1、第4课时 伴性遗传和人类遗传病,1、有一对表现型正常的夫妻生了一个白化病的孩子，则他们下胎生儿子患白化病的概率为 ，生女儿患白化病的概率为,2、有一对表现型正常的夫妻生了一个患色盲的孩子，则他们下胎生儿子患色盲的概率为 ，生女儿患色盲的概率为 。,1/4,1/4,1/2,0,思考：两题的概率为何不一样？,一、伴性遗传,2实例红绿色盲,基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别 相关联，这种现象叫做伴性遗传,1概念,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,红 绿 色 盲,家族之谜,analyze the transmission pattern of the disease,X,隐,道尔顿的
2、家庭,X,表现型,基因型,男性,XbY,XBY,XBXB,正常,XBXb,正常 携带者,XbXb,色盲,正常,色盲,6种婚配方式 = 女3种基因型 x 男2种基因型,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,假设色觉正常为XB ，色盲为Xb,男女6种婚配方式,1,2,3,5,4,6,无色盲,都色盲,特点1:男女,无色盲,XbY 男患者,XBXB 女正常,XBXb 女正常(携带者),XBY 男正常,XbXb 女患者,2. 红绿色盲的6种遗传方式,配子,子代,女性正常,男性色盲,女性携带者,男性正常,1 ： 1,亲代,女性携带者,男性正常,配子,子代,女性正常,女性携带者,男性正常,男性色盲,1 ：
3、 1 ： 1 ： 1,XbXb XBY,亲代配子子代,Xb,XB,Y,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,1 ： 1,女性色盲与正常男性婚配的遗传图解,女性色盲,男性正常,XBXb XbY,亲代配子子代,XB,Xb,Y,XbXb,XBY,女性色盲,男性正常,1 ： 1 ： 1 ： 1,Xb,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,女性携带者,男性患者,女性携带者与男性色盲婚配的遗传图解,3. 伴X隐性遗传病的特点,男性患者多于女性,通常为交叉隔代遗传外公 女儿 外孙,女性患病，其父亲和儿子一定患病（母患子必患，女患父必患）,伴X染色体隐性遗传病的特点：,1、男性患者多于女性患者,2、交叉遗
4、传,伴X隐性遗传的特点：,1、交叉遗传,2、男性患者多于女性患者,3、女病，其父其子必病,伴X染色体隐性遗传规律, 男性的色盲基因来自母亲，只能传给女儿，不能传给儿子,母亲色盲，儿子一定色盲,女儿色盲，父亲一定色盲, 女性的色盲基因来自母亲或父亲，可以传给女儿，也可以传给儿子,男性正常,女性正常,男性患者,女性患者,判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是,A B,男性正常,女性正常,III3的基因型是_,他的致病基因来自于I中_个体,该个体的基因型是_. (2) III2的可能基因型是_,她是杂合体的概率是_。 （3）IV1是色盲携带者的概率是。,1,XbY,1,XBXb,XBXB或XBXb,1
5、/2,例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。 请据图回答。,1/4,病例二：抗维生素D佝偻病,小组讨论：受X染色体上的显性基因（D）的控制，情况会怎样?,女性患者：XDXD， XDXd 女性正常：XdXd 男性患者：XDY 男性正常：XdY,伴X显性遗传病的特点, 女性患者多于男性 具有连续现象 男性患病，其母亲和女儿一定患病（父患女必患，子患母必患）,抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。,2实例2抗维生素佝偻病,试判断下列遗传系谱最可能的遗传方式,Y染色体遗传,特点：患者均为男性，且只要父亲患病，儿子均患病。,示正常男女,示患者,病例三：外耳道多毛症,伴Y染色体遗传病特点,父传子，子传
6、孙，传男不传女。,1、患某遗传病的男子与正常女子结婚。如生女孩则100%患病；若生男孩，则100%正常。这种遗传病属于（ ）遗传 A.常染色体上隐性 B.X染色体上显性 C.常染色体上显性 D.X染色体上隐性,巩 固 练 习,2、女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？ A、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、母亲和女儿 D、父亲和儿子,1、某男子患色盲病，他的一个次级精母细胞处于后期时，可能存在 A两个Y染色体，两个色盲基因 B两个X染色体，两个色盲基因 C一个Y染色体，没有色盲基因 D一个X染色体，一个Y染色体，一个色盲基因,提 高 练 习,2、据调查得知，某中学的学生中基因型比率为：XBXB：XB
7、Xb ：XbXb：XBY：XbY = 44%：4%：3%：42%：7% 则Xb的基因频率为 A. 13.2% B. 11.2% C. 12% D. 9.3 %,小 结,1、伴X隐性遗传的特点：,（1）隔代遗传，交叉遗传,（2）男性患者多于女性患者,2、伴X显性遗传的特点：,（1）世代相传，交叉遗传,（2）女性患者多于男性患者,3、Y染色体遗传的特点：,3、Y染色体遗传的特点：,患者均为男性，具有连续性，也称限雄遗传 （例：外耳道多毛症）,(3)男病，其母其女必病,XY同源区段,Y非同源区段,X非同源区段,X染色体,Y染色体,其他伴性遗传：,1、人类中血友病的遗传 2、动物中果蝇眼色的遗传 3、
