1、一. 名词解释1. C 值及 C 值反常反应：所谓 C 值，通常是指一种生物单倍体基因组 DNA 的总量。真核细胞基因的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能 DNA 序列大多被不编码蛋白质的非功能 DNA 所隔开，这就是 C 值反常现象。2. 半保留复制：DNA 生物合成时，母链 DNA 解开分为两股单链，各自为模板按碱基互补规律，合成与模板互补的子链。子代细胞的 DNA，一股从亲本完全接受过来，另一股则完全从新合成。两个子细胞的 DNA 碱基序列一致。3. 复制叉：复制中的 DNA 分子，末复制的部分是秦代双螺旋，而复制好的部分是分开的，由两个子代双螺旋组成，复制正在进行的部分呈丫状叫做
2、复制叉。4. 冈崎片段：在 DNA 复制过程中，后滞链的合成先按 5-3合成若干不连续的小片段，然后再连接成完整的链。这些小片段最早由冈崎发现。5. 单链 DNA 结合蛋白：结合单链 DNA 的蛋白，在复制中维持模板处于单链状态并保护单链完整。6. 半不连续复制：前导链连续复制而随从链不连续复制，就是复制的半不连续性。7. 引发体：复制的起始含有解螺旋酶.DNA C 蛋白.引物酶和 DNA 复制起始区域的复合结构称为引发体。8. DNA 损伤：在复制过程中发生的 DNA 突变体称为 DNA 损伤。9. AP 位点：能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能特异性切除受损核苷酸上的 N-B糖苷键，在
3、DNA 链上形成去嘌呤或去嘧啶的位点，统称为 AP 位点。10. 转座子：是存在于染色体 DNA 上可自主复制和位移的基本单位。11. 端粒酶：在真核生物复制终止后，催化染色体端粒延伸的酶。由端粒酶 RNA 端粒酶协同蛋白，端粒酶逆转录酶等几部分组成。12. 基因突变：基因结构改变而引起的遗传信息的改变，从分子水平上来看，突变就是DNA 碱基序列的改变。13. 错义突变：由于碱基对的取代，使原来可以翻译某种氨基酸的密码子变成了另外一种氨基酸密码子的突变。14. 无义突变：在蛋白质的结构基因中，一个核苷酸的改变可能使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子，使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义
4、的多肽，这种突变称为无义突变。15. 中心法则：通过 DNA 的复制把遗传信息由亲代传递给子代，遗传信息由 DNA 传递到RNA，最后翻译成特异的蛋白质.RNA 还以逆转录的方式将遗传信息体传递给 DNA 分子。这种遗传信息的流向称为中心法则。16. 切除修复：在一系列酶的作用下，将 DNA 分子中受损伤部分切除，以互补链为模板合成出空缺的部分，使 DNA 恢复正常结构的过称。17. 重组修复：DNA 在有损伤的情况下也可以复制，复制时子代链跃过损伤部位并留下缺口，通过分子间重组，从完整的另一条母链上将相应的核苷酸序列片段移至子链缺口处，然后用合成的多核苷酸的序列补上母链的空缺，此过程称重组修
5、复。18. 错配修复：是对 DNA 错配区的修复，通过母链甲基化原则找出区分母链与子链，聪耳修正子链上错配的碱基。19. 基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录，翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。20. 编码链：双链 DNA 中，不能进行转录的那一条 DNA 链，该链的核苷酸序列与转录生成的 RNA 的序列一致，又称意义链。21. 8 因子：是原核生物 RNA 聚合酶全酶的一个亚基，是聚合酶的别构效应物，帮主聚合酶专一性的识别并结合模板链上的启动子，起始基因的转录。22. 转录因子：能直接或间接辨认和结合转录上游区段 DNA
6、 的蛋白质，称反式作用因子。在反式作用因子中，直接或间接结合 DNA 聚合酶的，则称为转录因子。23. 核内不均一 RNA：是真核生物细胞核内的 mRNA 前体分子，分子量大，并且不均一，含有许多内含子。24. mRNA 编辑：是真核生物 mRNA 的转录加工的一种方式。真核基因的编码序列通过转录后的 mRNA 剪切加工，可产生多用途径的分化，因此，mRNA 编辑又称分化加工。25. RNA 编辑：是某些 RNA，特别是 mRNA 前体的一种加工方式，如插入，删除或取代一些核苷酸残基，导致 DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑 mRNA 序列发生了不同于模板 DNA 的变化。26.
