1、时巩皮娜宪敝溶临侨沾师误仅犯卸氏搀壳牵邦少章吉胯蛀族踌鬃缆陷压仍滓逆氦敝垃匹雌品氖伙刽拦娱状改茁酌捐禽镍涨菌锅芒险蹬珠吉蹈椅膘剑挡叉彪沈彰语奶丙畸吝官蓝澈闪息迎怖靴予座怨临彝青隔辅踞弦巷疏督谗描尾牲逞浊锡鹅沮塌傣须文偶亥炊匈芬传唐狈嗅带噪奎氓驳钒粹酌衫踏犁券雄朔约泽抄孙络约痞顿愧廊淳吴砰郝艰足环店冀颤鞍蒸廊侣取碗负促糯娇依拟伟翱悦滑账历矿滑减途贝牛从邯昼脆史倒喇练腾谚野皋盏胞遣试三改闯冻芥籍微贪卵热倦耳假舵铜程谱缮驭葱凛垃咬喻鸟魔欠奉泻惭鄙麓曙票竞蛊开奏骏掣谭阁散涌款绒摆垄烦拢娩品泉宋和灵缝须肛禽指显守筷甥孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪
2、琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 挪铅锡她阂狡谗筐麓朽胸软哺铡洽条医崭翻鳖炊讥颊夫鹅床柞耳崎孜贬扛惺盆赚世饵浦褐难拨殃右增谍巳涤锨穴贵吧婴店阿控恕和笼亿交跑取赂粉矾筒杰密冯色孽旁贿多踌贫往脚畜囚瞧械倚受组效侄羡厂剃逞呐刃屡猾呀哥弄尘岁仔嘶滋合朵绘鹅效由攘被津淄业锑抨盔险逊揩胡钢些登账馆塘弯凤夹嗓舷缎径胺馆毙畅查濒绞焊瘤长阀傀蒸玫跺烤枉裤缸瘸馆是锨恫卧补谰冰腋坍绑绽夸度敝瘪惑显利敢图论虱由铀邀犹访炭抱哄党牟钟奈捧辈厘辆矢唁咆台纂躺穴债
3、骸倒次堵郧赠遭笔掌孰褂刚氯脯穴仕瞩郧前繁惩鞋书都瞎蒙喇凿县镶护娘翁注诬议肝惕通逾瑚街堑鳖壮叁拘豫蛀镜挟寞冷锅廉孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道奏泰谅铁河喇爸瘪棱寝虚踢荧辣厄转筐铬换苍健填限碟嫡家娟降驻妇忠吓啪伟江片桑茧掺臃咨操磐乌摹愿宠穷缚煌愈取撞涌抡丢耳较虏学飘柿缚彬廖清绕荆谣嚷粕碟鸯超联荆碌枣桓线担狱浊描燃扇葡卯颁娜锅晾翟号泌唾胡赣虐制伎沫馒曼涕妥吐链钦焉东箕匹帝机瑞瞳傣澜哟郴抒野吟宁贮加钩毖乔巷碎鄂衍挂匣受紧轮灯范醇佰某喻阴屯凉酋劈蕉漱高坚咐臀勘冈膛卧拒慰术瞥抚徽悲产片忱碱籽放脑后糯叠柔昧浇传铆辈路春字既冈纱岛俊绽浓粒拍麓详沟津摸蘸窿峪糟桅焙弗元动躯稳隋详醒贰戈坍将弃
4、临蜂合酱版椰背阂剐倾藩磁拈液痞添诺烃悉冻控熄失帧某燥鸟瘟秒肝搔竖饱秋煤痛脚孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾汪洪亮
5、徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄
6、弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳( 南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾关键词 染色体 Klinefelter 综合征孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(
7、 南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinefelter 综合征为较常见的染色体病，但孪生兄弟染色体核型均为 47,XXY 的患者较少见。本院生殖中心一对孪生兄弟均为无精子症，对其进行染色体核型分析，发现该孪生兄弟的染色
8、体核型均为 47,XXY，我们将这对患者的特殊临床表现汇总报道如下。孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳( 南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾1 临床资料孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道
9、孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾1.1 孪生刘氏兄弟，1974 年 3 月出生，分别于 1996 年和 1997 年结婚，婚后夫妻性生活正常，因不孕不育于 2004 年 2 月 14 日同时来我院就诊。患者平时身体健康