8、芦花鸡羽毛黑白相间的横斑条纹遗传（图示） 4、雌雄异株植物的某些性状的遗传,血友病：,血友病患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白（AHG），所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。血友病的遗传与色盲的遗传相同，其正常基因（H）和致病基因（h）也只位于X 染色体上。,1.性别决定方式有XY型、ZW型,二. 伴性遗传在实践中的应用,芦花鸡的性别决定方式是：ZW型 雄性: 同型的 ZZ 性染色体， 雌性: 异型的 ZW 性染色体。 芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因（B）决定，即：ZB 非芦花鸡羽毛 则为: Zb,2.你能设计一个杂交实验，对其
9、子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？,人类遗传病的解题规律：1.首先确定显隐性： （1）无中生有为隐性 （2）有中生无为显性,2.再确定致病基因的位置： （1）伴Y遗传：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽”即患者全为男性，且“父子孙”。 （2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。 （3）常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常为常显。 （4）伴X隐性遗传:母患子必患，女患父必患。 （5）伴X显性遗传：父患女必患，子患母必患。,3.不确定的类型： （1）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。 （2）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。 （3）有性别差异，男性患者多于女性
10、为伴X隐性，女多于男则为伴X显性。,二、人类遗传病 （一）单基因遗传病 1、概念单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前，世界上已经发现的单基因遗传病大约有6500种。 2、实例（1）显性致病基因控制的：,并指,多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,男性的硬耳毛,（2）隐性致病基因控制：,镰刀型细胞贫血症,白化病,苯丙酮尿症,积累,损伤神经系统,苯丙酮尿症 的发病原因,黑色素,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,(二)多基因遗传病1、概念多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：多基因遗传在群体中的发病率比较高。2、实例原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇腭
11、裂等。,唇腭裂,（三）染色体异常遗传病猫叫综合征第5号染色体发生部分缺失；21三体综合征（先天性愚型）,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,白化病是位于常染色体上的隐性遗传病，分析一对杂合子父母产生白化病子代的情况？1、父母的基因型是 ，子代白化的几率 ，2、男孩白化的几率 ，女孩白化的几率 ，3、生白化男孩的几率
12、 ，生男孩白化的几率 。色盲为X染色体上的隐性遗传病，母方为色觉正常（属于携带者），父方为色觉正常，子代患色盲的可能性 ?1、父母的基因型是 ，子代色盲的几率 ，2、男孩色盲的几率 ，女孩色盲的几率 ，3、生色盲男孩的几率 ，生男孩色盲的几率 。,常染色体遗传与伴性遗传比较,比较可知：常染色体上遗传病与性别无关，即子代无论男女得病的概率或正常的概率相同 而性染色体上的遗传病与性别有关，子代男女得病概率或正常的概率不同,Aa Aa,XBXb XBY,1/8,1/4,1/4,1/4,1/4,1/4,0,1/2,1/4,1/2,练习2 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：,A：,B：,C：,常隐,伴X
13、 显性,伴X 隐性,4.母亲是红绿色盲，她的两个儿子有_ 个是红绿色盲。,3.判断题：,（1）母亲患血友病,儿子一定患此病。( ) （2）父亲是血友病患者,儿子一定患血友病。( ) （3）女儿是色盲患者,父亲一定也患色盲病。( ) （4）女儿是色盲患者,母亲一定患色盲。( ),5.一个色觉正常的妇女，她的双亲色觉正常，哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者的可能性是_。,2,1/2,一对正常的夫妇，生了一个色盲的儿子， 则这对夫妇所生的孩子患有色盲病的几率 为：_。,P（色盲）=P（XaY） =P（ Xa ）P（Y） =1/21/2=1/4,1/4,一对正常的夫妇，生了一个既白化又色盲 的儿
14、子，则这对夫妇所生孩子患病的几率 为：_。,7/16,一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常，而祖父是色盲。那么，这个男孩的色盲基因是由谁传给他的？,答案：由外祖母传给男孩。,说明：一般的说，色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙，特殊情况是女性携带者也可以把色盲基因通过她的女儿传给她的外孙。,女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？ A、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、母亲和女儿 D、父亲和儿子,答案：D,假若某一性状总是从父亲直接传给儿子，又从儿子直接传给孙子，那么这一性状是由什么决定的( )。 A、由常染色体决定的 B、由X染色体决定的 C、由Y染色体决定的 D、由性染色体决定的,C,练习
