1、生物浙科版必修 2 第六章遗传与人类健康单元检测（时间：60 分钟，满分：100 分）一、选择题（每小题 3 分，共 60 分）1 （2012江苏高考，6）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ） 。A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响2 （2011天津理综，6）某致病基因 h 位于 X 染色体上，该基因和正常基因 H 中的某一特定序列经 Bcl酶切后，可产生大小不同的片段（如下图 1，bp 表示碱基对） ，据此可进行
2、基因诊断。下图 2 为某家庭该病的遗传系谱。图 1图 2下列叙述错误的是（ ） 。Ah 基因特定序列中 Bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B1 的基因诊断中只出现 142 bp 片段，其致病基因来自母亲C2 的基因诊断中出现 142 bp、99 bp 和 43 bp 三个片段，其基因型为 XHXhD3 的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现 142 bp 片段的概率为 1/23某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（ ） 。A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血
3、型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析4下列对实验的相关叙述，正确的是（ ） 。A探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代斐林试剂进行鉴定B纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素 b 在层析液中溶解度最低C调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计D鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂 A 液和 B 液混合以后再加入待检组织样液中5下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是（ ） 。A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因
4、素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病6某研究性学习小组欲进行“单基因遗传病的遗传方式”的课题研究，可选择的调查对象与范围是（ ） 。A白化病，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在患者家系中调查C21 三体综合征，在市中心随机抽样调查D糖尿病，在患者家系中随机调查7囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（ ）A “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B “你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子
5、”C “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为 1/9”D “根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为 1/6”8下列说法正确的是（ ） 。A个体发育和性状表现偏离正常是有害基因造成的B蚕豆病患者进食蚕豆就会发病，因此蚕豆病的致病基因是有害基因C判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑D “选择放松”严重影响了人类的基因库9患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣属于哪种遗传病？（ ）A常染色体显性遗传 BX 染色体显性遗传CX 染色体隐性遗传 DY 染色体伴性遗传10一对夫妇的后代若仅考虑一种病，患病可能
6、性为 a，正常可能性为 d；若仅考虑另一种病，患病可能性为 c，正常可能性为 b。他们的孩子只患一种病的可能性有如下几种表达方式，其中正确的是（ ） 。 ab cd 1 ac bd a c2 ac b d2 bdA B C D11外耳道多毛症仅见于男性（a） ；人类抗维生素 D 佝偻病中，若患者为男性，则其女儿一定患此病（b） 。对 a 和 b 理解正确的是（ ） 。Aa 病基因位于 X 染色体上，且为显性遗传病，b 也一样Ba 病基因位于 Y 染色体上，b 病为 X 染色体上的显性遗传病Ca 病基因位于 Y 染色体上，b 病为 X 染色体上的隐性遗传病D条件不够，无法判断12下图为某家系遗传
