浅谈基因突变与生物进化及.doc

1、1浅谈基因突变与生物进化及人类生活的关系姓名： 吴浩南 指导老师： 吴敏竺可桢学院 工科混合 1106 班吴浩南 3110000317浅谈基因突变与生物进化及人类生活的关系第 2 页 共 7 页浅谈基因突变与生物进化及人类生活的关系吴浩南 (3110000317 工科混合班)【摘要】 基因突变是生物界普遍存在的一种生命现象，是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。基因突变是生物变异、进化的根本来源，与生物的进化有着密切的关系；除此之外，基因突变还与人类疾病等人类生活方面有关；如今基因突变被深入认识，并且广泛应用于生产生活中。【关键词】 基因突变，DNA，生物进化

2、，基因疾病，诱变育种等。【正文】1 前言基 因 突 变 是 生 物 界 普 遍 存 在 的 一 种 现 象 。 谈 到 基 因 突 变 ， 或 许 人 们 总 会 想 到 其 带 来 的 负 面影 响 。 按 照 正 常 的 逻 辑 ， 万 物 总 是 按 着 “正 常 ”的 轨 迹 运 行 是 最 好 的 ， 突 变 所 带 来 的 不 可 预测 的 后 果 有 时 候 让 人 难 以 接 受 。 而 基 因 突 变 正 是 如 此 ， 其 害 多 利 少 的 特 点 让 许 多 人 认 为 这 是 弊大 于 利 的 一 个 概 念 。 殊 不 知 ， 基 因 突 变 与 生 物 的 进 化

3、 与 人 类 的 生 活 有 着 千 丝 万 缕 的 密 切 关 系 。按 照 全 国 科 学 技 术 名 词 审 定 委 员 会 审 定 发 布 的 对 基 因 突 变 的 定 义 ： 基 因 突 变 （ gene mutation） 是 指 由 于 核 酸 序 列 发 生 变 化 ， 包 括 缺 失 突 变 、 定 点 突 变 、 移 框 突 变 等 ， 使 之 不 再 是原 有 基 因 的 现 象 。 而 从 分 子 水 平 上 看 ， 基 因 突 变 是 指 基 因 在 结 构 上 发 生 碱 基 对 组 成 或 排 列 顺 序的 改 变 。 基 因 虽 然 十 分 稳 定 ， 能 在

4、 细 胞 分 裂 时 精 确 地 复 制 自 己 ， 但 这 种 稳 定 性 是 相 对 的 。 在 一定 的 条 件 下 基 因 也 可 以 从 原 来 的 存 在 形 式 突 然 改 变 成 另 一 种 新 的 存 在 形 式 ， 就 是 在 一 个 位 点 上 ，突 然 出 现 了 一 个 新 基 因 ， 代 替 了 原 有 基 因 ， 这 个 基 因 叫 做 突 变 基 因 。 于 是 后 代 的 表 现 中 也 就 突然 地 出 现 祖 先 从 未 有 的 新 性 状 。2 基因突变的简单介绍2.1 基因突变的概念基 因 突 变 （ gene mutation） 是 由 于 DNA分

5、 子 中 发 生 碱 基 对 的 增 添 、 缺 失 或 改 变 ， 而 引 起的 基 因 结 构 的 改 变 。 由 一 个 或 一 对 碱 基 发 生 改 变 引 起 核 苷 酸 序 列 改 变 所 致 的 突 变 ， 称 为 点 突 变（ point mutation)； 把 核 苷 酸 数 目 改 变 的 基 因 突 变 称 为 缺 失 性 或 插 入 性 突 变 (deletional and insertionar mutation)。 基 因 突 变 后 在 原 有 位 置 上 出 现 的 新 基 因 ， 称 为突 变 基 因 （ mutant gene)。 基 因 突 变 后

6、变 为 和 原 来 基 因 不 同 的 等 位 基 因 ， 从 而 导 致 了 基 因 结构 和 功 能 的 改 变 ， 且 能 自 我 复 制 ， 代 代 相 传 。基 因 突 变 通 常 发 生 在 DNA复 制 时 期 ， 即 细 胞 分 裂 间 期 ， 包 括 有 丝 分 裂 间 期 和 减 数 分 裂 间 期 ；同 时 基 因 突 变 和 脱 氧 核 糖 核 酸 的 复 制 、 DNA损 伤 修 复 、 癌 变 和 衰 老 都 有 关 系 。浅谈基因突变与生物进化及人类生活的关系第 3 页 共 7 页基 因 突 变 可 以 发 生 在 生 殖 细 胞 ， 也 可 发 生 在 体 细

