1、第十六章 精神发育迟滞,中山大学附属第三医院 张晋碚,授课提纲,概念 流行病学 病因与发病机制 临床类型 诊断与鉴别诊断 治疗与预防,概念,定义 18岁前因先天或后天的各种不利因素（含生物学因素、社会或心理因素、物理或化学因素等方面），导致精神发育停滞或受阻，造成智力低下和社会适应不良,3,授课提纲,概念 流行病学 病因与发病机制 临床类型 诊断与鉴别诊断 治疗与预防,流行病学,我国的患病率 1982年：33.2 1988年：12 1993年：2.84 2003年（辽宁）：4.67 2003年（贵州）：1.66,人群分布 男性多于女性 农村或不发达地区多于城市 患者的智力水平与社会经济水平呈负
2、相关，在低社会阶层中重度或极重度患者的比例较高,流行病学,总人口,流行病学,授课提纲,概念 流行病学 病因与发病机制 临床类型 诊断与鉴别诊断 治疗与预防,病因与发病机制,遗传因素 染色体畸变、先天性代谢缺陷症（基因异常）孕、产期因素 感染、用药、射线等出生时因素 胎位异常、产程过长、产伤、脐带绕颈等出生后因素 中枢神经系统感染、颅脑损伤、核黄疸等社会心理因素 社会隔离、文化教育剥夺等,授课提纲,概念 流行病学 病因与发病机制 临床类型 诊断与鉴别诊断 治疗与预防,临床类型,临床分型 轻度精神发育迟滞 中度精神发育迟滞 重度度精神发育迟滞 极重度精神发育迟滞 边缘智力,轻度精神发育迟滞 智商
3、5069之间，相当于912岁智龄 言语水平 语言能力发育较好，能应付日常生活交谈，理解能力差，仅能反应事物的表面现象 学习能力 在校学习成绩常不及格或留级，经过努力勉强完成小学学业，读写、计算力和抽象思维能力比同龄儿童差,12,临床类型,轻度精神发育迟滞 工作能力 可胜任非技术性或半技术性的体力劳动 生活能力 生活能自理 躯体症状 躯体方面一般不存在异常 从特殊教育中受益水平 通过专门或特殊教育，患者的缺陷可获得一定的改善,临床类型,中度精神发育迟滞 智商 3549之间，相当于69岁智龄 言语水平 语音理解及使用能力的发育迟缓，可学会说话，但吐词不清，词汇与概念缺乏，言语简单，常词不达意 学习
4、能力 缺乏抽象概念，对周围环境的辨别能力、认识事物趋于表面与片段，只相当于小学二年级水平,临床类型,中度精神发育迟滞 工作能力 在监护下能从事简单刻板的体力劳动 生活能力 在指导和帮助下可学会自理简单生活 躯体症状 躯体发育较差，多数可发现器质性病因 从特殊教育中受益水平 经规范特殊教育与训练，使患者有机会发展有限的能力，但只能完成简单的实际操作,临床类型,重度精神发育迟滞 智商 2034之间，相当于36岁智龄 言语水平 语言发育水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。患者掌握的词汇量少，理解能力极差 学习能力 缺乏抽象思维能力，对数字的概念模糊，不能与正常儿童一起学习,临床类型,重度精神发育
5、迟滞 工作能力在监管下从事极为简单的体力劳动 生活能力 生活不能自理 躯体症状 常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形、癫痫、脑瘫等症状 从特殊教育中受益水平 经过训练能学会自己吃饭和基本卫生习惯，只能在监护下生活，不会生产劳动,临床类型,极重度精神发育迟滞 智商 20以下，相当于3岁以下智龄 言语水平 没有言语功能，大多数既不会讲话也听不懂别的话，仅以尖叫、哭闹等来表示需求 学习能力 不能接受学习教育 工作能力 无法劳动,临床类型,极重度精神发育迟滞 生活能力 完全缺乏自理生活的能力，无防卫能力，终生需别人照料 躯体症状 存在明显的神经系统发育障碍和躯体畸形 从特殊教育中受益水平 无
6、法接受教育,临床类型,边缘智力 智商在7085之间，为精神发育迟滞与正常智力的过度状态，可伴有轻度的社会适应不良。严格而言，边缘智力并非精神发育迟滞,临床类型,精神发育迟滞的特殊类型,21三体综合征 苯丙酮尿症 半乳糖血症 先天性睾丸发育不全 先天性卵巢发育不全,脆性X综合征 先天性甲状腺功能减低症 结节性硬化症 胎儿酒精综合征,临床类型,21-三体综合征（先天愚型） 又称为DownS 综合征 21号染色体呈三体性 临床特征 双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角上斜 耳位和鼻梁低或扁平 舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常外伸，流涎多 短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯通掌,临床类型,苯丙酮尿症 为常染色体隐性
