1、1,法洛四联症 ( Tetralogy of Fallot ,TOF),昆明医学院第一临床学院 儿科教研室,2,现病史：男孩，4岁，出生后不久即发现口唇青紫，且进行性加重， 哭吵后青紫加剧伴气促，会走路后发现其喜欢蹲踞，行走 2030米或登楼即有气促，近半年曾发生昏厥2次,案 例,个人史：第一胎，第一产，足月顺产，无窒息抢救史，出生体重2.8kg，母乳喂养。母孕期健康，无X线接触史及药物应用史。家族中无先天性心脏病史,3,体格检查,T：36.5，P：92次/分，R：30次/分，BP：94/58mmHg，体重：13kg，身高：100cm 青紫明显，唇、指(趾)、甲床、球结合膜均青紫，杵状指(趾)
2、，营养不良，双肺呼吸音清晰，腹软，肝脾肋下未及，神经系统(一),案 例,4,专科检查,视诊：心前区明显隆起 触诊：心尖区及剑突下抬举样搏动明显 叩诊：心界向左扩大 听诊：心律齐，心音有力，胸骨左缘第24肋间可听到粗糙的喷射性收缩期杂音 P2减弱,案 例,5,大家思考一下,问题：1. 此患儿有何临床特点？2. 为什么会有青紫？2. 为明确诊断可选用哪些辅助检查？并分析各项检查的临床意义,6,熟悉的法洛四联症的四种畸形组成及治疗原则 掌握法洛四联症的血流动力学、临床表现及常见并发症,Objective and Request 目的要求,7,1888年，法国医生Etienne Fallot详细描述了
3、该病的病理改变及临床表现，故而得名,8,概 述,法洛四联症（）是临床上较常见的一种青紫型先心病，约占1%，在岁以后的青紫型先心病中约占70%左右。,概 述,9, 病理解剖,典型的TOF包括了以下四种畸形 : 1.右室流出道梗阻Right Ventricular Outflow Tract Obstruction (RVOTO) 2.主动脉骑跨Aortic Overriding3.室间隔缺损（室缺） Ventricular Septal Defect (VSD)4.右心室肥厚 Right Ventricular Hypertrophy (RVH),病理解剖,10,以上四种畸形右室流出道梗阻及室缺
4、是必备的；前者是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。狭窄可随时间推移逐渐加重。,病理解剖, 病理解剖,11,右心室肥大、高压,右室流出道梗阻,肺血流量(肺野清晰),血氧合不足,左心室,主动脉,血流量 ，扩张,混合血进入体循环,青紫,室 缺,缺氧(杵状指、趾),主动脉骑跨,病理生理,（1）,（3）,（2）, 血流动力学改变,12,一. 症状1. 持续性青紫, 临床表现,临床表现,出现的早晚及程度与肺动脉狭窄程度有关 多以粘膜、甲床处明显 往往于活动后加重,13,特点：年长儿行走、游戏、长时间站立时主动下蹲片刻婴幼儿喜采取胸膝位 小婴儿喜欢大人抱起，双下肢曲状,2. 蹲踞症状 Squ
5、atting Symptom,临床表现,14,原因：,2. 蹲踞症状,下蹲时，下肢动脉受压体循环阻力 左心压力 右向左分流 缓解缺氧 下蹲时，下肢屈曲静脉回心血量 右向左分流 缓解缺氧 下蹲时，下肢血供 头部血供 缓解缺氧,15,3.阵发性缺氧发作 Anoxic spell, 年长儿：头昏、头痛、心前区不适、乏力，稍活动即有呼吸困难 ；婴幼儿：吃奶或哭闹后烦躁不安、呼吸困难、青紫加重、哭声微弱，突然昏厥、抽搐，甚至死亡,临床表现,原 因: 在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重,16,生长发育落后 发绀 杵状指（趾）（Clubbed fingers
6、）：长期缺氧致指、趾毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。,二. 体 征,临床表现,17,心脏体征：,二. 体 征,临床表现,心前区隆起 剑突下搏动明显 心界向左扩大 L24常可听见级收缩期喷射性杂音(systolic ejection murmurs)，向锁骨下及颈部传导 P2 减弱或消失,18, 并 发 症,脑栓塞 Brain embolism 脑脓肿 Brain abscess 感染性心内膜炎 Infective endocarditis,并发症,19,肺部：双肺纹理减少，肺野清晰，双肺透亮度，肺部血管影缩小。侧支循环丰富可见网状肺纹理心影：大小正
7、常或稍大，典型TOF心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷“靴形心” (boot-shaped heart),1. X线检查 Chest Radiograph ,辅助检查,20,电轴右偏 右心室肥大 狭窄严重者往往见心肌劳损，可见右心房肥大,2. 心电图 ECG ,辅助检查,21,室间隔与主动脉前壁连续中断 主动脉骑跨于室间隔之上，内径增宽 右室流出道狭窄，右心室内径增大 左心室内径缩小 彩色多普勒血流显象见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉,3. 超声心动图 Echocardiography ,辅助检查,22,指征： 有其它可疑的伴随畸形 冠状动脉不清晰 评估： 右室流出道狭窄程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情
8、况 冠状动脉走行 手术方案和估测预后,5. 心导管检查及造影,辅助检查,23,1.血常规：RBC 6.2109/L，Hb 220g/L，血红细胞计数和血红蛋白浓度明 显增高2.心电图：电轴右偏，RV1=2.3mV，V1导联 R/S = 2.2，V1导联室壁激动时间O.05秒。提示右心室肥大,案例分析,24,3. X线检查示：肺野缺血，心形稍增大，呈“靴状” 4.超声心动图和心导管、心血管造影均示“肺动脉狭窄，主动脉骑跨，室间隔缺损，右心室肥厚”,案例分析,25,治 疗,一般护理：摄入足够水份，预防感染，限制活动 手术：最适宜手术年龄3-5岁,治疗,26,治 疗,预防和控制缺氧发作1. 立即将患
9、儿下肢屈曲置胸膝卧位，并吸氧 2. 首选心得安0.1mg/kg/次+5%GS20ml缓慢静推，5-10分钟推完；重症选用吗啡0.1-0.2mg /kg/次皮下或肌注 3. 缺氧时间长发生代酸者应给碱性液纠正酸中毒 4. 对缺氧发作频繁者应长期口服心得安片13mg/kg/天，分2-3次，预防发作,治疗,27,Brief 小结,法洛四联症的畸形组成 法洛四联症的血流动力学法洛四联症的临床表现（症状）,28,1. TOF为什么会出现青紫？有何特点？ 2. 什么是蹲踞症状？为什么要发生？ 3. 什么是缺氧发作？原因是什么？怎么预 防和控制？,Questions 思考题,29,Reference Books 参考书籍,儿科学，沈晓明、王卫平主编，人民卫生出版社，2008，第7版诸福棠实用儿科学，胡亚美、江载芳主编，人民卫生出版社，2005，第7版,30,Thank you!,
