1、2015/11/25 1 脑白质病的影像学 北京协和医院 放射科 冯逢 脑白质的构成 神经元的轴索（轴突） 少突胶质细胞足突构成的髓鞘 伴行的小血管 星形细胞等其他胶质细胞 MRI敏感 脑白质改变 缺血性白质改变 0 脑室旁白质： 与 血液 动 力学 相 关（3-13mm ） 0 深 部白质 ：与小 血管 病变相 关 非缺血性白质改变 0 脑室下白质： 室 管膜 ，CSF 渗漏 （3mm 以内） 0 近皮层白质： 灰 白质 交 界4mm以内 (juxtacortical) Ki WoongKim, et al. Biol Psychiatry. 2008 August 15; 64(4):
2、273280 脑白质病 炎症性脑白质病 遗传代谢性脑白质病 营养代谢性脑白质病 中毒性脑白质病 血管性脑白质病 变性病性脑白质病 自身免 疫性 感染性 中毒性/ 代谢性 缺血缺 氧性 放射性 遗传性 变性病 炎性脱髓鞘疾病 多发性硬化 (MS) 视神经脊髓炎 (NMO) 急性播散性脑脊髓 炎 (ADEM) 脱髓鞘假瘤 (TDL) 为免疫介导的非特异性炎症 临床孤立 综合征 （CIS）2015/11/25 2 MS 的临床影像特征 病变在空间上和时间上的多发性( 播散) Polman et al: 2010 Revisions to MS Diagnosis. ANN NEUROL 2011;6
3、9:292302 女/36岁，双下肢麻木7月，无力4月 急性MS斑块的表现 慢性期MS斑块 83909 F/19岁，双下肢无力5年，视物不清、二便不利1年余 MS 的其他好发部位 胼胝体、U 纤维，灰质亦受累 Eissaet al. JMRI, 2009;30:737742. 小血管病 MaineroC et al. Neurology, 2009;73:941948. MS胼胝体受累 Palmer S, et al. Radiology, 1999;210:149153. Lisanti CJ, et al. AJNR, 2005;26:20332036. T2FLAIR Sagittal
4、MS斑块强化的形式2015/11/25 3 MS斑块强化的模式与 转归 He J et al: AJNR, 2001; 22:664669. 68% 23% 9% 25 名MS 患者的301 新发强化病灶中 93%(280) 的强化病灶在6 个月内强化消失 MS脊髓斑块的表现 女/27岁，头晕、走路不稳1年半 男/43岁 同心圆硬化 视神经脊髓炎(NMO ) 免疫介导的以侵犯 视神经 和脊 髓为 主的 特发性 炎 性脱髓鞘疾病 NMO 血清自身抗体 (NMO-IgG)， 选择性 地与 水通 道蛋白4 (AQP-4) 结合 - 体液免疫为主 临床诊断标准的更 新：1999 ，2006 ，2015
5、 AQP4 丰富的区 域： 如脊 髓的中 央管 周围 、中 脑导 水管周围、脑室系 统周围 、丘 脑及 下丘 脑、胼 胝 体等处 女性好发，男:女=1:9 NMO AQP4 Pittock SJ, et al. Arch Neurol. 2006;63:964968 2015年的诊断标准 5个核心特征 0 视神经 炎 0 脊髓炎 0 最后区 综合 征 0 脑干综 合征 0 症状性 大脑 综合 征 Neurology 2015;85:1771892015/11/25 4 NMOSD_2015 Neurology 2015;85:177189 NMOSD_2015 背侧延髓_ 最后区 Neurol
