1、实验十五 群体遗传平衡分析 和基因频率的估算,一、实验目的,1.掌握孟德尔群体遗传平衡定律，了解改变平衡的因素； 2.掌握平衡群体基因频率、基因型频率的估算方法； 3.理解群体遗传平衡检验的条件。,遗传平衡定律(Hardy-Weinberg):指在一个极大的随机交配的种群中，在没有突变、选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率可以世代保持不变。遗传平衡的种群中，某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于是1。 基因频率=某基因个数/群体中同一位点基因总数100% 基因型频率=某基因型个体数/群体总数100%,二、实验原理,基因频率的计算 （一）共显性或不完全显性时D
2、=p2 p =D+1/2H 通过 H=2pq 直接计算R=q2 q=R+1/2H （二）完全显性时 AA和Aa的表型一致，通过R=q2,（三）伴性基因雌雄分别算: 1、对于同配性别（XX和ZZ）的群体，按常染色体基因频率计算。2、对于异配性别（XY和ZW)的群体。基因位于X和Z染色体的同源部分。基因频率=基因型频率,（四）复等位基因,ABO血型 设IAp IBq ir Ap2 2pr Bq2 2qr AB2pq O r2r O BO（qr）2=(1- p)2 p=1- B+Oq=1- A+O,典型案例分析,例1：一个大豆群体，已知紫花是显性。调查100个植株有1株是白花（cc），问携带c基因的
3、植株占多大比例？ 解：该群体 q= = =0.1p=0.9 H=2pq=20.10.9=0.18 即：Cc植株为18株。,例2：在人类中，大约12个男人中有一个红绿色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个人群中色盲女人比例为多少？解：色盲遗传是X染色体上隐性基因控制男人：XY ，因此男人色盲的比例就是色盲基因频率。,女人色盲的比例=q2=1/122=1/144群体中色盲女人比例=1/21/144=1/288,例3：一人群的ABO血型数据为：A型血有227人，B型血有91人，O型血有134人，AB型血是48人。试求基因频率。 解：设i的频率为r,IA 的频率为p,IB 的频率为q i的频率r= =
4、 =0.518,A型血的基因型为： p=1- B+O=0.332 同理可计算出IB的频率: q=1 A+O=0.150 用1-0.518-0.332=0.150，即q的频率。,2.有显性等级的复等位基因,如：兔毛色的遗传，复等位基因 CChc各自的基因频率为p、q、r C ：P Ch ：H cc：R P=p2 2pq+2pr Hq 2qr R r2,r= R H+R=(q+r)2,实验人员的各种相关性状。实验中要注意安全、卫生；调查分析他人的性状时，要取得对方的同意，并尊重每个人的隐私权。,三、实验材料,四、实验器具和药品,1、实验器材：采血针、载玻片、酒精棉球、油性笔、牙签。2、实验试剂：抗
5、A型和抗B型血标准血清、75%酒精。,五、实验步骤,2.卷舌性状的群体遗传分析（ T-t ）,耳垂性状的群体遗传分析（ F-f ）,5.眼睑性状的群体遗传分析（ E-e ）,3.发式与发旋性状的群体遗传分析（H-t，A-a ）,6.食指与无名指长短性状的群体遗传分析（XA-Xa）,7.酒窝性状的群体遗传分析（B-b ）,4.拇指竖起时的弯曲性状的群体遗传分析（C-c ）,9.ABO血型的检测及群体遗传分析（IA-IB-i）,8. 双手手指嵌合性状的群体遗传分析（G-g ）,（ F-f ）,（ T-t ）,（C-c ）,（ E-e ）,（XA-Xa）,（B-b ）,（G-g ）,ABO血型的检测
6、及遗传分析（A-B-i）,blood group ？,1995年国际输血协会23种血型系统，ABO、Rh、MNSs、Lutheran、Kell、Lewis、Duff、Kidd等。,血型：是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。,ABO血型系统、Rh血型系统最重要。,狭义血型：专指红细胞抗原在个体间的差异；,广义血型：应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。,ABO血型系统的分型,ABO血型的基因型和表现型,血型测验步骤,（1）标准血清准备取一张清洁载玻片，用酒精棉擦拭消毒，风干后用油性笔在载玻片单面两端各位划1个圆圈，并在圆旁边注明“A”和“B”。然后分别用洁净的吸管吸取抗A型标准血清和抗B
7、型标准血清各1滴，滴入相应的圆圈内。 （2）血样采集 用75%酒精棉球进行指端消毒，待酒精干后立即用无菌采血针刺破皮肤，挤取少量血液置于两种标准血清旁，取牙签将抗A型标准血清与红细胞（打圈）拌匀，取另外一根牙签将抗B型标准血清与红细胞拌匀。 （3）结果观察静置30S后，观察实验体系中是否发生了凝集反应。从凝集情况来鉴定出血型结果。列表统计本次实验所有参与者的ABO血型测试（调查）结果，留做进一步分析之用。,ABO血型的检测,六、实验作业,将本次实验所取得的各单基因对相对性状（可选取1对相对性状）的调查结果整理到下列“特定人群若干遗传性状调查表”中，根据这套来自所有实验参与者的测试数据，算出有关基因、基因型频率，并推算出显性表现型中纯合体与杂合体的比例；利用卡方检验，验证所有试验参与者所组成的群体是否真正是平衡群体。 2.若提供标准A、B红细胞时，如何进行血液的血型鉴定？,
