1、遗传与进化目 录致教师 第一章 遗传因子的发现教材分析 第 1 节 孟德尔的豌豆杂交实验（一） 第 2 节 孟德尔的豌豆杂交实验（二） 孟德尔的豌豆杂交实验（一） 教学设计与案例 第二章 基因和染色体的关系 教材分析 第 1 节 减数分裂和受精作用 第 2 节 基因在染色体上 第 3 节 伴性遗传 基因在染色体上 教学设计与案例 第三章 基因的本质教材分析 第 1 节 DNA 是主要的遗传物质 第 2 节 DNA 分子的结构 第 3 节 DNA 的复制 第 4 节 基因是有遗传效应的 DNA 片段 第四章 基因的表达 教材分析 第 1 节 基因指导蛋白质的合成 第 2 节 基因对性状的控制 第
2、 3 节 传密码的破译（选学） 基因指导蛋白质的合成 教学设计与案例 第五章 基因突变及其他变异 教材分析 第 1 节 基因突变和基因重组 第 2 节 染色体变异 第 3 节 人类遗传病 基因突变和基因重组 教学设计案例 第 6 章 从杂交育种到基因工程 教材分析 第 1 节 杂交育种与诱变育种 第 2 节 基因工程及其应用 基因工程及其应用 教学设计案例 第 7 章 现代生物进化理论教材分析 第 1 节 现代生物进化理论的由来 第 2 节 现代生物进化理论的主要内容 种群基因频率的改变与生物进化 教学设计案例第一章 遗传因子的发现教材分析 人类对遗传现象的科学解释，最早是孟德尔从豌豆杂交实验
3、中总结出来的。他对遗传因子的发现和对遗传规律的总结，使自然科学中诞生了一门新的学科遗传学。本章内容将引导学生沿着人类对遗传物质的认识过程来探索遗传的奥秘。一、教学目的要求知识方面1.分析孟德尔遗传实验的科学方法。2.阐明分离定律。3.阐明自由组合定律。情感态度与价值观方面认同敢于质疑、勇于创新、勇于实践，以及严谨、求实的科学态度和科学精神。能力方面1.运用数学统计方法和遗传学原理解释或预测一些遗传现象。2.尝试进行杂交实验的设计。二、教学内容的结构和特点（一）教学内容的结构（二）教学内容的特点本章是本册书的开篇，它循着人类认识基因之路，从 140 多年前孟德尔的植物杂交实验开始，即从个体水平出
4、发，来展示人类探索遗传规律的历程。本章题图创设的画面很容易把学习者带入 140 多年前的意境中：在书写着孟德尔数学计算手迹的底图上，叠加着遗传学之父孟德尔年轻时的肖像，古旧的淡黄底色，无形中给画面增添了几分历史的凝重。 “八年耕耘源于对科学的痴迷，一畦畦豌豆蕴藏遗传的秘密。实验设计开辟了研究的新路，数学统计揭示出遗传的规律。 ”简洁的 4句小诗不仅点出了本章的主要内涵，还引领着学习者“从孟德尔的植物杂交实验开始，循着科学家的足迹，探索遗传的奥秘。 ”本章内容包括两节：第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一） ；第 2 节孟德尔的豌豆杂交实验（二） 。第 1节（包括“性状分离比的模拟”实验）和第 2
5、 节均可用 2 课时教学。第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一） ，由“一对相对性状的遗传实验” ， “对分离现象的解释” ， “对分离现象解释的验证”和“分离定律”四部分内容构成。本节开始引入的问题探讨是通过红蓝墨水混合的比喻，让学生了解“融合遗传”的内涵，从而为进一步理解本节所述的孟德尔“颗粒遗传”的观点打下伏笔。在介绍一对相对性状的遗传实验前，编者首先介绍了孟德尔的生平（如进修了自然科学和数学）及孟德尔所用的实验材料豌豆的有关知识（如豌豆是自花受粉植物等） ，这为后面讲述孟德尔进行的豌豆杂交实验，并最终取得成功进行了必要的铺垫。本节的教学内容是按照孟德尔的探索过程由现象到实质，层层深入地展
6、开的。教材首先介绍了孟德尔的杂交实验方法和观察到的实验现象（发现问题） ，接着，介绍了孟德尔对实验现象进行的分析（提出假说） ，然后，介绍了对分离现象解释的验证（验证假说） ，最后，归纳总结出分离定律（总结规律） 。这样编写教材，在教学内容的组织上体现了学科内在逻辑性与学生认识规律的统一。考虑到削枝强干，重点突出，原教材中的“基因型和表现型” 、 “分离定律在实践中的应用”以及“显性的相对性”等内容，有的删减，有的移到教材的其他地方讲述，这样安排可以使教学内容更加简洁流畅，也便于学生沿着孟德尔的探索过程进行思考和从实验中领悟科学方法。在呈现方式上，编者的主旨思想是以孟德尔发现遗传因子的实验过程
