1、人类遗传病,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,分类,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,隐性遗传病,单基因显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体,苯丙酮尿症,白化病,单基因隐性遗传病,进行性肌营养不良,(X染色体),(常染色体),(常染色体),原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等,多基因遗传病,染色体
2、异常遗传病,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,常染色体异常遗传病,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,先天性愚型(21三体）,染色体异常遗传病,常染色体异常,预防的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,科学家的悲剧,直系血亲：与自己有
3、血缘关系的上下各级,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。上下三代,直系血亲指生育自己跟自己所生养的高低各代亲属，如父母与子女、祖父母与孙子女，外曾祖父母与外曾孙子女等。直系亲属不管代数多远，均不得结婚。旁系血亲是指除直系血亲外，其余所有在血缘上同出一源的支属。如生于同一父母的同胞兄弟姐妹，生于同一父亲的同父异母的兄弟姐妹，生于同一外祖父母的表兄弟姐妹等。法律并不制止所有的旁系亲属结婚，只禁止三代以内的旁系亲属结婚。 代的盘算方式是，以自己为一代，以父母为第二代，以祖父母、外祖父母为第三代，以此类推。因而，三代以内的旁系血亲就是指与本人出于统一祖父母、外祖父母的旁系血亲。 详细来说
4、，禁止结婚的旁系血亲包括：（1）兄弟姐妹，包括同胞兄弟姐妹、同父异母或同母异父的兄弟姐妹，但不包含并无血统关联或异母异父的兄弟姐妹等。（2）伯、叔与侄女、站与侄，舅与外甥女、姨与外甥；（3）堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,遗传病的监测和预防 遗传咨询产前诊断的手段,提倡适龄生育,1.遗传咨询： 对咨询对象进行体检，了解
5、家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。推算患病率，并提出防治对策和建议。,2.产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,1概念：由于_改变而引起的人类疾病。,二、遗传病的检测和预防 1手段：主要包括遗传咨询和_。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析_。 (3)推算出后代的_。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。,4产前诊断
6、：指在胎儿_，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5优生措施：禁止_结婚，提倡_生育。,三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部_。 2人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担_的测序任务。 4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：_年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因
7、约为33.5万个。 6人类基因组计划的影响,2人类遗传病比较,3.优生的措施,应用指南 1上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 2携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 3先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,例1 (2009江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 答案 D,对点
8、训练1 (2010临沂模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是( ) 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病 A B C D,解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。 答案：A,考点2 单基因遗传病的判定,应用指南 1色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色
9、体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 2细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。 3伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。 伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传与性别相关联。 常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。,例2 (2010汕头质检)以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是( ),A B C D,解析 中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父
10、亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。 答案 C,对点训练2 (2010无锡一模)下列为某一遗传病的家系图，已知I1为携带者。可以准确判断的是( ),A该病为常染色体隐性遗传 B4是携带者 C6是携带者的概率为1/2 D8是正常纯合子的概率为1/2,解析：由家系图判断，可知该遗传病为隐性遗传病(常染色体隐性或X染色体隐性都有可能)，因此，不管是常染色体隐性，还是X染色体隐性，4一下携带者。 答案：B,考点3 实验：调查人群中的遗传病 1实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。,2实验流程,应用指南 1要以常见单基因遗传病为研究对象。 2调查的群体要足够大。 3调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,
