1、全卷共 40 题 剩余 0 题未作答 得分 9.8 单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿, 此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y 连锁遗传病D.X 连锁隐性遗传病E.X 连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X 连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。A.以上都不
2、对B.遗传异质性C.女性的 X 染色体随机失活D.基因突变E.X 染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个 20 岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY 综合征E.Down 综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为 0.81%，遗传度为 80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正
3、确A B C D E6.抗维生素 D 佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。A.Y 连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个 20 岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高 1.45 米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。A.真两性畸形B.先天性卵巢发育不全综合征C.女性假两性畸形D.睾丸女性化综合征E.超雌综合征
4、本题答案：正确A B C D E9.易位型先天愚型（Down 综合征）核型的正确书写是。A.46,XY,t(14q21q)B.46,XY,-21,+t(14q21q)C.46,XY,-14,+t(14q21q)D.46,XY,-14,+t(14p21p)E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)本题答案：正确A B C D E10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现 X 小体阴性，Y 小体阳性，你认为该女青年可能属于哪一种病症。A.正常女性B.睾丸女性化综合征C.XXX 综合征D.Turner 综合征E.Klinefelter 综合征本题答案：正确A B C D E
5、11.关于人类多基因遗传病的特点，以下哪一项描写是正确的。A.同卵双生的一致率通常不比异卵双生的一致率高B.亲属发病率会随着与先证者的亲缘级数递增而递增C.近亲婚配时子代的再显风险不比随机婚配时高D.多基因遗传病患者一级亲属的发病率通常为 0.1%1.0%E.多基因遗传病发病存在两性差异时，发病率低的性别一旦得病，则患者亲属再显风险较高本题答案：正确A B C D E12.下列哪种遗传是没有父传子的现象。A.多基因遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.Y 连锁遗传E.X 连锁遗传本题答案：正确A B C D E13.囊性纤维变性（CF, MIM 219700）属于下列哪一种遗传方式。
6、A.Y 连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E14.有一妇女，外表正常，但智力落后，曾生有一个 47,XXY 的男孩,你对此妇女有何印象。A.女性假两性畸形B.睾丸女性化综合征C.超雌综合征D.XX 真两性畸形E.Turner 综合征本题答案：正确A B C D E15.在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始。A.人类基因组计划的启动B.摩尔根连锁与交换律的提出C.孟德尔遗传定律的提出D.聚合酶链反应技术的建立E.DNA 双螺旋结构的发现本题答案：正确A B C D E16.一个 Turner 综合征患者的核型为 45,X，该患者并发血
7、友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源。A.以上均不是B.血友病基因为母源, 异常核型为父源C.血友病基因为父源, 异常核型为母源D.血友病基因和异常核型均为母源E.血友病基因和异常核型均为父源本题答案：正确A B C D E17.下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的。A.遗传度适用于所有人群B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C.遗传度能直接用于再发风险估计D.遗传度可适用于个体评价E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用本题答案：正确A B C D E18.对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是
8、不正确的。A.随着亲缘级数增高，复发风险也增高B.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高C.家族中患者人数越多，复发风险越高D.患者症状越严重，复发风险越高E.父母中有患者，复发风险增高本题答案：错误A B C D E19.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么。A.遗传异质性B.外显率降低C.基因新突变D.孩子另有生父E.表现度降低本题答案：正确A B C D E20.迪谢内型肌营养不良（DMD, MIM 310200）属于下列哪一种遗传方式。A.Y 连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E21.一个患有先天性心脏病的