7、为主线，突出科学史和科学研究方法的教育，与原教材比较，本教材在这方面又有新的突破，主要表现在以下几方面。第 1 章遗传因子的发现 1.对实验过程采用问题串的形式，层层深入地引发问题和分析问题，在分析和解决问题的过程中建构知识框架。如在讲述一对相对性状的遗传实验时，就用“为什么子一代都是高茎的？” “难道矮茎性状消失了吗？” “为什么子二代中矮茎性状又出现了呢？” “F2 中出现 31 的性状分离比是偶然的吗？”等问题来引导学生分析问题。2.对杂交实验的解释和对遗传规律的总结完全是根据孟德尔的推理得出的。如对于基因与染色体的关系，教材也没有做跨越时代的说明，而是按照科学史的发展顺序，把这一内容放
8、在第 2 章减数分裂的内容之后进行叙述。3.在讲述孟德尔探究方法的基础上，不失时机地提出要求，让学生主动参与对问题的分析。例如，让同桌同学根据孟德尔的假说，讨论高茎豌豆与矮茎豌豆杂交实验的分析图解；在验证实验中，让学生根据孟德尔的理论，自己预测杂交实验的结果等。这样编排教材，其目的是激励学生主动探究，自主获得知识，为学生能力的培养和情感态度的体验留下了更大的空间。为了加深学生对遗传因子的分离和配子的随机结合与性状之间的数量关系的理解，体验孟德尔的假说，课文中穿插了模拟实验“性状分离比的模拟” ；正文中还辟有专门栏目，对本节科学史中体现出来的主要科学方法“假说演绎法”进行了介绍；在正文的最后，编
9、者又创设与植物杂交有关的问题情境，安排学生进行设计实验程序的技能训练。第 2 节孟德尔的豌豆杂交实验（二） ，由“两对相对性状的遗传实验” ， “对自由组合现象的解释” ， “对现象解释的验证” ， “自由组合定律” ， “孟德尔实验方法的启示”和“孟德尔遗传规律的再发现”六部分内容构成。本节问题探讨活动以一个生产中的实际问题奶牛的产奶和生长速率引入对两对相对性状的讨论。本节在教学内容的安排上与第 1 节一样，同样是按照科学发现过程的顺序来构建框架体系，并按着孟德尔的实验过程，由现象到实质，层层深入地展开讨论。在呈现方式上，同样强调了科学史和科学研究方法的教育，让学生犹如亲历科学家的探索过程，
10、从浓郁的历史感中获取科学知识和对科学方法的领悟。对于这一点，这里不再赘述，需要指出的有以下几点。1.本节的开始，就提出新的质疑：“一对相对性状的分离对其他相对性状有没有影响呢？”在此基础上再展开对两对相对性状的讨论，既强调了二者之间的联系，又褒扬了孟德尔敢于质疑、勇于创新和实践的科学品质和科学精神。2.本节在内容的表述上十分注重建立两对性状与一对性状的联系，如不仅单独分析粒形与粒色，还以旁栏思考题的形式，从数学角度引导学生建立两者之间的联系。这为学生理解从单因素到多因素进行研究的科学方法埋下了伏笔。3.在讲述两大遗传定律后，单设标题，揭示实验方法带给我们的启示，并通过思考与讨论活动，引导学生自
11、己总结孟德尔获得成功的原因。这样编写不仅体现了教材内容的开放性，也突出了本章教材的主旨领悟科学方法，提高科学探究能力。三、与学生经验的联系俗话说：龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞。这是几千年来人们对遗传现象的总结。后代的许多特性与亲代相似，是随处可见的现象，在此基础上，学生很容易理解孟德尔的豌豆杂交实验中后代出现的遗传与变异现象。近几年来，随着科学技术的发展，生物科学的新成果、新技术屡见媒体报道，通过报刊、杂志、广播、电视等媒体的介绍，学生可以了解到许多新知识，如从对克隆动物来历的介绍中，可以知道细胞核中的遗传物质与动物的性状有密切的关系；从转基因耐贮存番茄、转基因抗虫棉、能产生人类蛋白质的转基
12、因牛、羊的实例中，体验到基因与性状的关系。学生在初中学习过的知识与本章内容有密切的联系。例如，在初中学习的“基因控制生物的性状”的知识，初步解决了基因与生物个体性状的关系问题；学习的“基因的显性和隐性”的知识，初步解决了控制相对性状的成对基因之间的关系问题，以及为什么具有相对性状差异的双亲，后代会有复杂的表现等问题。再有，学生学习的必要的数学知识，如有关比和比例的知识，有关二项式幂的知识也是学生学习本章必不可少的基础。四、与其他章的联系本章的内容都与其他章有紧密的联系。本章讲述的是 140 年前孟德尔对遗传现象的推测，以及根据推测总结出的遗传规律。但推测是否正确，遗传规律的细胞学基础是什么?分