7、病的遗传图解，该病不可能是（ ） 。A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病C. X 染色体隐性遗传病 D细胞质遗传病13人类的每一条染色体上都有很多基因，如在人类的 1 号染色体上包括以下几种基因：基因控制的性状 等位基因及其控制性状红细胞形状 E：椭圆形细胞 e：正常细胞Rh 血型 D：Rh 阳性 d：Rh 阴性产生淀粉酶 A：产生淀粉酶 a：不产生淀粉酶父母的 1 号染色体分别如下图所示。若不考虑染色体交叉互换，据此我们不能作出下列哪一个结论？（ ）A他们的孩子可能出现椭圆形红细胞B他们的孩子可能是 Rh 阴性C他们的孩子可能产生淀粉酶D母亲有两对基因是杂合型14下列人群中哪类病的传递
8、符合孟德尔的遗传定律？（ ）A单基因遗传病 B多基因遗传病C传染病 D染色体异常遗传病15一条染色体含有一个 DNA 分子，一个 DNA 分子中有许多个基因。若该 DNA 分子中某个脱氧核苷酸发生了改变，下列有关叙述错误的是（ ） 。ADNA 分子结构发生了改变BDNA 分子所携带的遗传信息可能发生改变CDNA 分子上一定有某个基因的结构发生了改变D该 DNA 分子控制合成的蛋白质的分子结构可能发生改变16一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是 klinefelter 综合征（XXY型）患者，那么病因（ ） 。A与母亲有关 B与父亲有关C与父母亲都有关 D无法判断17下列疾病分别属于
9、单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（ ） 。21 三体综合征 原发性高血压 青少年型糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素 D 佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑A、B、C、D、18有关人类遗传病的叙述正确的是（ ） 。A是由遗传物质改变引起的疾病B基因突变引起的镰刀形细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加19有关遗传病的叙述，正确的是（ ） 。如果一男性患者的母亲和女儿都为患者，则此病为伴 X 显性遗传病 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 如为伴 X 隐性遗传病，
10、则女性患者的父亲和她的儿子均应是患者 如果正常的双亲生有患病的后代，则此病为隐性遗传病；如果患病的双亲生有正常的后代，则此病为显性遗传病A BC D20 （2012吉林二模）某研究性学习小组的同学对某地区人类（10 000 人）的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制） 。下列分析不正确的是（ ） 。A.要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析B根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病C控制乙病的基因最可能位于 X 染色体上
11、。因为调查显示乙病中男患者多于女患者D若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用 DNA 分子杂交技术实现二、非选择题（共 40 分）21.（12 分）镰刀形细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。右图是对某患者的基因治疗过程，请据图回答下列问题。（1）镰刀形细胞贫血症致病的根本原因是_。（2）物质 A 是合成_的正常基因，物质 B 是_。（3）基因治疗过程的操作步骤：_；_；病毒将正常基因整合到_；经过改造的造血干细胞输回到患者骨髓中并产生正常的血细胞。（4）该体外基因治疗的特点是_。22 （2012江苏高考，30） （14 分）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲
12、遗传病（基因为 H、h）和乙遗传病（基因为 T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 104 。请回答下列问题（所有概率用分数表示） 。（1）甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。（2）若3 无乙病致病基因，请继续以下分析。2 的基因型为_；5 的基因型为_。如果5 与6 结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7 与8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带 h 基因的概率为_。23 （14 分）在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病者的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位