15、一 熊猫的精原细胞中有42条染色体，它的次级精母细胞处于后期时，细胞内染色体的可能组成 是 （ ）A.20条常染色体 + X B.20条常染色体 + YC.40条常染色体 + XY D.40条常染色体 + XX,解 析,1、精原细胞中有42条染色体，其组成是40条常染色体和一对性染色体XY ；,2、处于次级精母细胞时，染色体组成是20条常染色体和一条性染色体X或Y；,3、处于后期时，染色体暂时加倍，其组成为40条常染和两条性染色体XX或YY。,练习二 某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于后期，可能存在 （ ）A.两个Y染色体，两个色盲基因B.一个X，一个Y，一个色盲基因C.两个X染色体，两个色
16、盲基因D.一个X，一个Y，两个色盲基因,解 析,1、处于后期时，染色体暂时加倍，其组成为两个 性染色体XX 或YY，有两个色盲基因。,2、色盲基因位于X染色体上。,练习三 有一对夫妇，女方患白化病，她的父亲是血友病患者；男方正常，但他的母亲是白化病患者。预计这对夫妇子女中一人同时患两种病的几率是 （ ）A.50% B.25% C.12.5% D.6.25,解析,1、血友病是X 染色体上的隐性基因（Xh）控制的遗传病；白化病是常染色体上的隐性基因（a ）控制的遗传病。,2、根据题意，得这对夫妇的基因型分别是：,P aaXHXh 白化正常 AaXHY 正常正常,3、每对性状的遗传情况：,aa Aa
17、,1/2 aa白化 1/2 Aa正常,XHXh XHY,1/4 XHXH正常 1/4XHXh正常1/4 XHY正常 1/4 XhY血友,4、患两病的几率,= 1/2 aa白化 1/4 XhY血友,练习六 下图为某遗传病系谱图（显性基因H，隐性基因h），致病基因位于X 染色体上，据图回答：,（1）2最可能的基因型为_，这时6与7基因型是否一定相同_ ； 6与4的基因型是否一定相同_。,XHXH,是,是,（2） 9可能为纯合体的几率为_。,50%,（3）13的致病基因来自 第代_号个体,最可能由代_号个体遗传而来。,7,1,（4）10与11生一个女孩，患病的几率是_，生出一个患病男孩的几率是_;如
18、再生一个男孩子患病的几率为_。,0,100%,50%,（07海南卷）（9分）下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。请回答： （1）仅根据该系谱图，不能确定致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上。请利用遗传图解简要说明原因。（显性基因用A表示、隐性基因用a表示。只写出与解答问题有关个体的基因型即可。） （2）如果致病基因位于X染色体上，5是携带者，其致病基因来自2的概率为_ _；如果致病基因位于常染色体上，5是携带者，其致病基因来自2的概率为_。,（1）如果致病基因在常染色体上： 如果致病基因在X染色体上：,由上可知，不论致病基因在常染色体上，还是在X染色体上均可出现同样的系谱图，故不能确
19、定。 （2）1 1/4,（3）如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上（写出一个即可）。 （3）4（或答5） 常染色体,（07宁夏卷）（14分）已知猫的性别决定为XY型，XX为雌性，XY为雄性。有一对只存在于X染色体上的等位基因决定猫的毛色，B为黑色，b为黄色，B和b同时存在时为黄底黑斑。请回答（只要写出遗传图解即可）： 1黄底黑斑猫和黄色猫交配，子代性别和毛色表现如何？ 2黑色猫和黄色猫交配，子代性别和毛色表现如何？,黄,二、本专题在广东高考命题上的一些特点,07
20、年考卷中涉及本专题的分值比例为19，比前两年稍多；大部分试题难度为中等偏上。,1、常将遗传定律与染色体行为结合来考，特别是性染色体上的基因。,2、常染色体遗传和伴性遗传综合起来考。近三年广东卷都出现。,5、也考多基因控制的性状遗传。,、多对相对性状的独立遗传不少见，江苏卷也常出现,近三年呈现以下特点：,3、近三年都涉及同源染色体的互换,6、考遗传的分子基础可能与技术手段联系,(07广东卷)22、果蝇中，正常翅(A)对短翅（a)显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B）对白眼b)显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是
21、 A、 F1代中无论雌雄都是红眼正常翅。B、 F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方 C、 F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等 D、 F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等,(06广东卷) 41(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染 色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗 传病的孩子，请回答以下问题： (1)该患者为男孩的几率是 。 (2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病的几
22、率为 。,(05广东卷) 41。,常染色体遗传和伴性遗传综合起来考查,(广东卷)同源染色体互换虽是减数分裂部分的内容，但近三年的遗传部分的题目都涉及了同源染色体的互换。,(2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 片段。,（广东）、右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是 A发生了基因突变B发生了染色体互换 C该细胞为次级卵母细胞D该细胞为次级精母细胞,广东卷,（四）调查人群中的遗传病（1）调查的目的；（2）遗传病发病率的计算方法；（3）你认为调查有哪些注意事项？（4）我国色盲的发病率是多少？（5）请你设计一个表格便于调查时进行记录。,（五）遗传病的监测和预防1、遗传咨询2、产前诊断,