6、ogy 2015;85:177189 NMOSD_2015 Neurology 2015;85:177189 NMOSD_2015 Neurology 2015;85:177189 NMO_脑部病变 50%的NMO患者有脑部病变 Neurology 2015;85:177189 急性播散性脑脊髓炎 （病毒/ 支原体）感染 或疫 苗接 种1 2 周后 发生 的 一种急性炎性脱髓 鞘疾病 可能与T 细胞过度反 应有 关 病理上为强烈的炎 性反应 和小 血管 周围 脱髓鞘 ADEM 一般呈单相 性 ，有 一定 的自 限性 ，少数 可 以反复，但很少2 次以 上 临床表现：全脑症 状，常 有意识障碍
7、，抽搐、发 热 等2015/11/25 5 男/40 岁，头 晕1月 ，四肢 无力 2周， 尖 锐湿疣 疫苗接 种史 1月 余 63810 治疗后1月 MRS 对病情的监测 脱髓鞘假瘤 Tumefactive demyelinating lesion, TDL 临床多以急性起病为主 ，常有 头痛、 恶心、 呕吐 及神志 恍惚、语言迟钝、瘫痪 、病理 征阳性 等表现 年轻人多见 影像学表现常表现为孤 立或多 发的占 位性病 变， 与脑内 肿瘤需要鉴别，常需要 活检证 实 病理改变：脱髓鞘，轴 索保留 ，淋巴 细胞浸 润， 胶质增 生与MS 类似 预后：复发较少 （临床过程常呈单时 相） 6124
8、5 F/19岁，视力下降3月, 肢体力弱20天 612452015/11/25 6 II级星形细胞瘤 31 男，37岁，抽搐发作 遗传代谢性脑白质病 溶酶体病 Lysosomal disorders 过氧化酶体病 Peroxisomal disorders 线粒体病 Mitochondrial disorders 多糖体病 Polyglucosan disorders 氨基酸病 Amino acid disorders 按首先累及 的部位分类 主要累及脑白质的疾病 首先累及脑室旁白质 异染质白质营养不良 球形细胞白质营养不良 经典的肾上腺白质营养 不良 儿童共济失调伴弥漫CNS 低髓 鞘化 巨
9、轴索神经病 苯丙酮尿症 枫糖尿病 高同型半胱氨酸血症 粘脂贮积病（型） 眼脑肾综合征 脑放化疗损伤 首先累及皮层下白质 巨脑白质脑病伴囊肿 佩- 梅病 混合甲基丙二酸及高胱 酸尿 症 毛发硫营养不良白质营 养不 良 着色性干皮病 半乳糖血症 线粒体疾病 溶酶体病 遗传因素造成的溶酶体缺陷 目前发现40多种酶的异常 0 糖苷酶、脂肪酶、磷脂酶、 磷酸酶、硫脂酶、 蛋白酶，等 相应的异常物质在溶酶体内进行性蓄 积 白质受累的溶酶体病 异染性脑白质营养不良 球型脑白质营养不良（Krabbe 病） Niemann-Pick 病 Fabry 病 GM1 神经节苷脂蓄积病 GM2 神经节苷脂蓄积病 腊样脂
10、褐质沉积病 岩藻糖苷酶缺乏 粘多糖增多症 粘多糖病 异染质白质脑病 Metachromatic leukodystrophy, MLD 常染色体隐性遗传 的一种 脱髓 鞘疾 病 病因：溶酶体病 芳香硫 脂酶A缺乏 分为：晚发婴儿型 、少年 型、 成人 型 病变蝴蝶状，广泛 分布于 大脑 半球 白质 ，皮层 下 U 纤维相对保持完 好 通常起病于双侧额 叶白质 ，对 称分 布， 向后发 展 至顶枕区，也可影 响脑干 和小 脑， 最终 弥漫脑 萎 缩2015/11/25 7 球形细胞型脑白质病 Krabbe 病， 常染 色体 隐性 遗传 基本原因是半乳糖 苷脂沉 积 病理上：PA S 染色阳 性的
11、球 形细 胞存 在于 脱鞘的 白质区血管的周围 沿皮质脊髓束走形 白质受 累， 广泛 白质 受累， 基 底节核团可受累 多发生于婴儿，一 般生后6 个月内 发病 ， 极少见于成人 RG, 2002, 22(3):461c 女，35岁，言语不清，反应迟钝，尿失禁半年 111923 Krabbe 病 青年女性，亚急性起病，以高级智能障碍为主 要表现，激素治疗无效，自述外院MRA 无明 显异常 白质四项： 0 芳基硫酸酯酶A:166.8nmol/17h/mgPr (134.1-325.1) 0 半乳糖脑苷脂酶: 14.2nmol/17h/mgPr (19.0-68.2) 0 - 半乳糖苷酶: 135
