1、单选题答题说明：每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2、一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21 三体综合征 B.18 三体综合征 C.13 三体综
2、合征D.5p -综合征 E.4P -综合征3、有一个 20 岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高 1.45 米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner 综合征） B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形4、易位型先天愚型（Down 综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q)D.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-
3、14,+t(14q；21q)5、一个 1 岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13 三体综合征(Patau 综合征)B.18 三体综合征(Edwards 综合征)C.21 三体综合征(Down 综合征)D.4p -综合征(Wolf 综合征)E.XYY 综合征6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性 B.基因突变C.女性的 X 染色体随机失活D.X 染色体非随机失活引起E.以上都不对7.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传 B.常染色
4、体隐性遗传C.X 伴性遗传 D.Y 伴性遗传 E.多基因遗传8.男女间期细胞中 X 连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为：A. 男性细胞中存在 X 连锁基因易位于常染色体B. 女性细胞两条 X 染色体只有一条有活性C. X 染色体与 Y 染色体完全同源D. 男性细胞中 X 连锁基因特别活跃E. 以上都不是9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,
5、现某家系出现了男性患者,其复发风险:A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样D.不能确定E.以上都不对11.某种先天畸形,人群众的发生率为 0.16%，遗传度为 74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.0412.X 连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为 p,隐性基因频率为 q)A.p B.q C.p 2 D.2pq E.q 213.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入D.移码突变 E.融合
6、基因14.HbH 病是一种 珠蛋白生成障碍性贫血(-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是:A. 4 B. 2 2 C. 4 D. 4 E. 2 2 15. 0珠蛋白生成障碍性贫血( 0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：A. 4 B. 2 2 C. 4 D. 4 E. 2 2 16.ABO 血型系统中有一种特殊“O”型血,称为孟买型,它的特点是：A.有 H 物质，而无 A 抗原 B.有 H 物质，而无 B 抗原C.有 H 物质，而无 A 和 B 抗原 D.无 H 物质，但有 A 和 B 抗原E.无 H 物质，无 A 和 B 抗原17.一患者需作肾移植，请问其同胞和他 HLA 全相同的概率是多
7、少？A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/818.下述说法中哪种是错误的?A. V-onc 是拼接后,无间隔序列的基因B. C-onc 起源于 V-oncC. V-onc 有急性致癌活性D. C-onc 的序列中有间隔序列E. V-onc 与相应的 C-onc 有同源序列19.“两次击中学说“怎样解释遗传性癌肿的起因:A.第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中E.以上都不对20.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为 46,XX 和 45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见?A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描C. 妻子再次怀孕后作羊水造影D. 妻子再次怀孕后作羊水 AFP 测定E. 妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子答案：1.C 2.D 3.A 4.B 5.C 6.C 7.C 8.B 9.E 10.A 11.E 12.B13.A 14.D 15.C 16.E 17.C 18.B 19.D 20.E