9、幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病。A.超雌综合征B.5p-综合征C.21 三体综合征D.18 三体综合征E.13 三体综合征本题答案：正确A B C D E22.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大。A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者C.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者D.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者E.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者本题答案：正确A B C D E23.一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为 46,
10、XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有。A.先天性睾丸发育不全综合征B.肾上腺皮质增生症C.女性假二性畸形D.睾丸女性化综合征E.脆性 X 染色体智力障碍综合征本题答案：正确A B C D E24.下列遗传病哪一种有限性遗传现象。A.早秃B.男性性早熟C.成骨发育不全症D.白化症E.Huntington 舞蹈病本题答案：正确A B C D E25.一个男孩, 略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数 46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号。A.46,XY,r(1-)B.46,XY,r(1)C.46,XY,+r(1-)D.46,XY,+r(1)E.46,XY,+(r1)本题答案：
11、正确A B C D E26.我院附属新华医院妇产科产房曾接生了一名男婴,该婴下颌小,低位耳,手呈特殊握法. 第3 指和第 4 指紧帖手掌,第 2 指和第 5 指相交,心脏杂音，脚底呈摇篮脚. 出生一周后死亡。你认为该男婴死于何种遗传病。A.Klinefelter 综合征B.Edwards 综合征C.Down 综合征D.5p-综合征E.4p-综合征本题答案：正确A B C D E27.一个 1 岁男孩因高热肺炎前来门诊，检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上，常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是。A.多 Y 综合征B.多 X 综合征C.21
12、 三体综合征D.18 三体综合征E.13 三体综合征本题答案：正确A B C D E28.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的。A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.以上均不对D.仅有一种性腺，但性激素水平异常E.兼有两种不同的性腺本题答案：正确A B C D E29.一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似，请说明最可能的原因。A.偏性遗传B.母体宫内因素C.抚养孩子的环境因素D.Y 染色体的作用E.X 染色体随机失活本题答案：正确A B C D E30.有关多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的。A.随着亲缘级数增高，复发风险也增高B.如
13、群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高C.家族中患者人数越多，复发风险越高D.患者症状越严重，复发风险越高E.父母中有患者，复发风险增高本题答案：正确A B C D E31.马方综合征（Manfan 综合征, MIM 134797）属于下列哪一种遗传方式。A.Y 连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E32.我校仁济医院儿科最近收治一名患有先天心脏病的男孩,体检发现该患儿满月脸,眼距增宽，内眦赘皮,哭声似猫叫。其核型的正确写法是。A.46,XY,5p-B.46,XY,4p-C.46,XY,+5p-D.46,XY,+4p-E.46,XY,(5)(p-)
14、本题答案：正确A B C D E33.一个 15/21 易位型 Down 综合征男性患者,染色体总数 46,如何正确书写他的核型符号。A.46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)B.46,XY,-15,+t(15q21q)C.46,XY,+t(15q21q)D.46,XY,+t(15p+;21q-)E.46,XY,+t(15p-;21q-)本题答案：正确A B C D E34.以下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特点。A.在世代的传递中符合孟德尔遗传规律，亲属中不存在回归现象B.同卵双生子的一致率通常比异卵双生子的一致率高C.多个易患基因的变异符合正态分布阈值
15、模型D.多个易感基因之间不存在连锁关系E.除少数具有主基因性质的易感基因外，其余易感基因的作用微小本题答案：正确A B C D E35.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的。A.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病B.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病C.先天性疾病一定是遗传性疾病D.家族性疾病都是遗传性疾病E.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病本题答案：正确A B C D E36.一个 35 岁的男性患者衣着不整，呈舞蹈样不自主运动，以面部和上肢最为明显。据家属反映，其不自主运动在睡眠时消失。头颅 CT 检查显示广泛的脑萎缩
16、。最可能的诊断应为。A.早老性痴呆症B.Martin-Bell 综合征C.Marfan 综合征D.Huntington 病E.Down 综合征本题答案：正确A B C D E37.一对年轻夫妇因不能生育前去遗传咨询门诊就诊。经检查丈夫身高 180cm，胡须稀疏，喉结不显，女性体态，有乳腺发育，阴茎短小，睾丸如黄豆大小。妻子未见异常。根据临床表现，你认为该对夫妇中丈夫最可能患有何症。A.先天性睾丸发育不全综合征B.肾上腺皮质增生症C.睾丸女性化综合征D.脆性 X 染色体智力障碍综合征E.Prader-Willi 综合征本题答案：正确A B C D E38.下述关于染色体嵌合体，哪种说法是不正确的
