习题（供临床医学专业使用）2第一章 绪论（一）A 型选择题1遗传病特指（C ）A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2环境因素诱导发病的单基因病为（B ）AHuntington 舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病 A E镰形细胞贫血3传染病发病 （ C ）A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受环境因素影响4Down 综合征是（ C ）A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病5脆性 X 综合征是（ A ）
2、A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病6Leber 视神经病是（ D ）A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病7高血压是（ B ）A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病8关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？(C)A.先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（
3、 A ）A.群体普查法 B.系谱分析法 C.双生子法 D.疾病组分分析法 E.关联分析法10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（ D ）A.群体普查法 B.系谱分析法 C.双生子法 D.疾病组分分析法 E.染色体分析法 （二）X 型选择题1遗传病的特征多表现为（ABD ）A家族性 B先天性 C传染性 D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率2判断是否是遗传病的指标为（ADE ）A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D患者家族成员发病率高于一般群体E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3
4、属于多基因遗传病的疾病包括（ AB ）A冠心病 B糖尿病 C血友病 A D成骨不全 E脊柱裂3第二章 基因突变（一）A 型选择题1由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ B ） A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换2在突变点后所有密码子发生移位的突变为 （ A ）A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换3异类碱基之间发生替换的突变为（ E ）A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换4染色体结构畸变属于（B ） A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换5由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（ C ）A错义突变 B无义突变 C终止密码突变
5、D移码突变 E同义突变6不改变氨基酸编码的基因突变为（ A ） A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移码突变7属于转换的碱基替换为（ C ） AA 和 C BA 和 T CT 和 C DG 和 T EG 和 C8属于颠换的碱基替换为（ A ） AG 和 T BA 和 G CT 和 C DC 和 U ET 和 U9同类碱基之间发生替换的突变为（ D ） A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换（二）X 型选择题1片段突变包括（ABDE ）A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排2属于动态突变的疾病有（ ABCD ）A脆性 X 综合征 B脊髓小脑共济失调 C强直性肌营
6、养不良DHuntington 舞蹈症 E 地中海贫血3属于静态突变的疾病有（ BCE ） A脆性 X 综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症DHuntington 舞蹈症 E 地中海贫血第三章 单基因疾病的遗传（一）A 型选择题1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ B ） AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ A ） AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传43在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ D ） AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ C
7、） AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传5家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（ E ） AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传6男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ D ） AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传7属于完全显性的遗传病为（ D ） A软骨发育不全 B多指症 CHuntington 舞蹈病 D短指症 E早秃8属于不完全显性的遗传病为（ A ） A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington 舞蹈病 E早秃9属于不规则显性的遗传病为（ B ） A软骨发育不全 B多指症 CHuntington 舞蹈病 D短指症 E早秃10属于从性显性的遗传