13、子基础是什么？需要后期的研究成果去验证、解释和发展。例如，本册书的第 2 章基因和染色体的关系揭示的是遗传规律的细胞学基础；第 3 章基因的本质揭示的是遗传规律的分子生物学基础；第 4 章基因的表达揭示的是基因控制性状的机制；第 5 章基因的突变及其他变异是从分子生物学和细胞学角度解释性状的变异；第 6 章从杂交育种到基因工程讲述的是遗传规律的应用及其发展；第 7 章现代生物进化理论是从群体的角度，讲述遗传和变异在生物进化中的作用。总之，既然整册书是按照遗传学发展的历程来编写的，抓住这条主线，就可以像串珠一样找出各章之间的有机联系。第 1 节 孟德尔的豌豆杂交实验（一） 一、教学目标1.阐明孟
14、德尔的一对相对性状的杂交实验及分离定律。2.体验孟德尔遗传实验的科学方法和创新思维。3.运用分离定律解释一些遗传现象。二、教学重点和难点1.教学重点（1）对分离现象的解释，阐明分离定律。（2）以孟德尔的遗传实验为素材进行科学方法教育。（3）运用分离定律解释一些遗传现象。2.教学难点（1）对分离现象的解释。（2）假说演绎法。三、教学策略本节内容是按科学发现史的线索编写的，利于教师以分离定律的发现过程为载体，对学生进行科学方法的教育。依据课程标准的要求，分析孟德尔的科学研究方法，提高学生的科学素养也是本节教学的主要目标之一。教师在教学中应结合课标的要求、教材的特点和学生的认知情况开展教学活动。1.
15、以问题为线索，引导学生通过质疑和推理来学习本节内容。教师可以结合教材中提出的环环相扣的问题引导学生展开思考与讨论。首先利用“问题探讨”引导学生观察、分析身边的生物遗传现象，提出问题，展开讨论，激发探究欲望。其次引导学生模拟参与到孟德尔的遗传实验中，分析杂交实验的结果，由表及里地提出问题，如生物性状的遗传为什么会出现分离现象？如果不应用数学统计的方法分析实验结果，会发现 31 的性状分离结果吗？在规律性的遗传结果中蕴含的遗传本质是什么？使学生在模拟科学家发现问题推理假设实验验证的活动中完成教学任务。2.遵循“学习实践创新”的思路，简介孟德尔发现遗传规律的过程，使学生明确孟德尔的成功离不开坚实的知
16、识基础、持之以恒的实验探究以及科学创新的实验方法，也就是说孟德尔的科学发现不是偶然的。由于孟德尔具有了丰富的自学科学和数学知识，才有杂交可改变生物性状的进化思想，才有运用数学统计方法分析遗传实验结果的意识；由于连续 8 年的杂交实验的积累，才使孟德尔发现实验结果中蕴含的规律性本质；由于实验方法和思维方法的创新，才使孟德尔冲破原有的观念，提出颗粒性遗传的假说，并设计实验验证自己的假说。通过这些思维活动，帮助学生确立严谨的科学态度和勇于创新的精神。3.用科学方法教育统领教学的全过程。教材中关于分离定律发现过程的写法，体现了“观察实验、发现问题分析问题、提出假设设计实验、验证假说归纳综合、总结规律”
17、的科学研究一般过程。教师可以结合教材中提供的思路，引领学生分析孟德尔豌豆杂交实验的科学方法。其中发现问题环节，应突出孟德尔运用的数学统计方法和坚持不懈地追求科学真谛的执着精神；提出假设环节，突出孟德尔大胆想像、严谨推理和敢于质疑、敢于冲破原有观念的创新精神；验证假设环节，突出首创测交实验，用全新的科学实验设计证明自己观点的创新思维。4.将模拟实验与孟德尔的豌豆杂交实验有机结合，突破教学中的难点。性状分离比模拟实验的目的是使学生在亲身活动中，探讨遗传因子分离、配子随机结合与遗传结果的关系，为进一步理解孟德尔的豌豆杂交实验打基础。在指导学生做模拟实验时，必须使学生明确实验过程中每一步骤的意义，引导
18、学生明确不同彩球与遗传因子之间的对应关系；随机抓取彩球与雌、雄配子随机结合的关系，进而理解生物在有性生殖时，由于遗传因子分离以及受精作用，结果导致一对相对性状的遗传结果。5.适时地进行技能训练和课堂练习，夯实基础，注重能力。通过本节课的教学活动应使学生阐明孟德尔的遗传规律和相关概念。在教学中教师可结合技能训练和课后练习，强调学生对概念的理解，辨析相关概念和遗传学术语之间的区别与联系，建立概念图（详见本章“教学设计与案例” ） 。结合生活或生产中的生物遗传实例，训练学生运用遗传学原理分析、解决问题的能力。关于“性状分离比的模拟”实验的教学，提出以下教学建议。性状分离比模拟实验是对孟德尔假说的间接
19、的具体的体验。孟德尔遗传实验需要满足以下条件：（1）子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同；（2）雌、雄配子结合的机会相等；、（3）子二代不同基因型的个体存活率相等；（4）遗传因子间的显隐性关系完全相等；（5）观察的子代样本数目足够多。模拟实验的条件与实际的实验条件越接近，其结果越能准确地体现实际实验的结果。所以性状分离比模拟实验亦应满足上述条件，如确保两个桶内的彩球数量相等，即模拟了子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同；选择形状、大小、质量等同的彩球，其意义是保证学生抓取彩球的随机性，模拟雌、雄配子结合的机会相等；重复一定次数地抓取彩球，进行组合，记录结果，即满足了实验样本数目足够大的
