1、2015 ESPE共识指南 先天性甲状腺功能减退症筛 查、诊断和管理 2016-05-18 欧洲儿科内分泌学会2014年制定 提供CH（congenital hypothyrodism） 筛查、诊断、治疗的循证推荐主要内容 新生儿筛查 : 最好测定TSH浓度 （干 血点或静脉采血） 另外筛查最初TSH受抑制的新生儿，包括 早产儿（低于 32 周）、有病的新 生儿或低体重儿 沟通异常结果：有经验的医生与新生儿 家属的沟通 首次评估：有症状的先天甲减的临床特 征 Symptoms Sleepiness 嗜睡 Not waking for feeds 不能清醒进食 Poor/slow feeding
2、 喂养较差、教慢 Signs Cold extremities 四肢发冷 Prolonged neonatal jaundice 新生儿黄疸延长 Hypotonia 肌张力低下 Macroglossia 舌体肥大 Umbilical hernia 脐疝 Dry skin 皮肤干燥 Coarse/puffy face 粗糙 面部浮肿 Delayed bone maturation: large anterior fontanelle, 骨骼成 熟缓慢：大前囟 wide sagittalsuture 矢状缝宽阔 Also assess Congenital cardiac defects 先天心脏
3、缺陷 Hearing loss 听力损失 Dysmorphic features (that may suggest a syndrome) 畸形特 征 进一步检查 :放射性核素扫描 /B超 治疗 ：尽快应用左甲状腺素 口服，压碎 药片 监测频率：FT4 TSH 开始治疗后每2周一次化验，1-2周随访一 次直到TSH水平完全正常；随后1-3个月随访直到12个月。持续常规评估直到生长发育。治疗中不能根据单纯、高的游离T4而减 少左甲状腺素的剂量 再评估甲状腺轴：诊断不明确的病历， 应在3岁时再次评估。评估包括：在一段时间内撤掉左甲状腺 激素，生化监测及甲状腺影像学检查。 我需要知道什么？我应该停
4、止什么？如果孩子有CH，禁止告诉老师（蒙上 污名风险）治疗中不能仅根据单纯FT4升高而减 少 左甲状腺素剂量目标值：TSH在相应年龄分组的参考 范围内，FT4在上1/2 我怎样确保已经着手做的？ 熟悉当地的程序，比如谁负责沟通新生 儿筛查出的异常结果，履行初次评估， 和协调持续管理。 对于可疑CH的新生儿评估先天性心脏 缺陷，畸形、听力下降等 服用LT4至少4小时以上进行甲状腺功 能检测 检测所有CH儿童的精神心理运动、语 言发展及学校进步 确保进行早期听力评估CH患儿听力损害高发，如果没有及时 监测和治疗可能会影响儿童的语言及学 校表现。 l 保证充足钙的摄入 每日8001200 mg/d
5、l询问父母是否给予豆奶或补铁（会减少 LT4吸收） l辅导青春期女孩需要增加治疗以及孕期 监测。 我能继续和以前一样做什么？ 保证二次筛查住在新生儿病房的早产儿 和有病患儿 回顾当天筛查结果异常的任一患儿 对于甲状腺不大正常位置的患儿，或母亲 有甲状腺疾病、或B超可见甲状腺但核素 扫描不摄取的患儿，应测定TSHR抗体和 TPOAb 诊断CH后尽快给予LT4，起始剂量10- 15ug/kg/d（最大50ug）为避免过度治疗 ，1周之内应重复行甲状腺功能监测。 给予LT4口服，优先压碎药片或商业溶 解。 如果病人无法口服，给予静脉T3分三 次替代80%的口服剂量，可以通过检测 TSH和FT3。 尽
6、早恢复应用LT4，因其优先通过血脑 屏障 向家庭提供有关CH的书面资料（在线 资源） Full guideline: Legeret al. UK information for parents: http:/newbornbloodspot.screening.nhs.uk/cht UK standards and guidelines https:/www.bsped.org.uk/clinical/docs/12897 7_Congenital_Booklet_A4_12pp-5LO.pdf UK guidelines for preterm infants http:/www.newb
7、ornbloodspot.screening.nhs. uk/cht-preterm-policy 教育儿童、青少年和家庭有关CH，以 及为了优化神经发育和生长发育应坚持 应用LT4。 具体内容 检查有CH患儿的母亲的甲状腺功能。 What do I need to inform the families in my care? 诊断 先天性甲减包括性腺发育不全及内 分泌障 碍 有可能遗传和再发 治疗 规律LT4治疗的重要性 坚持治疗影响生长及认知发育 提供书面用药剂量指导 随访 需要持续监测血液监测及临床评估 提供专业人士的联系方式来解决结果 及治疗的难题 需要在学龄前重复听力监测和筛查语
8、言 为优化自我管理提供社会资源的详细 信息（如应该甲状腺协会） 预后 如果坚持良好正常生长、青春期、怀 孕是可以预期的。 我该怎么做不同的？ 婴儿静脉TSH 6-20mU/l 以及正常FT4 水平2周后 应重复进行甲状腺功能测试 ，考虑延迟治疗 静脉TSH 浓 度mU/L 推荐 20 开始治疗 提到有CH且合并先天畸形、同家族、有CH家 族史或神经体征的家庭进行遗传学咨询。目前 有数个基因涉及CH。 确保没有明确病因的CH孩子的LT4剂量，直到 3岁时再次进行化验及影像评估。为证实是否 存在甲减，在重复检测之前2-3周减少LT4剂量 30% 。 TSH10mU/l升高提示永久性甲减，应该行甲 状腺影像学检查，如可疑CH，应在重复甲状 腺功能评估之前4-6周内逐步停LT4。 确保当地政策，以便充分频繁监测甲状腺功能 ，尤其在前12个月内。 未解决的争论比较低的TSH筛查的切点 临床重要的结论 CH是最常见的可预防的智力残疾的原因 之一。 有效筛查程序可以早期诊断CH，消除晚 期诊断的严重神经系统缺陷。 该指南可提供筛查、诊断、治疗和长期监 测CH的循证建议 在随访中应持续评估神经发育及生长发 育。 持续教育患有CH的儿童和青少年以及其 父母，确保适当的治疗直到成年人。
