1、1中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所医 学 系 统 命 名 法 -临 床 术 语 研 究An overview of SNOMED-CT邓 立 宗 Ph.D.2017.4.17, 杭 州2中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所蒋太交 研究员中国医学科学院生物医学大数据中心主任国家杰出青年基金中科院“百人计划”北京协和医学院“协和学者”获得者研究方向：u 发展医学文本挖掘、医学影像数据处理人 工智能系统u 运用大数据技术和系统生物学方法，寻找疾病关键分子标记物邓立宗 副研究员研究方向：u 基于医学本体的大数据文本挖掘与知识发现u 基于电子病历的表型组和基因组整合性研究u
2、基于机器学习的辅助诊疗人工智能系统开发Research Group3中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Why Terminologyu 随 着 医 学 信 息 化 的 发 展 ， 跨 区域 、 跨 机 构 的 数 据 交 换 的 需 求愈 发 强 烈 ， 但 不 同 区 域 /机 构 之间 对 医 疗 数 据 的 不 同 描 述 却 成为 大 数 据 整 合 的 极 大 障 碍“ 在 实 验 室 内 部 ， 也 许 可 以 用 本 地 行 话 ， 同 事 们都 心 知 肚 明 ； 但 是 ， 对 于 和 外 部 的 沟 通 交 流 而 言 ，这 些 行 话 就 不 是 那 么 广
3、 为 人 知 了 。 ”Source: U. Forsum et al. Properties and Units in the Clinical Laboratory Science Part VII.医 疗 大 数 据 时 代 的 “ 巴 别 塔 ”传说中，巴别塔的建造因上帝让人们说着不同的语言进而无法沟通而停止。在医疗大数据，我们若想建立一座增加人类健康福祉的高塔，我们首先要说着“相同的语言”，即统一医学术语标准目 前 ， 虽 然 我 国 已 采 用 了 国 际 疾 病 编 码 和 国 际 手 术 编 码 ， 但 这 两 大 术 语 集 主 要 用 于 上 报 系 统并 没 有 覆 盖
4、医 学 记 录 所 需 要 的 全 部 临 床 信 息 ， 临 床 大 数 据 的 整 合 迫 切 需 要 一 套 标 准 医 学 术 语李 克 强 总 理 主 持 召 开 经 济 发 展 和 民 生 改 善 座 谈 会 (2016-11-14)在 14日 的 座 谈 会 上 ， 当 北 京 医 院 院 长 曾 益 新 介 绍 目 前医 保 信 息 化 标 准 还 任 重 道 远 ， 阑 尾 炎 和 盲 肠 炎 在 各 个医 院 的 名 称 还 不 统 一 时 ， 李 克 强 总 理 指 出 ，“ 表 面 看 这 只 是 个 再 小 不 过 的 事 了 ， 但 透 过 这 一 小 事反 映 出
5、 的 则 是 一 个 大 问 题 。 这 种 最 基 本 的 医 疗 术 语 至今 还 不 统 一 ， 充 分 反 映 了 我 们 医 院 现 在 信 息 孤 岛 、 信息 分 隔 的 状 况 现 在 连 名 词 都 合 不 到 一 块 ， 政 策 能合 一 吗 ？ ”没有标准的大数据 = 没有大数据4中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所What is SNOMED-CT医 学 系 统 命 名 法 -临 床 术 语 (Systematized Nomenclature of Medicine-Clinical Terms, SNOMED-CT): 是 系 统 组 织 编 排 的 综
6、 合 性 临 床 术 语 集 ,是 世 界 上 最 全 面 的 、 多语 种 的 临 床 医 疗 术 语 ,定 义 了 三 十 多 万 个 医 学 概 念 和 七 百 多 万 条 语 义 关 系 。1965SNOP美 国 病 理 学 院 (CAP) 研 发 了 Systematized Nomenclature of Pathology (SNOP) 19742000SNOMED更 名 为 SNOMED， 范 畴 超 出 病 理 学 ， 覆 盖 其 他医 学 领 域SNOMED RTSNOMED-RT (Reference Terminology) 诞生，用于满足智能化结构化的临床数据录入需要
7、 2002SNOMED CTSNOMED-RT与英国卫生部的临床术语第三版(CVT3)合并，推出SNOMED Clinical Terms 2006IHTSDO国 际 卫 生 术 语 标 准 开 发 组 织 (IHTSDO)成 立 ， 采用 会 员 国 /地 区 的 方 式 发 行 和 使 用 SNOMED-CT5中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Why SNOMED-CTSNOMED CT is the most comprehensive clinical terminology in the world6中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Why SNOMED-