7、胞 。 发 生 在 生 殖 细 胞 的 基 因 突 变 可 通 过 受精 卵 将 突 变 的 遗 传 信 息 传 给 下 一 代 ， 并 在 子 代 所 有 细 胞 中 都 存 在 这 种 改 变 。 由 于 子 代 生 殖 细 胞的 遗 传 性 状 也 发 生 了 相 应 的 改 变 ， 故 可 代 代 相 传 。 发 生 于 有 性 生 殖 生 物 体 细 胞 的 基 因 突 变不 会 传 递 给 子 代 ， 但 可 传 给 由 突 变 细 胞 分 裂 所 形 成 的 各 代 子 细 胞 群 ， 在 局 部 形 成 突 变 细 胞 群 体 。通 常 认 为 肿 瘤 就 是 体 细 胞 突

8、变 的 结 果 。2.2 基 因 突 变 的 特 点一 般 而 言 ， 作 为 生 物 变 异 的 重 要 来 源 ， 生 物 的 基 因 突 变 具 有 以 下 几 个 特 点 ：（ 1） 普 遍 性 ： 基 因 突 变 在 自 然 界 各 种 生 物 中 广 泛 、 普 遍 存 在 。 无 论 是 低 等 生 物 ， 还 是 高 等的 动 植 物 以 及 人 ， 都 可 能 发 生 基 因 突 变 ；（ 2） 随 机 性 ： 基 因 突 变 所 发 生 的 时 间 、 突 变 个 体 、 突 变 的 基 因 都 是 随 机 的 ；（ 3） 稀 有 性 ： 即 低 概 率 性 ， 自 然 状

9、 态 下 ， 一 个 生 物 的 一 个 基 因 发 生 突 变 的 概 率 是 非 常 低 的 ；（ 4） 不 定 向 性 ： 也 称 多 方 向 性 ， 即 基 因 突 变 的 后 果 是 不 确 定 的 ， 可 能 向 多 个 方 向 进 行 突 变 ，例 如 控 制 黑 毛 A基 因 可 能 突 变 为 控 制 白 毛 的 a+或 控 制 绿 毛 的 a-基 因 ；（ 5） 害 多 利 少 性 ： 一 般 基 因 突 变 会 产 生 不 利 的 影 响 ， 被 淘 汰 或 是 死 亡 ， 但 有 极 少 数 会 使 物种 增 强 适 应 性 。2.3 可 能 引 发 基 因 突 变 的

10、 因 素（ 1） 自 发 性 损 伤 ： 大 量 的 突 变 属 于 自 发 突 变 ， 可 能 与 DNA复 制 过 程 中 碱 基 配 对 出 现 误 差 有 关 。通 常 DNA复 制 时 碱 基 配 对 总 有 一 定 的 误 配 率 ， 但 一 般 均 可 通 过 DNA损 伤 的 修 复 酶 快 速 修 正 。 如果 少 数 误 配 碱 基 未 被 纠 正 或 诸 多 修 复 酶 某 一 种 发 生 偏 差 ， 则 碱 基 误 配 率 就 会 增 高 ， 导 致 DNA分 子 的 自 发 性 损 伤 。（ 2） 诱 发 性 突 变 ： 诸 多 的 物 理 因 素 （ 如 紫 外 线

11、 、 电 离 辐 射 等 ） 、 化 学 因 素 （ 如 烷 化 剂 、 碱 基类 似 物 、 亚 硝 酸 盐 等 ） 、 生 物 因 素 （ 病 毒 、 毒 素 ） ， 都 能 够 诱 发 基 因 突 变 。2.4 基因突变的分类（1）根据基因结构的改变方式，基因突变可以分为碱基置换突变和移码突变两种类型。（2）根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。3 基因突变与生物进化的关系3.1 概述我们已经知道，基因是生物生长发育、新陈代谢的控制中心。一个生物在很多方面是被基因决定了的。更进一步来说，基因其实就是生命的本质，生命只不过是基因的载体，当地球生命刚