12、.9nmol/17h/mgPr (88-220) 0 氨基已糖苷酶A: 150.5nmol/17h/mgPr (99.1-240.5) 过氧化酶体病 肾上腺脑白质营养不良 脑肝肾（Zellweger ） 综合症 婴儿型Refsum 病 肢近端型点状软骨发育不良（rhizomelic chondrodysplasia punctata ） 高哌啶酸血症 脑腱黄瘤病 无beta 脂蛋白血症 导致长链脂肪酸和 分枝脂 肪酸 的蓄 积2015/11/25 8 肾上腺脑白质营养不 良 X-linked Adrenal Leukodystrophy (ALD) 为X 性染色体隐性遗传性疾病 累及脑白质髓鞘
13、和肾上腺皮层 基因突变：Xq28 300种，导致过氧化物 酶体膜蛋白异常 不能将长链脂肪酸转运到过氧化物酶 体内 合成短链的脂肪酸，以形成胞浆脂质 及酰 基蛋白 ALD 的MRI 表现 起自双 侧 脑 室三角区 周围白 质 胼胝体 皮质 脊 髓束 穹隆 视觉/听觉 通路 等 ，自后 向前发展 多对称 性分 布 ，呈蝶翼状 ， 周边区T1WI 呈 低信号 ， T2WI 呈高信 号，中 央区T1WI 呈更 低信 号，T2WI 呈更高信号，胼胝 体压部 受累 将两 侧病 灶连成 一 片 增强检查可见中间 区 花边状 强化条带 ，将 病灶 分 隔成大片的中央区 和外侧 的周 边区 晚期可见进 行 性脑
14、萎缩 男/6 岁，进行性视觉、 听觉 障碍 ，失 聪10 个月 ，出 现走 路不 稳1 个月 76704 ALD ALD 脑腱黄瘤病 cerebrontendinous xanthomatosis,CTX ，也称 van Bogaert 病 隐性遗传代谢病，甾醇27羟化酶缺陷 ，2号 染色体 胆固醇及胆汁酸代谢障碍 临床表现：肌腱黄瘤、青少年白内障 、早 发动脉硬化、 进行性共济失调、痴呆 白质受累，小脑白质受累是本病特征 性改 变，弥漫性脑和脊髓萎缩 男，54Y ，视物模糊7 年，走路不稳和双下肢麻木4 年2015/11/25 9 有WML 的线粒体病 亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh 病）
15、 Myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome Myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF) syndrome Kearns-Sayre syndrome, KSS 不仅累及白质，灰质也明显受累 病变不符合血管病的分布 线粒体脑肌病 MELAS 的发病机制 0 mtDNA 的A3243G 点突 变 0 线粒体 的结 构 及功能 异常 0 细 胞 呼 吸链 受损 ，AT P 形成 障碍 0 组织代 谢能 量 提供不 足，
16、 出 现无氧 酵解 ， 产生 乳酸， 易出 现 在组织 需氧 量 较多的 脑和 肌 肉 G1872 M/7岁，发作性肢体抽搐伴发热、头痛、呕吐1年余 58878 F/23岁，头痛、发作性右上肢无力3年 男/20岁，反复抽搐4年，左侧偏盲1月 Muscle biopsy proved MELAS, Lac in CSF 57820 81938 女/9岁，反复抽搐伴肌酶升高20个月2015/11/25 10 多糖体病 粘多糖蓄积症（Mucopolysaccharidosis ） 0 糖胺聚 糖升 高 ，扩大 的血 管 腔隙， 白质 异 常， 可见蛛 网膜 下 腔增宽 ，最 终 脑萎缩 RG, 20