20、条件。四、答案和提示（一）问题探讨1.粉色。因为按照融合遗传的观点，双亲遗传物质在子代体内混合，子代呈现双亲的中介性状，即红色和白色的混合色粉色。2.提示：此问题是开放性问题，目的是引导学生观察、分析身边的生物遗传现象，学生通过对遗传实例的分析，辨析融合遗传观点是否正确。有些学生可能举出的实例是多个遗传因子控制生物性状的现象（如人体的高度等） ，从而产生诸多疑惑，教师对此可以不做过多的解释。只要引导学生能认真思索，积极探讨，投入学习状态即可。（二）实验1.与每个小组的实验结果相比，全班实验的总结果更接近预期的结果，即彩球组合类型数量比DDDddd=1 21，彩球代表的显性与隐性类型的数值比为
21、31。因为实验个体数量越大，越接近统计规律。如果孟德尔当时只统计 10 株豌豆杂交的结果，则很难正确地解释性状分离现象，因为实验统计的样本数目足够多，是孟德尔能够正确分析实验结果的前提条件之一。当对 10 株豌豆的个体做统计时，会出现较大的误差。2.模拟实验的结果与孟德尔的假说是相吻合的。因为甲、乙小桶内的彩球代表孟德尔实验中的雌、雄配子，从两个桶内分别随机抓取一个彩球进行组合，实际上模拟雌、雄配子的随机组合，统计的数量也足够大，出现了31 的结果。但证明某一假说还需实验验证。（三）技能训练提示：将获得的紫色花连续几代自交，即将每次自交后代的紫色花选育再进行自交，直至自交后代不再出现白色花为止
22、。（四）旁栏思考题不会。因为满足孟德尔实验条件之一是雌、雄配子结合机会相等，即任何一个雄配子（或雌配子）与任何一个雌配子（或雄配子）的结合机会相等，这样才能出现 31 的性状分离比。（五）练习基础题1.B。2.B。3.（1）在 F1 水稻细胞中含有一个控制合成支链淀粉的遗传因子和一个控制合成直链淀粉的遗传因子。在 F1形成配子时，两个遗传因子分离，分别进入不同配子中，含支链淀粉遗传因子的配子合成支链淀粉，遇碘变橙红色；含直链淀粉遗传因子的配子合成直链淀粉，遇碘变蓝黑色，其比例为 11。（2）孟德尔的分离定律。即在 F1 形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中。
23、（3）2。4.（1）白色；黑色。（2）性状分离；白毛羊为杂合子，杂合子在自交时会产生性状分离现象。拓展题1.（1）将被鉴定的栗色公马与多匹白色母马配种，这样可在一个季节里产生多匹杂交后代。（2）杂交后代可能有两种结果：一是杂交后代全部为栗色马，此结果说明被鉴定的栗色公马很可能是纯合子；二是杂交后代中既有白色马，又有栗色马，此结果说明被鉴定的栗色公马为杂合子。2.提示：选择适宜的实验材料是确保实验成功的条件之一。孟德尔在遗传杂交实验中，曾使用多种植物如豌豆、玉米、山柳菊做杂交实验，其中豌豆的杂交实验最为成功，因此发现了遗传的基本规律。这是因为豌豆具有适于研究杂交实验的特点，例如，豌豆严格自花受粉
24、，在自然状态下是纯种，这样确保了通过杂交实验可以获得真正的杂种；豌豆花大，易于做人工杂交实验；豌豆具有稳定的可以区分的性状，易于区分、统计实验结果。3.提示：凯库勒提出苯分子的环状结构、原子核中含有中子和质子的发现过程等，都是通过假说演绎法得出结论的。19 世纪以前科学家对遗传学的研究，多采用从实验结果出发提出某种理论或学说。而假说演绎法，是从客观现象或实验结果出发，提出问题，作出假设，然后设计实验验证假说的研究方法，这种方法的运用促进了生物科学的研究，使遗传学由描述性研究进入理性推导和实验验证的研究阶段。五、参考资料1.孟德尔发现遗传规律的背景资料（1）当时研究生物遗传的状况18 世纪末 1
25、9 世纪初，美国及欧洲各国的植物育种学家为了提高作物产量，进行了大量的杂交实验。一些国家的科学院甚至公开悬赏征求研究课题。荷兰科学院的题目是：“一种花用另一种花的花粉进行人工授精而产生新的种和品种，这个经验说明了什么？用这种方法可以产生和繁育什么样的经济作物和观赏植物？”巴黎科学院出题：“从杂种的可育性及其性状的持久性和非持久性的观点出发来研究植物杂种。 ”一些学者的研究取得了重要的进展，并提出了还未认识到的遗传学理论上的关键问题。例如，奈特选用豌豆做杂交实验，认识到用豌豆作为实验材料有许多优点。豌豆有许多性状区分明显的品种，是严格的自花受粉物种，在子代中性状的表现很容易区分等。特别是奈特第一
