1、第五章 第一节 基因突变和基因重组重点：1.基因突变的概念、特点及应用（诱变育种）2.基因重组的概念及应用（杂交育种）一、复习提纲生物的变异实例-镰刀型细胞贫血症直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换根本原因：控制合成血红蛋白分子基因中碱基对替换概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变；即产生了新的基因。基 时期：DNA 复制的时期，通常为有丝分裂间期、减数第一次分裂间期因 外因：物理因素、化学因素、生物因素突 原因 内因：DNA 自我复制过程中偶尔发生错误，DNA 的碱基组成发生改变变 普遍性：（自然突变、诱发突变）各种生物 如 生物异常性状
2、的产生随机性：不同的个体、部位、基因、时间特点 不定向性：如 复等位基因的产生，A 突变成 a1、a2、a3自然突变的频率很低：种群个体数、细胞数、基因数很多一般有害：对生物体生存来说新基因产生的途径意义 是生物变异的根本来源是生物进化的原始材料应用：诱变育种概念：是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期）基 类型 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换（四分因 体时期的交叉互换）重 DNA 重组技术：人为状态下的细胞融合 如基因工程、体细胞杂交组 意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重
3、要的意义应用：杂交育种、基因工程育种二、要点辨析1、基因突变基因突变不能改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，结果产生新的基因，即基因突变可产生新的基因，等位基因是通过基因突变产生的；以 RNA 为遗传物质的生物，其上核苷酸序列的改变，也引起基因突变。隐性突变与显性突变AAaa：隐性突变；野生型为显性性状（显性纯合子） ，突变性状为隐性性状，表现为突变性状的一定为隐性纯合子 aa。aaA ：显性突变；野生型为隐性性状，突变型为显性性状，表现为突变性状的可能为显性纯合子 AA，也可能为杂合子 Aa。若要进行判别可将突变型野生型（常染色体）：若后代皆为野生型，则为隐性突变；若后代皆为突变型或既
4、有野生型又有突变型，则为显性突变。突变对肽链的影响碱基对的替换肽链长度不变：氨基酸种类变化或不变（原因：密码子的简并性）肽链变短：可能会使 mRNA 终止密码提前碱基对增添或缺失肽链长度改变，肽链中的氨基酸序列改变（从碱基对增添处或缺失处） 突变对后代的影响若突变发生在体细胞有丝分裂过程中：这种突变可通过无性生殖传给后代（后代个体） ，不会通过有性生殖传给后代。若突变发生在减数分裂过程中：则可通过有性生殖传给后代。2、基因重组只适用于有性生殖的真核生物核基因遗传，正常情况下无性生殖过程不可能发生基因重组生物变异的根本来源是基因突变，生物多样性的主要原因是基因重组3、基因突变和基因重组区别与联系
5、基因突变基因重组区别本质基因的分子结构发生了改变，产生了新的基因，可能出现新性状基因的重新组合，可产生新的基因型，但不能产生新的基因发生时期及原因细胞分裂间期；DNA 复制时碱基互补配对出现了差错减数第一次分裂，非同源染色体上的自由组合（后期）及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换（四分体时期）条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，即有性生殖中减数分裂适用范围所有生物均可发生（包括病毒） ，具普遍性只适用于有性生殖的真核生物核基因遗传意义是生物变异的根本来源，是基因重组的基础是生物变异的重要因素，生物多样性的主要原因发生可能可能性很小非常普遍联系使生物产生可遗传的变异，通
6、过基因突变产生新的基因，基因突变是基因重组的基础第二节 染色体变异重点 1染色体数目的变异 2染色体变异在育种上的应用难点 1染色体组概念 2二倍体、多倍体和单倍体概念及联系3低温诱导染色体数目变化的实验一、复习提纲缺失：染色体某一片断缺失类型 重复：染色体中增加某一片断染色体结 易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上构的变异 倒位：染色体中某一片断位置颠倒结果：染色体结构的变异不会产生新的基因，但都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变个别染色体增加或减少：染色体组成倍地增加或减少染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部
