1、- 1 -专题 9 伴性遗传与人类遗传病人类遗传病的类型1 结合实例考查对遗传病调查的研究方法,考查学生对调查方法的运用能力, 多以选择题形式出现考向扫描 2考查人类遗传病的类型、发病原因及特点,考查学生的理解能力和迁移应用能力。选择题和非选择题均是常见题型命题剖析 命题动向该考点主要涉及遗传病类型的判断、遗传方式、基因型、表现型的推导、概率的计算等内容,多结合系谱图等形式进行考查,题型既有选择题又有非选择题1.(2010 年江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行
2、相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析:对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照,自变量是不同个体的基因组;对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照,自变量是不同的个体;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,可判断是否存在一定的遗传方式,由以上分析 A、B、D 项所述方法均正确。兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系,由此判断 C 项错误。答案:C。2.(2012 年江苏生物,30,9 分)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、t)患者,系谱
3、图如下。以往研究表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 。 (2)若 3 无乙病致病基因,请继续以下分析。 2 的基因型为 ; 5 的基因型为 。 如果 5 与 6 结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。 如果 7 与 8 再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。 如果 5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带 h 基因的概率为 。 解析:本题是对人类遗传病的综合考查。(1)由图知 1 与 2 都正常,其女儿 2 患甲病,可确定甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。正常父母
4、生出患乙病的孩子,且患病者都为男孩,所以乙病最可能是伴 X 隐性遗传。(2)因 1 与 2 的个体基因型可表示为 H X TY 和 H X TX-,因其后代中有患乙病男孩 XtY和患甲病女孩 hh,所以 2 基因型为 HhXTXt, 1 的基因型为 HhXTY,由此可推出 5 的基因- 2 -型为 HHXTY 或 HhXTY。 6(基因型 Hh XTXt)与 5(基因型 HhXTY)婚配后 ,所生男孩同时患两种遗传病概率为23 12 23 = 。23 23 14 14 136对甲病来看, 7 基因型是杂合子比例 ,而 8 是杂合子概率为 10-4,所以女儿患甲病概率23= 10-4 = 。23
5、 14 160 000 5 的基因型为 HH 或 Hh,HHHh=12,当 5 与 h 携带者 Hh 婚配,正常儿子是携带者的概率= = = 。+61035答案:(1)常染色体隐性遗传 伴 X 隐性遗传(2)HhX TXt HHX TY 或 HhXTY 136 160 000 35伴性遗传与人类遗传病的综合考查1 结合实例考查伴性遗传的遗传方式、特点或概率计算,考查学生的理解能力、 综合运用能力,题型既有选择题又有非选择题考向扫描 2结合遗传系谱图综合考查伴性遗传与常染色体遗传,考查学生的知识迁移能力、综合分析能力。以非选择题为主要题型命题剖析 命题动向伴性遗传是高考的重点和热点,内容主要涉及
6、遗传方式的判定和概率计算,一般通过遗传系谱图的方式呈现,还可结合孟德尔遗传定律、基因与染色体的位置关系等内容进行综合考查。题型既有选择题又有非选择题1.(双选题)(2012 年广东理综卷,25,6 分)人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,图中 3 和 4 所生子女是( )BB Bb bb男 非秃顶 秃顶 秃顶女 非秃顶 非秃顶 秃顶A.非秃顶色盲儿子的概率为 1/4B.非秃顶色盲女儿的概率为 1/8C.秃顶色盲儿子的概率为 1/8D.秃顶色盲女儿的概率为 0解析:本题考查的是遗传规律的知识。设控制色觉的基因用 A、a 表示,由题意知, 1 的基因
7、型为 bbXAX- , 2 的基因型为 BBXaY,推出 3 的基因型为 BbXAXa , 4 的基因型为 BBXaY 。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为 1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为 1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率为 1/4,有 1/4 的可能生出患色盲男孩。所以非秃顶色盲儿子的概率为 1/21/4=1/8,非秃顶色盲女儿的概率为 11/4=1/4,秃顶色盲儿子的概率为 1/21/4=1/8,秃顶色盲女儿的概率为- 3 -01/4=0。答案:CD。2.(2012 年天津理综卷,6,6 分