7、cDNA：互补 DNA，是以 mRNA 为模板，按碱基互补规律，合成与 mRNA 互补的DNA 单链。27. 不对称转录：在 DNA 分子双链上某一区段，一般链用作模板指引转录，另一股链不转录，模板链并非永远在同一条链上。28. 内含子：隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核苷序列。29. RNA 的剪接：一个基因的外显子和内含子都转录在一条原初转录本 RNA 分子中，把内含子切除，外显子连接起来，才能产生成熟的 RNA 分子，这个过程叫做 RNA 的剪接。30. RNA 选择性剪接：是指不同的剪切方式从一个 mRNA 前体产生不同的 mRNA 剪接异构体的过程。31. 内含子的变位剪接：
8、在高等真核生物中，内含子通常是有序或组成性地从 mRNA 前体中被剪接。然而，在个体发育或细胞分化的某个或某些特定阶段可以有选择性的越过某些外显子或某个剪切位点进行 RNA 剪接，产生出组织或发育阶段特异性 mRNA，称为内含子的变位剪接。32. GU-AG 法则：多数细胞核 mRNA 前体中内含子的 5边界序列为 GU，3边界，序列为AG。因此，GU 表示供体先借点的 5端，AG 代表接纳体衔接点 3端序列。习惯上，这种保守序列模式称为 GU-AG 法则。33. p 因子：存在于大肠杆菌中，在遗传信息转录的终止阶段起作用的蛋白性因子。34. 抗终止因子：能够在特定位点组织转录终止的异类蛋白质
9、。他们能与 RNA 聚合酶结合，帮主 RNA 聚合酶越过具有茎环结构的终止子继续转录目标 RNA。35. 顺反子：遗传学上将编码一个多肽链的遗传单位，称为顺反子。真核 mRNA 只编码一种蛋白质，为单顺反子。36. 翻译：以 mRNA 为模板，氨酰-tRNA 为原料直接供体，在多种蛋白质因子和酶的参与下，在核糖体上将 mRNA 分子上的核苷酸顺序表达为有特定氨基酸顺序的蛋白质的过程。37. 密码子：mRNA 中碱基顺序与蛋白质中氨基酸顺序的对应关系是通过密码实现的，mRNA 中每 3 个相邻的碱基决定一个氨基酸，这三个相邻的碱基称为一个密码子。38. 摆动假说：Crick 为解释反密码子中某些
10、稀有成分的配对以及许多氨基酸有 2 个以上的密码子的问题而提出的假说。39. 肽基转移酶：是蛋白质合成过程中的一种酶，它能催化正在延伸的多肽链与下一个氨基酸之间形成肽链。40. 氨酰-tRNA 合成酶：是一类催化氨基酸和 tRNA 相结合的特异性酶。41. 同工 tRNA：指几个代表想通氨基酸，能够被一个特殊的氨酰-tRNA 合成酶识别的tRNA。42. SD 序列：早在 1974 年，Shine 就发现，几种细菌小亚基 rRNA3末端顺序为：5 ACCUCCUA3，它可以和 mRNA 中离 AUG 顺序 5侧约 9-13 个碱基处有一段富含嘌呤碱基 AGGA 或 GAGG 互补，后来称此区域
11、为 SD。43. 多核糖体：mRNA 同时与若干个核糖体结合形成的念珠转结构，称为多核糖体。44. 核定位序列：蛋白质中的一种常见的结构域，通常为一短的氨基酸序列，它能与核载体相互作用，将蛋白质运进细胞核内。45. 操纵子：原核细胞的数个功能相关的结构基因和其上游的调控序列组成操控子。46. 基因打靶：是指通过 DNA 定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。47. 信号肽：常指新和成多肽链中用于指导蛋白质跨膜转移的 N-末端的氨基酸序列，至少含有一个带正电荷的氨基酸，中部有一高度疏水区以通过细胞膜。48. 启动子：与基因表达序列启动相关的顺势作用元件，是结
