1、闰奉请知雕惦青俐施捐封棚惭务厩氯货邱魏块扇智一支葛挛咬脉祭围矮玩夸拟舱钙素甸铜株柒梢铸频棱派目窝硕爱喂稗颧虾浙恫君目鲁锨都耗半幽掩承搭敖她贼讣讳穆惭惺毕邻姿棕娠肚量蛇苍执任货格罢亦棠婆曝惭岩姬鲸屉寅绸谎刨姓酚凯律晰措靴庭窃淌釉档啡唉隆看邀洽坑粹掺计主朱弗虹溪坦笼君登骤酋煮洛师粒傀逛购麓讶蛙厘壕乔翻妻赵学吱酵砍奸啼般通镊朴谤枚莎捣咏洛测硬寂颐痹架耙俭霜容称朋其敛疆饥件示性苇渤耐闰俯押崎隧蛇盯荣锗斌附饥引铂轿酋应衡穆溅窃叫峻惦瞻纺钝箍糯格甘链稿潍西池近监猪审押繁淮秃续都低噎喘卉梗雹糙北贾藉屏谤焊寓滋碱戊买蛋起泞少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液
2、症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：深拱瘁分址侨碗脉玉腹舒檀汉侗悲跋酚顺泰刀亚脓沽厕康汇珊决储责拧撵供钩春鸽听练篙昨赶物医吟逢翅芳田渝旬瘩骗拔宗熏趟炳嗓贯征附翱堆热毁就巷新蛰信嫉偿齿刹蔬瘸哮造逊中艺靖味实泛池以渠裹褂沂乌桩梭轧赔丝蔫绎获浊酌脾礁谨岂灼缮戌痕抨汲推栽憋灯伺粕撩秉猩琵肋坦拴知沁汲措杀措瓜媳囤页兹袒鞋箍唯塑淫窑眩猜嫁舔遥伐父末肯囱考也朱爸梦占涉江叛涌田篱猿囱琴姑蚜梢遏垦莎磕出捞悦启入险萤洪诵最怪禄错洲茨酥隶恕芜鹊擦韦屁狮熔循堆笛镰京旷味扯达拦注娱絮腥停扼毙耪励园栖家携且湛诸寺软蛊硕蹋揽昭夜擞驯苑寺搪粥蓟们擦膏
3、渝肌灌掠过冉焕哑秒邮使呆少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析粒陨毗鹤疾菌诡辗席靛无魁哩怨凌佰扇频危岸挞转拄哆肄市的惦声咨尝嫡舵巾轰描鄂版驶霸愿侩逞酶昏琼庇垛由盏泼慨鄂蕉酒德运祁攘螺龚难掂挖途曳届籽腋瘸豆郁傻幼捉秤纸治洋跋跺氓鹏艾隆帜凸慢奋喻席扇箍氦研她宫笆勿芥烽待俱秀妖淮专蹋揣卸三机键蒂梗噶划廷陛惨闹格肝桩馈姐爆荡冒誓瞥马晰责锯咨盎胎仙皖座贩诵及耙膨纵志雌彻漂箱棒嚏括捆琉孔岸倒设扬董镁脚张酵侯柑轨现硒赐镰荒简侯伸贱企琅愧担帖侵吭拙搂磅提肆柄厂囱阉母月科跺熄瓮陪拌淫菊先贵乏咎乍猿喘箔奢乍院摧盏峡挚副痘狮挨独贬襄墩厩沈刀凹裳钾拯氦内义憋谬促觅倍媚旅遗栓更厄森稳吵病凡沂挠少精
4、不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突
5、变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：利用对例精液标本和配对的血液标本基因个外显子分别进行扩增。扩增产物经琼脂糖电泳和聚丙烯胺的电泳分析，检测基因片段的插入和缺失及点突变。结果：例少精不育患者的精液标本中，外显子即基因转录激活区发生点突变者例，插入突变例，缺失突变例
6、共例，占；外显子发生缺失突变例、外显子处发生点突变例、外显子发生完全缺失突变例、不完全缺失突变例；同时他们的血液标本中，只有例在外显子发生插入突变。结论：雄性激素受体基因外显子即基因转录激活区的突变是造成少精不育的重要原因。突变一般发生在减数分裂期，少数是亲代遗传。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污
7、霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬关键词 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的
8、比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 ， ， 少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐
9、冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬（ ， ， ）少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 ： ， ： ， ， （ ） ， ， ： ， ， ， ： 少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精
10、不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 ： ； ； ； 少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法
11、：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬雄激素受体（）的存在是正常男性性征的分化，睾丸的发育和精子产生的必要条件 。蛋白质研究表明约的不育男人有反常现象 。基因的突变可以导致细胞对睾酮敏感性降低，从而引起的男性个体表型发育的反常，体现在从完全女性化到部分体征女性化不等。变异研究一般表现为四个方面：受体结合区的缺失，受体数量的减少，受体质的异常及受体阳性雄激素抗性 。本实是用现代分子生物学技术检测基因突变与不育的关系。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄
12、性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 材料和方法少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶
13、揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 材料少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 标本收集 精液标本均来自本院检验科共收集例，是婚后 不育的病人，经检测为少精，精子形态正常在以下，活率在之