8、病为（ E ） A软骨发育不全 B多指症 CHuntington 舞蹈病 D短指症 E早秃11子女发病率为 1/4 的遗传病为（B ） A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传12患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为（B ） A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传13在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病为（A ） A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ C ）A染色体显性遗传 B常
9、染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传15一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中携带者频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（B ） A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 D A1 个 B2 个 C3 个 D4 个 E0 个17父亲为 AB 血型，母亲为 B 血型，女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（ C ） AA 和 B BB 和 AB CA、B 和 AB DA 和 AB EA、B、AB 和 O18父母为 A 血型，生育了一
10、个 O 血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（ D ）5A仅为 A 型 B仅为 O 型 C3/4 为 O 型，1/4 为 B 型 D1/4 为 O 型，3/4 为 A 型 E1/2 为 O 型，1/2 为 B 型19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（ D ） A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（ A ）A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家
11、庭在生育，其子女为短指白化病的概率为（ E ） A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为（A ） A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病 A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（ B ） AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX
12、（HB）X（HB）24常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（B ） AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病25下列哪种遗传没有父传子的现象（ C ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 伴性遗传 DY 伴性遗传 E多基因遗传26男女间期细胞中 X 连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为（ B ）A男性细胞中存在 X 连锁基因易位于常染色体 B女性细胞两条 X 染色体只有一条有活性CX 染色体与 Y 染色体完全同源 D男性细胞中 X 连锁基因特别活跃 E 以上都不是27双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中不可能出现的血型是（ E ）AA 型 BB 型 CAB 型 DO 型
13、 E以上均不正确28双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是（ E ）AA 型、B 型 BB 型、O 型 CAB 型、A 型 DO 型、A 型 EA 型、B 型、AB 型、O 型29下列哪种疾病是由（CAG）n 动态突变引起的（ C ）A先天聋哑 B红绿色盲 CHuntington 舞蹈病 DPKU E先天愚型30关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是（ C ）A是由 LDL 基因突变所致 B是由 LDLR 因突变所致 C属于 AD 遗传病 D属于受体蛋白病 E主要表现为血清中胆固醇严重升高31关于外显率的描述，正确的是（ E ）A外显率是指在一个群体中有致病基因的个体
14、中，表现出相应病理表型人数的百分率B不完全外显中，外显率介于 0 和 100%之间C是引起不规则显性的原因之一6D未外显的个体称为顿挫型E以上均正确32引起不规则显性的原因为（ D ）A性别 B外显率 C表现度 DB 和 C EA、B 和 C33关于表现度的描述，正确的是（ E ）A是引起不规则显性的原因之一 B是遗传因素和环境因素共同作用的结果C主要表现为致病基因表达程度的差异 DA 和 C EA、B 和 C34下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的（ D ）AHuntington 舞蹈病 B脊髓小脑性共济失调 C脆性 X 染色体综合征 D甲型血友病 E 强直性肌营养不良35在常染色体显性
15、遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累） ，可能的原因是： BA新的突变 B外显率低（顿挫型） C延迟发病 D生殖系嵌合体 E以上均正确36下列哪一项不是 AR 病的系谱特征（ D ）A男女患病机会相等 B患者双亲都无病而是肯定携带者 C患者同胞中 1/4 将会患病 D连续遗传 E在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高37已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为 1/1000000，则该病携带者的频率为（ B ）A0.001 B0.002 C0.0001 D0.099 E0.000238已知白化病的发病率为 1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为（ C ）A0.01 和
