1、第四部分 遗传与进化第 33 讲 人类遗传病与优生一、考点内容全解（一）本讲考点是什么1.人类遗传病的种类遗传病种类 病 因 类 型 举 例单基因遗传病 一对基因控制 显性或隐性基因 并指、苯丙酮尿症多基因遗传病 多对基因控制 唇裂、原发性高血压染色体异常病 染色体变异 常染色体或性染色体21 三体综合症、特纳氏综合性2.优生(1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子(2)措施：禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生 进行遗传咨询 提倡适龄生育 开展产前诊断（二）考点例析例 1下列说法中正确的是 ( )A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾
2、病不是遗传病C遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析本题考查遗传病的概念。遗传病由遗传因素(基 因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性病有的 完全由环境因素引起的不属于遗传病。家族性疾病有的也只 有环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。答案 C例 2我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” ，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的 ( )A直系血亲和直系血
3、亲 B旁系血亲和旁系血亲 C直系血亲和旁系血清 D旁系血亲和直系取亲解析直系血亲是从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，其遗传物质是直接传递的三代。而旁系血亲是指除直系血亲以外的亲属。答案C同类变式根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定，判断图示的系谱中 A 男子与 B 女子 ( )A属三代以内旁系血亲，不能婚配 B属直系血亲，不能婚配C属三代以外旁系血亲，可以婚配 D有亲缘关系，不能婚配解析A 与 B 之间不存在遗传轴质的直接传违关系，更不在三代之内，所以 A、B 属三代以外旁系血亲，可以婚配。答案C二、方法技巧规律判定遗传谱系图中遗传病的遗传特点，其基本方法是“反证法
4、” ，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法”进行证明。具体判定时必须选择科学合理的判别顺序，可按以下流程进行：说明：“双无生有”指“正常双亲生出异常后代，表明遗传病由隐性基因控制。同理，可理解“双有生无” ；“父病女正”指“父亲正常而女儿患病” ，在显性条件下，可推知该遗传病致病基因一定不在 X 染色体上。同理，可理解其他。 2涉及两种遗传病系谱的复杂计算。涉及两种遗传病(或遗传性状)的系谱综合题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但基本解题方法一致，请认真研究透彻一个题目，达到“举一反三”的目的：运用分离定律单独分析每种遗传病，再运用自由组合定率求解。例 3在如图人类系谱中最可能的遗
5、传方式为 ( )A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传CX 染色体显性遗传 DX 染色体隐性遗传解析解答本例分以下几步：(1)确定该遗传病是显性还是隐性。由于题干没有其他任何资料，系谱中又没有“双有生无”或“双无生有”的特征，所以无法确定显性还是隐性。(2)分 5 种情况讨论。致病基因肯定不在 Y 染色体上，否则女性不会患病；若致病基因为显性，且位于 X 染色体上，则完全符合，且理论预测与实际情况完全一致，如第代男性全正常女性均患病；若致病基因为显性，且位于常染色体上，也是可能的，此种情况下各个体患者均为杂合体，正常者均为隐性纯合体，但与性别无必然联系，所以可能性比低一点；若致病基因为隐性，且
6、位于 X 染色体上，因为 4 为患者而其父亲 2 正常，故不可能；若致病基因为隐性，且位于常染色体上，也是可能的。这种情形与类似。答案C同类变式观察如图所示系谱，确认致病基因为 (显性)基因，位于 染色体上。解析分二步：(1)确定显性病还是隐性病。由 10、1113，推知致病基因为显性；(2)确定致病基因是在 X 染色体还是在常染色体。在如此众多个体中如何快速找到观察目标呢?由于致病基因为显性，所以我们应以患病男性为中心“上看下看” ，视其母亲或女儿是否存在不患病情况，若如此则致病基因肯定不在 X 染色体上，而应当在常染色体上。本题我们观察发现 4 患病而女儿 7 正常(或 8 患病而其母亲
7、3 及女儿 12 均正常。故致病基因一定位于常染色体上)。答案显；常解题技巧当为显性遗传病时，选择患病男性为观察中心；当为隐性传病时，选择患病女性为观察中心，可提高解题速度(目的性、准确性最高)。例 4(上海高考题)图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为 b)，两种遗传病的系谱图，据图回答：(1)甲病致病的基因位于 染色体上，为 性基因(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若-5 与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 (3)假设-1 不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因，乙病的特点是呈 遗传。
8、-2 的基因型为 ，-2 基因型为 。假设-1 与-5 结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。解析本题考查遗传系谱的正确判定，基因型的推理、几率计算以及优生的知识。思路如下：(1)分别推出甲、乙两病的遗传特点。甲病：由患者-5、-6正常者-3 知甲病为显性病，并由患病男性-5正常女儿-3 推知致病基因在常染色体上。乙病：由正常-1、-2-2（乙病患者）推知乙病为隐性，观察系谱发现明显“交叉遗传”特点，基本上可断定为伴性遗传，再结合第(3)题中“-1不是乙病基因携带者(意即纯合体)”而儿子-2 患病，便可排除致病基因在于常染色上。所以，乙病致病基因为隐性基
