1、 类别儿童早期发展中心诊疗规范编号EZZX-3-15名称发育指标延迟生效日期今年-12-31制定单位儿童早期发展中心修订日期今年-12-20版本第4版【概念】发育指标/里程碑延迟（developmental delay/delayed milestone, DD）是指婴幼儿的运动、语言或认知中有一项标志性的发育指标/里程碑（如做、站、走和语言等）没有达到相应年龄段应有的水平。包括单纯的运动发育落后（motor delay)、语言发育落后（language delay）或认知发育落后（cognition delay）。运动发育落后包括粗大运动和精细运动发育落后。最新的研究认为发育指标延迟还应包括
2、睡眠模式的变化和落后。【发病率】发病率为5%15%，男女比例为（1.5 4.7）:1。【病因】1.围生期因素：胚胎期的药物或毒物致畸、宫内感染、宫内营养不良、宫内窘迫、缺氧缺血性脑病、新生儿窒息、早产儿脑病、病理性黄疸、胆红素脑病和低出生体重等。2.婴幼儿期：中枢神经系统外伤和感染、铅中毒和环境剥夺等。3.遗传性疾病：染色体病变和基因病变。尤其是一些遗传代谢病早期主要表现为全面性发育迟缓。4.母亲因素：多胎、先兆流产保胎治疗、妊高症、糖尿病、吸毒和酗酒等。【临床表现】主要表现为运动、语言或认知等单一因素的发育落后于同龄儿童发育水平。运动发育落后包括粗大运动和精细运动发育落后。发育里程碑的“危险
3、信号(Red flag)”，如6周龄时对声音或视觉刺激无反应、3月龄时无社交反应、6月龄时头控仍差、8月龄时不会坐、12月龄不会用手指物、18月龄不会走路和不会说单字、2岁时不会跑和不能说词语、3岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流。睡眠模式发育迟缓包括小婴儿每天睡眠不足8小时，可伴有啼哭不安，或每天睡眠时间太长，新生儿期后每天累计清醒时间不足2小时。【诊断】1.只有1项标志性的发育指标/里程碑（如竖头、坐、站、走和语言等）没有达到相应年龄段应有的水平，明显落后于正常同龄儿童水平2个月以上 如6个月不能竖头、8个月不能独坐、18个月不能独走可诊断为运动发育指标延迟。18个月不会说单字可诊断为语言发
4、育指标延迟。2.发育量表检查有1个能区或项目的分值低于人群均值2个标准差，或智力发育指数（MDI）或运动发育指数（PDI）70分，其它能区或项目均正常即可诊断。3. 如果两个能区是粗大动作和精细动作发育指标延迟，而其它能区均正常仍可诊断运动发育指标延迟。如一个18个月的孩子有不能独走的粗大运动和手部的精细动作两个能区发育延迟，而语言、交流和认知等发育都正常还应诊断运动发育指标延迟。4.对于翻身和爬可能因为儿童不需要或没有给他机会而脱漏，如果其他运动发育正常可暂不作为发育指标。【鉴别诊断】1.全面性发育迟缓：5岁以下的婴幼儿具有运动加认知或社会适应能力两个以上发育指标延迟，因年龄过小而不能完成一
5、个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估者。2.智力发育障碍：是一种起始于发育期的障碍，包括在思维、社会和实践三大领域中认知功能损害和适应能力两种缺陷者，同时强调只有智力和社会适应能力共同缺陷才可诊断。3.脑性瘫痪：是指一组持续存在的导致活动受限的运动和姿势发育障碍症侯群，这种症候群是由于胎儿或婴幼儿发育中的脑部非进行性损伤引起的。4.孤独症谱系障碍：主要表现为：1.持续性的多情境下目前存在或曾经有的社会沟通及社会交往的缺失；2.限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式，可以是现症的，也可以以病史形式出现；3.症状在发育早期出现；4.症状导致了在社会、职场等其他很多重要领域中
