1、高考资源网 （ ） 您身 边的高考专家 高考资源网版权所有，侵权必究！ 课时作 业 22 人类 遗传 病 一、选 择题( 每小 题 5 分， 共 60 分) 1 下 列关 于人 类遗 传病 的 说法中 ，正 确的 是( ) A 家族 性疾 病和 先天 性 疾病都 属于 遗传 病 B 遗传 病的 发病 与遗 传物 质改变 有关 ，但 在不 同程 度上受 环境 因素 的影 响 C 镰刀 形细 胞贫 血症 的根 本病因 是血 红蛋 白中 一个 氨基酸 被替 换 D 近亲 结婚 使后 代患 各 种遗传 病的 概率 均增 加 【解析 】 家族 性病 和先 天性疾 病不 一定 是由 遗传 物质变 化引 起
2、的 ， 因 此不 一定属 于遗 传病，A 错误 ； 遗 传病 是 由遗传 物质 改变 引起 的疾 病， 但 是同 时受 环境 的影 响，B 正 确； 镰 刀型细 胞贫 血症 的根 本病 因是基 因突 变，C 错 误； 近亲结 婚使 隐性 遗传 病的 发病率 增加，D 错误。 【答案 】 B 2 下 列哪 组疾 病都 属于 单 基因隐 性遗 传病( ) 人类 多指 症 白 化病 软 骨发 育不 全症 先天 性聋 哑 抗 维生 素 D 佝 偻病 苯丙酮 尿 症 A B C D 【解析 】 单 基因 遗传 病是 由 1 对 等位 基因 控制 的遗 传病 ， 分 显性 遗传 病和 隐性 遗传病 。 人
3、类多 指症 为单 基因 显性 遗传病 ； 白 化病 为单 基因 隐性遗 传病 ； 软 骨发 育不 全症为 单基 因显 性遗传 病； 先天 性聋 哑为 单基因 隐性 遗传 病； 抗维 生素 D 佝偻 病为 单基 因显 性遗传 病； 苯 丙酮尿 症为 单基 因隐 性遗 传病； 故 D 正确 。 【答案 】 D 3 (2016 南 阳五校 联考) 某 研究性学 习小 组在调 查人 群中的遗 传病 时，以 “研究 病 的 遗 传 方 式 ” 为 子 课 题 ， 下 列 子 课 题 中 最 为 简 单 可 行 且 所 选 择 的 调 查 方 法 最 为 合 理 的 是 ( ) A 研究 猫叫 综合 征的
4、 遗 传方式 ，在 学校 内随 机抽 样调查 B 研究 青少 年型 糖尿 病， 在患者 家系 中调 查 C 研究 艾滋 病的 遗传 方式 ，在全 市随 机抽 样调 查 D 研究 红绿 色盲 的遗 传 方式， 在患 者家 系中 调查 【解析 】 猫 叫综合 征为 染色体 结构 异常 遗传 病， 青少年 型糖 尿病 为多 基因 遗传病 ， 二 者都很 难确 定其 遗传 方式 ，AB 错。 而艾 滋病 为传 染 病， 不是 遗传 病，C 错 。 红绿色 盲为 单 基因遗 传病 ，可 以在 患者 家系中 调查 其遗 传方 式，D 正 确。 【答案 】 D 4 (2016 枣 庄三 中检测) 人 的褐眼
5、对 蓝眼 为显性 ，其 相关基因 位于 常染色 体上 ，某家 庭 的双亲 皆为 褐眼 。 其 甲、 乙、 丙 三个 孩子 中， 有 一 个是收 养的( 非亲 生孩 子) 。 甲和丙 为蓝 眼， 乙为褐 眼。 据此 推断 不正 确的是( ) A 控制 孩子 甲眼 睛颜 色 的基因 是纯 合的 B 控制 双亲 眼睛 颜色 的基 因是杂 合的 C 孩子 甲或 孩子 丙是 收养 的 D 该夫 妇生 一个 蓝眼 男 孩的几 率 为 1/8 【解析 】 甲 是蓝 眼 ， 基 因为隐 性纯 合 ，A 正 确 。 因为 只 有一 个非 亲生 ， 则 该夫妇 一定 生下一 个隐 性纯 合， 则该 夫妇为 杂合