13、。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛约有 44%的居民为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，则是每 10000 人中有一名蓝色盲患者。下图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题。（1）该缺陷基因是_性基因，在_染色体上。（2）若个体8 患蓝色盲的同时又患血友病，当8 形成配子时，在相关的基因传递中遵循了_定律。（3）若个体14 与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的概率是_。若个体14 与岛外其他地方表现型正常的某男性结婚，预测他们生一个患蓝色盲男孩的概率可能是_。（4）现需要从第代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获取该缺陷基因，请选取出样本的较合适个体并解
14、释选与不选的原因。_。参考答案1答案：A解析：人类基因组计划的主要目的是对人类的 24 条染色体上的 DNA 进行测序，该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防；该计划属于分子水平的研究；该计划测定的染色体为 24 条，而一个染色体组中的染色体为 23 条；由于该计划最终将会测定出不同种族、不同个体的 DNA 上的碱基序列，所以会导致种族歧视、侵犯个人隐私等问题的发生。2答案：D解析：h 基因特定序列不能被 Bcl酶切，说明基因突变改变了 H 基因的特定序列，使Bcl酶切位点消失。因为该基因位于 X 染色体上，1 的父亲与母亲都正常，所以1 的致病基因来自其母亲，其父母的基因型分别为 X
15、HY、X HXh；2 表现为正常女性，出现了142 bp、99 bp、43 bp 三个片段，其基因型应为 XHXh； 3 的基因型为 XHXH或 XHXh，丈夫表现正常，基因型为 XHY，所生儿子基因型为 XhY 的概率为 1/4。3答案：C解析：对比畸形个体与正常人的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。双胞胎为母亲同时孕育产生，子宫内环境相同，若表现不同，则最可能是由遗传因素引起的。血型与兔唇畸形无关。对患者家系进行调查统计分析，也可以确认是否由遗传因素引起。4答案：B解析：本实验欲证明淀粉酶能专一水解淀粉，但对蔗糖来说，加碘液后，若其不水解，溶液为蓝紫色；若水解，溶液仍为蓝紫
16、色，不能证明淀粉酶对蔗糖无分解作用；分离叶绿体中色素时，叶绿素 b 色素带最靠下，说明在层析液中溶解度最低；调查遗传病的发病率时应在人群中进行；鉴定蛋白质时应先加双缩脲试剂 A 液，再加双缩脲试剂 B 液。5答案：D解析：由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，说明该病是否发病还受非遗传因素的影响。6答案：B解析：遗传病的调查一般有两种方式：一是通过在群体内随机抽样调查来得出某种遗传病的发病率；二是通过在患者家系中调查来研究某种单基因遗传病的遗传方式，故选项中 A、C 只能得出两者的发病率；而 D 中
17、糖尿病不是单基因遗传病，所以最合理的是 B。7答案：C解析：囊性纤维化病为常染色体隐性遗传病，若假设正常基因为 A，则患病基因为 a。由题中信息可知这对夫妇的基因型都为 AA 或 Aa，且 AAAa12，只有当这对夫妇都为Aa 时，才有可能生出患病孩子，故生出患病孩子的概率为 2/32/31/41/9。8答案：C解析：个体的发育和性状表现偏离正常不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关；蚕豆并不属于正常的环境因素，蚕豆病的致病基因也不能算作是“有害基因” ；因为有害基因的基因频率低，依据遗传平衡， “选择放松”造成有害基因的增多是有限的；判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑
18、。9答案：D解析：由题意可知，存在这样的遗传路径：父亲儿子孙子，这是代代相传，且患者只有男性，没有女性，可见这是 Y 染色体上的伴性遗传。10答案：D解析：两种遗传病的遗传属于独立事件，依题可知，只患其中一种病的概率为ab cd，同患两病的概率为 ac，两病均不患的概率为 bd，由此可分析推知。11答案：B解析：由题干信息知：外耳道多毛症是伴 Y 染色体遗传；人类抗维生素 D 佝偻病是伴X 染色体的显性遗传病，因为男性患者的 X 染色体传给其女儿，女儿一定患此病。12答案：C解析：该病代代有，连续遗传，患者无性别差异，可能是常染色体显性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，母亲患病，后代都患病，
19、有可能是细胞质遗传病，而女儿患病，父亲正常，可以排除 X 染色体隐性遗传病。13答案：B解析：根据双亲基因组成（Eeee）可知，后代红细胞形状有两种：椭圆形细胞（Ee） 、正常细胞（ee） ；父方（Rh 阴性 dd）与母方（Rh 阳性 DD）结合，后代只能表现一种 Rh 阳性（Dd）的血型，不能出现 Rh 阴性（dd）的血型。双亲均为 Aa，他们的孩子有两种表现型：产生淀粉酶、不产生淀粉酶。14答案：A解析：本题主要考查对孟德尔遗传定律的理解以及对单基因遗传病、多基因遗传病、传染病、染色体异常遗传病的理解与掌握。15答案：C解析：在 DNA 分子中，基因之间往往有大量的间隔区段，不具有遗传效应
