1、,儿科学,PEDIATRICS,先天性甲状腺功能减低症,Congenital Hypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为150007000,我国各地先天性甲低的发病率,下丘脑垂体甲状腺轴,甲状腺的解剖、生理与病理生理,甲状腺的位置 甲状腺的胚胎发育 甲状腺素的合成、释放与调节 甲状腺素的生理作用,位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶 成人甲状腺的体积为1030ml 为人体最大的内分泌腺之一,甲状腺的位置,甲状腺肿大的分度
2、,正常：望诊和触诊时甲状腺均不大 轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘,甲状腺的胚胎发育,第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用,甲状腺的胚胎发育,在妊娠过程中， TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反
3、映了胎儿的TSH分泌和代谢 抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢,甲状腺素的合成,碘在甲状腺内浓集 碘化物的氧化 酪氨酸的碘化 碘化酪氨酸缩合,甲状腺激素合成与释放,甲状腺滤泡上皮细胞,胶质,滤泡旁细胞,毛细血管,甲状腺滤泡的结构,甲状腺素的释放,甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用,甲状腺激素合成与释放,甲状腺素的调节,下丘脑 TRH,垂体 TSH,甲状腺 T3
4、、T4,甲状腺素的生理作用,产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即BMR 促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长,甲状腺素的生理作用,对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用,甲状腺素的生理作用,对中枢神经系统影响 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变 临床出现智力低下、发育迟钝等症状,甲状腺素的生理作用,对维生
5、素代谢的作用 对肌肉的影响甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 对血液循环系统影响甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 对消化系统影响甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等,甲状腺功能减低症的分类,原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致,甲状腺功能减低症的病因,TRH缺乏 TSH缺乏 甲状腺素缺乏 终末器官无反应,甲状腺素缺乏,甲状腺不发育、发育
6、不全或异位：最常见（90%） 甲状腺素合成障碍：次常见 碘缺乏 甲状腺损害 母亲服用药物,甲状腺素缺乏,甲状腺不发育、发育不全或异位 造成甲状腺发育异常的病理因素多为： 孕妇、乳母接受放射碘治疗 母亲患自身免疫性疾病 胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷 胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,甲状腺素缺乏,甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎） 母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等,终末器官无反应,甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的GS蛋白缺陷 靶器官反应
7、性低下末梢组织-甲状腺受体缺陷,甲状腺疾病的分类及遗传学特征,甲状腺疾病的分类及遗传学特征,甲状腺疾病的分类及遗传学特征,临床表现,智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下,起病时间,甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良：生后36个月出现症状 甲状腺异位：生后数年后出现症状,非特异性生理功能低下表现：三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少: 少吃、少哭、少动五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低,新生儿期的表现,典型症状,特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5腹部膨隆，常有脐疝,先天性甲低 男孩，13岁,典型症状,神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟,典型症状,生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘,TSH和TRH分泌不足,患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）,