6、，B 正 确。 乙 也有可 能是 非亲 生，C 错 误。 该 夫妇 生一 个蓝眼 男孩 的概 率 为 1/4 1/2 1/8 ，D 正确 。 【答案 】 C 5 在 调查 人群 中遗 传病 时 有许多 注意 事项 ，下 列说 法错误 的是( ) A 调查 的人 群要 随机 抽 取 B 调查 的人 群基 数要 大， 基数不 能太 小 C 要调 查群 体发 病率 较低 的单基 因遗 传病 D 要调 查患 者至 少三 代 之内的 所有 家庭 成员 【解析 】 本题 考查 的是 人类遗 传病 的调 查。 调查 人类遗 传病 时， 要随 机抽 样； 人 群基 数要大 ， 基数 不能太 小 ， 否则影 响
7、调 查结 果的 准确 性； 要 调 查患 者至少 三代 之内的 所有 家庭高考资源网 （ ） 您身 边的高考专家 高考资源网版权所有，侵权必究！ 成员； 要调 查群 体发 病率 较高的 单基 因遗 传病 。ABD 正 确，C 错。 【答案 】 C 6 各 类遗 传病 在人 体不 同 发育阶 段的 发病 风险 如图 所示。 下列 叙述 错误 的是( ) A 新生 儿和 儿童 容易 表 现单基 因病 和多 基因 病 B 青少 年患 遗传 病的 风险 很大 C 成人 很少 新发 染色 体病 D 中老 年人 多基 因遗 传 病的发 病率 随年 龄增 加而 上升 【解析 】 根据 题意 和图 示分析 可
8、知 ： 单 基因 遗传 病和多 基因 遗传 病在 出生 后至青 春前 期受累 个体 数较 多 ， 因 此 新生儿 和儿 童容 易表 现 单 基因病 和多 基因 病 ， A 项 正确 ； 图 示的 各 类遗传 病在 青春 期前 后的 发病风 险均 很低 ， 因 此青 少年患 遗传 病的 风险 不大 ，B 项 错误； 染 色体异 常遗 传病 风险 在出 生后明 显低 于胎 儿期 ， 在 成年人 中发 病风 险更 低， 所以成 人很 少新 发染色 体病 ，C 项 正确 ； 在成年 之后 ，多 基因 遗传 病随年 龄的 增加 而逐 渐升 高，D 项正确。 【答案 】 B 7 (2016 遵 义模 拟)
9、 下图表 示同一个 初级 卵母细 胞形 成的一个 卵细 胞和三 个极 体以及 受 精作用( 图中 省略 了减 数分 裂中表 现正 常的 其他 型号 的染色 体) 。 据图 判断 ， 下 列叙述 正确 的 是( ) A 生成 卵细 胞过 程的 减 数第二 次分 裂发 生异 常 B 图示 受精 卵发 育成 的个 体患有 先天 性愚 型遗 传病 C 图示 受精 卵发 育成 的个 体患有 苯丙 酮尿 症 D 图示 受精 卵发 育成 的 个体发 生了 染色 体结 构变 异 【解析 】 题图 显示 ：卵 细胞与 其同 时产 生 的 1 个 极体中 含 有 2 条 21 号染 色 体，另 外 2 个极 体中
10、 没有 21 号染 色 体，说 明减 数第 一次 分裂 发生异 常，A 项错 误； 图 示受精 卵中 含 有 3 条 21 号 染色 体， 由该 受精卵 发育 成的 个体 患有 先天性 愚型 遗传 病， 发生 了染色 体数 目 变异 ，B 项 正确 ，D 项 错 误； 依据 图示 信息 ， 无法 得出图 示受 精卵 发育 成的 个体患 有 苯 丙酮 尿症，C 项错 误。 【答案 】 B 8 (2016 兰州 一中 月考) 下 图甲是 人类 某遗 传病 的家 系系谱 ，致 病基 因 用 A 或 a 表示 。 分别提 取家 系中 1 、 2 和 1 的 DNA ， 经过 酶切 、 电 泳等 步骤