9、因，位于 X 染色体上。(2)运用基因分离定律分别推出相关个体的基因型，如-1 基因型为：aa 和 1/2XBXB+1/2XBXb，-5 的基因型为 aa 和 XBY。再用分离定律单独计算出相关机率，然后依据“乘法原理”求机率，如-1 和-5 子代男孩患病机率为：aaaaaa(患病机率为零)， （1/2X BXB+1/2XBXb）X BY14X BY+14X bY，依题意只患一种病基因型组合应为 A XBY 和 aaXbY，前者机率为 014=0 ，后者机率为 114=14，所以-1 与-5 婚配子代患病男孩的机率为 14。答案(1)常；显 (2)世代相传；患病；1/2 (3)X；隐；隔代交叉
10、(或隔代、交叉、男性多于女性、伴性遗传)；aaX bY；AaX bY；14解题技巧遗传系谱是通过社会调查而获取的第一手资料，分析遗传系谱对于施行优生优育和开展科学研究具有重要意义。遗传系谱的社会调查本身也是实施研究性学习的良好载体。三、基础能力测试1右图为某基因遗传病系谱，若-8 与-10 结婚，生患病孩子的概率是 ( )A1/9 B1/4 C1/3 D1/22某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，这个男孩的色盲基因来源是 ( )A祖母父亲男孩 B祖父父亲男孩C外祖母母亲男孩 D外祖父母亲男孩3在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿 23A+X
11、22A+X 2lA+X 22A+Y ( )A B C D4人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机串分别是 ( )A3/4，1/4 B3/8，1/8 C1/4，1/4 D1/4，1/85某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为 ( )A血友病由 X 染色体上的隐性基因控制 B血友病由 X 染色体上的显性基因控制C父亲是血友
12、病基因的携带者 D血友病由常染色体上显性基因控制6图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7 号的致病基因是由 ( )A1 号遗性的 B2 号遗传的 C3 号遗传的 D4 号遗传的7我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是 ( )A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传8眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是 ( )A0 B1/2 C1/4 D1/89显性基因决定的遗
13、传病患者分为两类，一类致病基因位于 X 染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配， 总体上看这两类遗传病在于代的发病率情况是 男性患者的儿子发病率不同 男性患者的女儿病率不同 女性患者的儿子发病率不同 女性患者的女儿发病率不同 ( )A B C D四、潜能挑战测试10基因检验可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方面表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?11右图为甲病(
14、斜线条)和乙病(竖线条)的遗传系谱，其致病基因分别用 A/a，B/b 表示。已知两致病基因，一个位于常染色体上，另一个位于 X 染色体上。调查发现 9 号个体的父母均患乙病，但其外祖父正常；12 号个体两病兼发。回答：(1)乙病的致病基因 (填 A/B/a/b)位于 染色体上。(2)6 号个体为杂合体的机率为 (3)11 号个体各种可能的基因型及其概率为 (4)11 号个体与 12 号个体婚配生一个患病男孩的机率为 五、参考答案与提示1A ( 8、10 基因均为 l/3AA + 2/3Aa)2C ( 采用“逆推法”)3C ( 精子类型必须是含 Y 染色体的。无论卵细胞或精于中任一者中，比正常的
15、 22 条常染色体多出一条第 21 号染色体即得到异常卵细胞或精子)4B ( 设并指基因为 T，白化基因为 a，则父母基因型为 TtAa 和 ttAa，子代表现型Tttt1/2T+1/2t，Aa Aa3/4A+1/4a，则完全正常为 1/2t3/43/8， 吁 两病兼发1/2Tl/4a1/8)5A ( 色盲基因和血友病基因均存在于 X 染色体上)6B ( 采用“递推”法)7B ( 用分离定律推知这对夫妇的基因型为 AaXBXb AaXBY，子代中基因型为 AaXBXb机率为1/2Aal/4XBXb 1/8)9A ( 在显性前提下，女性有 2 条相同的 XX 性染色体，其发病率与位于常染色体上的
16、相同)10(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的 X 染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。11(1)B、X (2)2/3 (3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY (4)1332 (点拨：(一)由 9、10(均无甲病) 12(甲病)，推知甲病基因 a 位于常染色体上，则乙病基因位于 X 染色体上；(二)若乙病基因为 b，则 9 为XBXB，基外祖父一定含而为患者，这与题设相矛盾，故乙病基因为 B (三)1、2、3、4、5,6、7、8 均无乙病基因 B，所以在求解过程中可先不考
17、虑。因 1、2 为 Aa，推知 6 为 13AA+23Aa，同理 7 为 13AA+ 23Aa,从而子代为 49AA+49Aa+19aa，故 11 为 12AA+ 12Aa，且 XbY，另一方面因 9 的外祖父正常，故 9 为 XBXb， 而 10 为 XBY，所以 12 为 12X BXB+12X BXb且 aa 11、12 婚配时，先单独考虑甲病：(1/2AA+1/2Aa) aa3/4A( 正常)+1/4a(甲病)；单独考虑甲病：X bY(1/2XBXB+1/2XBXb) 3/8X BY (男性乙病)+1/8XbY (男性正常) 。再组合，分三种情况：只患甲病： 1/4a1/8XbY1/32 只患乙病：3/4A3/8XBY9/32 患甲、乙两种病： 1/4a3/8XBY3/32 合计 13/32）