26、次发现豌豆种子灰色对白色是显性，用杂交种子和白色种子回交，子代中有灰色和白色两种子粒。可惜的是他没有计算两种种子的数量比。克尔罗伊特（J.G.Koelreuter ，17331806）是第一个从事植物系统杂交研究的科学家。他成功地用黄花烟草与另外一种烟草杂交，得到了中间类型的杂种。他还提出用杂种与某一亲本反复回交，杂种可“转化”为该亲本。盖尔特纳（Gartner ，17721850）分析了 9 000 多个实验结果，得出用混合花粉授粉，子代中不会出现性状混合的结论。他认为受精的只有一种花粉，每一花粉粒都各自独立地起作用。同一胚珠里不会形成两种不同类型的胚胎。萨叶里（17631851）用西葫芦做
27、杂交实验时，第一次把两个亲本的性状排列成一组组相对性状。杂交后得到的杂种，性状既不混合，也不是中间型，表现与亲本之一完全相同。杂种的每一个性状对另一个性状来说是显性的。他认为杂种之所以像它的双亲，并不在于每个亲本各种性状的直接融合，而是这些性状均匀或不均匀地分配；自然界使它的产物具有无限多样性和避免单调的方法很简单，就是以不同方式组合起来的性状的结合和分配，由此就能产生无数个变种。萨叶里的贡献在于进一步明确一个性状对另一个性状的显性关系以及性状的独立分配。遗憾的是他没有用杂交后代做进一步的研究，因此没能说明性状在后代中的分配情况。上述的科研工作和进展，为孟德尔的研究工作奠定了基础。在这样的历史
28、背景下，孟德尔着手解决植物的形态和花的颜色等是遵循什么规律传给子代的问题。（2）当时的主要观点当时对遗传与变异现象本质的认识主要有两种观点：一种是泛生论，另一种是种质论。泛生论是在科学地阐明遗传变异现象以前盛行了许多世纪的一种学说。这种学说认为，精液是在全身各个部分中形成的，汇集后在血管中流动，通过睾丸而进入阴茎。精液中含有能够传递特性的粒子，可以形成胚胎的各个器官。由于这些粒子的相似性，所以能产生同一物种的个体；父母双方中哪一方的粒子较多，吸引力较大，则多半会产生类似那一方的特性；形成粒子的场所就是个体的每一个器官。这样个体的特性就遗传给下一代。达尔文（C.R.Darwin，1809 188
29、2）在 1868 年提出“暂定的泛生说”认为，每一个能够各自独立变化的性状是由同一种物质载体芽球联结在一起的。发育中的生物体的每一个细胞都能产生出无数个细小的芽球，它们彼此相同，负责每一种性状和器官的形成。这些芽球能以不同的强度进行繁殖，每当细胞分裂时，它们就进入子细胞并能在身体里自由流动，进入了生殖细胞就保证把它们传递给子代。变异取决于芽球的两个过程。第一个过程是现有芽球的相对百分数的变化，芽球的丢失和数目恢复都能影响到性状的变化。第二个过程是芽球本身性质的变化。拉马克（J.B.Lamark，17441829）在泛生论的基础上进一步提出， “用进废退”使身体各个部分发生了变化，这些变化可通过
30、形成的精液传给子代；通过许多世代，这种“获得性状”积累的结果就成为生物进化的机制。种质论是魏斯曼（A.Weismann，18341914）针对泛生论和“用进废退” 、 “获得性遗传”而提出的。魏斯曼提出的“种质”学说把“种质”和“体质”加以区别。他认为种质是指性细胞和产生性细胞的那些细胞。体质是保护和帮助种质繁殖自身的一种手段，是指构成除种质以外的身体所有其余部分细胞。种质负责传递保持物种种性所需的全部遗传因子，在世代繁衍过程中，种质自身永世长存，在世代间连续传播。体质则是来自种质的分解，只含有种质的零星残片。种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（也就是获得的性状）不影响种质细胞
31、，因而获得的性状不会遗传给下一代。但是，物种生活在其中的环境所产生的种种外界影响，凡在种质中引起的变异，则是持久的、遗传的变异。关于种质位于何处，魏斯曼于 1885 年时宣称：“只有细胞核物质才是遗传倾向的载体。 ”种质学说包含了科学合理的内容，对以后的遗传学的发展有着相当大的影响。（3）孟德尔简介孟德尔将他研究的结果整理成实验研究论文“Experiment in plant hybridization”（译为植物的杂交实验）于1865 年 2 月 8 日和 3 月 8 日在布隆博物学会上，分两次做了报告。并于 1866 年在学会会刊上发表，同时将论文的单印本分送到 134 个科学机构的图书馆