11、， 结果 见图 乙。 以下 说法 正 确的是( ) A 该病 属于 常染 色体 隐 性遗传 B 2 的 基因 型是 X A X a 或 X A X A高考资源网 （ ） 您身 边的高考专家 高考资源网版权所有，侵权必究！ C 酶切 时需 用到 限制 酶 和 DNA 连接 酶 D 如果 2 与一 个正常 男 性随机 婚配 ，生 一个 患病 男孩的 概率 是 1 4【解析 】 由题 图分 析可 知该病 是伴 X 隐 性遗 传病，A 错误 ；由 于该病 是伴 X 隐 性遗 传病， 1 、 2 正常 ， 1 患病， 因此 1 、 2 的基 因型分 别是 X A X a 和 X A Y ， 2 的基因型
12、 可能 是 X A X a 或 X A X A ， 各占 1/2 ，B 正 确； 酶切 时不 用 DNA 连接 酶，C 错 误； 2 的 基因 型 可能 是 X A X a 或 X A X A ， 各 占 1/2 ， 正常 男性 的基 因型 是 X A Y ， 因 此他 们生 一个 患病男 孩的 概 率是 X a Y 1/2 1/4 1/8 ，D 错误 。 【答案 】 B 9 (2016 辽宁 五校 联考) 下 列关于 人类 遗传 病的 叙述 中，错 误的 是( ) A 人类 遗传 病是 指由 于 遗传物 质改 变而 引起 的疾 病 B 抗 维生 素 D 佝 偻病 、 哮 喘 病和 青少 年型
13、 糖尿 病三 种遗传 病中 只有 第一 种遗 传符合 孟 德尔遗 传定 律 C 21 三 体综 合征 患者 体 细胞中 染色 体数 目 为 47 条 D 单基 因遗 传病 是指 受 一个基 因控 制的 疾病 【解析 】 人类 遗传 病是 由于受 精卵 或生 殖细 胞中 的遗传 物质 发生 改变 引起 的疾病 ， 故 A 正确 ；单 基因 是由 一对 等位基 因控 制的 遗传 病， 遵循孟 德尔 定律 ， 故 B 正 确，D 错误 ； 21 三 体综 合征 的体 细胞 中 比正常 人多 一条 染色 体， 即 47 条染 色体 ，故 C 正确 。 【答案 】 D 10 (2016 皖 南八 校联
14、考) 下列关 于人 类遗 传病 及其 实例的 分析 中， 正确 的是( ) A 单基 因遗 传病 就是 患 者体内 有一 个基 因发 生了 突变 B 先天 性发 育异 常、 猫叫 综合征 都是 染色 体异 常引 起的 C 多基 因遗 传病 因受 环境 因素的 影响 而在 群体 中发 病率比 较高 D 既患 血友 病又 患镰 刀 型细胞 贫血 症的 孩子 的父 母可能 均表 现正 常 【解析 】 单基 因遗 传病 是受一 对等 位基 因控 制的 遗传病 ； 先 天性 发育 异常 属于多 基因 遗传病 ， 猫 叫综 合征 是由 于第 5 号染 色体 部分 缺失 引起的 ； 多 基因 遗传 病是 受
15、两对 以上 等位 基因控 制的 ， 主 要是 受遗 传物质 控制 ； 血 友病 和镰 刀型细 胞贫 血症 都是 隐性 基因控 制的 遗传 病，健 康的 双亲 可能 生出 两病皆 患的 子女 。 【答案 】 D 11 (2016 玉 溪一 中月 考) 下列关 于人 类遗 传病 的叙 述，错 误的 是( ) 一个家庭仅一代人 中出 现过的疾病不是遗传 病 一个家庭几代人都 出现 过的疾病 是遗传病 携 带 遗 传 病基 因 的 个 体 都会 患 遗 传 病 不 携 带 遗传 病 基 因 的个 体 不 会 患遗 传病 多 基因 遗传 病在 人群中 发病 率较 高 近亲 结婚 将会 导致 各类 遗传病
16、 的发 病率 大大 提高 A B C D 【解析 】 若是 一种 隐性 遗传病 ， 则 中 一个 家族 中仅一 代人 中出 现过 的疾 病也有 可能 是遗传 病 ， 中携带 遗传 病基因 的个 体可 能不 患此 病， 故 错。 中一 个 家族几 代中 都出 现的 疾 病不 一定 是由 于遗 传物质 改变 引起 的， 因此 不一定 是遗 传病 ， 如 由环 境引起 的 ， 故 错。 中遗 传病 也可 能是 由于染 色体 增添 或缺 失所 引起， 如 21 三体 综合 征， 患者细 胞中 多 了一条 21 号 染色 体， 属于 不携带 致病 基因 而患 遗传 病，故 错 。多 基因 遗传 病由于
