1、第8课时 人类遗传病与优生一、遗传病的概念及常见类型 1.概念：由于 改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病分类（1）单基因遗传病概念：由 控制的遗传病。分类,遗传物质,一对等位基因,a.显性基因引起： 显性遗传病：并指、软 骨发育不全； 显性遗传病:抗维生素D佝偻 病。 b.隐性基因引起： 隐性遗传病：苯丙酮尿 症、白化病、先天性聋哑； 遗传病： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病。 (2)多基因遗传病 概念:由 控制的人类遗传病。 实例:原发性高血压、冠心病、哮喘病和 型糖尿病。 特点：在群体中发病率 ，易受环境影响。 （3）染色体异常遗传病,常染色体,X染色体,常染色体,X染色体隐性,两
2、对以上的等位基因,青少年,高,概念：由 引起的遗传病。 实例：先天性愚型患者比正常。,染色体异常,人多了一,条21号染色体,二、遗传病的检测和预防 1.手段：主要包括遗传咨询和 。 2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析 。（3）推算出后代的 。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行 等。,产前诊断,家庭,病史,遗传病的传递方式,再发风险率,终止,妊娠,产前诊断,4.产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种
3、遗传病或先天性疾病。 5.优生措施：禁止 结婚，提倡 生育。,出生前,羊水检查,B超检查,基因诊断,近亲,适龄,构建知识网络,2.多基因遗传病 （1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （2）举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 （3）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家庭中不止一个成员患病）。,3.染色体异常遗传病提醒 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的
4、区别,考点二 优生及优生的措施 1.优生和优生学概念（1）优生：让每一个家庭生育出健康的孩子。（2）优生学：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。可分为预防性优生学（负优生学）和进取性优生学（正优生学）。 2.优生措施（1）禁止近亲结婚（最简单有效的方法）。我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。原因是近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的概率大增，使所生子女患隐性遗传病的概率大增。,（2）遗传咨询（主要手段）：诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。（3）提倡适龄生育。（4）产前诊断（重要措施）：在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕
5、妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3.基因诊断的方法及原理基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。,拓展延伸直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人,包括生育自己和自己所生的上下各代亲属,如父母与子女、祖父母（外祖父母）与孙子女（外孙子女）等。 旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人,包括除直系血亲之外,在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。,三代以内旁系血亲指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女（曾外孙子女）是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。 血亲关系可用下表来说明：,调查人群中的遗传病 1.调查原理（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家 系中调查，绘遗传系谱图。,2.调查流程,