7、遗传信息的一组染色体。二倍体：由受精卵发育而成，体细胞内含有两个染色体组的个体概念：由受精卵发育而成，体细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体特点（与二倍体植株相比）：茎秆粗壮；叶片、果实、种子比较多倍体 大；营养物质含量比较高；但发育迟缓，结实率低数 原理：染色体（或染色体数目）变异目 常用方法：用秋水仙素处理处理萌发的种的 应用-多倍体育种 子或幼苗，得到多倍体的植株变 其他方法：如低温处理异 秋水仙素作用？实例：三倍体无子西瓜的培育概念：体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体特点（与正常植株即二倍体相比）：植株长的弱小，高度不育单倍体 原理：染色体（数目）变异常用方法：花药离体培养过程：
8、应用-单倍体育种特点：单倍体（一般是指二倍体）染色体加倍为纯合子，缩短育种年限探究实验-低温诱导染色体数目的变化原理：低温能抑制纺锤体的形成根尖低温诱导培养步骤 处理根尖制作装片：解离、漂洗、染色、制片（必修 1 P116）观察：二、要点辨析1、染色体结构的变异缺失：一条染色体发生缺失，其同源染色体的相应部分在联会时出现环形易位：是指非同源染色体之间某一片断移接或交换；若为同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换则为基因重组。重复和倒位：一般只发生在同一条染色体上2、染色体数目的变异染色体组数的判断方法：同源染色体来源相同根据染色体形态同源染色体有几条：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，即同源
9、染色体有几条，则该细胞内就有几个染色体组染色体组数总数/形态数：如 20 条染色体有五种形态，即有四个染色体组根据基因型：控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，则该细胞内就有几个染色体组。如 二倍体：Aa、AaBb、AABb；四倍体：Aaaa、AAaaBBbb二倍体、多倍体、单倍体比较二倍体多倍体单倍体概念由受精卵发育而成的，体细胞内含有两个染色体组的个体由受精卵发育而成的，体细胞内含有三个或三个以上个染色体组的个体体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体染色体组2 个3 个或 3 个以上1 至多个来源受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未减数的配子受精；合子染色体数目加倍单性生殖（孤雌生殖
10、或孤雄生殖）植株特点正常茎秆粗壮；叶片、果实、种子比较大；营养物质含量比较高；但发育迟缓，结实率低植株弱小，高度不育举例几乎全部动物、过半数高等植物香蕉、普通小麦玉米、小麦的单倍体基因重组、基因突变、染色体变异的比较基因重组基因突变染色体变异概念类型自由组合、交叉互换自然突变、诱发突变结构变异、数目变异观察光镜下观察不到光镜下观察不到光镜下一般能观察到适用范围有性生殖的真核生物减数分裂时核遗传中发生任何生物均可发生（原核生物、真核生物、病毒）真核生物核遗传中发生产生结果只改变基因型，基因的种类和数目都不变产生新的基因，基因的种类改变，数目不变不能产生新的基因，基因数量上的变化意义育种应用杂交育
11、种诱变育种单倍体、多倍体育种第三节 人类遗传病重点 1.人类遗传病的类型2.人类遗传病的主要类型及遗传病的监测和预防一、复习提纲人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型概念：是指受一对等位基因控制的遗传病特点：遵循孟德尔遗传定律，在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。单基因 概念：由显性致病基因引起的遗传病 显性遗传病 常显：多指、并指、软骨发育不全分类 伴 X 显：抗维生素 D 佝偻病类型 概念：由隐性致病基因引起的隐性遗传病 常隐：如镰刀型细胞贫血症、白化、分类 先天性聋哑、苯丙酮尿症伴 X 隐：色盲、血友病类型 概念：是指受两对以上的等位基因控制的遗传病多基因遗传
12、病 特点：在群体中的发病率较高，易受环境因素的影响病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等概念：由染色体异常（数目异常或结构畸变）引起的遗传病染色体异常遗传病 常染色体病：由常染色体变异引起的遗传病分类 如 21 三体综合征（先天愚） 、猫叫综合征性染色体病：由性染色体变异引起的遗传病遗传病的危害：不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担遗传病的监 遗传咨询测和预防 监测和预防 产前诊断：羊水检查、B 超检查、孕妇的血细胞检查、基因诊断监测和预防遗传病引起的社会问题：人类基因组：人体 DNA 所携带的全部遗传信息人类基因 目的：测定人类基因组（22 条常染色体+X
