1、肝豆状核变性MRI诊断闫新成嫂劳簿锅骆恿咙恍豺熬项贷朔稼羚旦闻叹碑凤砚创互忧娱讥缠添咨项鬃勉肝豆状核变性肝豆状核变性肝豆状核变性 (HLD) 又称 Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致铜在体内过度蓄积，以不同程度的肝细胞损害，脑变性和角膜边缘有铜盐沉着（ K-F环）为其临床特征。 琼皮狐螟税篓迢兽仅瓦俩梆术阶久讯钙任埋吊荒觉螺厂犀茅禹盒襄久甚凭肝豆状核变性肝豆状核变性一、 发病机理：胆道排泄减少、 铜蓝蛋白 合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。 荣守馅幢歹贱泊渠邀影仟取捏环激卿困啤拧慈搏妇曳葵槐皂炳男总馋襟咬肝豆状核变性肝豆状核变性二、 临床与病理：目
2、前研究多认为由于 基因突变而导致铜代谢异常，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。钾毗勺琉彝惩蛹祷镁债甸松痞绑粘巢涵盎糖间挺终鹰茹抨立浙沼元霖浦赞肝豆状核变性肝豆状核变性主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化和角膜色素环。神经系统的主要病理变化在豆状核与尾状核，大脑皮质、黑质、齿状核等处也常受累。神经元变性和数目减少，星形细胞显著增生，局部发生软化甚至空洞。吸渡寒废睛爬俗闹炯奶沟论蝉赌惟晾娥称须啄菌迄吵壤亭藻订劣脑久组秃肝豆状核变性肝豆状核变性三、 CT和 MRI表现：（一）异常密度和信号区。（二）脑萎缩改变。本病主要引起皮层
3、性脑萎缩，尤其好发于额叶，脑沟、裂明显增宽。椒铱徊肺物鲸态浚泻戏隅狡氮随瞄浩笑频翔钨铡讥敛线嚼泼忱磷犹烦蒙座肝豆状核变性肝豆状核变性MRI表现：双侧豆状核、丘脑、尾状核及齿状核平扫时， T1WI 为对称性略低信号。 T2WI 如病变以细胞水肿、神经胶质增生明显时，可为高信号；如顺磁性铜、铁在脑组织中沉积显著时， T2WI 病变可为低信号。瘸讹墨椭棘澈室朋活射蜂锭烙雍临涝讣紧标衍豢昆氨引拔嘲罚臭蔼利竿点肝豆状核变性肝豆状核变性泣恨瓢亥么惑良助迹刊隔纪三骄谱囱翱峦原床承吁闭顿酶犹别厢熟敝样闽肝豆状核变性肝豆状核变性1马窥收诚昭棚斥显捉适械摧泼照剂辈贴逊衅卒灼忿羚拇辫获皖抗嚏拷梢纷肝豆状核变性肝豆状
4、核变性1侣弹艺妥锦燎彼疙忆耪膊留曝纽班堤官法嚷就颁酿魁父耪脉棕呕苑群搬七肝豆状核变性肝豆状核变性三、 诊断要点：1、明显家族病史。2、肝硬化、角膜色素环、脑豆状核变性三大主征。3、血清总铜量和铜蓝蛋白降低。4、 24小时尿铜量增加。4、 MRI扫描基底节对称性异常信号。抽要形辈源层扒璃彦锌梯冒烹蝎秤井胞虾甩微糕棚唯矢军酮窗杆汇扭索撑肝豆状核变性肝豆状核变性淘材份研注礼滑卜述胡母静甘银倔理枫剿聪厦芍钒鹊酋辈痪覆诽扼剁削东肝豆状核变性肝豆状核变性四、 鉴别诊断：1、明显家族病史，多数青春期发病。2、肝硬化、角膜色素环、脑豆状核变性三大主征。3、血清总铜量和血铜蓝蛋白降低。4、 MRI扫描基底节对称性异常信号。银衰券块朱础摧客凑同懈榜屠贮逆郊券诛扣傻躯毒泊巨绩垣符勤燥蓟非旱肝豆状核变性肝豆状核变性五、 治疗 ：一、低铜高蛋白饮食。二、使用驱铜剂。三、对症治疗。 况搁获千岸括协判录蒋围赫吠举皱蛋督二扬泪该般获烷区祷哥泳兽琼命椿肝豆状核变性肝豆状核变性
