1、苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响中枢神经系统的发育而导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免智能低下的发生。一、检查步骤（一）初筛血 phe2mg/dl（切值）时为可疑患儿，通知复查。血 Phe4mg/dl 时至少需二次复查。（二）先将可疑患儿资料输入计算机进行登记。（三）询问检查症状体征，如吐奶、皮肤颜色、湿疹、惊厥、尿臭、遗传病史等情况并记录，然后开出化验单。（四）采静脉血进行 Phe 、Try 检查。二、诊断（一）临床表现：出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。1、智力低下，出生数
2、月即表现出智能发育的落后。2、惊厥发作，约有 1/3 的患儿伴有癫痫。3、皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。4、尿及汗液有鼠尿样臭味。5、新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等。（二）实验室检查：毛细管电泳检测血 Phe、Try 浓度1、血 Phe3 岁 15-35开始治疗后 37 天测定血苯丙氨酸浓度，待血浓度降至允许范围时（见表 3）表 3 不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围年 龄 血苯丙氨酸浓度(mg/dl)0-3 岁 2-43-9 岁 3-69-12 岁 3-812-16 岁 3-1016 岁 3-15尽可能的添加天然饮食，其中首选母乳，乳儿应坚持母乳喂养，根据患儿血苯丙氨酸浓度
3、确定母乳喂养次数与治疗奶粉配合使用，（母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的 1/3）。无母乳者可添加少量牛奶。每次更换食谱 37 天后复查血苯丙氨酸浓度，根据其血浓度进行食谱调整，使血苯丙氨酸维持在允许范围，同时注意热量、维生素等营养素的供给，注意防止贫血及低蛋白血症。2、BH4 缺乏症BH4D 引起的血 phe 浓度的增高，多数小于 16mg/dl，低苯丙氨酸饮食治疗虽能使血phe 很快下降，但仍会出现进行性神经系统的损伤，如抽搐发作、智力落后等，故单纯饮食治疗无效，需服用左旋多巴，5-羟色胺和 BH4 等药物治疗。四、随访治疗期间，应定期测定血苯丙氨酸浓度。血浓度超过或者低于允许范围者，给予饮食调整，并于调整后 37 天复查；控制理想者可每 2 周至 1 个月复查一次，同时给予饮食指导。每 6 个月至 1 年监测体格发育（身高、体重、头围、血色素、微量元素、血浆蛋白测定），每年评价一次智能发育情况。由于个体差异，每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，在饮食治疗中应根据患儿具体情况调整食谱，即制定个体化食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少到 12 岁，最好终生治疗。对已达生育年龄的 PKU 女性，要告知控制血苯丙氨酸浓度的重要性。应计划妊娠，需在妊娠前半年开始严格控制血苯丙氨酸浓度在 6mg/dl 以下，直至分娩，以免影响胎儿神经系统的发育。
