1、第 5 节 人类基因组计划课标点击1 关注人类基因组计划及其意义2 列出人类遗传病的类型3 探讨人类遗传病的监测和预防知识梳理概念：指人的 遗传信息的总和。人类基因组 包括 通常情况下指的是 人类基因组计划 最初目标：目标终极目标：测序完成后需绘制的图谱： 、 、 、 研究意义： 。概念：由于 改变引起的疾病（区别于先天性疾病）显性遗传病：短指（常染色体显性遗传） 、抗 VD佝偻病（伴 X 显性遗传）单基因遗传病 隐性遗传病：白化病（ 隐性遗传） 、红绿色盲（由一对基因控制） （ 隐性遗传）伴 Y 遗传：外耳道多毛症人类遗传病 种类 多基因遗传病： 、 、 （由 对基因控制）：先天愚型、猫叫综
2、合征、性腺发育不全综合征（由 引起）优生的主要措施： 预防、监测、治疗 基因治疗： 学习指要人类基因组计划是测定核基因组中 DNA 的碱基排列顺序，包括 122 号的 22 条常染色体及 X、Y 性染色体上的所有碱基。对无性别之分的生物，需测定一个染色体组中 DNA 的碱基排列顺序。人类遗传病中需记住常见的一些遗传病的遗传方式，据题能判断遗传病的遗传方式，并会计算概率。典题解析 1 人类基因组计划需要测定人体细胞 DNA 分子所携带的全部遗传信息，那么，应测定人类基因组中多少条双链 DNA 分子？（ ）A23 B24 C44 D46解析：人类体细胞含两个染色体组，每一个染色体组都是由 23 条
3、染色体组成，即包括22 条常染色体和 1 条性染色体。男性与女性的性染色体组成不同，男性的性染色体为X 与 Y，女性的性染色体为 XX，男性与女性体细胞中 22 条常染色体都是相同的。故人类基因组计划需要测定 22 条常染色体+X 染色体+Y 染色体，共 24 条染色体。每一条染色体由一个 DNA 分子和相关的蛋白质构成，所以需测定 24 个 DNA 的碱基顺序才能得出人类全部的遗传信息。答案：B2 一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是 klinefelter 综合征（XXY型）患者，那么病因（ ） 。A与母亲有关 B与父亲有关 C与父亲和母亲均有关 D无法判断解析：解答此题需从
4、三方面入手分析：首先明确这一孩子有 Y 染色体，为男性，且为色盲，那么他的基因型为 XbXbY。第二步，孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即 XbXb来自母亲。第三步，母亲产生含 XX 的卵细胞是由于在减数分裂第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，一同进入卵细胞，形成了含有两条 X 染色体的异常卵细胞，受精后形成了 XXY 型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关，应选 A。答案：A聚焦高考1 （03 年 江苏高考） “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定（ ） 。ADNA 的碱基对排列顺序 BmRNA 的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序 DDNA 的基因排列顺序2 （04 年
5、 广东高考）调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ） 。A致病基因是隐性基因B如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是 1/4C如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是 13 （04 年 海南、西藏高考）抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ） 。A男患者与女患者结婚，其女儿正常B男患者与正常女子结婚，其子女均正常C女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因答案：1A 2D 3D