17、02, 22(3):461 粘多糖病 Neuroradiology (2004) 46: 666672 氨基酸代谢异常病 海绵状脑病（Canavan 病） 0 常染色体隐性遗传病 0 天冬氨酸酰酶基因突变，致该酶缺乏 0 NAA在血、尿、脑、皮肤成纤维细胞等增加 0 病理改变主要为：皮层下白质广泛空泡样变、 髓鞘缺失，少突胶质细胞等增加 0 临床表现为巨头、精神发育迟滞、运动障碍、 肌张力异常、视神经萎缩/皮层盲、癫痫 Canavan 病 病变起自皮层下白质，逐渐向深部白质延伸的空泡 性白质脑病 U纤维早期受累，内囊、外囊以及小脑白质均受累 MRS示NAA增加 特征性的表现 亚历山大病 巨脑性
18、婴儿白质营养不良， Alexander Dis 特征性病理改变：出现大量广泛分布的星形细 胞包涵体（罗森塔纤维Rosenthal fibers ，RF ） 巨头、精神活动迟滞、癫痫 早期影响额叶/ 额颞叶白质，逐渐向后进展 有机酸代谢异常白质脑病 甲基丙二酸血症 0 常染色 体隐 性 遗传代 谢病 0 甲 基 丙 二酰 辅酶A 变位 酶活性 缺乏 苍白球坏 死 胼胝体萎 缩 白质异常 髓鞘化延 迟 脑萎缩2015/11/25 11 营养代谢性脑白质病 维生素缺乏 0 B1，wernicke 脑病 0 B2，脊髓传导束变性 0 B6，尼氏体溶解 0 B12，亚急性联合变性 0 E，脊髓小脑变性
19、电解质离子 紊 乱 0 桥脑中心髓鞘溶解症 0 桥外渗透性髓鞘溶解症 0 胼胝体变性 缺氧？ 心跳骤停 HIE 血糖代谢异 常 新生儿低血糖血症 高血糖/非酮症脑病 成人代谢性白质脑病 低血糖脑病 非酮症高血糖脑病 肝性脑病 高血氨脑病 尿毒症性脑病 Wernicke 脑病 渗透性髓鞘溶解综合征 系统性疾病 CNS受累 低血糖血症 血糖水平低于50mg/dl ，导 致细 胞膜 上AT P 酶泵 障碍 选择性的神经元坏 死（大 脑、 基底 节） ，一过 性的 白质异常（胼胝体 压部、 内囊 、放 射冠 ） Pediatr Radiol (2006) 36: 144148 低血糖脑病 男，54 岁
20、，发现意识丧 失， 抽搐 ，昏 迷（GCS 4 ）， 去大脑强直，血糖0.6mmol/L Radiology, 2009;250(1):193201 低血糖脑病 Radiology, 2009;250(1):193201 rCBV 图 男，26 岁， 血糖2.8mmol/L GCS 7 发现意识丧失 非酮症高血糖血症 是型糖尿病的并发症 极度高血糖症，脱水， 高渗透压 癫痫，舞蹈症，意识模 糊、昏迷 酸中毒，缺血，缺氧 基底节受累，白质异常 机制不清：出血？钙？ 锰？2015/11/25 12 肝性脑病 非酮症性高血糖症 RG, 2011, 31(1):5 30 代谢性脑病 69555 男/6
21、9岁，肝硬化，血氨水平为79 mol/L 高氨血症脑病 RG, 2011, 31(1):5 30 肝性脑病 AJR:193, September 2009 男，66 岁，肝纤维化， 腹水 ， 上消化道出血，意识不 清 Wernicke 脑病 Wernicke 脑病系 维生 素B族缺 乏所 致代 谢性 脑 病， 最常见于慢性酒精 中毒和 妊娠 剧吐 患者 ，也可 见 于肠外营养、胃切 除术后 、长 期营 养不 良等 病理上：导致脑内 特定部 位的 小血 管出 血、神 经 元变性及脱髓鞘等 病理改 变 典型临床表现( 三联 征) 为眼肌 麻痹 、共 济失 调及 精神障碍 临床上以维生素B1 的摄
