1、生命的遗传和变异,陈 晶 生科院发育所 E-mail: QQ: 354275129,医学生物学,第一部分 遗传的基本规律,学习目标 1 掌握分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律的内容及细胞学基础； 2 理解显性、隐性、测交、等位基因、重组率等概念； 3 了解遗传分析中的概率。,第一节 分离定律（law of segregation）,孟德尔（G.J.Mende1，18221884），奥地利人，现代遗传学的奠基人。从1857年开始，孟德尔以豌豆为实验材料做杂交实验，经过八年的艰苦研究，于1865年发表了著名的植物杂交实验的论文，提出了分离定律和自由组合定律这两个遗传学的基本规律。,正确选用实
2、验材料:豌豆,特点： 自花授粉，闭花授粉，自然状态下，永远是纯种。 具有许多稳定的、易于区分的性状。 豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数统计。 豌豆花大，易于做人工实验。,观察的现象,相对性状,运用科学的研究方法,传粉,去雄,子代,豌豆杂交实验 （人工异花授粉示意图）,基本步骤： 1.去雄（未成熟时,去除两性花的雄蕊） 2.套袋 3.扫粉 4.授粉 5.套袋,相关概念,基因（gene）:是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。 自交（self-fertility）：雌雄同体生物的自体受精。 测交（test cross）：为测定杂合个体的基因型而进行的未知基
3、因型杂合个体与有关隐性纯合个体之间的交配 表现型(phenotype)：指生物体所表现出的性状.如:圆滑和皱缩 基因型(genotype):生物个体性状的基因组成。如：RR、Rr、rr 等位基因(allele) :位于一对同源染色体同一座位上,控制相对性状的一对基因，如：R 和r 杂合体(heterozygote)：一对基因彼此不同的个体称为杂合体。如：Rr 。,纯合体(homozygote):一对基因彼此相同的个体称为纯合体。显性纯合体, 如：RR ；隐性纯合体, 如：rr 。 显性性状(dominant character)：把在杂合体中能够表达出来的性状。 显性基因(dominant g
4、ene)：决定显性性状的基因，用大写英文字母表示。 隐性性状(recessive character)：把在杂合体中不能表达出来的性状。 隐性基因(recessive gene)：决定隐性性状的基因，用小写英文字母表示。 显性纯合子（dominant homozygote）:同源染色体上同一基因座上的两个等位基因完全相同显性基因的个体. 隐形纯合子（recessive homozygote）:同源染色体上同一基因座上的两个等位基因完全相同隐性基因的个体.,一、分离定律 (一)一对相对性状的遗传实验,P 圆滑（纯） 皱缩（纯）,F1 圆滑,F2 圆滑 皱缩,数量 5474粒 1850粒,比例 3
5、 : 1,显性性状,隐性性状,性状分离,分离比,豌豆七对相对性状杂交实验结果,（二）分离现象的解释,1.生物的遗传性状是由细胞中遗传因子（基因）决定的,可在上下代传递。 2.基因在生物体细胞中成对存在。形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只有成对基因中的一个。 3.形成合子时，雌雄配子结合机会均等，合子中基因又恢复成对状态。,P,配子,F1,圆滑,豌豆一对相对性状杂交实验分析,rr,R,r,圆滑 圆滑 圆滑 皱缩3 ： 1,F1,配子,F2,rr,圆滑 皱缩1 : 1,测交,配子,子代,让F1与隐性亲本杂交,来测定F1的基因型。,三、分离假设的验证-测交实验,rr,rr
6、,四、分离定律内容及其细胞学基础,控制性状的一对基因在杂合体中保持相对的独立性，在形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中去，这称为分离定律，也称为孟德尔第一定律。 减数分裂时同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。 分离定律适用于由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。,练习题,番茄的红果（R）对黄果（r）为显性。分别选用红果番茄和黄果番茄做亲本进行杂交，后代出现了不同比例的表现型。请注明下列杂交组合亲代和子代的基因型。1、红果x红果-3红果1黄果2、红果x黄果-1红果3、红果x黄果-1红果 1黄果 通常，人的褐眼是由显性基因控制，蓝眼由隐性基因控制。一个蓝眼男子和一个其母为兰眼