12、开始出现的时候，基因的复制与传递便开始了，通过复制，基因可以从远古一直流传至今，并深刻影响着它的一代又一代的载体。然而，现今存活的基因没有一个是完好如初的，虽说基因的骨干可能已经存在很久很久了，但基因里的信息却可能随时因意外而改变，这就是基因突变。基因突变为生物进化提供原材料，可以说，基因突变是生物变异、进化的根本来源。我们都知道，突浅谈基因突变与生物进化及人类生活的关系第 4 页 共 7 页变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过以上的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。其中突变和基因重组产生生物进化的原始材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物

13、进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。根据现代生物进化理论的基本观点种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。基因的改变可能包括以下几种情况：（1） 产生的生命特征难以适应周围生存环境，导致死亡；（2） 不改变生命或对生命特征有很小的影响，结果是产生了基因的多态性，即单核苷酸多态性（SNP） ，如 ABO 血型，HLA 配型，疾病易感性，药物敏感性等；（3） 产生的生命特征比原来优越，使生物能更好的适应环境。而实际上，大多数基因突变都是第一种情况，即所谓不适者被淘汰，而第二第三种情况在“适者生存”的生物法则下使生物不断进化。其实如今我们生活中许多生命现象就是基因突变的结

14、果，以下我们通过几个具体例子来说明基因突变对生物进化的重大意义。3.2 性别的分化源于基因突变生物真是一种神奇的东西，性别分化和有性繁殖更是让人惊叹不已。而根据研究发现，生物的性别分化源于基因突变。地球早期生命都是由原核细胞构成的低等生物，如细菌、蓝藻等，它们的繁殖只能靠自身的分裂，这时的生物是没有性别之分的。大约在18亿年前，正是由于基因突变，原核细胞开始进化出了比较复杂的真核细胞，真核细胞已经具有明显的细胞核结构和各种细胞器，使生物的雌雄分化成为可能。最迟在6亿多年前，性别分化就开始了，中国科学家在贵州中部发现的前寒武纪(即6亿多年前)古植物化石，是全球已知的第一个具有有性生殖方式的生物化

15、石。古生物学家普遍认为，在长达30多亿年的生命进化史上，性别起源无疑是一个重大事件，性别之所以在产生后随着生命的进化而不断发展，是因为它给生命世界带来了巨大利益。有性繁殖需要两个个体参与，比无性繁殖复杂得多。有性繁殖的出现，通过产生不同基因的组合，使遗传变异量大大增加，其中有些“新型基因”可能会对生物进化具有重要作用。有性生殖给生物带来的第二个重大利益是使生殖与营养的分工化、生物结构的复杂化和生物个体由微观体积向宏观体积转变成为可能，生物的呼吸系统、神经系统、消化系统等各种器官也逐渐发达。生命自从有了性别之分，其遗传变异极大地增加，进化的步伐加快，生活变得更复杂、更丰富了。显然，性别的分化使生

16、命世界更加丰富多彩，生生不息。3.3 基因突变使人类会说话据中国日报报道， 20万年前发生在一个基因上的两次关键性变异可能与语言的产生有关。据自然杂志报道，这项研究是由德国莱比锡马普人类演化研究所的科学家斯万特帕博和他的同事共同完成的，它为说明该基因在人类语言能力的发展中所扮演的重要角色提供了证据。研究结果表明，变异基因赋予人类祖先更高水平的控制嘴和喉咙肌肉的能力，从而使他们能够发出更丰富、更多变的声音，为语言的产生打下了良好的基础。3.4 基因突变让鲸从陆地走向海洋大约5000万年前，鲸类的祖先用四条腿从陆地走向海洋，为适应海洋生存环境，其后肢不断浅谈基因突变与生物进化及人类生活的关系第 5

17、 页 共 7 页退化并几乎消失，而前肢却进化成鳍状肢。据生物学家研究，绝大多数动物的身体器官都受一个名为Hox的基因家族控制。而动物的前肢发育特别受到Hoxd12和Hoxd13基因的控制。这两个基因的突变会导致动物前肢的畸形。王等研究人员通过对鲸类和其它哺乳动物类群的Hoxd12和Hoxd13基因测序，发现了这两个基因在鲸类鳍状肢的起源与分化中起到了重要作用。即鲸和现存的河马、牛、猪等偶蹄目动物具有同一祖先，前肢都有4个独立的指头，但是由于这两个基因的突变，鲸类祖先的前肢多长出了1个指头，并且指间长出了蹼。在其后鲸类的再次进化过程中，部分须鲸的前肢却又从5指进化成4指，恢复了进化前的指头数量。