22、入不 足为 常见 Wernicke 脑病MRI 表现 MRI 极 具 特征性 0 累及部位较特殊：第三、四脑室旁、导水管周围、 乳头体、四叠体、丘脑内侧 0 小脑齿状核、桥脑被盖、红核、中脑顶盖、尾状核 及大脑皮层等也可受累 0 表现为对称性长T1 、长T2 信号，T2Flair 为高信号 ， 早期DWI 为高信号，由于血脑屏障被破坏，可明显 强化 0 急性期病灶内可见出血 0 VB 治疗效果明显，复查可见异常信号减少2015/11/25 13 女/35岁，食欲差，呕吐1月， 视物模糊2 天 107487 用Vit B1 治疗一月后，临床症状明显好转，复查MRI T2 Flair 107487
23、 亚急性联合变性 subacute combined degeneration ，SCD 是由Vit B12 吸收不良引起， 如胃炎、十二指 肠溃疡、胃大部切除术以及小肠原发性吸收不 良症等 恶性贫血等原因不明的胃粘膜萎缩导致内因子 分泌障碍， 也可导致Vit B12 缺乏 主要累及脊髓侧后索，好发于胸髓，同时也可 累及周围神经、视神经、小脑、脑干和大脑白 质 SCD 多见于中老年人，男女均可发病，男性多发 本病呈亚急性或慢性起病，常以下肢麻木为首发 症 状，感觉障碍呈持续进展 主要临床表现为感觉性共济失调和强直，可有手 足 感觉异常、下肢强直而软弱无力、行动不稳 MRI 特点：颈胸髓后索和侧
24、索于T2WI 上有长条状高 信号灶，脊髓形态无明显改变，增强后无强化 98638 女/68岁，四肢无力3月，伴肋缘处束带感 渗透性髓鞘溶解 是一种中毒性 脱髓鞘疾病， 与酗酒、中毒 、 营养不良、体液电解质紊乱有关 少突胶质细胞对渗透压压力易感 除脑桥外，可累及脑干其他部分和基 底节 区、丘脑，甚至累及半卵圆中心等处 的皮 层下白质 呈长T1 、长T2 ，急性期可增 强，DWI 可以 高信号2015/11/25 14 OML RG, 2011, 31(1):5 30 男，48岁， 快速纠正的低钠血症 AJR 2009; 193:879886 桥脑中央髓鞘溶解症 是渗透性髓鞘溶解中较常见的一种类
25、型 一般发生在酗酒、营养不良、或慢性衰竭的成 人，快速纠正低钠血症所致 病理特征为髓鞘丢失而神经元相对保留 脑桥中央是最常受累的部位，脑桥的横行纤维 受累最严重，而下行的皮质脊髓束常不受累 胼胝体变性 Marchiafava-Bignami disease, MBD 慢性酒精中毒引起的少见并发症 临床上多以精神症状改变，癫痫发作 和神 经系统多灶体征为特点 病因不清，首先在饮红酒中老年男性 中引 起注意 病理：胼胝体脱髓鞘和坏死，中央位 置明 显 73425 男 / 48岁，症 状性癫 痫 既 往：饮 酒史， 经常 醉酒， 意识不 清 半 年 前 C T示肝硬 化、 腹水2015/11/25
26、15 男，32 岁，动脉瘤 随诊偶然发现 缺血缺氧脑病 (HIE) 女/7岁，出生时有窒息史，反复全身 抽搐发作1年 中毒性脑白质病 一氧化碳（CO ） 有机溶剂 药物（成瘾、化疗等）：灭滴灵 内源性毒素（ 肝性脑病、尿 毒症性脑病） 生物毒素 重金属（砷、铅、汞） 头颅放疗 中毒性代谢异常 对称性的累及深部神经核团 髓鞘对脂溶性的毒素易感，造成广泛 的白 质病变 箭头示增强 Lo CP, et al. AJR:189, October 2007 CO中毒 CO中毒2015/11/25 16 男，24 岁，汽车内饰工作 出现头疼、头晕，恶心 吸入醛/苯类物质 男，26 岁，甲醛中毒 甲醛中毒