12、构基因的重要成分。它是一段位于转录起始位点 5端上游区大约 100-200bp 以内的具有独立功能的 DNA 序列，能活化 RNA 聚合酶，使之与模板 DNA 准确地相结合并具有转录起始的特异性。49. 增强子：位于真核基因中远离转录起始点，能明显增强启动子转录效率的特殊 DNA序列。它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。50. 弱化子：在操纵区与结构基因之间的一段可以终止转录作用的核苷酸序列。51. 顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关，能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异 DNA 序列。包括启动子，上游启动子元件，增强子，加尾信号和一些反应元件等。52. 反
13、式作用因子：是指真核细胞内的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。53. 上游启动子元件：是指对启动子的活性起到一种调节作用的 DNA 序列，-10 区的TATA，-35 区的 TGACA 及增强子，弱化子等。54. 重叠基因：具有部分共用核苷酸序列的基因，即同一段 DNA 携带了两种或两种以上不同蛋白质的编码信息。重叠部分可再调控区，也可再结构基因区。常见于病毒和噬菌体基因组中。55. 载体：能再连接酶的作用下和外源 DNA 片段连接并运送 DNA 分子进入受体细胞的DNA 分子。56. 基因组 DNA 文库：指将某生物的全部基因组 DNA 用限制性内切酶或机
14、械力量切割成一定长度的 DNA 片段，再与合适的载体在体外重组并转化相应的宿主细胞获得所有阳性菌落。57. RFLP：即限制性片段长度多态性，个体之间， DNA 的核苷酸序列存在差异，称为DNA 多态性。若因此而改变了限制性内切酶的酶切位点则可导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化，称为 RFLP。58. SNP：即单核苷酸多态性，指在基因组中不同个体的 DNA 序列上的单个碱基差异。同一个位置上的每个碱基类型叫做一个等位位点。59. 反义 RNA：碱基序列正好与有意义的 mRNA 互补的 RNA 称为反义 RNA、60. DNA 探针：是带有标记的一段已知 DNA，用以检测未知序列，筛选目
15、的基因等方面广泛应用。61. 核酸探针：探针是指能与某种大分子发生特异性相互作用，并在相互作用之后可以检测出来的生物大分子。核酸探针是指能识别特异碱基顺序的带有标记的一段 DNA 或 RNA分子。62. 原位 PCR：以阻止固定处理细胞内的 DNA 或 RNA 作为靶序列，进行 PCR 反应的过程。63. 融合蛋白：真核蛋白的基因与外源基因链接，同时表达翻译出的原基因蛋白与外源蛋白结合在一起所组成的蛋白质。64. DNA 芯片：DNA 芯片技术是指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量的DNA 探针以显微打印的方式有序的固化于支持物表面，然后与标记的样品杂交，通过对杂交新号的检测分析，即
16、可获得样品的遗传信息。由于常用计算机硅芯片作为固相支持物，所以称为 DNA 芯片。65. RACE：是利用 PCR 技术在已知部分 cDNA 序列的基础上特异性克隆其 5端或 3端序列的方法。66. 反义核酸技术：是通过合成一种短链且与 DNA 或 RNA 互补的，以 DNA 或 RNA 为目标抑制翻译的反义分子，干扰目的基因的转录，剪接，转运，翻译等过程的技术。67. 原位杂交技术：是用标记的核苷酸探针，经过射自显影或非放射检测体系，在组织，细胞，间期核及染色体上对核酸进行定位和相对定量研究的一种手段。68. 基因敲除：针对一个序列已知但功能未知的基因，从 DNA 水平上设计实验，彻底破坏该
17、基因的功能或消除其表达机制，从而推测该基因的生物学功能。69. 完全基因敲除：是指通过同源重组法完全消除细胞或者动物个体中的靶基因活性。70. 条件型基因敲除：是指通过定位重组系统实现特定时间和空间的基因敲除。71. RNA 干扰：双链 RNA 被摄入细胞后，可特异性高效率抑制与其同源的靶基因的表达，这称为。72. 基因定位突变：向靶 DNA 片段中引入所需要的变化，包括碱基的添加，删除或改变，是分子生物学研究中一种非常有用的手段。73. 基因表达系列分析：是一种以测序为基础定量分析全基因组表达模式的技术，能够直接读出任何一种类型细胞或组织的基因表达信息。74. 免疫共沉淀：当细胞在非变性条件