17、每个 致 病基因 都有 一定 的致 病作 用， 所以 在群 体中发 病率 较高 ， 故 对 。 近 亲婚 配 增加了 某些 常染 色体 “ 隐性 ”遗 传疾 病的 发生风 险 ， 近 亲婚 配的 夫妇 有可能 从他 们共 同祖 先那 里获得 同一 基 因， 并将 之传 递给子 女 ， 如果这 一基 因按 常染 色体 隐性遗 传方 式 ， 其子 女就 可能因 为是 基因 纯合子 而发 病。 近亲 结婚 的后代 患显 性遗 传病 的机 会不会 明显 增大 ，故 错。 【答案 】 C 12 (2016 南阳 五校 联考) 下列遗 传系 谱图 中 ， 甲 、 乙遗传 病的 相关 基因 分别 用 A 、
18、a 和 B 、b 表示 ，个 体 3 不 携 带致病 基因 ，下 列叙 述正 确的是( ) 高考资源网 （ ） 您身 边的高考专家 高考资源网版权所有，侵权必究！ A 甲病 属常 染色 体隐 性 遗传， 乙病 属 伴 X 隐性 遗 传 B 个体 4 的 基因 型为 AaX B X bC 个体 7 、 8 、 9 患 者均可 能为 纯合 子 D 个体 10 为 患两 种遗 传 病女孩 的概 率 是 1/24 【解析 】 3 和 4 都正 常，子 代 7 患甲 病， 甲病 为隐性 遗传 病， 如果 为常 染色体 隐 性遗传 病， 则 3 和 4 都 为甲病 基因 携带 者， 已知 3 不 携带 致
19、病 基因 ， 故 甲 病为 伴 X 隐性 遗传病 ； 5 和 6 都 正常 ，子代 8 患乙 病， 乙病 为 隐性遗 传病 ，如 果为 伴 X 隐性遗 传病 ， 则 8 为女 儿患 乙病 ， 其 父 亲 6 一定 患乙 病， 故乙 病 为常染 色体 隐性 遗传 病 ，A 错 。 关于 甲 病， 1 为 X a Y ， 一定 将 X a 传给 4 ，故 4 为 X A X a ；关于 乙病 ， 2 为 bb ， 一定 将 1 个 b 基因传 给 4 ，故 4 为 Bb ；综上 所述 ， 4 的 基因 型 为 Bb X A X a ，B 错。 关于 甲病， 7为 X a Y ， 关于 乙病 ， 3
20、 为 BB, 4 为 Bb，则 7为 BB(1/2) 或 Bb(1/2) ， 综上 所述 ， 7为 BBX a Y 纯合子 的概 率 为 1/2 ； 关于 甲病， 5 为 X A X a ， 6 为 X A Y，故 8 为 X A X a (1/2) 或 X A X A (1/2) ， 关于乙 病， 8 为 bb， 综 上所述 ， 8 为 bb X A X A 纯合子 概率 为 1/2 ；关 于乙 病， 5 和 6 都是 Bb，故 9 为 BB(1/3) 或 Bb(2/3) ，关 于甲 病， 9 为 X a Y ，综上所述， 9 为 BBX a Y 纯 合子概 率 为 1/3 ，C 正确 。
21、关于甲 病 ， 7为 X a Y ， 8 为 X A X a (1/2) 或 X A X A (1/2) ， 子 代患 乙 病女孩 概率 为 1/2 1/4 1/8 ；关 于乙 病， 7为 BB(1/2) 或 Bb(1/2) ， 8 为 bb ，子 代患 乙病 概率 为 1/2 1/2 1/4 ； 综 上所述 ， 10 为 患两 种遗 传 病女孩 的概 率 是 1/8 1/4 1/32 ， D 错。 【答案 】 C 二、非 选择 题( 共 40 分) 13 (2016 盐 城调 研)(10 分)1990 年 10 月， 国际 人类 基因组 计划 正式 启动 ， 以 揭示生 命 和各种 遗传 现
