1、 小儿地中海贫血 的护理 定义地中海贫血又称海洋性贫血，是由于一种或几种珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制，导致血红蛋白成分组成异常，引起的一组遗传性溶血性贫血。 疾病分类组成珠蛋白的肽链有 4 种，即 、 链，地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为 、 和 等 4 种类型，其中以 和 地中海贫血较为常见。病因本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。 地中海贫血的分型 地中海贫血：根据造成病情的严重性将其分为 4 种类型：
2、静止型、轻型、中间型、重型 地中海贫血：根据造成病情的严重性分为 3 种类型：轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血 地中海贫血的遗传如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，通常他们的子女有一半的机率成为携带者，但都不会患上重型地中海贫血症，但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有 25%的可能性孩子是非携带者，50%的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血） ，还有 25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。临床表现（ 地中海贫血）1.轻型 也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因。患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状，多
3、在重型患者家族调查时被发现。2 中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。3.重型 患儿出生时无症状，至 312 个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，最后为肋骨，形成特殊面容：表现为头颅变大、额部隆起、颧骨增高、鼻梁塌陷，两眼距增宽， 、眼睑浮肿。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成
4、心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于 5 岁前死亡。 实验室诊断轻型地中海贫血：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示 HbA2 含（0.0350.060)，这是本型的特点。 HbF 含量正常 重型地中海贫血：血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，红细胞大小不等, 可见泪滴型细胞，靶型红细胞及有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低。HbF 含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型 地贫的重要依据 疾病治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。1 一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素 B
5、12 。2 输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。少量输注红细胞法仅适用于中间型 和 地贫，使血红蛋白维持在 60-70g/L。对于重型 地贫应从早期开始给予中、高量输血，维持患儿的血红蛋白(Hb)90 gL，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达 120150g/L；然后每隔 24 周输注浓缩红细胞 1 次，使血红蛋白含量维持在 90g/L 以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 （铁血黄素沉着症是指血管内溶血时红细胞破坏，产生过多的游离血红蛋白由肾脏排出，产生血红蛋白尿，其中一部分被肾小管上皮细胞重吸
6、收并降解，生成含铁血黄素，铁血黄素沉积于各组织器官，引起相应组织器官的损害）3 铁鳌合剂 通常在定期输红细胞开始后的 12 年( 即累计输红细胞 10 一 20 次) ，应检查血清铁蛋白(sF)水平；当 SF1000ug/L 时应应开始去铁治疗。临床广泛使用去铁胺，每日2550mg/kg，每晚 1 次连续皮下注射 12 小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴 812 小时；每周57 天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。4 脾切除脾切除：对血
7、红蛋白 H 病和中间型 地贫的疗效较好，对重型 地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在 56 岁以后施行并严格掌握适应证。脾切除指征：1.输血量日益增多，每年输血量大于 200ml/kg 2.脾功能 亢进 3.巨脾引起压迫症 4.一般年龄在 5 岁以上 5 造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型 地贫的唯一方法。 护理诊断/问题1 活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。2 疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关 3 发育异常: 与骨骼发育畸形有关4 器官衰竭：与铁血黄素沉着有关护理措施1.病情观察 评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩
8、膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。 （根据外周血血红蛋白含量讲贫血分为轻、中、重、极重 4 度，轻度：新生儿期 144-120 g/L，儿童 129-90 g/L 中度：新生儿 120-90 g/L 儿童 90-60 g/L 重度：新生儿 90-60 g/L 儿童 60-30 g/L 极重度：新生儿血浆红细胞 不同血制品的输注时间血小板 1U 30min 血浆 200ml 30min 红细胞 1U 4h(一般情况下) 6.应用铁螯合剂的护理 虽然强有力的输血治疗已明显改善患儿的生存质量，但不进行及时和持续的去铁治疗，患儿并发含铁血黄素沉着症
9、，引起器官损害或死亡。目前的治疗是皮下或静脉注射铁鳌合剂去铁胺，使大量的铁从尿中排出。应用时应注意以下几点。 应用去铁胺时要严格控制速度。由于去铁胺半衰期仅 1 小时，故通常采用连续皮下注射 12 小时或持续静脉滴注 8-12 小时等方法，以保证治疗效果。 观察尿量及尿色的变化。使用后由于铁复合物的排出使尿色变深为浓茶色或洗肉水色。 指导在使用去铁胺的同时服用维生素 C 可增加铁复合物的排出。 观察药物的不良反应。局部反应，注射部位出现红肿、疼痛、硬结、烧灼感、皮疹，一般无需停药。如有寒战、发热及视力下降、听力下降、白内障等全身反应，一旦发生及时给予处理。 该药不稳定，粉针剂要在 4 以下存储，注射用水溶解后 24 小时内用完。 7.心理护理 向患儿及家长介绍有关本病的知识，帮助患儿及家长建立战胜疾病的信心，从而配合治疗。疾病预防开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型 和 地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，避免胎儿水肿综合征的发生和重型 地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