7、遗传性疾病 因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内苯丙氨酸大量蓄积 临床表现 金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红 震颤，步态不稳，肌张力异常,临床类型,半乳糖血症 发病机制 常染色体隐性遗传 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内蓄积，致大脑受损 临床表现 出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸，如不进行处理则可出现低血糖性痉挛 肝功能不全和进行性智力障碍,临床类型,先天性睾丸发育不全 又称为Klineflter综合征(Klineflter syndromes) 染色体核型多数为47（XXY） 临床表现 睾丸小，甚至无睾丸，无精子 乳房肥大，无
8、须，喉节不明显，外貌呈宦官样，但在青春发育前期一般并不明显,临床类型,先天性卵巢发育不全 核型多为45（XO） 临床表现 身材矮小 胸部平坦，乳房未发育 外阴呈婴儿样，无卵巢，无月经 可伴有心、肾等器官的先天畸形,临床类型,脆性X综合征 X染色体的变异所致（脆性点被定位于Xq27.3位点上） 大多为男性 临床表现 特殊面容（面长，耳大，前额突出） 智力低下，孤独、多动、羞怯或倔强,临床类型,先天性甲状腺功能减低症 又称为呆小病、克汀病(Cretinism) 分地方性和散发性，为甲状腺素合成不足所致 临床表现 患者生长发育缓慢，身材矮小，躯干长而四肢短 头大，颈短，手掌方形，指粗短 皮肤干燥，毛
9、发稀疏 面部粘液水肿，眼距宽，鼻梁扁平，唇厚，舌宽厚且常伸出口外,临床类型,结节性硬化症 常染色体显性遗传 26岁发病 神经皮肤综合症，表现为皮脂腺瘤、癫痫、进行性智力障碍 伴有行为异常或精神症状 大脑组织有多发性结节或钙化,临床类型,胎儿酒精综合征 母孕期（尤其是怀孕的头三个月）过量摄入酒精所致 主要表现为中枢神经系统症状、精神发育迟滞和身体发育缓慢等,临床类型,授课提纲,概念 流行病学 病因与发病机制 临床类型 诊断与鉴别诊断 治疗与预防,诊断要点 起病18岁，智力比同龄人明显低下，智商低于70 社会适应能力存在缺损，至少出现语言交流、社会交往、学习与技能、自我料理、家庭生活、健康卫生与安
10、全、工作等能力缺损中的二项 如存在特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系统体征，可作为重要的参考依据 实验室检查 心理测评：用标准化的智力测评量表（如WISC、DDST等）测评智力状况，用标准化的适应性量表测评社会适应能力 其他检查：染色体、甲功、头颅MRI等,诊断与鉴别诊断,鉴别诊断 儿童孤独症 主要表现社会交往障碍、言语和非言语交往障碍、兴趣范围缩窄和僵硬、刻板的行为方式，对非生命物体的过分依恋 无刻板的行为方式，对人有情感反应，甚至主动与他人交往，依恋父母,诊断与鉴别诊断,鉴别诊断 精神分裂症 在发病前不存在躯体或精神发育的异常，有明确的发病过程，发病较迟，一般在10岁以后发病 临床表现为特
11、征的思维、情感与行为的不协调，不存在真正的智力缺损。精神发育迟滞的病程为非进行性过程 智力缺损和社会适应能力低下，常伴有躯体方面的发育异常,诊断与鉴别诊断,鉴别诊断 多动注意缺陷障碍 注意力维持困难，异常的躯体性不安（多动）和具有冲动性 患者的学习和社会适应能力差 不存在躯体和精神发育迟缓的现象，智力水平一般 服用提高注意力的药物后，可明显减轻或消除症状，智力明显提高,诊断与鉴别诊断,鉴别诊断 特殊发育障碍 存在学习困难，常被误诊为精神发育迟滞 学习成绩不均衡，阅读、计算、或朗诵困难 其他方面的成绩却较好 社会适应能力也不存在明显缺陷,诊断与鉴别诊断,鉴别诊断 精神发育暂时延迟 未成熟儿或低体重儿在早年可能会出现发育迟缓，但在几年后或在青春期时就可发育至正常儿童水平 儿童早期如有营养不良或患慢性躯体疾病，或因教育措施不当，均可导致智力发育延缓。如这些不利因素得以消除，智力的发育则可赶上正常儿童,诊断与鉴别诊断,授课提纲,概念 流行病学 病因与发病机制 临床类型 诊断与鉴别诊断 治疗与预防,治疗,生物学措施病因治疗对症治疗益智药的使用教育训练因材施教,治疗与预防,预防一级预防做好婚前检查、围产期保健和计划生育工作二级预防 定期检查及追踪，定期随访和早期干预三级预防减少残疾的发生，尽量提高补偿能力,治疗与预防,谢 谢！,