32、，但都未引起任何反响。孟德尔（G.J.Mendel，18221884）出生在奥地利的名叫海因策多夫的小村中。父亲是个农民，擅长嫁接。母亲是个园林工人。由于家庭的影响，孟德尔自小酷爱自然科学。他上过小学和中学，但因家庭经济困难，不得不中途辍学。1843 年到布隆的奥古斯汀修道院当修道士，1847 年被任命为神父，1849 年起在附近的策奈姆中学任代课教师。1850 年参加正式教师考试，因生物学和地质学的分数低而失败。1851 年去维也纳大学学习自然科学，1853 年又回到修道院，1854 年应聘到布隆高等技术学校任代课教师，讲授物理学和博物学。1856 年再度参加自然科学教师考试，因中途病倒而落
33、选。这样他一直以代课教师身份教学到 1868 年当选为修道院院长为止。孟德尔不仅在数学和物理学方面有很好的基础，而且对农业的各个学科有着广泛的兴趣。他既是遗传学家，又是园艺学家和气象学家。他培育的一个倒挂金钟被命名为“孟德尔倒挂金钟” 。从 1856 年起，他还致力于气象学的研究，1863 年至 1869 年间曾发表过多篇气象学的论文，但孟德尔最卓越的成就是有关植物的杂交实验，这一工作从 1856 年至 1872 年共持续了 17 年之久，其中豌豆的杂交实验成绩最为突出。豌豆的杂交实验从 1856 年至 1864 年共进行了 8 年。孟德尔将其研究的结果整理成论文发表，但未引起任何反响。其原因
34、有三个。第一，在孟德尔论文发表前 7 年（1859 年） ，达尔文的名著物种起源出版了。这部著作引起了科学界的兴趣，几乎全部的生物学家转向生物进化的讨论。这一点也许对孟德尔论文的命运起了决定性的作用。第二，当时的科学界缺乏理解孟德尔定律的思想基础。首先那个时代的科学思想还没有包含孟德尔论文所提出的命题：遗传的不是一个个体的全貌，而是一个个性状。其次，孟德尔论文的表达方式是全新的，他把生物学和统计学、数学结合了起来，使得同时代的博物学家很难理解论文的真正含义。第三，有的权威出于偏见或不理解，把孟德尔的研究视为一般的杂交实验，和别人做的没有多大差别。（4）孟德尔的实验过程孟德尔在实验工作中贯彻了从
35、简单到复杂的原则。他所用的两个亲本（父本和母本）都只相差一个性状，事实上不管这两个亲本有多少种性状差别，他只注意研究一对性状的遗传规律。孟德尔与那些早期研究者相比，他获得成功主要有以下四个原因。精心选择实验材料孟德尔从豆科植物中选择了自花传粉而且是闭花受粉的豌豆作为杂交实验的材料。从市场买来的豌豆种子可以说都是纯种。杂交实验从纯种出发，是他实验成功的保证，只有这样才能得到真正的杂种。豌豆花的结构特点，使得人工方法去雄和进行异花授粉很方便。此外，他对豌豆材料进行了品种和性状的选择，挑选的有差异的性状既明显而又稳定。精心设计实验方法实验设计是科学方法学的重要组成部分。孟德尔的成功还归因于采取单因子
36、分析法，即分别地观察和分析在一个时期内的一对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。他首先发现了“分离定律” ，然后在这个基础上，再把个别性状综合起来，又发现了“自由组合定律” 。精确的统计分析对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学的归纳。由于孟德尔有数学和统计学家的头脑和训练，他从一个简单的二项式展开式的各项系数中，找到了豌豆杂交实验显示出来的规律性，并深刻地认识到 11、31 数字中所隐藏着的深刻意义和规律。首创了测交方法孟德尔巧妙地设计了测交方法，令人信服地证明了他的因子分离假设的正确性。实践证明这种以杂交子一代个体再与其隐性纯合亲本进行测交的方法，完美而巧妙地成为遗传学
37、分析的经典方法。孟德尔成功地发现了遗传规律也存在“巧合”的因素。现在已知豌豆体细胞中存在不同的 7 对同源染色体，配子中有 7 条染色体。孟德尔研究的 7 对性状的遗传因子并不正好分布在 7 对不同的同源染色体上，而只是分布在 4 对同源染色体上。其中第一对同源染色体上坐落两对基因（子叶黄绿和种皮的灰白，图距单位为 204） 。第四对同源染色体坐落三对等位基因（植株高矮、豆荚形状等） 。第七对同源染色体上坐落一对等位基因（豆粒圆皱） 。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以交换值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称为遗传学图上的图距。图距小于 50 出现连锁现象。孟德尔的二因子和三因子杂