22、象 的奥 秘。 图中 A 、B 表示 人类 体细 胞染色 体组 成。 请回 答问 题： (1) 从 染 色体 形态 和组 成来看 ， 表示 女性 的染 色体 是图_ ， 男性 的染 色体 组 成可 以写成_ 。 (2) 染色体 的化 学成 分主 要 是_ 。 (3) 血友病 的致 病基 因位 于_ 染 色体 上， 请将 该 染色体 在 A 、B 图 上用 笔 圈出。 唐氏综 合征 是图 中 21 号 染 色体为_ 条所 致。 (4) 建立人 类基 因组 图谱 需 要分析_ 条染 色体 的_ 序列 。 【解析 】 (1) 决定 性别 的 染色体 为 第 23 对染 色 体 ， 男性 为 X 和
23、Y ， 其形 态大 小相同 ， 为特殊 同源 染色 体， 女性 为 XX ， 形态 大小 相同 ， 故 B 表示 女性 。男 性性 染 色体组 成 为 44 XY 。 (2) 染色体 的化 学成 分主 要 是 DNA 和蛋 白质 。 (3) 血友病 的致 病基 因位 于 只位 于 X 染 色体 上，Y 没 有其等 位基 因。 唐 氏综 合 征也 是 21 三体综 合征 ，21 号 染色 体 为 3 条。 (4) 由于同 源染 色体 的基 因 基本相 同， 故 22 对 常染 色体只 测每 一对 的一 条， 即 22 条非 同源染 色体 ， 由于 X 和 Y 染色体 大小 不同 ， 所含 基 因
24、也差 别较 大 ， 故 需要 测 X 和 Y 染色 体， 则需要 测 22 条 常染 色体 X Y 共 24 条染 色体 的脱 氧核苷 酸(碱基) 序 列。 【答案 】 (1)B 44 XY (2)DNA 、蛋 白质 高考资源网 （ ） 您身 边的高考专家 高考资源网版权所有，侵权必究！ (3)X 如下 图 3 (4)24 碱基 14 (2016 衡阳八中月 考)(12 分) 狗毛 的颜色受两 对常染 色体上的等 位基因 A 、 a 与 B 、 b 控制，且基因 A 使雄配子致死。狗毛的表现型有沙色、红色和白色。经观察绘得 如下系 谱图( 注： 1 号、 2 号为 纯合 子) 。 请据 图分
25、析回答 ： (1)1 号的 基因 型是_ ，15 号基 因型 为_ 。 (2) 现有多 只白 色和 红色 母 狗，请 设计 合理 的实 验方 案，探 究 12 号 的基 因型 。 第一步 ： 让 12 号与 多只_ 交配 ； 第二步 ：观 察并 统计 后代 的表现 型。 如果 子代 全部 为白 色， 则 12 号的 基因 型为_ 。 如果 子代 沙色 ：白 色约 为 11 ，则 12 号 的基 因型为_ 。 如果 子代_ ，则 12 号 的基 因型 为 aaBB 。 【解析 】 (1) 两 对等 位基 因(A 、a 与 B 、b) 分 别位 于 两对同 源染 色体 上 ， 因 此 遵循分 离
26、定律和 自由 组合 定律 ； 13 号的基 因型 为 aabb ， 可 推 断亲 本 6 号和 7 号基 因型 皆为 AaBb，可 知 6 号 的父 母 1 号和 2 号 必分别 含 有 A 和 B 基 因， 又由题 意，1 号、2 号 为纯 合子， 基因 A 使雄配 子致 死， 所以 其基 因型 为 AAbb 和 aaBB ；由 于 9 号 个体 的基 因型 为 aabb ，如 果 8 号 个体的 基因 型 是 A_bb ， 基 因 A 使 雄配 子致 死， 所以 后代没 有沙 色个 体 ， 如 果 8 号个 体的 基 因型 是 aaB_,15 号 基因 型 为 Aabb 的概 率是 0 ，