18、研究人员还发现这两个Hox基因在鲸类的平均进化速率，均显著高于其它哺乳动物类群，并最终认定，Hox基因的适应性进化时间与鲸类鳍状肢的宏观进化时代完全相符，是自然选择的结果，而非偶然形成的。4 基因突变与人类疾病4.1 概述基因突变与人类生活的关系十分密切，其中人类疾病与基因突变的关系就是很重要的一个方面。许多人类疾病的病变基础就是基因突变，例如血友病是凝血因子基因的突变、地中海贫血是珠蛋白的基因突变等。在此我们引入一个概念：基因病。基因病（gene disease）是指基因突变或其表达调控障碍引起的疾病，包括单基因病和多基因病。据统计，人类单基因病已达6457种，平均年增170种。约有15至2

19、0的人受多基因病所累，基因突变及其表达调控障碍在疾病发生中具有重要作用。4.2 单基因病单基因指的是决定某遗传性状的一对等位基因；单基因遗传指某种性状的遗传主要受一对等位基因的控制。单基因病（monogenic disease）是由于单基因突变而发生的疾病。包括：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁隐性遗传、性连锁显性遗传、Y连锁遗传等4.3 多基因病一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对基因，而是受多对基因控制，每对基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性。这些基因对该遗传性状形成的作用较小（微效基因） ，但多对基因累加起来，可以形成一个明显的表型效应，即累积效应

20、。上述遗传性状形成，除受微效基因的影响外，也受环境的影响。这种性状的遗传方式称为多基因遗传，由这种方式传递的疾病为多基因病（polygenic disease)。包括：精神分裂症、支气管哮喘、青少年型糖尿病、冠心病、高血压病、消化性溃疡、各型先天性心脏病等。5 基因突变的应用5.1 诱变育种浅谈基因突变与生物进化及人类生活的关系第 6 页 共 7 页说到基因突变在生产中的应用，人们首先想到的必然是诱变育种。诱变育种就是通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，是一种以诱发基因突变为目的一种育种方法。人们利用物理、化学因素诱导动植物的遗传特性发生变异，再从变异群体中

21、选择符合人们某种要求的单株/个体，进而培育成新的品种或种质的育种方法。它是继选择育种和杂交育种之后发展起来的一项现代育种技术。5.2 害虫防治用 诱 变 剂 处 理 雄 性 害 虫 使 之 发 生 致 死 的 或 条 件 致 死 的 突 变 ， 然 后 释 放 这 些 雄 性 害 虫 ， 便 能使 它 们 和 野 生 的 雄 性 昆 虫 相 竞 争 而 产 生 致 死 基 因 突 变 的 或 不 育 的 子 代 ， 从 而 达 到 防 治 害 虫 的 目的 ， 在 农 业 生 产 中 具 有 重 要 意 义 。5.3 前 景其实基因突变并非是全然不好的东西，人们关于基因突变的观念早已发生了改变

22、。随着科技的发展，基因突变的机理逐渐被人们所认识，人们开始将生物的基因突变应用到生产生活中。除此之外，基因突变对科学研究也有着重要意义。通过对基因突变的机理的研究和学习，使我们更进一步的了解到基因与生命的关系，揭露生命的秘密。在疾病治疗、基因诊断等方面，更有着广阔的前景。6 写在最后基因突变是广泛存在于生物界的一种普遍的生命现象，它与生物进化、人类生活都有着密不可分的关系。虽然基因突变产生的大多数是对生物不利的变化，但是却是生物进化、物种多样性的根本来源。试想，如果从远古到现在，生物的基因一直都是完美的复制、遗传，不存在突变和变异，那么生物早已在环境的不断变换中消失殆尽。正是因为基因突变，使的生物得以在进化中适应环境，也正是由于基因突变，才有我们今天那么多姿多彩、生机盎然的生命世界。在这里我们浅显的讨论了基因突变与生物进化还有人类生活的关系，但我们对基因还有生命本质的认识还远没有结束，随着生命科学的不断发展，我们将不断深入研究，从而了解生命的本质，并逐步揭开生命的所有秘密。参考文献资料浅谈基因突变与生物进化及人类生活的关系第 7 页 共 7 页 1 百度百科 2 大科技杂志 2003年07月31日 3 中华基因网 4 医学遗传学基础 高等教育出版社 5 李红智 王宗敏 等 癌变畸变突变 2002 第4期 6 现代生物学基础 第二版 靳德明编著