1、遗传学名词解释1. 遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给子代细胞形成的细胞克隆所产生物病变（如恶性肿瘤）也归入遗传病的范畴。2. 医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系学科。主要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。3. 单基因病（single gene disorder）存在于生殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有一定异常性状的疾病。4. 多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共
2、同作用所致的疾病。5. 染色体病（chromosomal disease）染色体数目或结构的改变所致的疾病。6. 线粒体遗传病 此病由染色体基因突变造成的，多数情况下由卵子传递，表现为母性遗传。7. 体细胞遗传病 体细胞中遗传物质改变所致的疾病。8. 基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。9. 断裂基因 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构10. 外显子(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。11. 内含子(intron) 在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。12.
3、基因突变 基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。13. 点突变（point mutation） DNA 链中一个或一对碱基或者碱基对发生突变，包括碱基替换和移码突变。14. 同义突变（same sense mutation） 碱基替换后产生了新的密码子但新旧密码子所编码的氨基酸是同一种氨基酸的突变。15. 错义突变（misssense mutation ） 碱基替换发生在编码氨基酸的密码子中。突变后所产生的新的密码子编码的氨基酸与突变前旧的密码子编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。16. 无义突变（nonsense mutation） 碱基替换发生在编码氨基酸的密码子中，
4、但是碱基替换后的密码子变成了终止密码子（UAG、UAA 或 UGA）的突变。17. 终止密码突变 碱基替换发生在终止密码子中，突变后成为编码某种氨基酸的密码子而不是原来的终止密码子。18. 移码突变（frame shift mutation） 基因 DNA 链中插入或缺失 1 个或几个碱基对，使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。19. 动态突变（dynamic mutation） 突变的 DNA 随着亲代向子代的传递过程中进一步发生改变，这种改变往往是重负序列的拷贝。20. 静态突变 突变的 DNA 分子能稳定地传递给子代，使子代保持突
5、变 DNA 的稳定性。21. 不完全显性 杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子的表型之间。22. 外显率（penetrance） 一个群体中有致病基因的个体表现出相应的病理性状的人数的百分率。23. 表现度（expressivity） 基因在个体中表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有明显差异。24. 交叉遗传 X 显性遗传病，男性的致病基因只能从母系传来，将来只能而且一定能传给他的女儿的存在性别交叉的疾病传递方式。25. 遗传异质性（genetic heterogeneity） 同一性状可以由多个不同的基因或同一基因多种不同突变控制。26. 不完
6、全显性（incomplete dominance）杂合子 Dd 的表现介于显性纯合子DD 和隐形纯合子 dd 的表现型之间，即在杂合子 Dd 中显性基因 D 和隐形基因 d 的作用均得到一定程度的表现。27. 不规则显性（irregular dominance）杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。28. 延迟显性（delayed dominance） 杂合子在生命的早期，因致病基因不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定年龄以后才表现出来疾病。29. 系谱 表明在某个家族中，某种遗传病发病情况的一个图解。30. 先证者 在该家系
7、中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。31. 近亲婚配 在 34 代之间有共同祖先的两个个体，近亲个体间的婚配。32. 亲缘系数 有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。33. 遗传印记（genetic imprinting） 一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一方式改变时，所形成的表型也有不同。34. 常染色体显性遗传（AD） 一种疾病的致病基因位于 122 号常染色体上，如果遗传的方式是显性的，且杂合时即可发病的遗传方式。35. 常染色体隐性遗传（AR） 一种疾病的致病基因位于 122 号常染色体上
8、，如果遗传的方式是隐性的，即杂合时并不发病，而是作为携带者将致病基因向后代传递的遗传方式。36. 共显性 一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。37. 多基因遗传（polygenic inheritance）性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状或疾病的遗传方式称为多基因遗传38. 质量性状（qualitative character） 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异的个体分为 23 群，23群个体差异显著。39. 数量性状（quantitative charac
9、ter） 多基因遗传的形状或者疾病的变异在一个群体中的分布是连续的只有数量上的差异，没有质的不同。40. 易感性（liability） 在多基因遗传病中，由遗传基础或易感基因决定一个个体患多基因遗传病的风险。41. 易患性（susceptibility） 在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险42. 阈值（threshold） 由易患性所导致的多基因遗传病发病发病的最低限度。43. 遗传率（heritability） 遗传因素即易感基因在决定多基因遗传疾病表型中所起作用的大小。44. 同源染色体 （homologous chromosome）在正常核型中，染
10、色体是成对存在的，每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子。45. 姐妹染色单体（sister chromosome） 每一中期染色体都具有两条染色单体，互成为姐妹染色单体，它们各含有一条 DNA 双螺旋链。46. 核型（karyotype） 染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。47. 核型分析（karyotype analysis） 将待测细胞的全部染色体按照 Denver 体制配对、分组排列后，分析并确定其是否与正常核型完全一致48. 三体型（trisomy）细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。49. 染色
11、体不分离（non-disjunction） 在细胞分裂中、后期过程中，由于某种原因一对同源染色体或姐妹染色单体没有分开移向两极，而是同时进入一个子细胞，导致一个细胞中多了一条染色体，而另一细胞中缺失了一条染色体。50. 嵌合体（mosaic ） 不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，具体指一个个体身上有两种或两种以上不同核型细胞系同时存在。51. 平衡易位 染色体片段位置发生改变，但基因的总量保持不变的易位。52. 罗伯逊易位 发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。53. 易位型先天愚型 Down 综合征的一种，新增的 21 号染色体并非单独存在，而是发生罗伯逊易位转移至 G 或 D 组染色体上。
12、虽然患者染色体总数还是46 条，但多了一条易位的 21 号染色体。54. 纯质（homoplasmy ） 一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，即都是野生型序列，或者都是突变型序列。55. 异质（heteroplasmy ）一个细胞或者组织既含有野生型，又含有突变型线粒体基因序列。56. 母系遗传 母亲将 mtDNA 传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA 传递给下一代。57. 阈值效应（threshold effect）当含有大量突变型线粒体基因的组织细胞所产生的能量不足以维持细胞的正常功能时，就会造成组织中能量供应水平降低，进而影响组织的功能并出现异常的性状。 （当突变的
13、 mtDNA 达到一定的比例时，才有受损的表型出现。 ）58. 群体遗传学(population genetics) 研究群体的遗传变化规律的学科，即研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。59. 遗传流行病学(genetic epidemiology) 探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化规律，从而了解遗传病在群体中发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要信息和措施。60. Hardy-Wenbery 定律 在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代的繁殖传递中保持不变。61. 适合度（fitness） 某一基因型与其他基因型相比时能够存活并
14、留下子代的相对能力。62. 选择系数（selective coefficient）在选择作用下适合度降低的程度。63. 近婚系数（inbreeding coefficient,F）近亲婚配使子女中得到一对纯合或等同基因的概率。64. 随机遗传漂变(random genetic drift)：由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动的现象。65. 分子病 基因突变导致蛋白质合成异常引起的疾病66. LCR 位点控制区 负 责 维 持 染 色 质 的 开 放 构 型 并 克 服 基 因 表 达 抑 制 状 态 的调 控 区 域 。 存 在 于 逆 转 录 RNA、 DNA 中 。 67.