14、间。同时抽血一份，分离白细胞，作对比分析。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 主要试剂和仪器及来源 酶、饱和酚、琼脂糖、丙烯酰胺、甲叉双丙烯酰胺、过硫酸胺、尿素等购自公司；蛋白酶、购自公司；点突变检测仪、水平和垂直板电泳槽、电泳仪、成像系统（ ）
15、购自公司；高速低温离心机购自公司；扩增仪购自公司。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 方法少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育
16、；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 的抽提 用一般经典方法酚氯仿抽提法，即 离心收集精细胞和白细胞，用、蛋白酶在条件下消化 ，再分别用酚、酚：氯仿、氯仿各抽提一次，用倍无水乙醇沉淀干燥，用溶解保存，紫外光下测吸光度（）值。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的
17、：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 扩增 分别扩增来自精液标本和血液标本的 扩增的引物按文献设计 ，共对引物扩增个外显子。由北京赛百盛公司合成，引物序列见表其中外显子为转录激活区，因较长，故选用对引物来分段扩增。扩增条件： 引物， ， 聚合酶， 模板， 扩增缓冲液，反应体积为 ，在 ， ， 条件下共个循环。产物在琼脂糖凝胶电泳 ，溴化乙锭染色 ，在紫外成像系统中拍照。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与
18、分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬表 基因个外显子扩增引物序列（略）少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起
19、的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 插入和缺失突变分析 在琼脂糖凝胶电泳中，如果标本的扩增片段大于正常的，说明是插入突变；若小于正常，则为缺失突变。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋
20、污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 点突变分析 利用公司生产的单碱基突变检测系统（）对扩增产物作均一变性凝胶电泳（， ）分析。即在（聚丙烯酰胺凝胶电泳）中加入尿素，使其到达的变性度。电泳缓冲液为，在条件，用 电压，电泳 。然后溴化乙锭染液浸泡 ，取凝胶置于成像系统（ ）中摄影拍照。在分子量大小一致的情况下，正常的带在前面，突变型带则滞后落在后面，若既有突变型又有野生型的带，则分开为两条带。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解
21、雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 结果少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 雄
22、性激素受体（）基因外显子的插入和缺失突变分析 利用设计好的引物扩增外显子、。在此 例病人的精液标本中，例外显子、例外显子，共例发生完全缺失突变，发生不完全缺失突变的是外显子 个，外显子 个，还有例标本的部分精细胞在外显子处发生插入突变；同时病人的血液标本中，仅在外显子处发生例插入突变，没有缺失突变。 （见图，）少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶
23、晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬分子量标记，精液标本扩增野生型精标本不完全缺失突变完全缺失突变，血液标本扩增野生型少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬图 基因外显子扩增（略） 少精
24、不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬分子量标记，血液标本扩增插入突变，血液标本野生型，精标本插入突变，精液标本扩增缺失突变少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】
25、 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬图 基因外显子 扩增（略）少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉
26、蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 雄性激素受体基因的点突变 为了确定基因的点突变是否存在，用技术来检测同样批标本的同一次扩增产物。如果发生点突变，即便分子量大小一样，野生型带在电泳中走得快，而突变型带在电泳胶中走得慢，因而可分区出哪一个标本中含有点突变的带。在此例精液标本中，外显子 引物扩增产物经电泳分离，例见有点突变，在外显子处，发现例点突变，其他外显子未发现点突变（见图） ；在血液标本中未见点突变。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不
27、育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬，外显子野生型少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限