6、非常严重的功能缺陷；5.交流障碍不能用发育指标延迟或全面性发育迟缓解释，有时发育指标延迟和孤独症谱系障碍经常共同存在。5.先天性甲状腺功能低下：有发育落后、生理功能低下和特殊面容（粘液性水肿）。血清游离甲状腺4（T4）水平较低、促甲状腺素水平增高和骨龄发育落后可确诊。6.遗传病及遗传代谢病：对有明显发育指标延迟伴有神经系统损害表现、发育倒退、惊厥、肌张力异常、代谢性酸中毒、酮症酸中毒、低血糖、高血氨等代谢紊乱，不明原因的肝功能损伤或其他脏器受累，骨骼畸形、特殊气味（鼠尿味、汗脚）、皮肤白皙、毛发色浅、色素沉着、湿疹、容貌怪异、喂养困难、反复呕吐、腹泻、体格发育不良、嗜睡、易激惹等临床表现，要进
7、一步做染色体或基因检查等以除外基因代谢病。【康复评定】（一）量表评定1.Gesell发育量表：是对婴幼儿的一个发育评定，判断小儿神经系统的完整和功能成熟的手段。具有发育诊断的作用：1.评价中枢神经系统的功能；2.识别神经肌肉或感觉系统是否有缺陷；3.发现是否存在发育异常；4.评估和随访高危儿的神经系统发育情况。适用于4周至6岁的婴幼儿，用以评价婴幼儿神经心理行为发育水平，包括感知、运动、语言、个人-社会等方面的发育。2.贝利婴幼儿发展量表(Bayley Scales of Infant development, BSID)是：国际通用的婴幼儿发展量表之一。适用于出生042个月婴幼儿，包括精神发
8、育量表、运动量表和婴儿行为记录。3.全身运动质量评估（GMA）：是一种评估早产儿、足月儿和小婴儿中枢神经系统功能的保健工具。能够在4个月内对脑瘫等严重精神学异常发育障碍作出较可靠的预测。以便早期干预阻止其向脑瘫发展。4.韦氏学龄前儿童智力量表（Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, WPPSI-III)：是美国心理学家D.韦克斯勒制定的幼儿的智力测量工具，通过测试获得语言和操作分测验智商和总智商，智商的均数定为100，标准差为15，总智商均值低于2个标准差（70分）为异常。适用于3.5-6岁的儿童。5.儿童语言发育迟缓评定（S
9、-S法）：依照语言行为，从语法规则、语义、语言应用三个方面对语言发育迟缓儿童的语言能力进行评定及分类，具体内容包括“符号形式-指示内容关系”“促进学习有关的基础性过程”和“交流态度”三个方面。将评定结果与正常儿童年龄水平相比较，即可发现语言发育迟缓儿童。适用于1.5-6岁。6.Hammersmith神经系统评估（HINE）：（1）颅脑神经功能评定：包括面容、眼睛外形、听力和视觉反应、吸吮和吞咽功能；头颅、躯干、手臂、双手、腿、足的姿势；运动的幅度和数量；肌张力：围巾征、肩部高度、旋前/旋后、内收肌、腘窝角、踝背屈角、拉坐、俯卧位悬吊；神经反射：腱反射、支持反射、俯卧位悬吊、横向倾斜、降落伞反射
10、等。（2）发育里程碑测试：竖头、坐、主动抓握、抬腿能力、翻身、爬、站、走等。（3）行为测试：意识状态、情绪状态、社会取向等。（二）主要体征1.肌力和肌张力：运动发育指标延迟部分可表现为肌力和肌张力偏低，如竖头延迟可有控制头颈部的肌力和肌张力降低，独坐延迟可伴有腰背部肌力和肌张力降低；亦可伴有部分一过性的双下肢肌张力轻度增高和尖足，但不能满足脑性瘫痪的体征要求。2.反射发育：一般正常，可伴有握持反射消失延迟，少数可伴有踝阵挛阳性。3.姿势发育：大多正常，少数运动发育迟缓可伴一过性轻微尖足。（三）辅助检查1.头颅影像学 ：运动发育指标延迟多表现额叶脑外间隙增宽、脑室稍扩大和脑室周围轻微白质软化；语
11、言认知发育指标延迟多表现颞叶脑外间隙增宽和脑白质偏少。2.听视觉脑干诱发电位：对疑有听视觉障碍者，应做听视觉脑干诱发电位和相应检查。3.脑电图：有惊厥者应做脑电图检查排外癫痫。4.肌电图：对肌力和肌张力很低的患儿应做肌电图检查。（排除脊髓性疾病和脊髓性肌萎缩）5.其他:疑有内分泌或遗传及遗传代谢病，应做血清T4、TSH、血糖、血氨、肝功能、磷酸肌酸激酶、染色体核型、基因测序等检测，进一步明确诊断。【康复治疗】（一）早期干预1.“早期”的含义：早期可解释为“生命的早期”或“症状出现的早期”，但干预开始的年龄对干预效果具有极其重要的意义，早期干预越早越好。2.“干预”的含义有两种：1.干预的方法是
