1、第五章第 3 节 人类遗传病一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。二、学习过程（一） 、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病(1)概念：受_控制的遗传病。(2)类型及实例显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素 D 佝偻病等。隐性致病基因控制的疾病：_、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2多基因遗传病(1)概念：受_控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：家庭聚集现象；易受环境影响； 群体中发病率高3染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引
2、起的遗传病。(2)类型及实例染色体结构变异，例如： _。染色体数目变异，例如：_。（二） 、遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和_。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有 _作出诊断。(2)分析遗传病的_，推算出后代的_ 。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如_ 、进行_等。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（三） 、人类基因组计划1内容：绘制_的地图。2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的_、_、
3、_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因约为_。探究活动：单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因 A、 a 控制）1、口诀：无中生有为 性口诀：有中生无为 性二、判断致病基因是位于常染色体还是 X 染色体1、结论：该遗传病是 染色体 性遗传病。男性患病概率 女性患病概率口诀：无中生有为 性 隐性遗传看 病 女病父正 染色体2、结论：该遗传病是 染色体 性遗传病。特点：家族中一般表现为：（1） 相传（2）男性患病概率 女性患病概率。（3）女患者的 和 均为患者。 （女病父子
4、病）3、1 2 3 45 6 7 8 9 10 1 2 2 3 4 56 7 8 910 11 12 13 141 25 63 4 4444 4447 89 10 11 111111 11注意：经检测 6 号个体不携带致病基因结论：该遗传病是 染色体 性遗传病。男性患病概率 女性患病概率口诀：有中生无为 性 显性遗传看 病 男病母正 染色体4、结论：该遗传病最有可能的是 染色体 性遗传病。特点：家族中一般表现为：（1） 相传（2）女性患病概率 男性患病概率。（3）男患者的 和 均为患者。 （男病母女病）【训练案】1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ）A、先天性疾病都是遗传病。 B、人类遗
5、传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。C、单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病。D、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2、下图是某种人类遗传病的系谱图，假设该病受一对等位基因 A、 a 控制。请回答：（1）该遗传病是由 染色体上的 性基因控制的。（2） 8 号个体可能的基因型 ，该个体是杂合子的概率为 。（3）根据我国婚姻法规定，8 号和 10 号不能结婚，如果他们结婚，则生患病孩子的概率为 。1 23 4 5 6 7 1 23 4 5 67 8 9 108 9 10 11 【课堂总结案人类常见遗传病的类型类型 特点 典型病例常染色体隐性遗传病无中生有为 性隐性遗传
6、看 病女病父正 染色体、 、 伴 X 染色体隐性遗传病家族中一般表现为： 相传男患者 女患者女病父子病常染色体显性遗传病有中生无为 性显性遗传看 病男病母正 染色体单基因遗传病伴 X 染色体显性遗传病家族中一般表现为： 相传女患者 男患者男病母女病多基因遗传病 在群体中发病率 、 、 染色体结构异常病 染色体异常遗传病 染色体数目异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产四 、 当 堂 检 测 1.下列有关遗传病的叙述中正确的是 A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的2.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1） 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2） 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?