38、交实验所涉及的性状不是由非同源染色体上基因决定的，就是由同源染色体上基因决定，但两对基因的图距非常大，以致这两对基因表现出自由组合。2.正交、反交、杂交、自交的实验方法的介绍孟德尔的杂交实验实际上包含了两种交配方式：一种交配方式称为杂交，另一种交配方式称为自交。杂交一般指两个具有不同基因型品种或类型的个体间雌雄配子的结合。自交是指同一个体或不同个体但为同一基因型的个体间雌雄配子的结合；此定义比植物学的定义广，植物学自交特指自花受粉。植物学的自花受粉即遗传学上的自交；但植物学的异花受粉包含遗传学上的杂交和自交。在植物有性杂交中，把接受花粉的植株叫做母本，用符号“”表示；供给花粉的植株称为父本，用
39、“”表示。父母本统称为亲本，用“P”表示，杂交符号用“”表示，自交符号用“”表示，杂种一代用“F1”表示，杂种二代用“F2 ”表示，依此类推。如果在做杂交时，父母本相互交换，这在遗传学上称为互交。例如，现有两个亲本，用 P1 和 P2 表示。第一个杂交实验P1 P2，第二个杂交实验P1 P2，即第一个杂交实验 P1 为母本，而 P2 为父本；第二个杂交实验 P1 却作为父本，而 P2 却作为母本，前一个杂交组合称为正交，后一个杂交组合称为反交，两个杂交组合就叫互交。互交实验结果是否一致可以推断控制性状的基因是细胞质基因还是细胞核基因。正反交结果一致说明控制性状的基因是核基因；不一致说明控制性状
40、的基因是细胞质基因。当核基因分为常染色体基因（位于常染色体上的基因）和性染色体基因（位于性染色体上的基因）时，两种基因控制的性状也可以通过互交实验加以区别。互交结果一致说明控制性状的基因是常染色体基因；不一致说明基因为性染色体基因。杂交亲本一般应选用纯合子，即基因型纯合的个体。玉米属于异花受粉作物，一般情况下都是杂合子。为了获得纯合的个体，让玉米植株通过多次自交，就可得到几乎是基因型纯合的个体，我们称为自交系，它可作为配制杂种的亲本。自交方法基本同杂交方法。不同的是：杂交是两个不同自交系间个体的交配，而自交是同一自交系内个体（包括同一个体）的交配；杂交的目的是获得杂合的个体，而自交的目的是获得
41、纯合的个体；杂合个体可产生多种不同的配子，后代中出现分离现象，纯合个体只产生一种配子，后代中只有一种基因型，后代中不出现分离现象，且表现型与基因型相同。3.孟德尔设计测交实验的目的孟德尔的一对相对性状的杂交实验中，F2 代中显隐性比例接近 31，在所有实验中没有中间类型出现。他指出 F2 中的显性性状有两种含义：亲本类型的显性和杂种类型的显性。前者指性状稳定地传给所有后代，后者指在后代中继续表现分离，这从孟德尔在 F3 中的结果可以得到证实。在全部 7 对性状的 F2 中，具有显性性状的类型中，2/3 是具有杂种性状的显性， 1/3 则是具有亲本性状的显性。因此，在 F2 中，显隐性 31 的
42、比例可分解为121 的比例。这种比例对以后各代都适用。即杂种后代中，每一代都以 121 的比例分为杂种类型和两种稳定类型。孟德尔为了确定几对相对性状由于杂交而结合于杂种中时，是否也能应用上述一对相对性状的规律，他做了两对相对性状和三对相对性状的杂交，证明这个规律同样有效。例如：圆粒黄色（AABB）皱粒绿色（aabb ） ，F1 全部为圆粒黄色，F2 有 4 种表现型：315 个圆黄、108 个圆绿、101 个皱黄、32 个皱绿，比例接近9331。将 F2 的种子全部种下去，得到 9 类植株，这 9 类植株的分离情况，按所结种子性状归类得到如下结果：1 38 株全部圆黄种子 和亲本一样保持稳定
43、AABB1 35 株全部圆绿种子 和亲本一样保持稳定 AAbb1 28 株全部皱黄种子 和亲本一样保持稳定 aaBB1 30 株全部皱绿种子 和亲本一样保持稳定 aabb2 65 株有圆黄和圆绿分离 只有一对性状分离 AABb2 68 株有皱黄和皱绿分离 只有一对性状分离 aaBb2 60 株有圆黄和皱黄分离 只有一对性状分离 AaBB2 67 株有圆绿和皱绿分离 只有一对性状分离 Aabb4 138 株分离出圆黄、圆绿、皱黄、皱绿 二对性状都分离 AaBb孟德尔以其敏锐的数学头脑从上列各类比例中看出：这是组合系列中的各项式比值，把 A 与 a 和 B 与 b 这两对性状各自的分离比例（AA+
