1、先天性肛门直肠畸形形成原因和医治办法肛门直肠畸形俗称“无肛”、“肛门闭锁”，肛门直肠的发育异常通常发生在孕 5-7 周。肛门直肠畸形的发生大于每 5000 个新生儿中有一例肛门直肠畸形，男性比例稍高，病因尚不清楚。在有些病人中可发现一些环境异常因素或药物影响，但并不确切。在排便过程中，粪便通过大肠和直肠有肛门排出，肛管的神经能感受到排便的需要并支配肌肉的活动，这些肌肉控制着排便的过程。肛门直肠畸形患儿的这些神经和肌肉也存在不同程度的发育异常。肛门直肠畸形的表现l 肛门开口狭窄或位于正常位置的前方l 肛门开口处有膜覆盖l 直肠与肛门不相通l 直肠末端与泌尿道或生殖道相连，相通的管道称为“瘘管”，
2、没有肛门开口肛门直肠畸形的后果肛门直肠畸形的类型和严重程度不同，发生的问题也不同：l 如果肛门狭窄或开口于正常位置的前方，患儿会发生排便困难，引起便秘和排便不适l 如果肛门处有膜覆盖，患儿在手术前不能排便l 如果直肠不与肛门相通并且没有瘘管（与生殖道或泌尿道的异常连接），则无法排便，导致肠梗阻l 当直肠与肛门无相通，但有瘘管存在时，粪便可能通过瘘管排出，可能引起泌尿系统感染。肛门直肠畸形的合并问题大约 50%的患儿有其他合并问题，包括：l 脊柱畸形，如半椎体，椎体缺失，脊髓栓系l 肾脏和泌尿系畸形，如马蹄肾，重复肾l 先天性心脏病l 气管食管畸形l 肢体（特别是前臂）畸形l 唐氏综合征，先天性
3、巨结肠，十二指肠闭锁等肛门直肠畸形的诊断出生后通过体检就可发现肛门开口和位置的异常。为了进一步明确畸形的类型和有无合并畸形，可能需要作其他检查：l 腹部 X 片，可以粗略判断直肠的解剖异常（闭锁位置“高”或“低”），同时也了解有无脊柱和骶骨的畸形l 腹部超声和脊柱超声：检查泌尿系统和脊柱，也可帮助了解有无脊髓栓系。脊髓栓系可能导致神经系统的症状，如生长过程中出现失禁和下肢无力l 超声心动图：了解有无先天性心脏病l 磁共振（MRI）：用于部分病人，诊断脊髓栓系或其他脊柱畸形。也可帮助了解盆腔肌肉和结构。肛门直肠畸形的手术治疗方法的选择决定于肛门直肠的类型、合并畸形的存在及患儿的一般情况。绝大多数
4、患儿都需要手术。l 直肠会阴瘘直肠会阴瘘的患儿需要行经会阴肛门成形术，将肛门移至正常位置（位于括约肌范围内）l 肛门直肠畸形无合并瘘或合并泌尿、生殖道瘘管肛门直肠畸形无合并瘘的患儿可能需要接受一次或数次手术。一般先接受结肠造瘘术。结肠造瘘时，需要将结肠离断，并将两个断端通过腹壁的一个小切口提出，近侧断端用于排出大便，远侧断端用于排出下方肠道内的粘液。接受造瘘术后，在下次手术前进食和生长发育不受影响。粪便的转流使得将来重建手术后发生感染的可能性降至最低。造瘘口需要特殊的护理，但并不困难，医护人员会对家长进行详细的指导。第二次手术将会重建肛门，手术切口一般位于臀部的中线。有些患儿的直肠末端位于相对
5、较高的位置，可能会开腹或使用腹腔镜辅助手术。进行肛门成形术的同时不会封瘘，粪便将仍然从造瘘口排出，以保证手术区域不受粪便污染，伤口顺利愈合，并通过扩肛使肛门达到合适的大小。术后处理手术后数周，所有病人都要在医生指导下开始扩肛，以保证新建肛门的大小足以顺利排便。第二次手术后，医生将根据情况选择封闭造瘘口的时间，多数是 2-3 个月以后。关闭造瘘口，大便将从肛门排出。在术后早期，大便次数可能较为频繁，应注意尿布疹和肛周皮肤糜烂的发生。数周后，大便次数逐渐减少，大便变干。此时，仍应坚持扩肛数月。有些婴儿术后可能发生便秘，可增加膳食纤维的摄入，有时还需在医生指导下使用缓泻剂。对于严重便秘的患儿，甚至需要规范的使用泻剂、灌肠和训练。肛门直肠畸形的排便训练排便训练一般开始于 3 岁左右。相对于正常儿童，肛门直肠畸形患儿获得大便控制能力更晚，有些类型的病变可能使得患儿不能很好的控制排便。肛门直肠畸形患儿的长期疗效直肠会阴瘘患儿一般都可获得良好的控便能力。而在更为复杂的畸形，患儿可能需进行长期的治疗或指导，以控制排便或预防便秘，这些病人应经常到门诊复查。
