1、1附件：吉林省新生儿疾病筛查实施方案一、目的为了防治儿童智力低下或疾病伤残，提高我省出生人口素质，确保新生儿疾病筛查工作质量，根据卫生部新生儿疾病筛查技术规范的要求，特制定本实施细则。二、筛查的内容、范围（一）内容：根据我省实际情况，首先将先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症列为新生儿疾病筛查的病种。（二）范围：2007 年起，首先在有产科或（新生）儿科的县（市、区）及以上的医疗单位和有条件的乡镇卫生院开展；2008 年扩展到全省所有的医疗单位。（三）尚不具备新生儿疾病筛查采血的医疗单位，应告知新生儿监护人到有条件的医疗单位接受新生儿疾病筛查。三、组织管理（一）为保证新生儿疾病筛查工作质量，提高筛
2、查设备的使用率，我省先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查工作，采取集中检测，分级管理的原则。（二）省卫生厅主管全省新生儿疾病筛查工作，负责新生儿疾病筛查的监督管理。各市（州）、县（市、区）卫生行政部门应加强对本地区新生儿疾病筛查工作的领导，负责组织建立筛查工作网络，确保筛查工作正常运行和经费合理周转。（三）“吉林省新生儿疾病筛查中心”（以下简称省中心）负责全省新生儿疾病筛查和防治服务。未经省卫生厅审批，任何医2疗单位不得开展应由省中心开展的工作。（四）各市（州）、县（市、区）设立“新生儿疾病筛查管理中心”（以下简称市中心、县中心），分别设在同级妇幼保健机构内，负责辖区内新生儿疾病筛查工作的管
3、理。四、各级筛查机构的职责任务（一）省中心下设中心办公室和管理组、实验组、诊疗组1、办公室职责（1）负责省中心的日常事务管理。（2）定期向省卫生厅妇社处汇报工作开展情况。（3）做好新生儿疾病筛查工作日常财务管理。2、管理组职责（1）负责制定新生儿疾病筛查工作年度计划并组织实施。（2）负责全省新生儿疾病筛查工作各环节的监督、管理和指导,确保工作正常运转。（3）建立新生儿疾病筛查管理工作例会制度,了解工作开展情况,对存在的问题及时研究,提出对策。（4）负责与市中心的联系,指导市中心工作。（5）负责滤纸片发放,做好新生儿疾病筛查有关资料的验收、汇总、结果分析及信息反馈工作。（6）做好疑似患儿的召回工
4、作。（7）做好新生儿疾病筛查经费的管理工作。（8）做好对基层的业务培训，广泛开展宣传工作。3、实验组职责（1）负责血片的质量检查，发现不合格血片通知采血单位重新采样，并及时将血片递送至省中心。3（2）对标本进行检测。（3）对疑似阳性标本，应取原标本复查，仍为阳性者，方可报告结果并送管理组召回新生儿再次复测。（4）妥善保管血片，保存期限为 2 年。4、诊疗组职责（1）确诊疑似患儿。（2）对确诊患儿进行治疗。（3）负责病人随访，进行疗效评估。（4）建立病人档案，并妥善管理。(二) 市中心职责1、负责辖区内各市、县新生儿疾病筛查工作的组织管理、业务培训工作。2、建立新生儿疾病筛查工作例会制度，及时了
5、解情况，做好上下级的联络工作。3、负责本市地及县中心的业务技术指导，检查落实情况。督促、检查县（市、区）血片采集质量和递送运转。4、配合省中心做好患儿的追访、治疗和随访工作。5、督促县中心及时向省中心上交筛查经费。（三）县（市、区）中心职责1、负责采血人员的业务培训。2、负责血片的质量检查，发现不合格的血片应及时退回，重新采样；发现卡片填写不规范要及时更正；对符合质量的血片，及时编写好新生儿采血名单。3、符合质量的血片以及新生儿名单必须在 710 天内同时递送至省中心。44、做好资料的登记、统计工作，掌握各采血单位工作情况，发现问题及时处理。5、配合省中心做好患儿的追访、治疗和随访工作。6、负
6、责收取各采血单位筛查经费，并按时汇拨至省中心。（四）采血单位职责1、按照新生儿疾病筛查血样采集、递送常规要求开展工作。2、对因标本采集不合格或填写不规范的血片，重新采集或更正，并及时递送至当地的新生儿疾病筛查管理中心。3、协助疑似患儿的召回工作。4、严格按照新生儿疾病筛查收费标准收取筛查费用。（五）各中心必须在各级卫生行政部门领导下开展新生儿疾病筛查工作，并与所在地有产科的医疗单位签订合同。合同内容应包括双方责任、业务和质量要求、经费核算、血片的递送等项目。各中心必须严格执行新生儿疾病筛查收费标准、分配方案和支付项目。五、筛查、确诊和随访程序(一) 告知：在实施新生儿疾病筛查前，医疗单位应当将
7、新生儿疾病筛查的目的、意义、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人。对不同意筛查的，家属应签署书面意见。(二) 采血：医疗单位应当在婴儿出生后 72 小时至 7 天之内，且经充分哺乳(8 次)进行采血，制成血样标本，做好登记。血样标本由县（市、区）中心负责收集，在 7 个工作日内向省新生儿疾病筛查中心递送。5(三) 实验室检测：省新生儿疾病筛查中心应当在收到标本后 24 小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即退回并要求重新采集。检测机构应在接到标本后 5 个工作日内进行检测，检测后 3 天内向送检的医疗单位发送检测报告，阳性结果的检测报告还应同时向新生儿居住地所在的县级妇幼保健机构发送。(四
8、) 追访、确诊、治疗和跟踪随访：医疗单位接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后，应当立即电话或书面通知新生儿的监护人，督促其在 7 天内到原采血的医疗单位或直接到省新生儿疾病筛查中心进行复查。省新生儿疾病筛查中心应当在 7 个工作日之内出具复查报告，对确诊患儿立即提出治疗意见，并转至当地确诊治疗机构治疗，同时通知当地县级妇幼保健机构对患儿开展跟踪随访和定期的体格和智能发育评估。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，有关确诊治疗机构和县妇幼保健机构应当注明原因，并书面告知省新生儿疾病筛查中心备案。六、质量控制和要求（一）省中心根据筛查和诊疗任务，从组织管理、血片采集和递送、检测要求、合理收费、治疗
9、规范、资料汇总和统计等各个环节分级实施质量控制，按照有关质量标准进行质量考评。（二）承担产科和新生儿医疗保健任务的医疗单位，应严格按照卫生部新生儿疾病筛查血片采集技术规范，对每个新生儿的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间等各个环节的要求，把住质量关。各中心采取定期和不定期对采血单位6进行监督、抽查、指导，实行质量控制，凡发现不符合质量要求的标本要重新采集。（三）实验室检测是整个筛查过程中的一个重要环节，应注意在标本验收、校正仪器、操作常规、认可试剂的应用及使用标准的判断等方面都按照国家规定实施，运用科学的方法分析。（四）必须按照诊疗常规实施规范治疗。要经常主动与患儿家长联系，反复强调治疗原则，确保治疗成功。（五）各中心和承担新生儿疾病筛查的医疗单位，应接受省新生儿疾病筛查中心专家的质量检查和技术指导。
