1、第1节 生物变异的来源,一.基因突变,1、基因突变的类型,（1）性状突变,此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等为主要病症的常染色体单基因隐性遗传病。,（2）生化突变,苯丙酮尿症,（3）致死突变,这种太空南瓜王最大能长到200多公斤， 在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。,正常绵羊和短腿安康羊（中）,2、基因突变的机理,缺失,（正常）,替换,增添,人类镰刀型贫血病的形成,镰刀型细胞贫血症的病因分析,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了变化.,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,正常,异常,3、基因突变的例子,思考与讨论,谷氨酸,缬
2、氨酸,正常,异常,_原因,_原因,镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗 传病，是由于基因的_发生了改变产生的。,病因：,基因突变,分子结构,根本,直接,请思考：,由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？,基因突变都会遗传给后代吗？取决于？,不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。,不一定,4.基因突变发生的时间？ Why？,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,体细胞,生殖细胞,中可以发生基因突变,（但一般不能传给后代）,中也可以发生基因突变,（可以通过受精作用直接传给后代）,例：人类能遗传的基因突变常发生在A.减数第一次分裂 B.四分体时期C.减数第一次分裂
3、的间期 D.有丝分裂间期,C,5.基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何时期,自然界突变率很低：105- 10-8,(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,稀有性:,有害性：,不定向性：,等位基因是如何产生的？,6.基因突变的意义,基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。,原因：基因突变能够产生前所未有的新基因， 从而出现前所未有的新性状。,7.引起突变的原因,物理因素 化学因素 生物因素,一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月
4、九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。,-人类史上的灾难,引起突变的原因-人类史上的灾难,一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接经 济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年，是已知的世界最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。,【新的问题】,母亲是
5、卷发双眼皮，父亲是直发单眼皮，他们的孩子有可能是卷发单眼皮吗？,卷发双眼皮,直发单眼皮,aaBb,Aabb,aB,ab,Ab,ab,aabb,显性：直发A，双眼皮B,减数分裂，基因重组,减数分裂，基因重组,减一后期,二、基因重组,1、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.,2、类型:,基因的自由组合:,基因的交叉互换:,非同源染色体上的非等位基因的 自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间 发生局部互换.,减一前期,减一后期,3.发生时期：,有性生殖减数分裂过程中,非常丰富。,控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。,4、意义:,通过有性生殖实现基
6、因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,基因重组能否产生新的基因？,【问题】,基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?,1基因突变：基因_改变，它_新的基因 发生时期：_特点：普遍性、 随机性、 _、多数有害、不定向性。 2基因重组：控制不同性状的_，_新基因，可形成新的_。发生时期：_特点：_,内部结构,能产生,细胞分裂间期（DNA复制时）,稀有性,基因重新组合,不产生,基因型,有性生殖过程中,非常丰富,是生物变异的根本来源,是生物变异的主要来源,对比基因突变与基因重组：,基因分子结构变化，产生新基因 （碱基替换|增添|缺失）,并不产生新基因，产生新的基因型，使不
7、同性状发生组合,细胞分裂间期，DNA复制过程中,减一后期：非同源染色体自由组合 减一前期：交叉互换,外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素,有性生殖过程中减数分裂,变异的根本来源,变异的主要来源,突变频率低，但普遍存在，变异不定向,有性生殖中非常普遍,1、基因突变的原因是：A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A基因突变 B基因重组C基因分离 D环境影响,3、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,
8、其父母正常，请判断这人性状最可能是A.伴性遗传 B.常染色体遗传C.基因突变 D.基因重组4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起A.遗传性状改变 B.遗传密码改变C.遗传信息改变 D.遗传规律改变,5、基因重组发生在A减数分裂形成配子的过程中 B受精作用形成受精卵的过程中 6、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述中，正确的是A.所有细胞经减数分裂增殖B.所有细胞中都可见到基因突变C.所有细胞都能合成蛋白质D.所有细胞中DNA含量都相同,7、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异,8、生物变异的
9、根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异 D基因突变,猫叫综合症,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,5号染色体缺失,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,智障“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体,先天性愚型 （21三体综合症）,性腺发育不良（特纳氏综合症）,三.染色体畸变,1、可以用显微镜观察到。2、包括染色体结构改变和染色体数目改变,1)缺失,染色体的某一片段消失,消 失,1.染色体结构的变异,)重复:,染色体增加了某一片段,重 复,颠 倒
10、,断 裂,)倒位:,染色体的某一片段颠倒了180o,易位:,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,移 接,染色体结构变异,染色体上的基因的数目和排列顺序改变,生物性状的变异,多数不利,2.染色体数目的变异： 指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组变异两种情况。,整组变异,果蝇染色体显微照片,果蝇体细胞染色体图解,X,X,雄果蝇染色体组图解,X,Y,染色体组,雌果蝇染色体组图解,细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。,3.染色体组,特点：a它们形态大小、功能各不相同b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套
11、遗传信息,例1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是,C,例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组 A、2、 B、3 C、4 D、8,染色体组数的判断办法： 1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数,二倍体：,多倍体：,4、二倍体和多倍体,三倍体、四倍体,例如：人、果蝇、玉米等大多数生物,例如：香蕉、马铃薯,由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。,由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。,5、单倍体,（1）概念：,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,（2）单倍体植株
12、特点,弱小，且高度不育,（3）单倍体育种：,明显缩短育种年限,a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一个染色体组。,请判断：,b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。,c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组,d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体,对一个个体称单倍体还是几倍体， 关键看什么？,发育起点：单倍体（配子），几倍体（受精卵）,Q：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？,一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。,变异的类型,遗传的变异：,不遗传的变异：,基因突变,染色体变异,基因重组
13、,由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。,遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变,小 结,染色体变异,个别增减,染色体组,二倍体,概念,特点,应用,成因,概念,特征,多倍体,单倍体,分类,数目 变异,成倍 增减,缺失、重复、倒位、易位,结构变异 ：,结构变异 ：,1、认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的,如何从图形、基因型中识别二倍体或多倍体？,2.韭菜体细胞中的32条染色体具有8种各不相 同的形态，韭菜是： A单倍体 B二倍体C四倍体 D八倍体,3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是 A人的口腔上皮细胞 B果蝇的受精卵C小麦的卵
14、细胞 D玉米的卵细胞,4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A由未受精的卵细胞发育而成的个体B花药经过离体培养而形成的个体C凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体D普通小麦含6个染色体组，42条染色体， 它的单倍体含3个染色体组，21条染色体,5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A基因突变在光镜下看不见B染色体变异是定向的，基因突变是不定向的C基因突变是可以遗传的D染色体变异是不能遗传的,6、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是 果蝇的白眼 豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 八倍体小黑麦的出现 人类的色盲 玉米的高茎皱
15、形叶 人类的镰刀型细胞贫血症A B C D,7、下列变异中不属于染色体结构变异的是A. 染色体缺失某一片段B. 染色体中增加了某一片段C. 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变D. 染色体某一片段的位置颠倒180。,8、就二倍体而言，下列组合中属于配子的是A、MMNN B、Mm C、MN D、Nn,9、二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是A.子房壁细胞 B.珠被细胞C.花粉细胞 D.柱头细胞,10、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是A.甲与乙 B.乙与丙 C.乙与丁 D.丙与丁,11、大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色 体数是A.7条 B.14条 C.28条 D.56条,12、如图：为一果蝇体细胞的染色体图，请据图回答下列问题： ()此果蝇为_性果蝇； ()它的体细胞中有染色体_对， 属同源染色体的有_对，一个体 细胞中共含有_个染色体组。,雌,
