1、肝豆状核变性（HLD) 诊断和治疗,实验室检查,血清铜蓝蛋白正常值： 0.2g 0.4g/LHLD患者0.2g/L,血清铜,正常值: 15-20ug/LHLD患者: 500 ug/L,尿铜,正常值： 40ug/24hHLD患者: 100ug/24h,肝铜,正常人含量：15-55g/g(干重)。HLD患者： 250g/g(干重)。,放射学检查,骨关节X线检查：骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。,头颅 CT检查,脑室、脑池及脑沟扩大 脑实质密度改变：低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述
2、部位出现高密度改变。,头颅MRI检查,以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、及顶叶，多灶性。T1加权低信号，T2加权高信号， MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩，还可显示脑的局灶性萎缩。 基因诊断 筛查HLD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键症状前病人：杂合子：阻止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生正常个体：,HLD诊断标准,1、父母是近亲婚配、同胞有HLD患者。 2、角膜周边有黄棕色角膜色素环K-F环。 3、进行性震颤、肌僵直、构语障碍等。 4、肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 5、血清铜蓝蛋白0.2g/L 。 6、血清铜 500 g
3、/L 。 7、尿铜100 g/24h。 8、肝铜250g/g(干重)。,诊断指标的评价,角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依据之一 铜生化异常是确诊HLD的重要依据， 血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者并非是确诊HLD的唯一生化指标。 最重要的是早期诊断，包括症状前诊断，对患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检查有助于检出症状前患者。,诊断指标的评价,肝活检，测定肝铜水平可作为最后确诊手段。头颅CT和MRI的改变均非特异性，但阳性率较高，可帮助诊断并更深刻了解HLD脑部病变的程度及症状的多样性。,HLD治疗,一、金属络合剂1、D青霉胺
4、（PCA）首选药剂量：成人1.0-1.5g/d儿童20mg30mg/kg/d用法：饭前0.5h, 饭后2h 口服首次使用应作青霉素皮试，如遇过敏反应可脱敏后再用。 动态观察血清铜代谢水平及裂隙灯检查K-F环作为疗效监测指标。,HLD治疗,对症治疗震颤：安坦 左旋多巴舞蹈病：氟哌啶醇痛性强直发作：卡马西平保肝 ：肝太乐、维生素C精神症状：抗精神病药物治疗,HLD治疗,限制铜的摄入低铜饮食 抑制铜的吸收硫酸锌100mg300mg tid葡萄糖酸锌560mg tid 手术治疗脾功能亢进：脾切除肝移植,肝移植,对有明显肝硬化或肝功能衰竭者，原位肝移植可延长存活期。,其他有骨骼脱钙者,补充维生素D、钙剂。上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等治疗同其他原因所致的相同病变。,谢 谢,