8、)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于 X 染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F 1代的雄果蝇中约有 1/8 为白眼残翅。下列叙述错误的是( )A.亲本雌果蝇的基因型是 BbXRXrB.亲本产生的配子中含 Xr的配子占 1/2C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为 3/16D.白眼残翅雌果蝇能形成 bbXrXr类型的次级卵母细胞解析:本题考查的是伴性遗传的知识。由题干知,两亲本表现型为红眼长翅和白眼长翅,后代出现了白眼残翅雄果蝇,推出两亲本的基因型为 BbXrY 和 BbXRXr,所以 A 项正确。在减数分裂中,成
9、对的性染色体分开,进入不同的配子,雌配子中有一半含有 XR一半含有 Xr,雄配子有一半含有 Xr一半含有 Y,B 项正确。根据基因分离定律,长翅雄果蝇所占的比例应该是 3/8,C 项错。雌果蝇减数分裂产生配子过程中,初级卵母细胞的基因型为 BBbbXRXRXrXr,减数第一次分裂同源染色体分离时,可能形成 bbXRXR、BBX rXr、BBX RXR和 bbXrXr的四种次级卵母细胞,D 项正确。答案:C。3.(2012 年江苏生物,10,2 分)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是( )A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性
10、染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含 Y 染色体解析:本题考查伴性遗传与性别决定相关知识。性染色体上的基因不都与性别决定有关,如果蝇性染色体 X 上的白眼基因,故 A 错。生殖细胞中也有常染色体,其上面的基因也可表达,故C 错。次级精母细胞可能不含 Y 染色体而含有 X 染色体,故 D 错。答案:B。人类性别由性染色体决定,性染色体上含有与性别决定无关的基因,这些基因控制的性状与性别相联系,即伴性遗传。在减数分裂过程中,同源染色体分开,得到的正常次级精母细胞和精细胞中可以含 X 染色体而无 Y 染色体。4.(2011 年天津理综卷)某致病基因 h 位于 X 染色体上,该基因和正常
11、基因 H 中的某一特定序列经 Bcl 酶切后,可产生大小不同的片段(如图 1,bp 表示碱基对),据此可进行基因诊断。图 2 为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )A.h 基因特定序列中 Bcl 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B. 1 的基因诊断中只出现 142bp 片段,其致病基因来自母亲C. 2 的基因诊断中出现 142bp、99bp 和 43bp 三个片段,其基因型为 XHXhD. 3 的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现 142bp 片段的概率为 1/2解析:本题考查基因工程和伴性遗传的相关知识。限制酶能识别特定的核苷酸序列并在特定- 4 -的位点切割,酶切位点消失必然
12、是因为碱基序列的改变,A 项正确; 1 的基因诊断结果说明其基因型为 XhY,其父为 XHY,故 h 基因只能来自其母亲,其母亲基因型应为 XHXh,B 项正确; 2的基因诊断结果说明含有 h 和 H 基因,故 2 基因型为 XHXh,C 项正确; 3 的丈夫基因型为XHY, 3 的基因型为 XHXH或 XHXh,故其儿子中出现 h 基因的概率为 = ,D 项错误。12 12 12 1214答案:D。5.(2012 年安徽理综卷,31,24 分)甲型血友病是由 X 染色体上的隐性基因导致的遗传病(H 对h 为显性)。图 1 中两个家系都有血友病发病史。 2和 3婚后生下一个性染色体组成是 XX
13、Y的非血友病儿子( 2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图 1, (填“能”或“不能”)确定 2两条 X 染色体的来源; 4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是 。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称 F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明 2的病因,对家系的第、代成员 F8基因的特异片段进行了 PCR 扩增,其产物电泳结果如图 2 所示,结合图 1,推断 3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明 2非血友病 XXY 的形成原因。 (3)现 3再次怀孕,产前诊断显示胎儿( 3)细胞的染色体为 46,XY;F8基因的 PCR 检测结果如图 2 所示。由