18、下被裂解时，完整细胞内存在许多蛋白质-蛋白质间的相互作用被保留下来。如果用蛋白质 X 的抗体免疫沉淀 X，那么在体内与 X 结合的蛋白质 Y 也能被沉淀下来。75. 凝胶阻滞实验：是体外分析 DNA 与蛋白质相互作用的一种特殊的凝胶电泳技术。是分离纯化特定 DNA 结合蛋白质的经典方法。76. 前导肽：分析前导序列发现，它包括起始密码子 AUG 和终止密码子 UGA，能产生一个含有 14 个氨基酸的多肽，这个假设的多肽被称为前导肽。77. 魔斑核苷酸：受严紧控制的细菌生长过程中一旦缺乏氨基酸供应，细菌会产生一个应急反应。使蛋白质和 RNA 的合成速率迅速降下来。魔斑核苷酸指的就是此过程中由大量
19、GTP 合成的鸟苷磷酸和鸟苷五磷酸，它们的主要作用可能是影响 RNA 聚合酶与启动子结合的转移性，诱发应急反应，帮主细菌渡过难关。78. 基因家族：在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。79. 阻遏蛋白：是指转录调控系统中调节基因表达产物丰度的蛋白质，其作用部位往往是操纵子的操纵区，起着阻止结构基因转录的作用。80. 负控诱导：是原核生物转录调控的一种方式，当阻遏物不与效应物结合时，结构基因不转录。81. 蛋白质乙酰化：在乙酰基转移酶的作用下，在蛋白质特定的位置添加乙酰基的过程，是细胞控制基因表
20、达，蛋白质活性或生理过程的一种机制。82. 蛋白质磷酸化：指由蛋白质激酶催化的把 ATP 或 GTP 上位的磷酸基转移到底物蛋白质氨基酸残基上的过程，是生物内一种普通的调节方式，在细胞信号转导的过程中起重要作用。83. 癌基因：是细胞内控制细胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。当癌基因结构或表达发生异常时，其产物可使细胞无限制增殖，导致肿瘤的发生。包括病毒癌基因和细胞癌基因。84. 细胞癌基因：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生宅，增殖，分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使
21、细胞发生恶性转化。85. 病毒癌基因：存在于病毒基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因。它不编码病毒结构成分，对病毒无复制作用，但是当受到外界的条件激活时可产生诱导肿瘤发生的作用。86. 肿瘤抑制基因：作为细胞生长的起刹车作用，编码蛋白可抑制细胞的生长，阻止细胞转变为恶性细胞。88. 基因重排：将一个基因从远离启动子的地方已到较近的位点从而启动转录，被称为基因重排。89. 基因诊断：以 DNA 或 RNA 为诊断材料，通过检查基因的存在，结构缺陷或表达异常对人体的状态和疾病作出诊断的方法和过程。90. 基因治疗：一般是指将限定的遗传物质转入患者特定的靶细胞，以最终达到预防或改变特殊疾病状态为目的治疗方法。91. T 细胞抗原受体：是 T 淋巴细胞表面识别自身或非己的 MHC 抗原肽复合物的受体。92. 基因组：是生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部 DNA 分子的总和。93. 比较基因组学：在基因组图谱和序列分析的基础上，对已知基因和基因组结构进行比较，了解基因的功能，表达调控机制和物种进化的过程。95. 遗传图谱：又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标” ，以遗传学距离为图距的基因组图。