8、CTSNOMED CT has been used in more than fifty member countries/regions.Personalised Health and Care 2020: A Framework for Action, published by Department of Health, UK“SNOMED CT has been selected and approved as the terminology to be adopted by the NHS in England. It is the most comprehensive interna
9、tional terminology currently available and can be used across all care settings and all clinical domains.”7中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Characteristics of SNOMED-CTSNOMED-CT 核 心 要 素结 构 组 合语 义值 域映 射 ConceptDescriptionRelationSemantic TagsPost CoordinationDomain and RangesMapping8中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所St
10、ructure of SNOMED-CT概 念 (Concept) , 描 述 (Descriptions)与 关 系 (Relationships)9中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所ConceptSNOMED-CT共 20个 顶 级 概 念 轴 概 念 之 间 以 层 级 关 系 组 织概 念 的 定 义 遵 循 严 格 的 描 述 逻 辑Parent Children10中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Ontology-based Search概 念 层 级 结 构 及 其 对 信 息 泛 化 查 询 的 支 持 概 念 间 层 级 关 系 的 存 在 ，
11、使 得 我 们 在查 询 信 息 时 可 以 基 于 不 同 的 层 级 进 行更 为 全 面 而 准 确 的 查 询 。肺 癌 的 层 级 结 构 医 生 A记 录 ” 非 小 细 胞 肺 癌 ” (父 类 )，医 生 B还 记 录 了 该 病 种 的 亚 型 (子 类 )，当 C想 查 询 所 有 的 ” 非 小 细 胞 肺 癌 ”可 输 入 ” 非 小 细 胞 肺 癌 ” 进 行 查 询 ，它 的 所 有 子 级 也 会 被 纳 入 查 询 。(注 意 ： 父 类 和 子 类 的 术 语 是 不 同 的 )文 档 中 记 录 可 能 是 左 上 叶 /左 下 叶 /右 上 叶 /右 下
12、叶 的 肺鳞 状 细 胞 癌 各 种 记 录 并 存 ， 当 我 们 想 进 行 归 类 统 计 ，输 入 ” 肺 鳞 状 细 胞 癌 ” 时 ， 其 自 身 及 所 有 附 属 子 集 都可 以 纳 入 查 询 ， 这 使 得 查 询 更 加 准 确 可 靠 。11中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Descriptionsu 每 一 个 概 念 (Concepts)可 能 对 应 多 种 不 同 的 描 述 (Descriptions).u 不 同 描 述 构 成 的 同 义 词 (Synonyms)集 合 中 , 首 选 术 语 (FSN)唯 一 .u 医 生 可 定 义 其
13、 中 一 个 用 语 为 自 己 的 偏 好 术 语 (Preferred Term).12中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Unified Medical Language概念全称首选术语同义词 1同义词 2同义词 3同义词 n冠状动脉粥样硬化症(53741008)u 同 义 词 虽 然 对 应 不 同 描 述 ， 但 它 们 都 指 向 同 一 概 念 ， 从 而 整 合 不 同 表 达 。u 同 义 词 能 容 纳 别 名 、 俗 称 、 简 写 ， 推 而 广 之 ， 可 与 不 同 语 言 的 描 述 整 合u 允 许 医 生 保 留 个 人 的 习 惯 用 语 ， 不
14、 强 制 表 层 的 统 一 ， 可 减 少 推 广 的 阻 力13中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Relationships which link each concept to other related conceptsRelationships关 系 用 来 连 接 SNOMED CT 中 的 概 念 。 最 常 见 的 关 系 是 定 义 关 系 IS_A。在 SNOMED CT中 ， 每 一 个 概 念 都 是 通 过 与 其 他 概 念 的 关 系 来 定 义 的 。IS_A 等 关 系 本 身 也 是 SNOMED CT 中 的 概 念 ， SNOMED CT是
15、 自 洽 的 本 体 系 统SNOMED CT 属 性- 定 义 型 属 性 - 描 述 型 属 性14中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Domain and Rangesu SNOMED CT目 前 为 规 范 概 念 定 义 使 用 了 超 过 50个 定 义 属 性 ， 每 一 个 SNOMED CT属 性 常 常 只 能 用 于 一 种概 念 类 型 ， 而 少 数 几 个 属 性 用 于 一 个 以 上 的 概 念 类 型 。u 一 种 概 念 类 型 在 定 义 时 允 许 的 属 性 ， 称 为 “ 域 ” (Domain)， 而 对 应 的 取 值 集 合 称 为