14、此建议 3 。 (4)补给 F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化 F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是 ;若 F8比某些杂蛋白先收集到,说明 F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。 (5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产 F8。要使乳腺细胞合成 F8,构建表达载体时,必须将F8基因 cDNA 与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F 8基因 cDNA 可通过克隆筛选获得,该 cDNA 比染色体上的 F8基因短,原因是该 cDNA 没有 。 (6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ,构建重组胚胎进行繁殖。 解
15、析:本题是对人类遗传病特别是伴性遗传病知识的综合考查。(1)非血友病 2基因组成为XHXY,其父母基因型分别是 XhY 和 XHX,都有可能产生异常配子 XhY 或 XHX,所以不能确定 2两条 X 染色体的来源。 4的基因型是 XHY,正常女子基因型为 XHXH或 XHXh,两人结婚后女儿基因型为 XHXH或 XHXh,故患病概率为 0。(2)由图 1 知 2基因型是 XhY,含 h 基因,其 F8基因的特异片段电泳结果只出现一条带,可知下面的这一条带代表 h 基因,从而推知上面一条带代表 H 基因,故 3的基因型分别是 XHXh。 2父母 2与 3的基因型分别是 XhY 和 XHXh,如果
16、 2产生正常的 Y 精子,而 3在减数第二次分裂后期带有基因 H 的姐妹染色单体移向细胞同一极,产生 XHXH异常的卵细胞,受精后子代中出现非血友病 XHXHY 受精卵。(3)如图 2 知 3的基因型为XHXh,其再次怀孕,男性胎儿患甲型血友病概率为 50%,而女儿都不患甲型血友病,当产前诊断显示胎儿( 3)为男性时,建议 3终止妊娠。(4)凝胶装填色谱柱时,缓冲液处理较长时间既能起到洗涤平衡凝胶的作用,还能保证凝胶装填紧密。凝胶色谱法是根据相对分子质量大小分离蛋白质的有效方法,相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道,路程较短,移动速度较快,分离时先收集到,相反,相对分子质量较小的后收
17、集到。(5)基因表达载体要具有启动- 5 -子、标记基因、目的基因和终止子等组件,要使目的基因表达产生 F8,构建表达载体时一定要有启动子。染色体上的 F8基因中含有外显子与内含子,内含子不指导蛋白质合成,转录最后形成的 mRNA 中没有内含子对应序列,由 mRNA 反转录形成的 cDNA 当然没有内含子序列,其基因也相对较短。(6)细胞核移植技术中常用去核的卵母细胞作受体,因为其体积大,易操作,且细胞质多,营养丰富,细胞核的全能性容易表达。答案:(1)不能 0(2)XHXh 图解如下在 3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因 H 的姐妹染色单体移向细胞同一极,形成 XHXH卵细胞。
18、X HXH卵细胞与正常精子结合形成 XHXHY 受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶,并使凝胶装填紧密 大(5)启动子 内含子(6)去核的卵母细胞6.(2011 年浙江理综卷)以下为某家族甲病(设基因为 B、b)和乙病(设基因为 D、d)的遗传家系图,其中 1不携带乙病的致病基因。请回答:(1)甲病的遗传方式为 , 乙病的遗传方式为 。 1的基因型是 。 (2)在仅考虑乙病的情况下, 2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。(3)B 基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与 B 基因启动部位结合的酶是 。B 基因刚转录出来的 RNA 全长
19、有 4 500 个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由 167 个氨基酸组成,说明 。翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需 4 秒钟,实际上合成 100 个瘦素蛋白分子所需的时间约为 1 分钟,其原因是 。 若 B 基因中编码第 105 位精氨酸的 GCT 突变成 ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA 上的 为终止密码子。 解析:本题考查人类遗传病的相关分析及基因表达。(1)据 3、 4和 5可判断甲病为常染色体隐性遗传病。已知 1不携带乙病的致病基因,故据 1、 2和 1(或 3)可判断乙病为伴X 染色体隐性遗传病。据 1的表现型可初步推测其基因型为 B X DX-,由 2只患甲病且
20、 2为XdY 可知 2基因型为 bbXDXd,据此可知 1必为 Bb 且能为 2提供 XD基因,但无法确定 1是XDXD还是 XDXd,故 1的基因型为 BbXDXD或 BbXDXd。(2)由 1为 XDY、 2为 XDXd可知 2为- 6 -XDXD或 XDXd,又由其女儿患乙病(X dXd)可知 2为 XDXd,该男性为 XdY,据此可写出遗传图解。(3)基因中的启动部位是 RNA 聚合酶识别并结合的位点。刚转录出来的 RNA 中碱基数量与瘦素蛋白中氨基酸数量之比远大于 31,说明刚转录出来的 RNA 需经进一步剪切、加工后才能作为翻译的模板。一条 mRNA 上可同时结合多个核糖体进行翻译