17、。A.有时可由成熟分裂染色体不分离产生B.可由受精卵有丝分裂染色体不分离产生C.可以是有丝分裂后期染色体移动滞后D.可见于正常个体E.即使观察了各种组织，也是不能加以排除的本题答案：正确A B C D E39.赵女士今年 25 岁，从小就患有红绿色盲（XR） 。家系调查显示她的父亲也患有红绿色盲，她的母亲及亲戚均无红绿色盲病史。请问赵女士患红绿色盲的原因最可能是什么。A.遗传异质性B.X 染色体失活C.XY 性反转D.Turner 综合征E.Poly X 综合征本题答案：正确A B C D E40.Huntington 舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关。A.CTGB.CGCC.CCGD
18、.CCCE.CAG本题答案：正确A B C D E单选题1.Hb Constant Spring 的 珠蛋白链有 172 个氨基酸残基，其中 1-141 个氨基酸是完全正常的，试问此种特长 链形成的分子遗传机理是什么。A.终止密码突变B.移码突变C.融合基因D.密码子插入E.碱基置换本题答案：正确A B C D E2.关于出生前诊断，以下哪项描述是正确的。A.羊水细胞经低渗处理就能作染色体检查B.胎儿镜检查已被公认为常规方法C.绒毛取样的时间为 79 周D.脐带穿刺的时间为 1214 周E.30 岁以上的孕妇需作出生前诊断本题答案：正确A B C D E3.有关原癌基因的激活机制，下列哪种说法
19、最不符合。A.原癌基因杂合性丢失可致癌B.染色体重排可激活原癌基因C.染色体的双微点与基因扩增有关D.点突变是细胞癌变的始动作用E.BCR-ABL 融合可导致慢性粒细胞白血病本题答案：正确A B C D E4.有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症，下列哪项描述最不准确。A.遗传方式为 ARB.进食蚕豆可诱发溶血C.患者红细胞中可见 Heinz 小体D.服用抗疟疾类药物可诱发溶血E.G6PD 缺乏可导致 NADPH 生成不足本题答案：正确A B C D E5.与肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说无关的因素是。A.肿瘤抑制基因被失活B.原癌基因被激活C.异常甲基化D.染色体不稳定E.病毒癌基因
20、被激活本题答案：正确A B C D E6.下列哪一点不是癌家族(cancer family)的特征。A.通常呈 AD 遗传B.家系中患者的发病年龄都较早C.癌家族 I 型易罹患各种腺癌D.癌家族 II 型易罹患结、直肠癌E.癌家族 II 型也称 Li-fraumeni 综合征本题答案：正确A B C D E7.关于 Hardy-Weinberg 平衡律的应用，下列哪一项描述是不正确的。A.可用来证明历史上的优生运动符合 Hardy-Weinberg 平衡律B.可计算近亲婚配的有害效应C.可估计选择作用的大小D.可估计基因频率和杂合子频率E.可对遗传假设进行检验本题答案：正确A B C D E8
21、.下列哪一项描述最不可能是人类 HlA 区域的特点。A.重组率最高B.与疾病关联性最密切C.免疫功能相关基因最多D.基因密度最高E.多态性最丰富本题答案：正确A B C D E9.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病，其发病率为 1/10000，试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少。A.0.08B.0.06C.0.04D.0.02E.0.01本题答案：正确A B C D E10.Leach-Nyhan 综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。A.葡萄糖 -6-磷酸酶缺乏B.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏C.酪氨酸酶缺乏D.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏E.半乳糖-1-磷酸尿苷
22、转移酶本题答案：正确A B C D E11.一个出生 45 天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为。A.镰形红细胞贫血B.家族性高胆固醇血症C.半乳糖血症D.Wilson 病E.Lesch-Nyhan 综合征本题答案：正确A B C D E12.Hb Barts 胎儿水肿综合征的遗传方式是什么。A.Y 连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E13.Lesch-Nyhan 综合征的遗传方式是什么。A.Y 连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E14.一位大学新生近期因出现进行性加重的视力
23、障碍和色觉减退而要求遗传咨询。经检查发现该生双侧视神经中度萎缩，视乳头肿胀，中心暗点消失。另外，该生还有轻度肌张力减弱和震颤等表现。基因突变分析发现 MTND4*G11778A 突变，请结合临床表现及基因检测结果提出最可能的诊断。A.母系遗传糖尿病B.MERRF 综合征C.MELAS 综合征D.LHONE.Kearns-Sayre 综合征本题答案：正确A B C D E15.下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断。A.有原因不明的习惯性流产的孕妇B.已生育过一个血友病患儿的孕妇C.已生育过一个 Down 综合征的孕妇D.年龄大于 35 岁的孕妇E.患有先天性心脏病的孕妇本题答案：正确A B
24、 C D E16.经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏。A.乙酰转移酶B.酪氨酸酶C.二氢蝶啶还原酶D.苯丙氨酸羟化酶E.半乳糖激酶本题答案：正确A B C D E17.恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶。A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.二氢喋啶还原酶D.苯丙氨酸羟化酶E.半乳糖激酶本题答案：正确A B C D E18.某群体中半乳糖血症的群体发病率为 1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险。A.1/800B.1/50C.1/400D.1/1600E.1/100本题答案：正确A B C D E19.粘多糖累积
