1、儿童哮喘“顺畅呼吸f 临床儿科杂志第 26 卷第 1O 期 2008 年 1O 月 JClinPediatrVo1.26No.10Oct.2008PMA 刺激均为 0%(正常人90%).初步诊断:X 一连锁慢性肉芽肿病(XCGD).XCGD 的病变基因 CYBB 位于 Xp21.1,含 13 个外显子,编码 570 个氨基酸蛋白 gp91,含 4 个功能区,此蛋白在 NADPH 氧化还原反应中起重要作用.临床常用 NBT 筛查本病,新近发现流式细胞术及二羟罗丹明(DHR)作中性粒细胞呼吸爆发试验更能快捷,准确诊断本病,发现携带者.经 PCR 扩增基因组 DNA 作序列测定,确定 XCGD 的突
2、变点,可从基因水平诊断 XCGD,筛查携带者.我们将患儿 DNA 送香港大学作序列分析,发现患儿CYBB 基因外显子 ll,1341 位核苷酸缺失“T“, 从 442 位酪氨酸(Y)开始发生移码突变,并于 452 位氨基酸提前出现终止密码子(Y442fsX452), 产生异常,失功能的 gp91 蛋白.该突变为新型突变,其母亲,外祖母,外祖母的大妹和小妹均为此突变基因的携带者(wt/mt).最后诊断:XCGD.多数 CGD 为 X 连锁隐性遗传,也可为常染色体隐性遗传.该病通常在出生后数月出现临床表现,如感染:反复化脓性炎症,肉芽肿形成,淋巴结肿大,感染经久不愈形成疤痕.脓肿形成是重要表现,尤
3、其常见于肝,脾,肺及骨骼.曲霉菌引起的肺炎相当普遍,而曲霉菌导致的脑脓肿往往是致命的.病原体:过氧化氢酶阳性细菌,真菌.香港研究表明,该病患者结核发病率明显高于正常人群; 肺部表现:肺炎,肺门淋巴结病,脓胸及肺脓肿;消化系统:溃疡性 1:3 腔炎,齿龈炎,腹泻;阻塞性损害:胃窦狭窄,食管,小肠和输尿管阻塞;生长发育:矮小(多在 2 岁时发现);自身免疫性疾病:SLE,盘行红斑狼疮,JRA?NBT可筛查患者,携带者,流式细胞和基因分析可确诊,对怀孕携带者检查羊水可产前诊断 CGD 患者.各种预防接种和(或)病毒疫苗可减少感染风险.用 SMZco 预防细菌感染,依曲康唑预防和治疗真菌(尤其是曲霉菌
4、)感染,人重组干扰素一可降低感染发生频率和严重程度,抗生素和手术治疗阻塞性病变,输血可纠正感染所致的贫血,白细胞输注可治疗危及生命的感染,骨髓移植是根治本病的方法,成功移植后可提高患儿 NBT 阳性细胞,改善患儿的临床症状.(谢娜蒋利萍整理)(收稿日期:2008 一 O128)儿童哮喘“顺畅呼吸自由成长“ 有奖征文通知为了响应全球哮喘创议提议的增强卫生专业工作者,公共卫生官员及公众等对哮喘的认识,杭州默沙东制药有限公司与临床儿科杂志编辑部特举办题为“顺畅呼吸,自由成长“ 的征文活动.此次活动旨在提高各界对于哮喘的认识,更好的帮助患儿预防和控制哮喘.编辑部将组织国内相关着名专家进行评审,获奖名单
5、将在临床儿科杂志上刊登,部分优秀文稿将在临床儿科杂志上陆续发表.l 征文内容婴幼儿哮喘在地区的发病情况以及相关流行病学研究 (如过敏,吸烟,油烟等对儿童哮喘发病的影响);婴幼儿喘息的病因分析和发展为哮喘的相关因素分析;白三烯在哮喘儿童早期发病中的作用(如对早期气道重蝗的作用,对痰液分泌的影响等);白三烯受体拮抗剂在儿童哮喘早期治疗中的研究 .2 征文要求文章必须是论着;应体现科学性和实用性 ,且未曾发表; 论文须有摘要,关键词,作者单位及联系方式,并附第一作者简介,包括姓名,年龄,性别,职称,联系方式等;提供打印稿,来稿请自留副本,一律不予退稿.3 征文方法征文邮寄临床儿科杂志编辑部,信封左下角请注明“顺畅呼吸,自由成长“有奖征文 .地址:上海市控江路 1665 号邹强收,邮编:200092,电话:02165793912.征文截止日期:2008 年 10 月30 日.4 奖项设置对于获奖作者给予相应证书和奖励.设:一等奖 1 名,二等奖 5 名,三等奖 10 名,纪念奖 50 名.上海市儿科医学研究所临床儿科杂志编辑部杭州默沙东制药有限公司