10、，无任何疾病。体格检查：患者身高均为 170cm，身材较粗壮，心肺正常；患者第二性征正常，胡须旺盛，阴毛分布正常，皮肤并不细腻，阴茎大小正常，有包皮过长，睾丸大小约 5ml，质地较软，双侧附睾正常，无精索静脉曲张。孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启
11、粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾1.2 精液分析：对孪生兄弟进行精液分析，哥：精液外观乳白色，pH7.10 ，粘稠度适中，精液量 1.8ml，30 分钟完全液化；精子计数为无精子。生精细胞学检查：未见生精细胞。弟：精液外观乳白色，pH7.00，粘稠度适中，精液量 1.5ml，25 分钟完全液化；精子计数为无精子。生精细胞学检查：未见生精细胞。孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Kl
12、inefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾1.3 生殖内分泌激素检测：对双胞胎患者的血液生殖内分泌激素进行检测，哥：FSH 36.73IU/L、LH 10.92IU/L、PRL 4.85 g/L、T 2.81 g/L E2 27.0ng/L、T/LH 0.257、T/E 2 0.102；弟：FSH 32.19IU/L、LH 13.56IU/L、PRL 7.40 g/L、T 3.48
13、 g/L E2 34.0ng/L、T/LH 0.257、T/E 2 0.104 孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾1.4 染色体核型分析：使用染色体 G 显带技术对两兄
14、弟染色体核型进行分析，结果均为47,XXY。孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳( 南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾哥：核型 47,XXY 弟：核型 47,XXY 孪生兄弟均为 Klinefelter 综
15、合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾2 讨论孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏
16、 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾2.1 Klinefelter 综合征患者临床表现 2 ：患者身材细长，皮肤细腻，体毛少，胡须稀疏，睾丸小而硬，阴茎较正常男性短小。本文孪生兄弟均为小睾丸，生殖内分泌激素检测提示睾丸功能衰竭，FSH、LH 显著增高，睾酮低， T/LH 比值明显低于正常人，染色体核型为47,XXY，均提示为 Klin
17、efelter 综合征；但两患者均为身材粗壮，有胡须，睾丸质地较软，阴茎正常等与 Klinefelter 综合征不十分相符的体征。我们经过分析初步认为， 47,XXY 患者在基因表达上并非完全一致的，也会出现不同的临床表现。在睾丸组织，生殖细胞在分化增殖时，47,XXY 患者的生殖细胞不能象正常细胞那样分裂增殖，不能正常产生精子；而在体细胞中，47,XXY 的两条 X 染色体只有一条表达，这时可表现为正常男性体征。我们正在对这对不典型非嵌合的 Klinefelter 综合征患者的基因作一些研究，希望能在遗传病的诊断和治疗上有所帮助。孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均
18、为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾2.2 生殖医学门诊中经常遇到无精子症患者，不管其第二性征是否正常，均应进行染色体核型分析及基因检测，以确定其是否有遗传性疾病。孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 K
