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动物遗传学重点整理.doc

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资源描述

1、动物遗传学重点整理/ 遗传的物质基础遗传物质基础是核酸而不是蛋白质核苷酸由碱基,戊糖和磷酸三部分组成RNA 分子中的 4 中主要碱基为 A,G,C 和尿嘧啶多个单核甘酸通过磷酸二脂键按线性顺序连接上游:把某个核苷酸左边的序列称为 5方向或上游下游:把某个核苷酸右边的序列称为 5方向或下游DNA 的一级结构:是指 DNA 分子中 4 中核苷酸的连接方式和排列顺序DNA 的二级结构:是指两条核苷酸反向平行盘绕梭生成的双螺旋结构DNA 的高级结构:是指 DNA 双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构信使 RNA:是蛋白质结构基因转录的单链 RNA,作为蛋白质合成的模板,它载有确定各种蛋白质中氨基酸

2、序列的密码信息,在蛋白质生物合成过程中起着传递信息的作用核糖体 RNA:核糖体 RNA 和蛋白质组成核糖体微卫星 DNA:以 26 个核苷酸串联重复序列称为微卫星 DNA小卫星:以 625 个核苷酸为核心序列的串联重复序列称为小卫星 DNA转移 RNA:是一类小分子质量的 RNA,tRNA 在翻译过程中起着转运各种氨基酸至核糖体,按照 mRNA 的密码顺序合成蛋白质的作用基因:生物性状的遗传是由遗传因子控制的,这种遗传因子称为基因断裂基因:绝大部分真核基因的编码序列是不连续的,它们往往被一些非编码的 DNA 序列间隔开,形成一种断裂结构外显子:把断裂基因中的编码序列称为外显子内显子:把非编码的

3、间隔序列称为内含子重叠基因:两个或两个以上的基因共有一段 DNA 序列则为重叠基因GT-AG 法则:每个内含子的 5端起始的两个核苷酸都是 GT,3端末端的两个核苷酸都是 AG,这是 RNA 剪接的信号,这种接头的形式称为 GT-AG 法则开放阅读框:结构基因中从起始密码子开始到终止密码子的这一段核苷酸区域,其间不存在任何终止密码,可编码完整的多肽链,这一区域被称为开放阅读框信号肽序列:在分泌蛋白基因的编码序列中,在起始密码子之后,有一段富含疏水氨基酸多肽的序列,称为信号肽序列启动子:启动子是指准确而有效地启动基因转录所需的一段特异的核苷酸序列增强子:增强子也是一种基因调控序列,它可使启动子发

4、动转录的能力大大增强,从而显著地提高基因的转录效率沉默子:是另一种与基因表达有关的调控序列,它通过与有关蛋白质结合,对转录起阻抑作用。终止子:是一段位于基因 3端非翻译区中与终止转录过程有关的序列,是 RNA 转录酶停止工作的信号基因组:一个物种单倍体染色体梭携带的一整套基因称为该物种的基因组C 值:每一种生物中的单倍体基因组的 DNA 总量是特异的,被称为 C 值基因家族:真核生物基因组中有许多来源相同,结构相似,功能相关的基因,这样的一组基因称为一个基因家族假基因:在多基因家族中,某些成员并不产生有功能的基因产物,但在结构和 DNA 序列上与相应的活性基因具有相似性,这类基因称为假基因核小

5、体是染色质的基本结构单位染色质根据其形态特征和染色性能可分为两种类型常染色质和异染色质染色体主要结构:1,着丝粒 2,次缢痕 3,随体 4,核仁组织区 5,端粒染色体数数目:人类-46,黄牛-60,水牛-48核型:是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体的数目,大小,形态特征等有丝分裂过程:可分为细胞核分裂和细胞质分裂,分为前期,中期,后期,末期和胞质分裂减数分裂 I 可分为:(1)前期 I,细线期,偶星期,粗线期,双线期,终变其(2)中期I(3)后期 I(4)末期联会发生在偶线期,指同源染色体彼此靠拢并精确联会所形成的复合结构半保留复制:一个双链 DNA 分子复制所产生的两个子代双链分子