7、的褐眼女人结婚。他们的孩子中蓝眼比例为多少？,P,黄圆(纯),绿皱（纯）,黄圆,黄圆,绿皱,绿圆,黄皱,数量,315 108 101 32,比例 9 ： 3 ： 3 ： 1,第二节 自由组合定律 (law of independent assortment),一、两对相对性状的遗传实验,二、自由组合现象的假设,P,YY RR,黄圆,绿皱,配子,YR,Yr,yR,yr,yr,Yy Rr,黄圆,YR,YY RR,Yy RR,YY Rr,Yy Rr,Yr,yR,yr,YR,Yy RR,yy RR,Yy Rr,yy Rr,YY Rr,Yy Rr,Yy Rr,yy Rr,yy rr,yy rr,黄圆：绿
8、圆：黄皱：绿皱9: 3 : 3 : 1,黄:绿=3:1 圆:皱=3:1,Yy Rr,YR,Yr,yR,yr,yr,Yy Rr,yy Rr,1 ： 1 ： 1 ： 1,测交,配子,测交后代,三、自由组合假设的验证：测交,F1黄圆,隐性亲本绿皱,黄圆,黄皱,绿圆,绿皱,yy rr,yy rr,Yy rr,四、自由组合定律内容及其细胞学基础,自由组合定律：生物在减数分裂形成配子的过程中，不同对的基因独立行动，可分可和，以均等的机会组合到一个生殖细胞中去。这也称为孟德尔第二定律。 减数分裂时，非同源染色体自由组合进入一个生殖细胞是自由组合定律的细胞学基础。,在人类正常性状中，褐色眼受显性基因A控制，蓝
9、色眼受隐性基因a 控制；卷发受显性基因B 控制，直发受隐性基因b 控制；当一个家庭中父亲是褐色眼卷发杂合体，母亲是蓝色眼卷发，他们后代基因型和表现型分析如下：,杂交增加对人类有利的变异新类型,1.豌豆植株中，高（D）对矮（d）是显性，如果子一代豌豆植株的50%是矮茎的，则它们的亲本基因组成是（ ）ADd和dd BDd和DdCDD 和dd Ddd和dd 2.人类眼睛颜色是遗传的,即褐色是由显性基因控制,蓝色是由其相对的隐性基因决定的.假定一个蓝色眼睛的男人与一个褐色眼睛的女人婚配,而该女人的母亲是蓝眼.问其孩子眼色的预期比率如何? （ ）A.1/2褐眼,1/2蓝眼 B.3/4褐眼,1/4蓝眼 C
10、.1/4褐眼,3/4蓝眼 D.全部褐眼,单选题,A,A,1.下列各组中,不属于相对性状的是( )A.双眼皮和大眼睛 B.身高和体重 C.狗的短毛和长毛 D.羊的卷毛和长毛 2.具有下列基因型的生物，属于纯合体的是（ ） A. AABB B. AAbb C. aaBB D. aaBb 3.下面是基因型与表现型关系的叙述,其中错误的是 ( )A.表现型相同,基因型一定相同 B.表现型相同，基因型不一定相同C.基因型相同,表现型一般相同 D.基因型不同,表现型一定不同,ABD,ABC,AD,多选题,练习题,1、花生种皮紫色（R）对红皮（r）为显性，厚壳（T）对簿壳（t）为显性。两对基因独立遗传。指出
11、下列各种杂交组合中亲本表现型、配子种类；F1基因型及比例，表现型及比例。,1、TTrr x ttRR 2、TTRR X ttrr 3、TtRr x ttRr 4、ttRr x Ttrr,2、人类中有雀斑（T）者对无雀斑者（t）为显性，单眼皮（B）对双眼皮（b）为显性。有一对夫妇，已知丈夫的基因型为TtBb，妻子的表现型为双眼皮无雀斑，写出这对夫妇的基因型和后代的基因型和表现型 。 3、番茄的红果（R）对黄果（r）为显性，二室（M）对多室（m）为显性。两对基因独立遗传。现将红果二室的番茄品种与红果多室番茄品种杂交，子一代植株中有：3/8为红果二室，3/8为红果多室，1/8为黄果二室，1/8为黄果
12、多室。问两个亲本品种的基因型是什么？并检验之。,第三节 连锁与互换定律,摩尔根(MorganT.H. 1866-1945) 美国著名的生物学家,被誉为“遗传学之父”。1910年摩尔根和他的学生们用果蝇进行实验研究，提出了遗传学的第三定律基因的连锁与互换定律，并结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学。摩尔根于1933年获得了诺贝尔生理学或医学奖。,基因连锁（gene linkage):多个基因位于同一条染色体上的现象。,一、完全连锁遗传(complete linkage),P,灰身长翅,黑身残翅,F1,BBVV,bbvv,灰身长翅,BbVv,BV,bv,生殖细胞,F1,灰身长
13、翅,黑身残翅,BbVv,bbvv,BV,bv,BbVv,Bbvv,bbVv,bbvv,按照自由组合律应形成 4 种精子，预测后代应出现 4 种果蝇，比例为1:1:1:1。可实验结果出人意料，后代只出现了和亲代相同的 2 种果蝇，比例为1:1，没有出现新类型。,Bv,bV,bv,P,F1,这种现象叫做完全连锁。,生殖细胞,完全连锁遗传的分析,灰身长翅果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一染色体上，以 表示。 黑身残翅果蝇的黑身基因和残翅基因位于同一染色体上，以 表示。,经过杂交，F1是灰身长翅，其基因型是BbVv( )。,F1雄果蝇形成精子时，位于同一染色体上的两个基因（B和V、b和v）不分离，而是连