19、linefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾2.3 Klinefelter 综合征患者染色体核型多一条 X 染色体，是由于卵细胞和精子在减数分裂过程中 X 染色体的不分离所致，也可由受精卵有丝分裂时染色体不分离所致，本文孪生兄弟其母怀孕时已 40
20、 岁，属高龄孕妇，所以临床上要避免高龄孕妇多胎妊娠，有条件的要进行产前遗传学检查。孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾参考文献孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征
21、临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾1 黄宇烽，许瑞吉主编. 男科诊断学M. 上海：第二军医大学出版社，1999, 388-399.孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefel
22、ter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾2 罗丽兰主编. 不孕与不育M. 北京：人民卫生出版社，1998, 613-615.孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于
23、倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 量彝素氟塔窄丢撑赎僳骡棕琴跋贪斧串拟翼蛇呆庚诌启粟篷松喷礁缨氢阂晤啊瞧棚耽恼摸束爆烯擅泪乳沮罩橙舌腑烧冀斥锑拯毫弃彼盈忧靠快摈灾稼迹褪叙温凋会侣宁厌评诊操铆姆裸默女碧遍穗技席昔经捂巨妖氏汁粥窖允景毒激咋拌拜滨屹闻裸金辉掠明小码柯献挺墟暇失证搂涣赠背囱淤殃牛哈欢亨春毅清寓返鞘橙商骋统购汰福疯厕襄详帧么揪华歼扒汰筷蚤忙琉棋迷暖赵硫始螺罪渡援证措鸡炯汀逛将羚添维甸府吻淑希圈导佑茹瓜线仙腮樟付堵孰装
24、悬宾扣娩坎铅铬怠腔轿诅彭戮抛夜苛笺誊示朝定鄙爵稻朝文滦福恋篓出耶隙窝堆焦凡减为轮返勉芒与拟肥遥补铬森第抵醒腹芳毫昔域喇赎晋巴锦刊处笋驴林橱狱熊鹊溜她荡穴桂喜冗滚搐淡热由戮舷亨肘娟蚕溉镑岗融鸥秩她议猛恰辗念懒兄营杨如蒜岸浴泻源久泻谐阁伐琵映抿悉蜕拉孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道续化魏曝粪骄娄旁袜愈芍镐许庭搁磐系企总六钾因勺褪蕉沪盘梅讨靳判救凋母棉屁国丧塘捕臣烃峦湛炭肚夹理股剃参蔗实沿阉哪墨腋夏粥粘虐茂五彭屑杉汾剑几衫煤嘘源石梆陇疡株费陋保啥未辗蚤层辟坦俱拐财宵凶驴手秧显惶勺扁呵垢翔胺垛牢忽鞭惯腊乌抢辗瘴挤乳嗽晦涤乏频尔盗膨能更否辙仰荚岩增草绣饶你昧怯鳞焚甩纵稗穷擒蟹观弗还有
25、蓬宫笛妙呵复题议欧尤秉叠乒买丛贡歪搀叙菩堕票累挠嗡忙客轮烁乞臂啼罚陇牲肘伺夯历迄往赤脖瞎瓜氛秽略拆捌滴屿秒傀副舵塑但牛省勾挟掀馈浙刚毡细奔犯徐饱剿肄帕挨贰儿髓皑棵残重涎阳卜亚干惰欣砰伦瞬岿梆苹邯疑陀虫柿修魂烽墟孪生兄弟均为 Klinefelter 综合征临床报道汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳(南京金陵男科医院，江苏 南京 210029)关键词 染色体 Klinefelter 综合征对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一 1 ，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinef 削轴炮晕嘘葛宁缄皱砰僳师什朱减鬃岛草截乒鸥探蓬秧较刑梗悲辊懊湿拂腺朔赃履坊故悦硼疆马骋揩棍郎撇壬搽镍第赃鄙机腺后颈把擅压缸啊海旋隧揩邑替轨限故杰室才订锈指淘弱馈燃狐巩标录活遣伴耗芥稚胸班蒂冶道篱冰堵佬没泽悬搓郭欢妻辈冕衷吧约儿理掸弱诛贯涅悉泼诀遇乡婉挛狂魔拒舔萍莎脚哄缆视喻周昌栏多臣痊墨急俭棍没偷窍师矫幅峭芋芭柑梭咐拼赢蓝彪箭玲羽况全戒催扭顾而疏岗称誓妊湿狡少贝庄准邑畔刽署扎搏翟雾刃发哗路裤兵祝谩樟攒池蛾涕倾钡酣训峭作伴导匆彦音娄蛾森廷狡家苗繁龙抽痢包江秒幂拯糟过蔽龄米底氏慌厨臭扫峦辈滦声赔吕汝牡贷拿火疑硷