13、 和 Y）的全部 DNA 序列组计划 参与国家：美国、英国、德国、日本、法国、中国（1%测序工作）测序结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，约有 2-2.5 万个基因意义：基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的；实际上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用二、要点辨析1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病先天性疾病家族性疾病遗传病传染病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代之间遗传的病有传染性病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无
14、关遗传物质发生改变引起的病原生物的感染引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性的举例遗传病：多指、白化、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内感染天花，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于食物中缺乏 VA，家族中多个成员患夜盲症乙肝、艾滋病2、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，并非一个基因；多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病，并非两个以上基因。3、如何调查“遗传病发病率“与“遗传方式“调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型第
15、六章 第一节 杂交育种与诱变育种重点：1.杂交育种的原理、方法及优点和不足2.诱变育种的原理、方法及优点和不足一、复习提纲古老的育种方法 过程：利用生物的变异，通过长期选择，汰劣留良，培育出优-选择育种 良品种缺点：周期长，可选择的范围有限概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法原理：基因重组 两个亲本杂交得到 F1植物杂交育种 F1 自交得到 F2 从 F2 中选出符合要求的类型，再自交，杂交育种 方法 直到得到纯合子两个亲本杂交得到 F1动物杂交育种 F1 自交（F1 中的雌雄个体相互交配）得到 F2 从 F2 中选出符合要求的类型，测交优点
16、：集中优良性状为一个体上，操作简便缺点：育种时间长；远缘（或源）杂交不亲和概念：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，从而获得优良变异类型的育种方法诱变育种 原理：基因突变方法：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变优点：提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程缺点：目的性不强，有利的个体不多，需大量处理供试材料， （通过基因工程育种目的性很强）二、要点辨析：几种育种方法的比较 杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种基因工程育种方法杂交、自交物理方法（射线照射、激光处理）或化学方法（用秋水仙素、硫酸二乙酯）处理动植物、微生物秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体
17、培养后用秋水仙素处理将一种生物的特定基因转移到另一种生物细胞内原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异基因重组优点操作简单、目的性强提高变异频率，大幅度改变某些性状器官大、营养物质含量高明显缩短育种年限，可获纯优良品种目的性强，定向地改造生物的遗传性状缺点育种年限长目的性不强、有利个体不多发育迟缓、结实率低方法复杂，成活率较低，需与杂交育种配合有可能引发生态危机实例大麦矮秆、抗病新品种的培育青霉菌高产菌株的培育无子西瓜、糖量高的甜菜普通小麦花药离体培养抗虫棉第二节 基因工程及其应用重点：1、基因工程概念、原理、基因操作的过程及应用一、复习提纲概念：基因拼接技术或 DNA 重组技术。也就是按照人