16、0.001 B0.001 和 0.01 C0.01 和 0.02 D0.001 和 0.002 E0.02 和 0.00239夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（C ）A不完全外显 B延迟显性 C遗传异质性 D从性遗传 E限性遗传40下列哪一项不是 XR 特点（ C ）A交叉遗传 B系谱中男性患者远多于女性患者 C系谱中女性患者远多于男性患者 D致病基因位于 X 染色体上 E男性患者的致病基因是从母亲遗传而来41从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者（ A ）甲型血友病 红绿色盲 先天聋哑 DMD PKU 抗维生素 D 性佝偻病A B C D E42从致
17、病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为（ E ）A男性男性男性 B女性男性男性 C女性女性女性D男性男性女性 E女性男性女性43下列哪一项不是 XD 特点（ B ）A交叉遗传 B系谱中男性患者远多于女性患者 C系谱中女性患者远多于男性患者D致病基因位于 X 染色体上 E连续遗传44下述关于 XD，正确的是：连续遗传 隔代遗传 交叉遗传 CA B C D E45属于 XD 遗传的疾病为（ B ）A甲型血友病 B抗维生素 D 性佝偻病 CDMD DPKU E先天聋哑746当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是（C ）A从性遗传 B限性遗传 CY 连锁遗传病 DX
18、 连锁显性遗传病 EX 连锁隐性遗传病47下列哪一项不是线粒体 DNA 的遗传学特征（ B ）A半自主性 B符合孟德尔遗传规律 C复制分离 D阈值效应 E突变率高于核 DNA48符合母系遗传的疾病为（ A ）A甲型血友病 B抗维生素 D性佝偻病 CPKU DLeber 遗传性视神经病E家族性高胆固醇血症（二）X 型选择题1X 连锁隐性遗传病表现为( BCDE ) A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病2A 血型父亲和 B 血型母亲所生子女的血型有( ABCD ) AA BB CAB DO EH3一个具有 O 型和 M 型血型
19、的个体与一个具有 B 型和 MN 型血型的个体婚配，其子女可能的血型为( ABCDE ) AO 型和 M 型 BO 型和 N 型 CO 型和 MN 型 DB 型和 M 型 EB 型和 N 型4主要为男性发病的遗传病为( CE ) AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病5发病率有性别差异的遗传病有( CDE ) AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病6短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有( BDE )A1/4 白化病 B1/8 白化病 C3/8 短指白化病 D3/8
20、短指 E1/8 短指白化病7血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲 X（Hb）Y，母亲正常 X（hB）X（Hb） ，如不发生重组，其子女可能的表型有(ABE ) A正常的儿子和女儿 B红绿色盲的儿子和女儿 C血友病 A 的儿子和女儿 D血友病 A 的儿子 E血友病 A 的女儿8一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病 A 的人是( ABD ) A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥9下列关于外显不完全的说法,哪个或哪些是正确的（ ACD ）A外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状B按定义，
21、外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同C外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常D常染色体显性遗传病涉及外显不完全E外显率是一个全或无的概率10线粒体基因病的遗传特点（AD ）8A母系遗传 B一旦线粒体 DNA 发生突变即可致病 C符合孟德尔遗传规律 D突变纯质病情严重 E与突变线粒体 DNA 的数量无关11交叉遗传的特点是（ DE ）A女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子B女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿E舅舅和外甥可
22、同为患者（三）系谱分析题1.苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。关于下列系谱（1） 哪些个体是肯定的 PKU 疾病基因携带者？I1 I2 II1 II2 4 5（2） 2 是疾病基因携带者的概率是多少？ 2/3（3） 如果3 和4 结婚，他们第一个孩子是 PKU 患者的概率是多少？第二个孩子是 PKU 患者的概率又是多少？ 1/62.在视网膜母细胞瘤的系谱中，为什么 II4 的家系中没有患者？若6 与正常人结婚，其后代是否会出现患者？II6 和 II7 表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是为什么？(1)该病为显性遗传病外显不全,有 70%的外显率(2)
23、可能(3)II6 中带有致病基因,传给了她的后代3. 有一对男女青年 A 和 B 即将结婚，但 B 的亲属中曾出现有粘多糖累计症 I 型患者。他们前来咨询，欲知道婚后是否会生出此症患儿。经家系调查，A 的父母正常，A 还有一个正常的叔叔（C ），B 的父母亲也正常，B 有一个正常的大姨（ D）及患此症的舅舅（已于 9 岁时死亡），C 和 D 已结为夫妻，并生有一正常的女儿（假设本病发病率为 1/40000）。9（1）请绘出系谱图（2）A 和 B 婚后生出此症患儿的风险有多大？ 1/1200（3）C 和 D 第二胎出生了一个粘多糖累计症 I 型的男性患儿，问 A 和 B 生出此症患儿的风险有多大
24、？1/484试指出下列三个系谱中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式，为什么？(1) 可能：AR 不可能：AD XD XR Y 连锁遗传(2) 可能：XR AR 不可能：AD XD Y 连锁遗传(3) 可能：AD 不可能： AR XR XD Y 连锁遗传5. 试指出下列系谱中所显示的疾病的遗传方式，其判断依据是什么？101.AD 2.XR 3.XD 4.XD 5.AD 6.AD 7.AD 8.AR第四章 单基因遗传病（一）A 型选择题1. 珠蛋白位于 D 号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.222. 珠蛋白位于 B 号染色体上A.6 B.11 C.14 D.16 E.