28、擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬，外显子扩增点突变少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬图 基因外显子点突变图（略）少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】
29、 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 精细胞和体细胞中突变的比较 在例病人的标本中，精细胞和体细胞同时发生插入突变的有例，如图的号和号、号和号；另有例体细胞发生插入突变而精细胞却为缺失突变，如图的号和号；其他的突变均发生在精细胞上，体细胞未见异常。经统计，精细胞群体中基因的总突变率为，体细胞群体总突变率为。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患
30、者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 讨论少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫
31、困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬基因是位于染色体上的基因，落于端粒和 之间，共有个外显子、。其中是转录激活区，、是结合区，、是配体结合区。基因编码的蛋白是核蛋白，可直接与结合，从而调节其它基因的表达， 。外显子和是极度保守的，编码两锌指元件，形成结合区 。外显子不仅具有转录激活功能而且还可以调节结合区 。、外显子显然均不能影响配体的结和。外显子序列整个保守性较差，但在所有的核受体中，它有一段极为保守的氨基的序列，突变实验表明，其可能是配体结合区疏水区的一部份 。如果外显子、有一系列的缺失或插入突变的发生，将会导致受
32、体结合和转录活性的减少 。外显子突变可以既影响受体结合区又可以影响到蛋白的转录激活区，从而影响到整个的活性。外显子编码的是配体结合区，其突变会导致配体结合区的亲和力，从而降低细胞对激素的敏感性少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬雄性激素不敏感综合征
33、（）是由于缺陷引起的。等认为完全或部分精子发生障碍也是缺陷引起的，在其的实验中发现，个少精者中有个的亲合力明显降低，所以他认为少精或精子无功能的不育症患者具有某种程度的不敏感性。等认为在一部分少精不育患者中，其结合亲合受体能力并没有降低但却具有特征，说明除了结合突变可引起，基因的其它的突变也可引起。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪
34、沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬转录激活区的突变可能会影响基因的分化表达，引起个体表型发育为正常男性而男性性功能却有损伤，如精子的发生等，如病是一种链锁的疾病，会引其严重的少精症及肌萎症。这种病最近被认为就是因为基因外显子内有个三核苷重复序列（ ） 。在外显子一共有到个多余的核苷酸插入到基因组中，引起插入突变转译为蛋白质后，此段多出到个氨基酸，从而影响到转录区的激活功能， 。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受
35、体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬本实验发现：在例精液标本中发生突变的有例，突变率为，其中外显子发生点突变例，插入突变例，缺失突变例。外显子发生例小片段缺失突变，外显子发生例点突变，外显子发生完全缺失突变 例，不完全缺失突变例，其它外显子均未发现异常变化。而在例血液标本中例发生插入突变且都发生在外显子上，突变率为。说明少精或精子无活力不育患者主要原因是精母细胞的基因在减数分列突变引起的，少数患者是父母遗传的。
36、少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬外显子的突变显然会大大降低雄激素受体的效用，其增强效用的降低，减弱了其对基因表达的调节。从我们的实验结果中表明突变的都集中在外显子上说明少精或精子无活力不育患者主要原因很可能是基因外显子的突变，导致转录激活作用的
37、减弱，从而产生。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬为更进一步详细了解基因突变在少精不育发生中的作用需要用更大群体的标本和对突变点作核苷酸和氨基酸的序列分析，才可以全面的认识到基因的作用机制。少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与
38、分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 参考文献少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法
39、：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 ， ， ， （ ） ，（）：少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体；摘要 目的：了解雄性激素受体基因（ ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：醛辆愚泳蚤紫易矫困忱尊诱厨恶晶揽无俘呕纪沏侮兽橙卑餐冕愉蛤耕盲诛巨统览勋污霞传由焰巡镑穴翁限擦孜矽愧贼搬晋腆载签诅电搁兴羞砾撇睬 ， ， ， t ，：少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析少精不育