18、们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状原理：DNA 重组（不同生物之间基因重组）来源：主要存在于微生物中基因的剪刀 特点：一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸-限制性内切酶 序列，并且能在特定的切点上切割 DNA 分子（体现酶的专一性和特异性）实例：EcoRI 限制酶，只能识别 GAATTC 序列，并在 G 和 A 间将该序列切开基因的针线-DNA 连接酶：将双链 DNA 分子片断“缝合“起来，恢复基因操作的 被限制酶切开了的两个核苷酸的磷酸二酯键；即碱基配对基本工具 以后，将两条 DNA 末端之间的缝隙（边缘）“缝合“起来能够
19、在宿主细胞中复制并稳定地保存具有一至多个限制酶切点，以便与外源基具备 因连接条件 具有标记基因，供重组 DNA 鉴定和选择 如抗生素抗性基因基因的运输工具 对受体细胞无害易分离-运载体： 质粒常用的运载体 噬菌体动植物病毒提取目的基因 直接分离人工合成：一般真核细胞基因目的基因与运载体结合限制酶基因操作的 质粒 黏性末端 基本步骤 基因 黏性末端限制酶将目的基因导入受体细胞目的基因的表达和检测 目的基因的检测一般检测运载体的标记基因目的基因的表达受体细胞是否表现出特定性状育种：转基因植物、转基因动物（基因组中含有外源基因）基因工程的应用 生产基因工程药品：如胰岛素、干扰素和乙肝疫苗等应用于环境
20、保护转基因生物和转基因食品的安全性：二、要点辨析1、一种生物的基因能够放到另一种生物的细胞里，并整合到其 DNA 分子中去的原因：不同生物的 DNA 都是由四种脱氧核苷酸组成（物质基础） ；都是规则的空间双螺旋结构（结构基础）2、基因操作的基本工具一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列，并且能在特定的切点上切割 DNA 分子；限制性内切酶的作用部位：磷酸二酯键如 DNA 连接酶的作用：恢复被限制酶切开了的两个核苷酸的磷酸二酯键；即碱基配对以后，将两条 DNA 末端之间的缝隙（边缘）“缝合“起来DNA 连接酶与 DNA 聚合酶比较：相同点：两者都能形成磷酸二酯键；都是蛋白质不同点：DNA 聚合酶
21、将单个脱氧核苷酸连接形成磷酸二酯键；DNA 连接酶将 DNA 分子片断恢复被限制酶切开了的两个核苷酸的磷酸二酯键。DNA 聚合酶是以一条 DNA 链为模板，将单个脱氧核苷酸通过磷酸二酯键形成一条与模板链互补的 DNA 链；DNA 连接酶是将 DNA 双链上的两个缺口同时连接起来，不需要模板。基因操作的基本工具是限制性内切酶、DNA 连接酶、运载体，运载体是运载工具而不是工具酶3、基因操作的基本步骤提取目的基因：直接分离目的基因需要用限制性内切酶目的基因与运载体结合：将目的基因导入受体细胞：若要获得转基因植物，受体细胞是植物的体细胞或受精卵；若要获得转基因动物，受体细胞是动物的受精卵；若要获得某
22、一种产物常用的受体细胞一般为微生物（菌类） ，原因是菌类的繁殖速度快只有这一步不需要碱基配对目的基因的表达和检测 目的基因的检测一般检测运载体的标记基因目的基因的表达受体细胞是否表现出特定性状4、基因工程的应用转基因生物是指基因组中含有外源基因的生物基因工程育种优点：可将优良性状定向转移到其他生物（即定向改造生物性状） ，目的性强，培育周期短；克服远缘杂交不亲和的障碍第七章 现代生物进化理论重点 1. 自然选择学说的内容及局限性 2. 现代生物进化理论的主要内容3种群、种群的基因库、基因频率、物种等概念判定及有关计算4生物多样性及形成的原因第一节 现代生物进化理论的由来一、复习提纲拉马克的进化
23、学说-用进废退学说生物都是由更古老的生物进化而来的主要内容 生物由低等到高等逐渐进化而来生物各种适应性特征的形成都是由于用进废退和获得性遗传意义（先进性）：否定了神创论和物种不变论，奠定了科学生物进化论的基础局限性：典型的唯心主义观点；缺乏必要的实验证据评价：第一个提出比较完整的进化学说的科学家，是生物进化论的创始人达尔文的自然选择学说过渡繁殖：自然选择的条件主要内容 生存斗争：自然选择的动力、手段、途径遗传和变异：自然选择的基础，生物进化的内因适者生存：自然选择的结果即中心论点：变异是自发的，是普遍存在的，并非环境条件引起的，环境只是选择因素。也就是，先不定向的变异（进化的内因） ，再环境的
24、定向选择（进化的外因） ，适应环境的变异类型通过遗传定向积累。科学的解释了生物进化的原因；使生物学第一次摆意义 脱了神学的束缚，走向科学轨道揭示生命现象的统一性及生物的多样性和适应性意义与不足 不能科学解释遗传和变异的本质不足 自然选择对可遗传变异的作用，局限于个体水平不能很好的解释物种大爆发达尔文以后进化理论的发展对于遗传和变异本质的研究：性状水平深入到基因水平对于自然选择作用的研究：以个体为单位发展到以种群为单位二、要点辨析 1、拉马克的用进废退学说：生物进化的主要原因是用进废退和获得性遗传；过于强调环境的变化直接导致物种的改变，实际上，环境的变化如果未引起遗传物质的改变，就不会是生物产生