25、223.不能表达珠蛋白的基因是（ D ）A. B. C. D. E.4.镰状细胞贫血的突变方式是（ C ）A.GAGGGG B.GAGGCG C.GAGGTG D.GAGGAT E.GAGTAG 5.血红蛋白 Barts 胎儿水肿征的基因型为（ A ）A/ B/ C/ 或/ D/ E/116.HbH 病的基因型为（ B ） A/ B/ C/ 或/ D/ E/7.标准型 地中海贫血的基因型是（ C ） A/ B/ C/ 或/ D/ E/8静止型 地中海贫血的基因型是（ D ） A/ B/ C/ 或/ D/ E/9引起镰状细胞贫血的 珠蛋白基因突变的方式是（ B ） A移码突变 B错义突变 C无义
26、突变 D终止密码突变 E同义突变10Hb Lepore 基因的形成的机制是（ E ） A碱基替换 B移码突变 C重排 D缺失 E错配引起不等交换11属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为（ E ） A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血12属于受体病的分子病为（ D ） A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血13属于凝血障碍的分子病为（ C ） A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血14由于基因融合引起的分子病为（ B ） A镰状细胞贫血 BHb Le
27、pore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血15血友病 A 缺乏的凝血因子是（A ） A B C DVWF E16血友病 B 缺乏的凝血因子是（B ） A B C DVWF E17血友病 C 缺乏的凝血因子是（ C ） A B C DVWF E18血管性假血友病缺乏的 凝血因子是（ D ） A B C DVWF E19属于转运蛋白缺陷的分子病是（ E ）A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E囊性纤维性变20属于结构蛋白缺陷的分子病是（ C ）A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血21缺乏苯丙
28、氨酸羟化酶而引起的疾病是（ D ） A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病22由于 DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（ E ） A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病23由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（ C ） A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病24由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（ A ） 12A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病25由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（ B ）A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病26与
29、苯丙酮尿症不符的临床特征是（B ）A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力低下E患者的毛发和肤色较浅27白化病发病机制是缺乏（ B ）A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶28黑尿酸尿症患者缺乏（ D ）A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶29苯丙酮尿症患者缺乏（ A ） A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶30苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（ D ）A酪氨酸 B5-羟色胺 C黑尿酸 D苯丙酮酸 E 氨基丁酸31白化病属于（ A ）AAR
30、BAD CXR DXD EY 连锁遗传病32苯丙酮尿症属于（ A ）AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病33血友病 B 属于（ C ）AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病34家族性高胆固醇血症属于（ B ）AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病35由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（ A ）A自毁容貌综合症 B卟啉病 C肝豆状核变性 D胱氨酸血症 E家族性黑朦性白痴36静止型 地中海贫血患者之间婚配，生出轻型 地中海贫血患者的可能性是（ C ） A0 B1/8 C1/4 D1/2 E137正常人与重型 地中海贫血患者结婚，其子女患轻型 地中海贫血的可能性为（
31、E ） A0 B1/8 C1/4 D1/2 E138Duchenne 型肌营养不良的遗传方式是（ B ）AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病39血友病 C 的遗传方式是（ C ）AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病40具有缓慢渗血症状的遗传病为（ D ） A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合症 D血友病 E血红蛋白病41镰刀形红细胞贫血是由于以下什么原因造成（ A ）A单个碱基置换 B终止密码突变 C密码子缺失或插入 D移码突变 E融合基因1342HbH 病是一种 珠蛋白生成障碍性贫血(-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是（ D ）A4 B 22 C 4 D 4
32、E 22430 珠蛋白生成障碍性贫血(0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为（ E ）A4 B 22 C 4 D 4 E 22 44. 半乳糖血症属于（ AB ）A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病45. 糖原贮积症属于（ C ）A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病46. 白化病属于（ D ）A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺
33、乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病47.PKU 属于（ D ）A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病48.自毁容貌综合征属于（ E ）A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病49.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是（ B ）APKU B半乳糖血
34、症 C糖原贮积症 D白化病 E自毁容貌综合征50.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是（ B ）APKU B半乳糖血症 C糖原贮积症 D白化病 E自毁容貌综合征51.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是（ C ）APKU B半乳糖血症 C糖原贮积症 D白化病 E自毁容貌综合征52.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（E ）APKU B半乳糖血症 C糖原贮积症 D白化病 E自毁容貌综合征53.PKU 是由于缺乏哪种酶引起的（ B ）AG6PD BPAH CHGPRT DG6P E 酪氨酸酶54.糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的（ A ）AG6PD BPAH CHPRT DG6P E酪氨酸酶55.自毁
35、容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的（ C ）14AG6PD BPAH CHPRT DG6P E酪氨酸酶（二）X 型选择题成年血红蛋白的分子组成有（ CE ） A 2 2 B 2 2 C 2 2 D 2 2 E 2 22属于胚胎血红蛋白的分子组成有（ D ） A 2 2 B 2 2 C 2 2 D 2 2 E 2 23属于胎儿血红蛋白的分子组成有（ B ） A 2 2 B 2 2 C 2 2 D 2 2 E 2 24致病基因位于 X 染色体上的遗传病有（ ABD ） A红绿色盲 B血友病 A C苯丙酮尿症 C白化病 D血友病 C5血红蛋白病产生的突变方式包括（ ABCDE ） A移码突变 B密码子
36、插入 C密码子缺失 D基因重排 E碱基替换6 地中海贫血产生的突变类型有（ B ） A基因重排 B缺失 C碱基替换 D移码突变 E密码子插入或缺失7 地中海贫血产生的突变类型有（ BC ） A移码突变 B密码子插入 C密码子缺失 D基因重排 E碱基替换8属于分子病的疾病是（ BCE ）A血友病 B受体病 C结构蛋白缺陷病 D糖原贮积症 E血红蛋白病9引起红细胞膜破坏的分子病有（ A ） A高铁血红蛋白血症 B血友病 A C镰状细胞贫血 D 地中海贫血 E 地中海贫血10与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ CE ） A胱氨酸尿症 B白化病 C黑尿症 D自毁容貌综合症 E苯丙酮尿症11与溶酶体
37、酶缺陷有关的先天性代谢病有（ B ） A糖原贮积症 B家族性黑朦性痴呆 C半乳糖血症 D肝豆状核变性 E自毁容貌综合症12可引起智力低下的遗传病（ B ） A白化病 B苯丙酮尿症 C镰状细胞贫血 D 地中海贫血 E肝豆状核变性13具有白化症状的遗传病有（ BC ）A半乳糖血症 B苯丙酮尿症 C白化病 D 地中海贫血 E肝豆状核变性14溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有（ ABD ） A病情呈进行性 B表现为智力低下 C局部器官受累 D全身性受累 E遗传异质性15膜转运载体蛋白病有（ CD ） A半乳糖血症 B血友病 A C肝豆状核变性 D 胱氨酸尿症 E苯丙酮尿症16Hunter 综合征的主要临床特
38、征（ AB ）A 面容粗犷 B 身材矮小 C 关节僵直D 角膜混浊 E肝脾肿大17血红蛋白病的主要临床表现有（ ABD ）A溶血性贫血 B青紫 C智力发育迟缓D 红细胞代偿性增多 E肌张力增高 18苯丙酮尿症的主要临床表现有（ ABE ）15A智力发育落后 B肤色和发色浅淡 C骨骼发育落后，门齿稀疏D白内障 E汗液和尿液中散发霉臭或鼠臭19 地中海贫血面容的主要特点是（ ABC ）A颧骨突出 B眼距过宽 C塌鼻梁 D口常张开 E耳过低第五章 疾病的多基因遗传（一）A 型选择题1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（ D ）A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因 C这些基因性质为共显性 D环
39、境因素起到不可替代的作用 E微效基因和环境因素相互作用2多基因遗传的遗传基础是 2 对或 2 对以上微效基因，这些基因的性质是 CA显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全3遗传度是（ C ）A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（ B ）A主要是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半5下列哪项不是微效基因所具备的特点（ D ）A基因之间是共显性 B每对基因作
40、用是微小的 C彼此之间有累加作用D基因之间是显性 E是 2 对或 2 对以上6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（ D ）A曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的，无法判定7癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为 0.36%，遗传率约为 70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是（C ）A70% B60% C6% D0.6% E0.36%8多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ E ）A儿女 B
41、孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹9在多基因遗传病中，利用 Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意的条件是（A ）A群体发病率 0.1%1%，遗传率为 70%80%B群体发病率 70%80%，遗传率为 0.1%1%C群体发病率 1%10%，遗传率为 70%80%D群体发病率 70%80%，遗传率为 1%10%E任何条件不与考虑均可使用1610在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子 1 代是（ D ）A均为极端的个体 B均为中间的个体 C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体 E极端个体和中间个体各占一半11不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（C ）A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群