14、锁在一起随同该染色体一起传递 。,在生殖细胞形成时，同源染色体的非姐妹单体之间发生交叉，染色体交换片断，基因也发生了交换（连锁的基因发生了部分交换）。,二、不完全连锁遗传(incomplete linkage),F1,41.5% 8.5% 8.5% 41.5%,因而后代中出现与亲本表型不同的重组合，且重组合占少数，亲组合占多数的现象，叫不完全连锁。,重组合,亲组合,亲组合,F1雌果蝇的位于同一个染色体上的两个基因大多是连锁遗传，因此生成的BV 和 bv 两种卵子多；但也有小部分因为交叉互换而产生两种新的基因组合，因此形成Bv和bV两种卵子数量少。,F1测交 雌,B V,bv,Bv,bV,bv,
15、bv,雄,bv,B V,bv,Bv,bV,B V,bv,bv,bv,Bv,bv,bV,bv,黑身长翅 8.5%,灰身长翅 41.5%,黑身残翅 41.5%,灰身残翅 8.5%,生殖细胞,测交后代,bv,bv,bv,基因的连锁与互换定律,在生物体进行减数分裂形成配子时 位于同一条染色体上的基因联合在一起随同该染色体一起传递称为基因的连锁定律； 同源染色体上的等位基因之间可以发生交换，使原来连锁的基因发生改变，形成新的基因连锁关系,称为基因的互换定律。 减数分裂时，同源染色体的联会和交叉是连锁与互换定律的细胞学基础。,一对相对性状,两对相对性状,两对相对性状,R r,Y y,R r,B b V v
16、,2种： R：r=1：1,4种：YR:yr:Yr:yR=1：1：1：1,2种: BV:bv=1:1,4种：BV:bv:Bv:bV= 多：多：少：少,1：1,1：1：1：1,1：1,双显：双隐：显隐：隐显=多：多：少：少,遗传三大定律的区别,三、互换率与基因连锁图,1. 互换率（重组率）：是指杂交子代中重组合类型数占全部子代数的百分率。互换率反映了两个基因在同一条染色体上的相对距离。互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）100%基因重组率为1%时，两基因间的距离为1厘摩（centimorgan)，数量越大，两基因间的距离越大。,2.连锁群(linkage group)：位于同
17、一条染色体上连锁在一起传递的基因构成一个连锁群。对于二倍体生物来说，基因连锁群数一般与其生殖细胞中的染色体数或体细胞中的染色体对数相一致。 3.基因连锁图：根据杂交子代的互换率，可以推测出一个连锁群上非等位基因之间的相对距离及排列顺序，进而将每一种生物染色体上连锁基因的相对位置确定下来并绘制成的图。,杂合子AaBb与隐形纯合子aabb交配，得到子代及其概率分别是：AaBb（40%），aaBb（10%），aabb（40%），Aabb（10%）。杂合子AaCc与隐形纯合子aacc交配，得到子代及其概率分别是：AaCc（45%），aaCc（5%），aacc（45%），Aacc（5%）。请问b和c那个
18、基因与a较近？它们的位置有几种可能？请用线性图说明。,练习题,1、雄果蝇的基因型为BbVv,B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，它们之间无交换，请问：（1）它能产生多少种配子？（2）配子类型是什么？（3）符合基因的什么规律？ 2、雌果蝇的基因型为BbVv,B和v位于同一条染色体上，b和V位于同一条染色体上，它们之间有交换，交换率为18%，请问：（1）它能产生多少种配子？（2）配子类型是什么？比率是多少？（3）符合基因的什么规律？,第四节 遗传分析中的概率,概率(probability)：某一时间发生的可能性的大小。加法定律：相互排斥事件的总概率是它们各个概率的和。eg. 肤色正
19、常A对白化病a是显性，一对夫妇的基因都是Aa,他们的孩子的基因组合就有四种可能：AA,Aa,Aa,aa概率都是1/4，然而，这些基因组合都是互斥事件，如果，一个孩子的基因是AA，就不可能是其它的基因类型。所以，一个孩子表现的正常概率是：1/4（AA)+1/4(Aa)+1/4(Aa)=3/4,乘法定律：独立事件同时发生的概率是它们各个概率的乘积。eg. 豌豆杂交实验，黄色和圆形是显性，绿色和皱缩是隐性，黄色概率3/4，绿色概率1/4，圆形概率3/4，皱缩概率1/4，黄色和绿色互相排斥，圆形和皱缩排斥，颜色和形状互相独立，因此黄圆豆概率3/4X3/4=9/16, 黄皱豆概率3/4X1/4=3/16, 绿圆豆概率1/4X3/4=3/16,绿皱豆概率1/4X1/4=1/16.,基因a和b是非连锁基因，它们分别决定花色和茎长，显性表型是紫色和长茎，隐形表型分别是白色和短茎，请问杂合体AaBb自交后会有几种表型出现？它们出现的概率是多少？请详细解释概率计算的方法。,习题,