44、2Aa+aa）和（BB+2Bb+bb）组合起来就可得到上述的比例。孟德尔得到了两对性状的组合规律后，自然地得到三对性状的组合规律。实验结果和他的预期比例完全相符。孟德尔为了解释上述实验的结果，进一步分析了杂种中生殖（卵）细胞和花粉细胞的性质。他推论在杂交后代中出现稳定类型，说明受精的卵细胞和花粉细胞中必然具有相同的因子，而且一株杂种植株或一朵花中就能产生稳定的后代，可见杂种的子房和花药中形成不止一种性细胞。子房和花药中有多少种性细胞，就会有多少种稳定类型。如果杂种产生的各类卵细胞以及各类花粉细胞数目相等，就可解释各个杂种中的后代分离表现。这样孟德尔设计了自己首创的测交实验。例如，圆粒黄色与皱粒
45、绿色杂交，F1 与皱粒绿色进行正反交，预期结果为：（1）杂种卵细胞 AB，Ab，aB ，ab 与花粉细胞 ab 杂交得到AaBb：Aabb： aaBb：aabb=1111（2）杂种花粉细胞 AB，Ab，aB ，ab 与卵细胞 ab 杂交得到AaBb：Aabb： aaBb：aabb=1111实验结果和他的理论预期结果几乎完全一致。正交实验结果：31 粒圆黄，26 粒圆绿，27 粒皱黄，26 粒皱绿。反交实验结果：24 粒圆黄，25 粒圆绿，22 粒皱黄，27 粒皱绿。由于隐性亲本性状不能遮盖显性性状，并能显出纯隐性性状，这样的测交结果就能直接反映出 F1 杂种所产生配子的类型和数目，因而从测交子
46、代的表现型可以直接判断杂合子的基因组成，这也是测交的作用。孟德尔在解释上述现象时指出：哪一种花粉细胞和卵细胞结合，全出于偶然。就一对性状而言，杂种 Aa 产生相等数量的 A 和 a 卵细胞以及相等数量的 A 和 a 花粉细胞。任一 A 或 a 花粉细胞和 A 或 a 卵细胞结合的机会相同。受精结果，就会得到组合 AA+2Aa+aa。进一步得到多对性状的组合。通过测交实验结果可以引申出以下结论。（1）成对的遗传因子在杂合状态互不污染，保持其独立性，形成配子时相互分离，分别进入不同的配子中（即分离定律） 。（2）不同相对性状的遗传因子在 F1 杂合状态时，虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。
47、形成配子时，同一对遗传因子各自独立地分离；不同对的遗传因子则自由组合（即自由组合定律） 。孟德尔发现的两个遗传基本规律，解释了他的实验结果，他所创造的测交实验证实了他发现的两个规律是正确的。4.显性的相对性在谈到性状的显隐性时，一般是指性状的表现只受一对等位基因的控制。孟德尔研究过的豌豆 7 对性状表现完全显性。但后来发现由一对等位基因决定的相对性状中，显性有的是不完全的，或是出现其他的遗传现象。但这并不有悖于孟德尔定律，而是其进一步的发展和扩充，现介绍几种。（1）不完全显性（incomplete dominance） 把紫茉莉开红花（CC）的品种与开白花（cc）的品种杂交，F1杂合子（Cc）
48、的花为粉红色，是双亲的中间型。这似乎违背了孟德尔颗粒遗传原理。事实却不然，当 F1 杂合子间自交时，F2 中有 1/4 红花，2/4 粉红花，1/4 白花。白花基因 c 在杂合子中没有被“污染” ，保持其纯洁性，在 F2又按原样分离出来。F1 的中间型是 C 基因对于 c 基因不完全显性所造成的。F2 的表现型及基因型之比均为 121，即当相对性状为不完全显性时，表现型和其基因型的比例是一致的。人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因 W 对直发基因 w 是不完全显性。纯合子 WW的头发十分卷曲，杂合子 Ww 的头发卷曲程度中等，ww 则是直发。（2）共显性（codominan
49、ce） 一对等位基因的两个成员在杂合子中都表达的遗传现象叫共显性。人类的 MN血型是继 ABO 血型后被检出的第二种血型，首先由 Landsteiner 和 Levine 发现。由于 MN 血型是使用免疫血清检出的，故取 M 和 N 两个字母作为 MN 血型的符号。它的遗传是由一对等位基因决定的，为纪念上述两位科学家，故以 LM、LN 表示这一对等位基因。 MN 血型分为 M 型、 MN 型和 N 型 3 种表现型。M 型个体的红细胞表面有M 抗原，由 LM 基因决定，N 型有 N 抗原，由 LN 基因决定，MN 型既有 M 抗原又有 N 抗原，LM 和 LN 基因并存，它们互不遮盖。3 种表现型的基因型分别为 LMLM、LNLN 和 LMLN。MN 血型表明 LM 和 LN 这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，这两种物质在杂合子中同时表现出来。就这种血型而言，在人类中可能有 6 种婚配方式。