12、根据婴幼儿智力发育规律进行有组织有目的的丰富环境的教育活动，即利用触觉、视觉、听觉、运动的本体感觉和前庭平衡觉，促进婴幼儿智能和运动发育，促进婴幼儿发育里程碑的获得，减少发育风险。2.及早发现有发育偏离正常或可能偏离正常的高危儿，及早发现发育指标延迟或出现神经发育障碍的临床表现，早期干预，可直接针对功能障碍和只应用于有选择的人群。因此，早期干预既包括预防也包括康复，所以早期干预是同一过程的两个不同阶段。（二）早期干预的方法1.认知训练：通过多感官刺激训练，如视觉、触觉、听觉、嗅觉等不同的感官活动来输送信息，促进幼儿对知识的理解，加强其对外界的认知，丰富他们的信息量，人工化设计的休闲场所，把放松
13、及刺激经验透过多感官环境进行互动，与特殊教育相结合，是促进脑发育和提高认知功能的最佳治疗方式之一。2.运动训练：早期积极的运动和干预可促进运动皮层活动，使大脑运动系统发育和细化、神经可塑性最大化，产生有效功能。婴儿与环境的相互作用的运动可促进行为控制和肌肉、韧带、骨骼的生长发育，以及推进神经运动系统的持续发展，应合日常生活活动进行粗大运动和精细运动的训练。运动训练不仅可以提高他们的运动功能，扩大活动范围，增长新的知识，同时运动训练过程可提高他们的感受能力、活动能力和身心协调。并通过增加感知活动、肌肉活动对大脑的刺激频率，丰富大脑信息量，以及大脑本身的分析、综合、调节等反复进行的思维活动，促进大
14、脑的功能代偿和组织的修复，促进认知功能的提高。运动训练主要针对竖头、坐、站和走的大运动及精细动作进行训练。3.语言功能与交流能力训练:语言训练包括个别训练和小组训练。个训的环境应安静、安全，室内布置简单，避免因丰富的环境分散孩子的注意力。时间最好是上午，3060分钟为宜。治疗师要和孩子目光平视，诱发孩子的语言，及时鼓励。同时应用小组的形式进行集体语言和交流能力的训练，结合实际，与人和物密切接触中进行训练，循序渐进，稳步提高，以达目标。训练内容主要是舌操、口型、语音、言语、吞咽、和交流互动等。4.感觉统合训练：为特殊儿童提供一套科学与游戏相结合的训练环境作为一种有效的治疗手段。改善儿童的感觉障碍
15、及神经心理发育，刺激患儿前庭眼动系统刺，增加视觉感觉统合、视觉功能和协调功能。特别是对伴有感觉统合失调的特殊儿童的综合能力的提高有明显效果。此外，感觉统合训练还能有效提高运动功能，改善立位平衡和步行能力，可明显提高康复疗效，促进认知和心理行为的发育。5.引导式教育法：通过娱乐性、节律性意向激发患儿的兴趣，引导诱发儿童学习动机，鼓励和引导孩子主动思考，向往目标和积极参与意识。利用环境设施、学习实践机会和小组动力诱发作用，最大限度地引导调动患儿的自身潜力和解决他们所面临问题的能力。6.游戏治疗：通过游戏让患儿在欢乐愉快的环境中主动接受语言、运动、交流、认知和行为等各种功能训练，使他们能在与其他孩子
16、、老师的反复互动过程中学习，提高他们的运动、认知、交流能力。7.活动观察训练（Action Observation Traning, AOT)：让患儿主动观察人或物体进行反复主动模仿的训练。对正常孩子、残疾孩子和遗传代谢性疾病均有效。8.目标-活动-运动环境疗法 ：是基于现代运动学习原理，以家庭为中心的康复治疗方式。运动训练、家长教育和丰富儿童学习环境相结合。运动训练包括CIMT、蹲站、坐等。家长教育包括关于患儿的发育、喂养、睡眠、玩耍以及其他信息。每周至少进行1-2次，每次3090min。对一些重症的高危儿进行干预训练，可以有效减轻或阻止其向脑瘫发展。【预防及预后】（一）预防1.早期大范围的筛查有利于更早的发现和诊治，改善预后。2.对有明显脑损伤的高危儿要早期筛查、早期干预，可减少发育指标延迟的发生率。（二）预后1.大多数预后良好，通过积极的早期干预可发展为正常儿。2.部分患儿可进一步加重，可发展为全面性发育迟缓、脑性瘫痪、智力发育障碍、孤独症谱系障碍、语言发育障碍、学习困难和多动伴注意力缺陷等。3.对222例发育指标延迟的患儿随访研究表明：发育达到正常占71.62，仍为发育延迟占15.31，进一步加重发展为全面性发育迟缓占6.30、脑性瘫痪占4.50、婴儿痉挛症占0.14、孤独症谱系障碍占0.9。