25、可遗传的变异。2、达尔文的自然选择学说各内容之间的关系：3、自然选择从表面看，是对一个个个体的选择，实质上是对个体所包含的变异（不定向变异）进行选择；即自然选择直接作用的是个体的表现型，实质上是对个体基因型的选择。也就是不定向的变异（进化的内因） ，再环境的定向选择（进化的外因） ，适应环境的变异类型通过遗传定向积累。第二节 现代生物进化理论 第三节 共同进化与生物多样性的形成一、复习提纲生物进化的基本单位-种群概念：生活在一定区域的同种生物的全部个体种群基因库：一个种群中全部个体所含的全部基因概念：在一个种群基因库中，某一基因占全部等位基因数的比例基因频率 调查方法：抽样调查法（随机抽取）种
26、群基因频率不断变动的原因：突变、自然选择、遗传漂变、迁移生物进化的实质：种群基因频率不断变化的过程物种形成的三个基本环节突变和基因重组种群基因库中基因数目众多，每一代产生大量的变异原因 突变的有利和有害不是绝对的，取决于生物的生存环境突变产生新的基因（等位基因） ，通过有性生殖过程中基因重组形成多种基因型结论：突变和基因重组只能产生生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向自然选择决定生物进化的方向：自然选择使种群的基因频率定向改变，从而决定生物的进化方向隔离导致新物种的形成物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物概念：不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象地理隔离
27、：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种类型 群，使得种群间不能发生基因交流的现象生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配隔离 成功，也不能产生可育的后代物种形成过程：隔离在物种形成中的作用：隔离（指的是生殖隔离）是物种形成的必要条件，生殖隔离的形成标志着新物种的形成共同进化与生物多样性的形成生物的不同物种之间生物与无机环境之间内容：基因多样性、物种多样性、生态系统多样性生物多样性 形成原因：共同进化导致生物多样性的形成，是自然选择的结果生物进化理论在发展二、要点辨析1、种群与物种的比较种 群物 种概念生活在一定区域的同种生物的全部个体；同一种群内的个体之间可以进行基因交流能够在
28、自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物范围较小范围内同种生物的全部个体由分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成判断标准种群：同一地点、同种生物、全部个体；同一物种的不同种群不存在生殖隔离，交配能产生可育后代主要根据在自然状态下能否自由交配并且产生可育后代；不同物种间存在生殖隔离联系一个物种可以包括许多种群；同一物种的多个种群之间存在地理隔离，长期发展下去可能成为不同的亚种（或品种） ，进而形成多个新物种2、生物进化的实质是种群基因频率不断变化的过程；因此生物只要进化种群的基因频率一定改变，种群的基因频率改变生物一定进化。3、种群基因库、基因频率、基因型频率及相关计算种群基因库：一个种群
29、中全部个体所含的全部基因基因频率基因型频率：是指某种特定基因型的个体占群体内全部个体的比例基因频率和基因型频率的关系某种群：A% = p a% = q AA% = D Aa% = H aa% = R 则 p + q = 1 D + H + R = 1 p = D + H/2 q = R + H/2遗传平衡定律：理想状态种群非常大、所有个体都能自由交配并产生可育后代、无迁入迁出、没有突变、自然选择不起作用的理想状态下D = p2 H = 2pq R = q2； （p + q）2 = p2 + 2pq + q2 = 1在理想状态下，子代 A% = p2 + pq = p a% = q2 + pq = q 基因频率不变生物没有进化。4、物种形成与生物进化和隔离的关系隔离的本质：彼此基因不能交流与生物进化关系：生物进化不一定形成新物种；要形成新物种必须经过进化与隔离关系：形成新物种必须经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离（如多倍体的形成）5、现代生物进化理论的基本观点种群是生物进化的基本单位；生物进化的实质：种群基因频率不断变化的过程物种形成的三个基本环节：突变和基因重组、自然选择、隔离即：6、生物的不同物种之间通过种间互助和种间斗争，尽而相互选择共同进化；生物与无机环境之间相互影响：生物能够适应一定的环境，也能够影响环境。如 生物代谢类型的进化：异养、厌氧光能自养、需氧异养、需氧
