1、第三节 遗传病与优生,阅读课本中资料，回答以下问题。,1、什么是血友病？ 2、血友病与蛔虫病、肺炎、和骨折的致病因素有什么根本不同？,遗传病：由遗传物质的改变引起的疾病。,例如：色盲、血友病、白化病、先天性聋哑、先天愚型、原发性高血压等。,一、遗传病,一、人类遗传病概述,概念： 遗传病是指因_引起的疾病。 种类： 通常分为_、_ 和_三类。,遗传物质的改变,单基因遗传病,染色体异常遗传病,多基因遗传病,（一）单基因遗传病：由一对基因异常引起的。 主要有两类：,、显性遗传病： 如软骨发育不全(右)是由常染色体上的显性基因控制的遗传病.,多指,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病等。,苯
2、丙酮尿症,苯丙酮尿症,原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味,（二）多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病。常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、哮喘、无脑儿、青少年型糖尿病、冠心病等。,（三）染色体异常遗传病：由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和猫叫综合征、性腺发育不良等。,先天愚型或Down综合征,第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良,显性基因遗传 多指、并指
3、、软骨发育不全抗维生素佝偻病,隐性基因遗传 白化病、先天性聋哑、色盲、苯丙酮尿症、地中海贫血进行性肌营养不良、血友病、,Y染色体遗传 耳廓多毛,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,二、优生的概念,应用遗传学和医学的原理及方法，减少患有遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素质的一门科学。,二、优生及优生学,（一）优生是指让每一个家庭生出健康的孩子。,优生学就是应用遗传
4、学和医学的原理和方法，减少遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素质的一门科学。,（二）优生措施,1、禁止近亲结婚,是优生最简单最有效的措施。,2、遗传咨询,是优生的主要手段之一。,3、产前诊断,是优生的重要措施之一。,三、基因治疗,把人的正常基因导入病人体内，使它代替异常致并病基因，从而达到治病的目的。,优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但
5、是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,你知道吗？,甜蜜的婚姻苦涩的果,“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,近亲不能结婚的原因：因为血缘关系越近，相同的基因越多。如果近亲结婚，使两个相同的隐性致病基因相遇的机会增大，隐
6、性遗传病的发病率就增高。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,、产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系
7、。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。 （ ）,练一练,二、选择题1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于：a .单基因病中的显性遗传病b .单基因病中的隐性遗传病c .常染色体病d .性染色体病A .bac B .dab C .cab D .cba,C,2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理
8、的是A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩 D只生女孩,1.下列属于多基因遗传病的是 （ ）A. 抗维生素D佝偻病 B. 进行性肌营养不良C. 原发性高血压 D. 21三体综合症,2.下列哪一项是控制遗传疾病的最有效办法 （ ）A. 改善人类生存环境 B. 提倡和实行优生C. 改善医疗卫生条件 D. 实行计划生育,C,B,3.唇裂和性腺发育不良症分别属于 （ ） A. 单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B. 多基因遗传病和性染色体遗传病C. 常染色体遗传病和性染色体遗传病 D. 多基因遗传病和单基因显性遗传病 4、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ）A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C
9、、遗传劝导 D、产前诊断 5、下列疾病中不属于遗传病的是（ ）A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病,B,A,C,3、我国婚姻法禁止近亲结婚，原因是（ ）A、近亲结婚后代必患遗传病 B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病 D、近亲结婚，不符合社会伦理道德4、下列说法中你认为正确的是（ ）A、先天性疾病一定是遗传 B、优生优育就是选择胎儿性别C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生 5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认
10、为“傻子村”是怎样造成的（ ）A、生活水平低 B、该地区水土不养人 C、教育水平落后 D、多是近亲结婚引起的,C,D,D,6、近亲结婚有危害的根本原因是（ ）A、携带正常基因较多 B、孩子不易长大C、夫妻不会长寿 D、携带相同致病基因的可能性大 7、下列哪项不符合优生优育的原则（ ）A、禁止近亲结婚 B、将生下的患病儿童送人C、提倡遗传咨询 D、进行产前诊断 8、下列关于遗传病的说法正确的是（ ）A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的C、遗传病目前可以得到根治D、遗传病一般是由非致病基因引起的,D,B,B,9、下列关于人类色盲的说发错误的是（ ）A、色盲
11、患者的色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉B、人类红绿色盲是一种传染病 C、人类红绿色盲是一种遗传病D、人类红绿色盲不能得到根治 10、下列亲缘关系中，不属于近亲的是( )A、堂兄弟姐妹 B、姑表兄弟姐妹C、爷爷与孙子 D、自己与舅妈的弟弟,B,D,想一想：人来皮肤正常由显性基因A，白化病由隐性基因a控制，一对夫妇的子女中出现了AA，Aa,aa三种基因型。请分析回答： （1）父亲的基因型是 - ，母亲的基因型是- 。（2）父亲能产生 - 种精子，其性染色体是 - 。（3）这对夫妇所生子女患白化病的可能性是 - 。（4）如果母亲有色盲症，那么这对夫妇所生儿子是色盲的可能性是 - ，你所推断的理由是-,理由是因为色盲是伴X染色体的隐性遗传病，母亲色盲说明母亲的两条X染色体上都有隐性致病基因，而父亲的Y染色体上没有相应的基因，因此儿子全是色盲。,Aa,Aa,两,X或Y,25%,100,
