1、类别新生儿疾病筛查科诊疗规范编号XSESC-3-01名称先天性甲状腺功能低下症（CH）诊疗规范生效日期今年-06-02制定单位新生儿疾病筛查科修订日期今年-06-02版本第3版1.ICD-10编码：E00.901，E03.1012.定义：为多种原因引起的甲状腺素合成、分泌、生物效应不足而产生的全身性疾病，可对人体产生广泛的影响包括智力低下等多种生理异常。3.病因：1). 原发性甲低 (1)甲状腺发育异常（甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等）(2)甲状腺激素合成障碍（碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酶、过氧化氢合成酶等基因突变）2)继发性甲低（中枢性甲低）
2、（1）TSH缺乏（亚单位突变）， （2）垂体前叶发育相关的转录因子缺陷，（3）TRH分泌缺陷（垂体柄中断综合症，下丘脑病变）， （4）TRH抵抗（TRH受体突变）。3).外周性甲低 （1）甲状腺激素抵抗（甲状腺受体突变或信号传递通路缺陷） ，（2）甲状腺激素转运缺陷（MCT8突变）。4).暂时性先天性甲低 （1）母亲抗甲状腺药物治疗， （2）母源性TSH受体阻断抗体(TRB-Ab) ，（3）母亲或新生儿的缺碘或碘过量， （4）新生儿下丘脑-垂体轴发育延迟。4.诊断要点（1）临床症状与体征新生儿期：多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母亲怀
3、孕时常感到胎动少、过期产，随后可出现黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢。中枢性甲低可合并其他垂体促激素缺乏，表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线器官发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。婴幼儿及儿童期：临床主要表现为智力落后及生长发育落后。患者常有严重的身材矮小，可有特殊面容（ 眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄），皮肤粗糙，黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘等消化功能以及心功能低下的表现。（2）实验室和其他特殊检查1) 新生儿进行群体筛查：足月正常新生儿应在出生后3天足跟采血，滴于专用滤纸血片上
4、测定TSH，由于不筛查T4可导致中枢性者漏检。2 )甲状腺功能：T4、T3、TSH、FT3、FT4、甲状腺球蛋白（Tg）测定，无甲状腺者可测不出。母亲有甲状腺疾病者需查TRAb、TPOAb和TGAb。3) 甲状腺B超 可评估甲状腺发育情况4 )甲状腺放射性核素显像 了解甲状腺大小和位置5 ）X线摄片 幼儿和儿童手腕部摄片可显示骨成熟明显延迟。5.鉴别诊断1)水肿应与肾性水肿、充血性心力衰竭等相鉴别。2）矮小应与生长激素缺乏症、佝偻并软骨发育不良、粘多糖病I型等鉴别3）智力落后的鉴别：除外 21三体综合征(先天愚型) 4）腹胀应与先天性巨结肠鉴别6.治疗措施1（1）一般治疗1.1详细向家长解释病
5、情，帮助家长树立信心并遵照医嘱，坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗，否则影响患儿终生。1.2治疗过程中定期监测：（1）血甲状腺激素水平（TSH、FT3、FT4）a.开始服药时2-4周复查1次；b.待血甲状腺激素水平稳定，药量适当时，5岁1次/年。c.调整药量后（加或减药量）需1个月复查。（2）体格发育：体重、身高、头围、前囟、牙、血红蛋白、微量元素等。6月1次/3月、1-3岁2次/年、3岁1次/年；结合甲状腺激素水平监测时间，同时进行体格发育检查。血红蛋白检测每年1次。根据患儿情况增加一些必要的检查。（3）智能发育：1-4岁1次/年、4岁1次/2年；对智力偏离儿早期进行干预训练。2
6、药物替代原则2.1患儿CH一经诊断，立即给予L-甲状腺素（优甲乐、伏甲索）或干甲状腺素片替代治疗。血FT4应维持在正常高限水平。（参考剂量见附表）附表1 L-甲状腺素剂量表年龄g/dg/kg/d0-6月25-508-106-12月50-1005-81-5岁75-1005-66-12岁100-1504-512岁100-2002-3附表2 甲状腺素片剂量表年龄mg/d2月10-154月10-208月15-2012月20-302岁30-605岁60-9012岁90-12016岁120-150注：100g L-甲状腺素=60mg甲状腺片2.2甲状腺组织先天缺如、异位、发育不良及功能障碍者均应终生药物替代治疗。2.3暂时性甲低患儿服药2年后可试验性停药观察，分别在停药后1个月、3个月、6个月复查甲状腺激素水平，如果均正常暂时性甲低诊断成立，终止治疗；如果血TSH浓度再次升高，FT3、FT4水平降低，则需要重新开始服药并终生治疗。7. 预后估计 先天性甲低伴甲状腺发育异常者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2-3年后尝试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像。早期治疗者生长发育正常，骨龄在12岁时正常，大部分智能发育正常，少数较差。智能发育差的原因有：替代开始晚，L-T4量低，诊断时T4极低，其脑发育在宫内已受损严重。参考文献：新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）