25、症 I 型（Huler 综合征）是由于哪个酶遗传性缺乏。A.葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶D.磷酸葡萄糖变位酶E.艾杜糖苷酸酶本题答案：正确A B C D E20.粘多糖累积症 II 型（Hunter 综合征）的遗传方式是什么。A.Y 连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E21.下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法，哪个是正确的。A.V-onc 在起源上来自 C-oncB.V-onc 亦可称为原癌基因C.V-onc 和 C-onc 均为细胞内某些具有重要功能的正常基因D.V-onc 和 C-onc
26、 均需激活才能致癌E.C-onc 在起源上来自 V-onc本题答案：正确A B C D E22.下述有关肿瘤抑制基因的说法是正确的。A.肿瘤抑制基因为细胞正常生长和增殖所必需的基因B.肿瘤抑制基因突变或缺失后通常会导致白血病或淋巴瘤C.肿瘤抑制基因的致癌方式为显性突变，杂合子致癌D.肿瘤抑制基因不能通过亲代传给子代E.杂合性丢失是肿瘤抑制基因的致癌机制之一本题答案：正确A B C D E23.下列哪个特征不是 Lesch-Nyhan 综合征所特有的。A.自残行为B.高尿酸血症C.肝脾肿大D.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶明显低于正常人E.呈 XR 遗传本题答案：正确A B C D E24.镰形
27、红细胞贫血是由于以下什么原因造成。A.终止密码突变B.移码突变C.融合基因D.密码子缺失或插入E.单个碱基置换本题答案：正确A B C D E25.哪类药物或食物不会诱发因 G6PD 缺乏所致的溶血。A.抗疟疾药物B.抗结核药物C.解热镇痛药物D.磺胺类药物E.蚕豆素本题答案：正确A B C D E26.开平方根法最适用下列哪类基因频率的估计。A.一对显、隐性基因频率的估计B.一对共显性基因频率的估计C.线粒体基因频率的估计D.男性 X 染色体基因频率的估计E.近亲婚配基因频率的估计本题答案：正确A B C D E27.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症。A.胎儿为高铁血红蛋白症患者B.母亲体
28、内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体C.母亲的血型为 Rh(+)，胎儿的血型为 Rh(-)D.母亲的血型为 O 型，胎儿的血型为 A 型E.母亲的血型为 AB 型，胎儿的血型为 O 型本题答案：正确A B C D E28.下列哪一种说法最不符合基因治疗的现状。A.首例基因治疗获得成功的案例为鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症患者B.生殖细胞基因治疗尚存在伦理、道德与法律问题C.干细胞是基因治疗首选的靶细胞D.病毒介导的基因转移是在体基因治疗的常用方法E.安全性问题仍是一大难题本题答案：正确A B C D E29.一位男孩因出现强迫性咬嘴唇和手指的行为而前往某儿童医院就诊，检查发现该男孩有高尿
29、酸血症，痛风性关节炎，智力水平也低于同龄孩子。你认为该男孩最可能患有何症。A.Poly Y 综合征B.Martin-Bell 综合征C.Lesch-Nyhan 综合征D.Hunter 综合征E.Huler 综合征本题答案：正确A B C D E30.当前检测单基因遗传病未知致病基因家系的最佳方法为。A.荧光原位杂交B.限制性片段长度多态性C.外显子捕获或全基因组测序法D.等位基因特异性寡核苷酸杂交E.变性高效液相色谱法本题答案：正确A B C D E31.Cooley 贫血的遗传方式是什么。A.Y 连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E32.Hb Barts 胎儿
30、水肿综合征可见于哪种遗传病。A.镰形红细胞贫血症B.高铁血红蛋白症C.不稳定血红蛋白病D.-地中海贫血E.-地中海贫血本题答案：正确A B C D E33.Hb Lepore 的 链正常，其非 链的 N 端为 链氨基酸顺序，C 端为 链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么。A.终止密码子突变B.移码突变C.融合基因D.密码子插入E.碱基置换本题答案：正确A B C D E34.一对表型正常的夫妇带着一个患儿前来遗传门诊检查。经检查，患儿个子矮小，有轻偏瘫和皮质性盲，还反复出现卒中样发作，乳酸酸中毒等表现。基因检查发现MTTL1*3243TC 突变。请提出诊断意见。A.母系遗传糖尿病B.
31、MERRF 综合征C.MELAS 综合征D.LHONE.Kearns-Sayre 综合征本题答案：正确A B C D E35.一患者需作肾移植，请问其同胞和他 HLA 全相同的概率是多少。A.2/3B.1/8C.1/4D.1/3E.1/2F. 2/3G. 1/3本题答案：正确A B C D E F G36.遗传携带者不包括哪一类对象。A.线粒体基因病纯质个体B.表型正常的染色体平衡易位个体C.XR 遗传病中的杂合子女性D.AR 遗传病中的杂合子个体E.AD 遗传病中尚未外显的杂合子个体本题答案：正确A B C D E37.粘多糖累积症 II 型（Hunter 综合征）是由于哪个酶遗传性缺乏。A
32、.葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶D.磷酸葡萄糖变位酶E.艾杜糖苷酸酶本题答案：正确A B C D E38.某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是合适供者。A.患者的妻子B.患者的母亲C.患者的父亲D.患者的儿子E.患者 HLA 完全相同的同胞本题答案：正确A B C D E39.血红蛋白病 Hb Bristol 血红蛋白变异体理化特性的改变是什么。A.形成高铁血红蛋白B.溶解度降低C.对氧的亲和力增高D.对氧的亲和力降低E.不稳定的血红蛋白本题答案：正确A B C D E40.下列哪一条不是线粒体基因病的特点。A.一旦线粒体 DNA 发生突变即可致病B.突变纯质病情严重C.母系遗传D.多系统受累E.常表现为肌病、神经系统疾病本题答案：正确A B C D E