15、血红蛋白病（hemoglobinopathy ） 由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病） ，或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。68. 地中海贫血(thalassemia) 最常见的人类单基因遗传病，突变造成血红蛋白合成障碍或稳定性下降，又称珠蛋白生成障碍性贫血。69. 0 地中海贫血 一条 16 号染色体上的 2 个 基因均缺失或突变而丧失功能，使 链的合成完全受阻。70. +地中海贫血 一条 16 号染色体只有 1 个 基因缺失或突变，另 1 个 基因能够发挥功能。71. 0 地中海贫血 单倍体的突变 基因完全不能合成 链。72.
16、+ 地中海贫血 突变 基因造成 链合成量降低，但仍能合成部分 链。73. 血友病 凝血因子遗传性缺乏引起的遗传性出血性疾病74. 酶蛋白病 由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常，产生先天性代谢缺陷所引起的疾病，又称先天性代谢病。75. 癌家族(cancer family) 一个家族的几代中有多个成员患有相同器官或不同器官的类似肿瘤，表现出明显的家族聚集的现象。76. 遗传性肿瘤综合症 一类癌前疾病按常染色体显性方式遗传，这类疾病易转变为恶性肿瘤，且常伴发其他疾病。 77. 癌基因 能够使细胞发生癌变的基因。78. 细胞癌基因 又称原癌基因，存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，
17、具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能的基因。79. 肿瘤抑制癌基因（tumor suppressor gene）一类存在于正常细胞中，与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因。80. 特异性标记染色体 某一肿瘤的大多数细胞中都具有某种特定类型的畸变染色体。81. 单克隆起源学说 肿瘤的发生起源于单细胞的突变。突变使正常细胞转化为癌前细胞，进而在促癌因素的作用下，发展成为肿瘤。82. 二次突变假说 肿瘤的发生需要经过两次独立的突变，两次突变分别作用肿瘤发病基因的两个等位基因上，导致正常基因的两个拷贝都失去效用，从而诱发肿瘤。 83. Ph染色体 9 号染色体和 22 号染色体相互易位后
18、，22 号剩余的部分, 95%的 CML 中，可检出的一种比 G 组染色体还小的近端着丝粒染色体。84. 产前诊断（prenatal diagnosis） 对胎儿绒毛或羊水中的脱落细胞进行基因检测，从而在胎儿出生前对其是否携带致病基因做出诊断。85. 分子诊断（molecular diagnosis） 即基因诊断，指利用分子生物学技术，检测体内 DNA 或 RNA 在结构或表达水平上的变化，从而对疾病做出诊断的方法。86. RFLP 基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。87. 核酸杂交 应用核酸分子的变性和复性的性质，使来源不同的
19、 DNA(或 RNA)片段，严格按照碱基互补配对原则，在一定条件下形成杂交双链分子。88. 基因治疗（gene therapy）利用适当方法将一个完整的正常基因送入靶细胞内，以期该基因在细胞核内经基因重组能够正确嵌入染色体，从而将有缺陷的基因修复，或者至少可在细胞内表现以行使未正常表现的蛋白质功能，从而达到治病的目的。89. 基因修复（gene correction）将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。90. 基因置换（gene replacement）用正常的健康基因原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的 DNA 完全恢复正常状态。91. 基因修饰（gene augmenta
20、tion）将目的基因导入病变细胞或其它细胞，目的基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能或使原有的某些功能得以加强。92. 生殖细胞(germ cell) 多细胞生物体内能繁殖后代的细胞的总称，包括从原始生殖细胞直到最终已分化的生殖细胞。93. 遗传咨询（genetic counseling) 也称为“遗传商谈 ”，是综合应用遗传学和临床医学各学科的基本原理和技术，与遗传病患者或其亲属以及相关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予来访者婚姻、生育、预防、治疗等方面的医学指导。 94. 遗传筛查 以群体为对象，检测个人是否携带致病基因 (通常指隐性遗传病基因) ，或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。95. 产前筛查 使用无创伤性方法对孕早、中期孕妇进行检查从而发现高风险胎儿的检测。 96. 新生儿筛查 是指对新生儿某些遗传性疾病或先天畸形的筛查。
