1、 一级学科：月中国医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的学位论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得我校或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。 丑兰至论文作者签名：日期：中国医科大学研究生学位论文版权使用授权书本人完全了解中国医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属中国医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为中国医科
2、大学，且导师为通讯作者，通讯作者单位亦署名为中国医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容苣谌莩，以采用影印、缩印或其他手段保存论文。日目 录讨论结论 四、本研究创新性与自我评价五、参考文献 六、附录综述一 综述二在学期间科研成绩 致谢个人简介 的，及先天胆道闭锁珺患儿可能的血清代谢标志物群。发现级习彼嵊忻飨陨撸哂谄溆嘧倍以上，结合基因诊断杂合突变、，、其中两例患儿存在尚未报道相同，应引起广大临床医生的重视。 ， 琤 瓵 直是是临床工作中挑战之一。法成熟，灵敏度高，而且已建立了许多规范的数据检索库，有助于代谢物
3、的定性分析。由于联用技术本身的强大优势，虽然起步较晚，但它的发展速度及应用频率正在大大提高中。它主要是通过对待测样品与对照样品的分析，从得到的色谱图和质谱图中提取数据，再应用一系列的数据处理手段，如峰检测、峰对齐、滤噪等，将从分析中得到的大量的复杂数据简单化，这种被简化后的数据所呈现出的谱图很容易就能观察到样品之问的差异，据的信息能够确认这些生物标记物的化学结构。目前已有的的研究表明，胆道闭锁患儿的代谢特征有一定的鉴别诊断作用。差异小分子代谢标志物，为临床早期诊断以及治疗提供客观依据。琲徽淹椤译色谱溆、合并有其它肝胆管发血管瘤及畸形手术，未见肝功能异常、无感染的婴儿。，取上层血清分装后立刻置冰
4、箱保存待测。恚选隙穓于术术见駿肄璎儿灸磊：台征维：符台纳入枷：准，：耸外杯穰：铿儿也瓶术；翎“ 嗵造影术，浙黬照瓤籪俊甹囊穅殳： 趈痠；瘆琷：。矗化的婴儿患儿均窄腹，抽取静脉孪路胖匀荒孪胄，缓笠。痬升至，保持。进样自动峰检测、化合物峰面积的计算均由岛津质谱工作站软件其中遗传代谢病组男，蛋白缺陷病组患儿平均就诊年龄较榛级，胆红共鉴定出信噪比大于的峰徊绞侄趾缶璑以指导临床治疗。对于方法的选择，隞下常对照组的比较本研究采用了理想的稳定性。论代谢组学研究有多种方法，如核磁共振，质谱，色谱等方法。其中色谱法包括，和等方法，单独法应用较少。本课题采用的法较其它质谱方法有优势是具有较强的物质鉴定能力，灵敏度
5、较高，物质的保留时间相对固定，但峰面积可能因样本浓度问题而差异较大。内标的加入在一定程度上能通过相对保留时问和相对峰面积确定峰的位置和面积，减少实验误差。通过重复性考察可以发现，组分峰的保留时间重复性良好，有利于数据的统计和分析。，是蛋水平较其余两组患儿明显升高胛南妆酪恢拢琋患儿总胆汁酸已有的的研究表明，胆道闭锁患儿的代谢特征有一定的鉴别诊断作用。闭锁患儿胆固醇升高的另一原因。氧化相关，但需要注意与丙酸血症鉴别，后者为丙酸分解代谢过程中的一种遗传先天胆道闭锁患儿与健康对照血清代谢指纹图谱的判别模型。尽管选择匹配度大于的物质，但仍不能保证所鉴定物质的准确性。标的加入在进行面积纠正后可大大减少数据
6、的不准备性，但仍存在实验误差。在基础的水平，本研究的代谢产物生理代谢通路及生化学功能分析较为表浅，相信随着组学的发展，这此代谢产物的功能会为疾病的发生发展及诊治提供更有意义的价值。我们也应该记住，代谢组学并不是存在于真空中，而是应该与其它的一些组学技术如基因组、蛋白质组的技术、信息相整合，提炼出有价值的信息为我们所用。孙梅与刘贤，遗传代谢相关的婴儿胆汁淤积症的研究进展实川儿科临床杂忐， 甃，瓺 ： 甁珻： ：琇 ： 珺 琒 琇： 甌 ： 【关键词】代谢组学质谱临床应用断代谢组学可能具有更为重要的意义。一、代谢组学研究层次及研究方向根据研究的对象和目的的不同，】将代谢组学分为以下几个层次：击代谢晃锫掷F追治