27、 只可 能为 aaBb 。 (2)12 号为 沙色 ，其 基因 型 有多种 可能 ：aaB_ 或 A_bb ；所以 让 12 号 与多 只白 色 母狗交 配， 观察 并统 计后 代的 表 现型 ， 如 果子 代全 部为 沙 色， 则 12 号的 基因 型为 aaBB ； 如 果子 代 中既有 沙色 又有 白色 ，则 12 号的 基因 型为 aaBb ；如 果子代 全部 为白 色， 则 12 号的基 因型 为 Aabb 。 【答案 】 (1)AAbb aaBb (2) 白色母 狗 Aabb aaBb 全为 沙色 15 (2016 福 州一 中期 中)(18 分) 分 析有 关遗 传病 的资 料，
28、回 答问 题。 图 1 为 某家 族两 种遗 传病 的系谱 图 ， 这 两种 单基 因遗 传病分 别由 位于 常染 色体 上的基 因 A/a 及 性染 色体 上的 基因 B/b 控制 。 (1) 14 的 X 染色 体来 自于 第 代 中的 _ 。 (2) 甲病的 致病 基因 位于_ 染色 体上 ，是 _ 性 遗传 病。 (3) 若 11 与一 个和 图 2 中 15 基 因型 完全 相同 的女 子结婚 ， 他们 的后 代患 甲 病的概 率是高考资源网 （ ） 您身 边的高考专家 高考资源网版权所有，侵权必究！ _ 。 (4) 假定 11 与 15 结婚 ， 若 a 卵与 e 精 子受 精，
29、发 育出的 16 患两 种病 ，其 基因型 是 _。若 a 卵与 b 精 子受精 ， 则发 育出 的 17 的 基因型 是_ ， 表 现 型是_ 。 若 17 与一 个双 亲正 常， 但 兄弟姐 妹中 有甲 病患 者的 正常人 结婚 ， 其后 代中 不 患病的 概率 是 _ 。 (5) 采取_ 措 施， 可 估计遗 传病 的再 发风 险率 并提出 预防 措施 。 【解析 】 (1) 14 的 X 染色体 一定 来自 9 ， 9 的 X 染色 体可 能来 自 3 或 4(3 或 4) 。 (2) 根据 8 号、 9 号与 13 号的 表现 型， 双 亲正常 ， 女 儿患 甲病 ， 可 以判断 甲
30、 病为常 染色 体上 的隐 性遗 传病。 运用 反证 法， 可证 明乙病 为 伴 X 显 性遗传 病 。 (3) 仅考虑 甲病 ， 11 的 基因型 为 AA 或 Aa ， 与之 婚配的 女子 基因 型 为 Aa ， 他们的 后代患 甲病 的几 率 为 2/3 1/4 1/6 。 (4) 根据图 示和 两种 遗传 病 的性质 ， 11 的 基因 型 应为 AaX b Y ， 16 为男 性， 其 基 因型应 为 aaX B Y ，a 精子 的基因 组成 为 aX B ；e 精子 中含有 Y 染 色体 ，则 b 、c 中含有 X 染 色体 ， 基 因组 成为 AX b ，a 卵与 b 精子 受精
31、 ， 则发 育 出 17 的基 因型 是 AaX B X b ， 表现 型 为仅患 乙病 的女 性 ； 双 亲 都正常 ， 但兄 弟姐 妹中 有 甲病患 者的 正常 人的 基因 型应为 1 3 AAX b Y 或 2 3 AaX b Y ， 17 与之 结 婚， 后代 患甲 病的 概率 为 2 3 1 4 1 6 ， 患 乙病 的概 率为 1 2 ， 则不患 病 的概率 为 5 6 1 2 5 12 。 (5) 采取遗 传咨 询措 施， 可 估计遗 传病 的再 发风 险率 并提出 预防 措施 。 【答案 】 (1) 3 或 4(2) 常 隐 (3)1/6 (4)AaX B Y AaX B X b仅患 乙病的 女性 5/12 (5) 遗传咨 询
