1、一、单项选择题1.血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病 A，另一儿一女为红绿色盲。母亲的基因型是( ) AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）2.在一个群体中，BB 为 64%、Bb 为 32%、bb 为 4%，B 基因的频率为 ( )A0.64 B0.16 C 0.90 D0.80 E0.363.一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（ ）A.基因频率和基因型频率 B.基因频率和表型频率 C.基因型频率和表型频率D.发病
2、率和死亡率 E.发病率和出生率4. 在一个 10 万人的城镇中普查遗传病时，发现有 10 个某常染色体隐性遗传病患者，由此可以估计该病携带者的频率是（ ）A.1/10000 B.1/5000 C.1/500 D.1/100 E.1/505.选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率 ( )A同样的速度增加 B同样的速度降低 C二者都不变 D显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢 E显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢6.在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为 0.0001，选择系数为 0.90，该基因突变率为：A、1010 -6 代 B、2010 -6 代 C、30
3、10 -6 代 D、5010 -6 代 E、9010 -6 代7. 人群中遗传负荷增高的主要原因是：A、发生常染色体显性致死突变 B、发生常染色体隐性致死突变 C、发生 X 连锁显性致死突变D、发生 X 连锁隐性致死突变 E、环境因素恶化8.不影响遗传平衡的因素是A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择9. 某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是A发病率降低 B发病率升高 C突变率升高 D症状逐渐减轻 E没有变化10. 在 10000 人组成的群体中，M 型血有 3600 人，N 型血有 1600 人，MN
4、型血有 4800 人，该群体是A遗传平衡群体 B非遗传平衡群体 C无法判定 Dt 检验后，才能判定 E以上都不是二、分析与计算题(要求解答时必须有分析推理过程，直接写出算式或答案者不得分，1.白化病(AR)群体发病率为 1/10000，一个人的叔叔患此病。此人与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？ 此人与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？二者相比说明什么问题？2.一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？3.一个男性的叔叔患尿黑酸尿病（发病频率 1/3600） ，试问：（1）这种病代表何种遗传方式？（2）
5、这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何？（3）若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何？（4）若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何？4.一个 20 岁青年的祖母与叔叔患有慢性进行性舞蹈病（AD ） ，已知该病在 20 岁时的外显率是 20，50 岁时的外显率是 90，该青年的父亲已 50 岁但无症状，这个青年前来进行咨询，问他自己患病的风险有多少？以 Bayes 方法计算之。5.下图为一 DMD（XR）系谱图，请问1 将来发病风险如何？试以 Bayes 法计算之。1 1 2 31 2 316.用所学知识解释为什么大约有 810的女性 DMD（Duchenne 型肌营养不良）基因的携带者显示肌无力症状