27、甲醛（化学分子式HCHO，分 子量 ：30.03，是 一 种无色，有强烈刺 激性气 味的 气体 源于各类人造板材 、涂料 、油 漆 甲醇中毒 工业酒精，存在于 假酒中 对人体的毒副作用 是由甲 醇本 身及 其代 谢产物 甲 醛和甲酸引起的 主要特征是以中枢 神经系 统损 伤、 眼部 损伤及 代 谢性酸中毒为主 豆状核叉征 Neuroradiology Journal 27: 288292, 20142015/11/25 17 急性代谢性酸中毒 豆状核叉征 酒精性脑病 酒精性小脑变性 0 小脑前 上蚓 部 的萎缩 0 原 因 不 明， 可能 是B1 缺乏 0 男性多 见 渗透性髓鞘溶解 胼胝体变
28、性 Clinical Neuroradiology, Cambridge, 2008 NHL化疗后白质改变 115209 病例 病史： 青少 年 ，急性 淋巴 细 胞性白 血病2月 ，化疗 后，出 现右 上 肢力弱 DWI 甲氨喋呤中毒 鞘内注射甲氨喋呤发生神经毒性的比例约为5% 甲氨喋呤是叶酸的类似物，抑制细胞分裂 影响腺苷酸/同型半胱氨酸/蝶呤的代谢，最终 导致脱髓鞘,扩张血管，导致血管内皮损伤， 导致中风或血栓性栓塞 还可导致细胞毒性水肿2015/11/25 18 甲氨喋呤的毒性反应 即刻：注射后 1天之内，表 现为化学性脑 膜 炎 急性及亚急性 ：数天至数周 ，表现为癫痫 发作或局灶性
29、 神经系统症状 延迟性：表现 为白质脑病和 高级神经认知 功能的减退 灭滴灵的神经毒性 A 64yearold woman presented with a 6month history of intermittent episodes of ataxia and dysarthria metronidazole 1,500 mg daily for ulcerative colitis for 10 months Neurology 2013;80;18161817 苍白球坏死+白质脑病 CO 中毒 麻醉意外 巴比妥中毒 心跳骤停 药物滥用 氰化物中毒 缺氧 海洛因烫吸后白质脑病伴苍白球坏死
30、 22 天 6 个月 吗啡过量，呼吸障碍15分钟 血管性脑白质病 小血管病变相关的白质改变 0 白质疏 松 CADASIL/CARASIL 白质脑病合并钙化及囊肿（LCC ） 中枢神经系统血管炎 后可复性脑病（PRES ）2015/11/25 19 慢性脑血管病的问题 腔梗 血管腔隙（Virchow-Robin Space ） 白质的异常信号的性质 0 斑片状 ：白 质 疏松 0 “穿靴 戴 帽 ” 大片 状 小血管病变相关的脑白质改变 非特异性改变 非梗死性缺 血 老年脑白质改变 缺血性脑白质脱髓鞘改变 脑小血管相关改变 腔隙灶（Lacune ） 新近皮层下梗死（recent subcort
31、ical infarct) 微出血灶（microbleed ） 缺血性脑白质病变（iWML ） 血管周围间隙（Virchow-Robin Space ） 脑萎缩（atrophy ） 非特异性改变 MRI表现 Lancet Neurol 2013; 12: 822838 脑白质病变 改良的Fezekas 分级 0 侧脑室 旁 白 质( 紧邻 侧脑 室) 1 ，帽状 2 ，带状 3 ，不规则 0 深部白 质 1 ，散在少量 2 ，初步融合 3 ，融合 按照Fazekas分 级 评价 ， 深部白质+脑室旁评分2的， 考虑为异常 0 0 P P 20 20 D DF ERY MR750 ERY MR7
