1、考点 19 人类遗传病和遗传病的预防一、 单选题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A遗传病患者一定含有致病基因B多基因遗传病有其遗传学基础，易受到环境因素的影响 C染色体结构变异和数量变异都可能导致遗传病的发生 D单基因遗传病的致病基因既可在常染色体上，也可在 X 染色体上 2在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿 23+X 22+X 21+X 22+YA B C D3我国婚姻法规定禁止近亲结婚的生物学依据是A违反伦理道德 B近亲结婚其后代患隐性遗传病机会增大C近亲结婚其后代必患遗传病 D人类的疾病都是由隐性基因控制4优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传
2、病发生的一门科学。以下属于优生措施的是 避免近亲结婚 提倡适龄生育 选择自然分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊断A B C D5绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 片段，仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的一段特定脱氧核苷酸序列互补配对，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y 染色体DNA 片段可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是AX 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列B据图分析可知妻子患 X 染色体伴性遗传病C妻子的父母至少有一方
3、患有性染色体数目异常疾病D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生6人类 ABO 血型有 9 号染色体上的 3 个复等位基因（I A ，I B 和 i）决定。若一 AB 型血红绿色盲男性和一 O 型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述不正确的是A他们生 A 型血色盲男孩的概率为 1/8B他们生的女儿色觉应该全部正常C他们 A 型血色盲儿子和 A 型血色盲正常女性婚配，有可能生 O 型血色盲女儿D他们 B 型血色盲女儿和 AB 型血色觉正常男性婚配，生 B 型血色盲男孩的概率为1/47右图为人类某种单基因遗传病的系谱图，II 4 为患者。相关叙述不合理的是A该病属于隐性遗传病，但致病基因
4、不一定在常染色体上B若 I2 携带致病基因，则 I1、I2 再生一患病男孩的概率为 1/8CII3 是携带致病基因的概率为 1/2D若 I2 不携带致病基因，则 I1 的一个初级卵母细胞中含 2 个致病基因2、综合分析题8现有某遗传病的男性患者，其父母和 2 个妹妹均表现正常。用 Bc酶对控制该遗传病的基因（H 和 h）进行酶切，可产生大小不同的片段（如图 17，bp 表示碱基对） 。现分别提取该男性患者和其父母的该遗传病基因,经 Bc酶切后电泳（利用 DNA 片段在电场中移动速度不同而实现分离的技术，相同长度的 DNA 片段电泳后，停留在同一水平位置） ，结果如图 18。（1）请在方框中画出
5、该家庭的遗传系谱图。（正常男性用表示，正常女性用表示，患病男性用表示，患病女性用表示，表示配偶关系） 。（2）据图 18 分析，双亲中携带致病基因的是_。（3）据上述信息，可判断该遗传病的遗传方式是_染色体上的_性遗传病。（4）该男患者妹妹的基因型是_，她与正常男性结婚，生育正常孩子的概率是_。（5）该男患者与正常女性婚配，怀孕后欲对胎儿进行产前诊断，合理建议是 A胎儿必定患病，应终止妊娠 B胎儿必定正常，无需相关检查C检测胎儿性别以确定是否患病 D羊水检查，分析胎儿的相关基因9腓骨肌萎缩症（CMT）是一组神经遗传病，病情严重者可见小腿和大腿下 1/3 肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。CMT
6、 的遗传方式有多种类型，现对甲、乙两个家系的 CMT遗传进行了诊断。（1）甲家系中，共有 12 名成员有症状且均为男性，该家系无男传男现象，女性携带者没有症状，则初步考虑甲家系的 CMT 遗传方式最可能是_ _。（2）对甲家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者 CX32 蛋白中第 205 位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是_。A基因中插入一个碱基 B基因中替换了一个碱基 C基因中缺失一个碱基 D基因中替换了一个密码子图 18 是乙家系的 CMT（G/g ）遗传图谱，其中-3 是纯合子。图 18H 基因中特定的序列h 基因中特定的序列
7、99bp 43bp+142bpBc酶切Bc酶切图 17 正 常 男 性 、 女 性 患 病 男 性 、 女 性 4 1 2 5 3 12 6 7 8 10 1 9 13 14 15 16 17 18 19 图 18（3）分析甲、乙两个家系遗传特点，乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是_。A男女均有发病 B女性患者多于男性C儿子的致病基因只来自母亲 D男女患病机会均等（4）-5 的基因型是_ 。-5 的一个初级卵母细胞中含有 _个致病基因。（5）-10 和-11 欲再生育一个孩子，可先进行_ ，从而估计 CMT 的再发风险率并提出预防措施。10图 12 是人类某一高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以 D 和 d 表示)。（1）控制 LDL 受体合成的是 基因。基因型为 的人，其血液中胆固醇含量高于正常人。图 13 是对该高胆固醇血症和白化病患（以 A 和 a 表示）者家庭的调查情况。（2） 1 和 2 表现正常，但生出白化病 6，这种现象符合 定律。（3）若 7 与 8 结婚，可能会生出白化病和高胆固醇血症的孩子，原因是 。（4）若 8 已怀孕，为避免上述两种遗传病患儿的出生，可采取有效的预防措施是 。A禁止近亲结婚 B进行遗传咨询 CB 超检查 D进行基因诊断图 12图 13
