1、1第 2 章 基因对性状的控制 第 6 节 人类遗传病学业分层测评 (建议用时：45 分钟)学业达标1人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体遗传病的是( )A抗维生素 D 佝偻病 B苯丙酮尿症C猫叫综合征 D多指【解析】 抗维生素 D 佝偻病属于伴 X 染色体显性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，多指属于常染色体显性遗传病，都是基因异常遗传病，猫叫综合征属于染色体结构变异(缺失)遗传病。【答案】 C2我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代( )A必然会患遗传病B患显性遗传病的机会大增C患隐性遗传病的机会大增D发生基因突变的机会大增【解析】 双亲携带相同致病基因
2、的可能性大，使后代患隐性遗传病的可能性大大增加。【答案】 C3优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学，以下属于优生措施的是( )禁止近亲结婚 提倡适龄生育 选择剖腹分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊断A BC D【解析】 禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施，产前诊断及终止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。此外，适龄生育和节制生育也是重要的优生措施。选择剖腹分娩是助产的一种手段，不属于优生优育范畴。【答案】 B4下列哪种人不是遗传咨询的对象( )A孕期接受过放射线照射的孕妇B家族中有直系亲属或旁系亲属生过先天畸形患儿的已婚青年C35 岁以上的高龄孕妇D婚
3、前得过甲型肝炎的孕妇2【解析】 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议。【答案】 D5通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种( )A苯丙酮尿症 B21 三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症【解析】 21 三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定。而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。【答案】 A6下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别 A 的卵细胞成功地与一个正常的精
4、子受精，将会得到的遗传病可能是( )A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21 三体综合征 C白血病【解析】 图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是 21 三体综合征患儿。【答案】 C7通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )A红绿色盲 B21 三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良【解析】 红绿色盲为伴 X 隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21 三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为 XO，缺少一条
5、X 染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。【答案】 A8原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( ) 3【导学号：73730075】在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A BC D【答案】 D9下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式【解析】 苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男
6、女得病概率相同；产前诊断包括羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步是分析遗传病的遗传方式，然后推算后代的再发风险率，最后向咨询对象提出防治对策和建议。【答案】 C10一女性患有某种单基因遗传病，某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下(“”代表患病， “”代表正常)。据表回答下列问题：祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 (1)利用以下图例中的符号将表格中的遗传信息转换成遗传系谱图。(2)结合遗传系谱图分析，该遗传病可能的遗传方式是_。(3)该女性患者的父母再生一小孩，其患病的可能性是
7、_，遗传学专家给出的建议是不宜生育。(4)若该女性患者的父母生了一正常女孩，则该遗传病的遗传方式是_。【解析】 分析遗传系谱图可知，父母亲皆为患者，子女中有正常的个体，该遗传病不可能为隐性遗传病和伴 Y 染色体遗传病，应为显性遗传病，根据男性患者的母亲和女儿均为患者，该遗传病为伴 X 染色体显性遗传病的可能性较大，但不能排除常染色体显性遗传病。不论是常染色体显性遗传还是伴 X 染色体显性遗传，该女性患者的父母再生一个小孩，其患病的可能性均为 ，若所生女孩是正常的，则该遗传病为常染色体显性遗传病。34【答案】 (1)如图4(2)常染色体显性遗传、伴 X 染色体显性遗传 (3) (4)常染色体显性
8、遗传34能力提升11近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是( )A苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用 DNA 探针来诊断B多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率【解析】 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族
9、几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。【答案】 B12对图甲中 14 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关 DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图乙。下列有关分析判断错误的是( )甲 乙A图乙中的编号 c 对应系谱图中的 4 号个体B条带 2 的 DNA 片段含有该遗传病致病基因C8 号个体的基因型与 3 号个体的基因型相同的概率为23D9 号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为18【解析】 由图甲可知，该遗
10、传病是常染色体隐性遗传病，假设基因用 A、a 表示，则1、2 号的基因型都是 Aa,4 号的基因型是 aa,3 号的基因型为 A_，图乙中的 c 代表的是患者(aa)；条带 2 的 DNA 片段含有该遗传病致病基因(a)；由图乙可知，3 号的基因型只能为 Aa,85号个体基因为 Aa 的概率为 ，故 8 号个体的基因型与 3 号个体的基因型相同的概率为 ；923 23号个体的基因型为 AA、 Aa，其与该遗传病患病基因携带者(Aa)结婚，生一个患病孩子的13 23概率为 。23 14 16【答案】 D13(2015广东高考改编)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国
11、部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )【导学号：73730076】A检测出携带者是预防该病的关键B在某群体中发病率为 1/10 000，则携带者的频率约为 1/100C通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能决定表现型【解析】 A 项，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可通过一些措施有效预防该遗传病的发生。B 项，该病在某群体中发病率为 1/10 000，则控制该病的基因的频率为 1/100，正常基因的频率为 99/100，故群体中携带者的基因型的频率为299/1001/1001
12、98/10 000。C 项，苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病，欲明确诊断携带者和新生儿患者，需要进行基因诊断。D 错误。【答案】 A14粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图，其中 4 号不含致病基因。(1)该病的遗传方式为_，2 号的基因型为_(基因用 Bb 表示)。7 号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是_。(2)调查发现该病的发病率约为 1/132 000，且患者均为男性。调查取样时要保证_，人群中没有女性患者的原因是_。(3)测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：正常人：TCAAGCAGCGGAAA患 者：T
13、CAAGCAACGGAAA6由此判断，_导致基因结构改变，进而使_缺失，粘多糖大量贮积在体内。(4)为减少该病的发生，第代中的_(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。【解析】 (1)依据系谱图中 1,2 和 6 号，或 4,5 和 10 号，可推出该病为隐性遗传病，题意 4 号不含致病基因，即该病为伴 X 隐性遗传病；6 号 XbY 致病基因来自其母亲 2 号，故 2 号基因型为 XBXb。因 7 号基因型为 1/2XBXB，1/2X BXb，与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率1/21/4X bY1/8。(2)调查发现该病的发病率，调查取样时要保证随机取样且调查的群体足够大；据题意“粘
14、多糖贮积症患者少年期即死亡”可知，不能提供 Xb的精子，因而人群中没有女性患者。(3)通过正常人和患者基因中部分碱基序列比较，发现一条链上的 G 被 A 替换，由此判断碱基对的替换导致基因结构改变，进而使正常发育所需的粘多糖水解酶缺失，粘多糖大量贮积在体内。(4)因第代中的 7 号和 9 号基因型可能为XBXB或 XBXb，为减少该病的发生，应对其进行遗传咨询和产前诊断。【答案】 (1)伴 X 隐性遗传 X BXb 1/8(2)随机取样且调查的群体足够大 含有 Xb的男性在少年期死亡，不能提供含 Xb的配子(3)碱基对的替换 水解粘多糖的酶(4)7 号和 9 号15克氏综合征是一种性染色体数目
15、异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44XXY。请回答下列问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以 B 和 b 表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子中患色盲的可能性是多少？_。【解析】 遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是 XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个 Xb发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述7夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为 1/2Xb1/2Y1/4X bY。【答案】 (1)见下图(2)母亲 减数第二次(3)不会 1/4