32、50 QMR QMR2014-01 2014-01 ERY MR750 ERY MR750 QMR QMR D D VERY MR750 ERY MR750 QMR QMR ERY MR750 ERY MR750 QMR QMR 脑室旁白质 0123 0123 深部白质 脑白质异常 By Fazekas scale2015/11/25 20 CADASIL 常染色体显性遗传脑动脉病皮质下梗死和白质 脑病 cerebral autosome dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 家系遗传，1
33、9 号染色体Notch3基因突变 多无高血压及 其他血管性危 险因素（如糖 尿病、 高脂血症等） 一般30 岁左右出现有先兆症状的偏头痛，40 岁出现缺血性卒中，逐渐出现痴呆，病程10 30 年，60 70 岁死亡 CADASIL 小血管病，血管造影或MRA 常正常 典型病变位于颞极及外囊， 年轻人的皮层下腔梗及白质脑病要想 到本 病 VikelisaM XifarasbM MitsikostasaD Department of Neurology, Athens Naval Hospital, Athens,Greece CADASIL CARASIL 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴
34、皮 质下梗死及白质脑病 cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 青年发病的Binswanger 样白质脑病，伴秃头和 腰痛 发病较CADASIL 更年轻，预后更差 缺乏脑血管疾病的危险因素 病理： 小动脉中层肥厚，管腔向心性狭窄 CARASIL 女性，27岁，腰痛伴右下肢疼痛、 无力2 年， 头晕、记忆力减退伴强笑1 月 济南军区总医院神经内科 囊变钙化性白质脑病 罕见，常染色体隐性遗传可能 病理：微血管异常增生 不对
35、称钙化，囊变合并异常强化结节 leucoencephalopathy with Calcifications and cysts Cerebroretinal Microangiopathy With Calcifications and Cysts J Neurol Neurosurg Psychiatry 2008;79:13021303.2015/11/25 21 Am J of Medical Genetics Part A 146A:182190 (2008) LCC 视网膜血管异常，骨骼代谢异常，易骨折，骨 髓抑制，消化道出血，etc. 预后很差 可逆性后部白质脑病综合症 Post
36、erior reversible leukoencephalopathy syndrome, PRES 是由多种病因所致 的临床 以头 痛、 癫痫 发作、 视 力下降、意识障碍 等表现 为特 点的 脑病 综合症 PRES 多继发于血压急 剧升 高超高 了脑 血管 自主 调 节的能力（如先兆 子痫或 子痫 发作 ）、 肾功能 失 代偿、免疫抑制剂 治疗（ 如环 孢霉 素A ）等 原因 PRES 病理改变主要是对 称性的 血管 源性 水肿 影像学的特点是以 双侧顶 、枕 叶为 主的 异常密 度 或信号，主要位于 后循环 区域 ，白 质受 累为主 F/19岁，SLE，免疫抑制剂治疗，抽搐2天 变性病性脑白质病 神经棘红细胞增多症 0 罕见的 常染 色 体隐性 遗传 病 ，或性 连锁 0 主要缺 陷 是 血中 脂蛋白 减少 或缺 乏 0 尾状核 头萎 缩 ：出现 舞蹈 症 表现 J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75:12001207 小结 白质脑病的分级诊断 0 临 床 诊 断、 影像 诊断 （ 影像 相似 ）、 生化 诊 断 0 病理诊 断 0 基因诊 断、 分 子学诊 断 Thank you !