20、，若脱氧核苷酸的改变发生在这些片段上，则不会引起基因结构的改变。16答案：A解析：这个孩子有 Y 染色体为男性，且为色盲，那么他的基因型为 XbXbY。孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即 XbXb来自母亲。母亲产生含 XbXb的卵细胞是由于在减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，一同进入卵细胞，形成了含有两条 X 染色体的异常卵细胞，受精后形成了 XXY 型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关。17答案：C解析：属于单基因显性遗传病的有；属于单基因隐性遗传病的有；属于多基因遗传病的有；属于染色体异常遗传病的有。18答案：A解析：镰刀形细胞贫血症可以通过显微镜观察血细胞的形态正常
21、与否来诊断；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病；近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。19答案：D解析：男性患者的母亲及女儿均患病，此病有可能是伴 X 显性遗传，也有可能是伴 X隐性遗传或常染色体显性遗传，故不对。20答案：A解析：要了解甲病和乙病的发病率，应在人群中随机调查患病情况；甲病发病率较高，且男性和女性发病情况相似，最可能是常染色体显性遗传。21.答案：（1）基因突变 （2）血红蛋白 病毒 DNA （3）将正常基因整合到病毒 DNA 中 携带正常基因的病毒感染造血干细胞 造血干细胞染色体上的 DNA 上 （4）操作复杂但治疗效果更为可靠解析：（1）镰刀形细胞贫血症的根本原因
22、是基因突变，使得血红蛋白中一个氨基酸发生改变而无法完成正常功能。 （2）基因治疗是将正常基因或有治疗作用的基因，通过一定的方式导入靶细胞内，以纠正基因缺陷而达到基因治疗的目的。镰刀形细胞贫血症患者的异常基因为血红蛋白基因，因此我们必须将正常的血红蛋白基因导入患者细胞中。物质 B是病毒 DNA。 （3）从题图中可知：过程是正常血红蛋白基因，整合到病毒 DNA 中形成重组 DNA，过程是重组后的病毒感染造血干细胞，过程是正常基因整合到造血干细胞的染色体 DNA 上。22答案：（1）常染色体隐性遗传 伴 X 隐性遗传（2）HhX TXt HHX TY 或 HhXTY 1/36 1/60 000 3/
23、5解析：（1）由1、2 正常，1、2 分别患乙病和甲病可知，甲病和乙病都属于隐性遗传病。由1 正常、2 患甲病可知，甲病是常染色体隐性遗传；由该两个家系中乙病患者都是男性，并且不具有世代连续性（可否定伴 Y 遗传）可以看出，该隐性遗传病具有隔代遗传、男性患者多于女性患者的特点，所以该病是伴 X 隐性遗传的可能性大。 （2）由2 患甲病（基因型为 hh）以及2 正常，可推知2 的有关基因型为 Hh；由1 患乙病（基因型为 XtY）以及2 正常，可推知2 的有关基因型为 XTXt，所以2 的基因型是HhXTXt。根据2 的基因型以及1 的表现型可推知1 的基因型是 HhXTY，再结合2 的基因型（
24、HhX TXt）以及5 的表现型可推知5 的基因型是 HHXTY 或 HhXTY。9 患两种病，基因型为 hhXtY，由此可推出3 和4 的基因型分别是 HhXTY 和 HhXTXt，进一步推出6的基因型为 Hh 的概率为 2/3，基因型为 XTXt的概率为 1/2，5 与6 结婚，所生男孩患甲病的概率为 2/32/31/41/9；所生男孩患乙病的概率为 1/21/21/4；所以他们所生男孩同时患两种遗传病的概率为 1/91/41/36。根据3 和4 的基因型可推知7 的基因型为 Hh 的概率为 2/3，并且已知正常人群中 Hh 的基因型频率为 104 ，所以7与8 再生育一个女儿患甲病的概率
25、为 1/42/3104 1/60 000。5 基因型为1/3HH、2/3Hh，与一个 h 基因携带者（基因型为 Hh）结婚，生育的正常儿子的基因型及其比例为 HH：1/21/31/42/31/3，Hh：1/21/31/22/31/2。所以儿子携带 h基因（基因型为 Hh）的概率为 1/2/（1/21/3）3/5。23答案：（1）隐 常 （2）基因的分离和基因的自由组合（3）11% 1/400 （4）提供样本的合适个体为14 或15，因为他们都是杂合子，含缺陷基因；而16、17、18 可能是杂合子也可能是纯合子，不一定含该基因解析：由3、4 和8 的表现型可以判断出该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。8 为隐性纯合子，所以14 个体为杂合子，与该岛男子婚配（携带者的概率为 44%） ，他们生下蓝色盲孩子的概率为 44%1/411%；岛外 10 000 人中有一个蓝色盲患者，可算得蓝色盲基因携带者的概率为 1/50，14 与之婚配生下患病男孩的概率为1/41/501/21/400。