16、 “ 范 围 ” (Ranges)顶级概念的属性域属性概念的允许值范围15中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Structured expression概 念 定 义 域 和 取 值 范 围 的 限 定 建 立 了 结 构 化 表 达 的 基 础取值范围既可是某一概念的子结点也可能是某一层级分枝下的所有结点16中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Post CoordinationPost Coordination ,后组合式，通过既有概念的组合创造新的概念虽 然 SNOMED CT已 经 提 供 了 丰 富 的 术 语 概 念 以 及 术 语 之 间 的 组 合 规 则
17、 ， 但 由 于 医 学 场 景 的 复 杂以 及 医 学 概 念 的 进 步 和 更 新 ， 静 态 的 术 语 体 系 并 不 能 保 证 100%的 覆 盖 所 有 潜 在 可 能 的 临 床 概 念 。这 时 候 ， SNOMED CT提 供 了 后 组 合 方 式 组 和 现 有 概 念 以 表 达 一 个 新 概 念 的 术 语 定 制 规 则 。阑尾腹腔镜紧急切除术 (术语集中没有的概念)切除术(80146002)优先级 (260870009)入体设备(425391005)紧急 (25876001)腹腔镜 (86174004)在上例中，虽然术语集中没有“阑尾腹腔镜紧急切除术 ”这
18、一概念，但通过对已有概念的组合，同样可以有效的表达这一概念 -这是一种切除术(80146002)，其入体设备(425391005)为腹腔镜 (86174004)，其优先级 (260870009)为紧急 (25876001)17中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Semantic Tags语 义 标 签 用 于 界 定 临 床 概 念 的 语 义 类 型Cold - Cold sensation quality (qualifier value)Cold - Common cold (disorder)一词多意不同语境 |Hematoma (morphologic abnormali
19、ty)| represents the “hematoma“ that a pathologist sees at the tissue level |Hematoma (disorder)| represents the clinical diagnosis that a clinician makes when they decide that a person has a “hematoma“常 见 语 义 标 签18中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Mapping of SNOMED CTMap Everything to EverythingMap to a SNOME
20、D Clinical TermThe SNOMED CT to ICD-10 map The SNOMED CT to LOINC mappingThe September 2015 release included 14736 LOINC Terms linked to SNOMED CT expressions and a map of 4061 LOINC Parts to SNOMED CT concepts.As of the July 31 2015 release, all SNOMED CT concepts in scope have been mapped.19中国医学科学
21、院系统医学研究中心苏州系统医学研究所Usage of SNOMED CTD Lee et al. Literature review of SNOMED CT use. JAMIA, 201420中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所SNOMED CT in China1997年 ， 李 恩 生 教 授 主 编 翻 译 SNOMED 2016年 ， 王 才 有 副 主 任 会 见 IHTSDO CEO Don Sweete双 方 达 成 的 四 点 共 识 :u探 讨 如 何 以 SNOMED为 基 础 ， 提 高 卫 生 信 息 编 码 标 准 的 一 致 性u开 展 重 点 领 域 概 念 验 证 工 作 ， 探 索 中 国 使 用 SNOMED的 可 行 案 例u共 同 认 识 和 解 决 SNOMED中 文 转 化 中 的 复 杂 性 和 潜 在 问 题u选 定 有 条 件 的 医 院 应 用 试 点 ， 组 织 核 心 团 队 对 实 施 效 果 评 估临 床 术 语 标 准 的 开 发 ， 是 挑 战 ， 也 是 机 遇21中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所感 谢 各 位 的 聆 听Thanks for listening
