1、新生儿疾病筛查什么是新生儿疾病筛查？新生儿筛查是新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查早期发现患儿诊断和治疗，避免患儿体格和智力发育障碍。如何进行新生儿疾病筛查？孩子出生 72 小时候，7 天内并充分哺乳的新生儿便可以采血作筛查。有以后人员在新生儿足跟部采四滴血，吸在特殊的滤纸上，在空气中晾干后，快递到筛查中心检测。目前我市筛查哪几种疾病？按市卫生局要求，目前我市主要进行先天性甲状腺功能减低症（CH） 、苯丙酮尿症（PKU） 、葡萄糖 -6 磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）和先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)等四种先天遗传疾病的筛
2、查。其中“先天性甲状腺功能减低症”和“苯丙酮尿症”为卫生部的必查项目。什么是先天性甲状腺功能减低症（CH）？先天性甲状腺功能减低症（CH）俗称“呆小症” ，是儿科的常见的内分泌疾病，由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，使体内的甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育落后。我市的患病率为 1/1300-1/1500。宝宝初审时无异常表现，新生儿期可出现生理性黄疸时间延长、可有小哭、少动、喂养困难、腹胀、便秘，常在 3-6 个月后症状逐渐明显，生长缓慢和智能发育落后。只有通过筛查才能早期发现，早期确诊、确诊后及时治疗（口服药物）并定期复查。宝宝会跟正常孩子一样生长发育，长大成
3、为对社会有用的人。什么苯丙酮尿症（PKU）？苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿从父母各的一个致病基因，引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸（蛋白质）不能正常转化，导致代谢产物在体内积蓄，严重影响神经系统发育，使大脑发育受到损伤，导致智力低下。宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、烦躁、呕吐、易哭闹等表现，未经治疗的患儿在数月后出现智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭，部分出现抽筋，最后发展成“痴呆儿” 。通过筛查，可早期发现，一旦确诊，立即给予低苯丙酮氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白的摄入。家长要配合医生，坚持治
4、疗，定期复查，只有科学合理的饮食，未定血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才能与同龄儿童一样健康成长。什么是葡萄糖-6 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症？葡萄糖-6 磷酸脱氢酶缺乏症（ G6PD 缺乏症）是一种遗传性基因突变疾病，我国广东、广西、云南、四川和重庆为高发区。患儿在某些诱因如药物或食用蚕豆等情况下发病，又称“蚕豆病” 。临床表现为记性溶血性贫血和高胆红素血症。新生儿可以导致核黄疸而遗留智力发育落后。本病目前无特殊治疗，通过新生儿疾病筛查确证的小儿，发给 G6PD 缺乏症携带卡。卡内列出禁用和慎用的药物和食物。指导患儿避免接触诱因。预防疾病发生。什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)？先天性肾上腺皮质增多症（CAH）十一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，导致女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，发育障碍，严重影响患儿的心理发育。新生儿筛查能使 70%的 CAH 患儿在未出现临床症状前得到早期诊断，3 个月内得到早期治疗。治疗期间有效控制雄性激素水平，在整个发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟。其最终成年身高和发育影响较少，有利于患儿身心健康。