21、,因此合成 1 个瘦素蛋白的平均时间(0.6 秒)远少于一个核糖体从起始密码子到达终止密码子所需的时间(4 秒)。基因中突变形成的 ACT 可使翻译提前终止,故 mRNA 上的终止密码子为 UGA。 答案:(1)常染色体隐性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 BbX DXD或 BbXDXd(2)(3)RNA 聚合酶 转录出来的 RNA 需要加工才能翻译一条 mRNA 上有多个核糖体同时翻译 UGA7.(2011 年海南卷)下图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知 4携带甲遗传病的致病基因,但不携带
22、乙遗传病的致病基因。回答问题:(1)甲遗传病的致病基因位于 (X、Y、常)染色体上,乙遗传病的致病基因位于 (X、Y、常)染色体上。 (2) 2的基因型为 , 3的基因型为 。 (3)若 3和 4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是 。 (4)若 1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 (5) 1的这两对等位基因均为杂合的概率是 。 解析:本题考查人类遗传病相关知识。(1) 1、 2均不患病,而他们的儿子 2患病说明甲病是由隐性基因 a 控制的。同时分析 1患此隐性遗传病,但其儿子 3正常,从而排除伴 X 隐性遗传的可能,甲病遗传方式为常染色体隐性
23、遗传,就乙病来讲, 4无乙病致病基因, 2和 3仅从其母亲 3得到一个隐性致病基因而患病,说明乙病是伴 X 隐性遗传病。(2) 2的表现型正常,但有 aa 基因型儿子 2及 XBXb基因型女儿 3,所以 2基因型为AaXBXb。 3父母双方基因型均为 Aa,又因为 3、 2均为 XbY,故 3基因型为1/3AAXBXb,2/3AaXBXb。(3) 3(1/3AAXBXb,2/3AaXBXb)与 4AaXBY 再生一个同患甲、乙两种遗传病男孩的概率应为 23 = 。14 14 124(4) 1基因型为 XBXB或 XBXb的可能各占 1/2,与一正常男性(X BY)结婚,生育患乙病男孩可能性为
24、= 。12 1418- 7 -(5)当 3为 AAXBXb时, 1为双杂合的概率为 = ;当 3为 AaXBXb时, 1为双杂合的13 13 12 12 112 23概率为 = ,23 12 2329综上所述, 1为双杂合的概率为 + = 。112291136答案:(1)常 X(2)AaXBXb AAX BXb或 AaXBXb(3) (4) (5)124 18 11368.(2010 年江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如图所示,请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式是 。 (2)乙病的遗传方式不可能是 。 (3)如果 4、 6
25、 不携带致病基因,按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式,请计算:双胞胎( 1 与 2)同时患有甲种遗传病的概率是 。 双胞胎中男孩( 1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ,女孩( 2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 。 解析:(1)(2)据遗传系谱分析:双亲不患甲病,却生出了患甲病的女孩( 2、 8),可知甲病是常染色体隐性遗传病;患乙病的 5 其母亲、女儿均不患乙病可知,乙病不可能是伴 X 染色体显性遗传病。(3)据上述可知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,据 4、 6 不携带致病基因,且男性患者的后代男孩均患病,女孩均不患病,男性正常的后代均不患病,可推知乙遗传病最可能的遗传方式是伴
26、Y 遗传。设控制甲遗传病的显性基因为 A,隐性基因为 a, 3 个体的基因型为 AA(1/3)或 Aa(2/3),则 1 个体的基因型为 AA(2/3)或 Aa(1/3),同理可得 2 个体的基因型为 AA(2/3)或 Aa(1/3),则双胞胎( 1 与 2)同时患有甲种遗传病的概率是(1/31/31/4) 2=1/1 296。由于乙遗传病最可能的遗传方式是伴 Y 遗传,父亲( 2)患乙病,后代男孩患乙病的概率是1,女孩患乙病概率是 0。则双胞胎中男孩( 1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/361=1/36,女孩( 2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 1/360=0。答案:(1)常染色体隐性遗传(2)伴 X 显性遗传 (3)1/1 296 1/36 0本题以人类遗传病为载体,主要考查人类遗传病遗传方式的判断与遗传概率的计算。解答此题应突破:(1)分析人类遗传病的遗传方式;(2)遗传基本规律的应用分析与遗传概率的相关计算。