6、中,一条链是新合成的,另一条链则来自亲代 DNA 分子,也就是说子代 DNA 分子双链中保留了一条亲本链,因此这种复制方式成为半保留复制半不连续复制:DNA 复制中,一条子链的复制是连续的,而另一条子链的复制是不连续的,这种复制方式成为半不连续复制转录:转录是以 DNA 为模板,在 RNA 聚合酶的作用下合成 RNA 的过程转录的一般过程:1,转录的起始 2,转录的延伸 3,转录的终止mRNA:1mRNA5端加帽 2mRNA3端加多聚腺苷酸 3mRNA 的剪接遗传密码:DNA 中核苷酸的排列顺序和蛋白质中氨基酸排列相对立的关系终止密码子:UAA,UAG,UGA起始密码子:AUG蛋白质的生物合成

7、:合成起始,肽链延伸和终止PCR 复制与体内复制相同与不同点PCR 技术 DNA 体内复制阻遏蛋白:当调节蛋白缺乏时,基因是表达的,而加入调节蛋白后基因表达活性被关闭,这种调控系统称为负调控系统,其中的调节蛋白称为阻遏蛋白。乳糖操纵子正调控与负调控:当细胞内没有乳糖导物时,lacI 编码的阻遏蛋白与操纵子基因lacO 结合,造成空间障碍,阻止了 RNA 聚合酶与启动子的结合,使之不能形成开放性启动子复合物,从而不能转录表达 lacZYA 基因;当细胞内有乳糖或乳酸衍生物异乳酸等诱导物存在时,阻遏蛋白受诱导物的影响,发生构象的变化,丧失了与 lacO 的结合能力,RNA 聚合酶得以与启动子结合,

8、并启动 lacZYA 基因的转录表达原来当细胞内缺少葡萄糖时,腺苷酸环化酶将 ATP 转变成 cAMP,cAMP 与其受体蛋白CAP 形成复合物,再与启动子上的 CAP 位点结合,促进 RNA 聚合酶与启动子的结合顺式作用元件:DNA 分子上的结构基因连锁的转录调控区域成为顺式作用元件反式作用元件:又称转录因子,是指能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件 812bp核心序列上,参与靶基因表达调控的一组调节蛋白/遗传信息的改变基因突变:DNA 分子结构发生的化学变化称为基因突变染色体结构改变:是指在自然突变或者人工诱变得条件下使染色体的某区段发生改变,从而改变了基因的数目,位置和顺序,染色体结

9、构变异可分为缺失,重复,倒位,易位缺失:缺失是指一个正常染色体上某区段的丢失,而该区段上所载荷的基因也随之缺失缺失的遗传与表现效应:1 致死或出现异常 2,假显性或拟显性猫叫综合征:人类的猫叫综合征就是由于 5 号染色体短臂缺失所致整倍体的变异:是指细胞中整套染色体的增加或减少一倍体:含有一个染色体组的细胞或生物称为一倍体单倍体:含有配子染色体数的生物称为单倍体非整倍体:非整倍体是指细胞中含有不完整的染色体组的生物。非整倍体的变异:是指在正常染色体的基础上发生个别染色体的增减现象单体:是指二倍体染色体组丢失一条染色体(2n-1)的生物个体缺体:是指有一对同源染色体成员全部缺失(2n-2)的生物

10、个体多体:是指二倍体染色体增加了一个或多个染色体的生物个体的通称名称 符号单倍体 n二倍体 2n三倍体 3n同源四倍体 4n异源四倍体 4n单体 2n-1缺体 2n-2三体 2n+1四体 2n+2双三体 2n+1+1自发突变:自发发生的突变,称为自发突变诱发突变:人为用许多理化因素对生物体或细胞处理所引起的基因突变称为诱发突变基因突变的一般特征:1 突变的重演性 2 突变的可逆性 2,突变的多向性 4 突变的平行性 5突变的有利性和有害性碱基替换的遗传效应:1 错义突变 2 无义突变 3 同义突变突变的抑制:1 密码子的兼并性 2 基因内突变的抑制 3 基因间突变的抑制重组分类:同源重组,位点

11、专一性重组和转座重组同源重组:发生在 DNA 同源序列之间,真核生物非姊妹染色单体的交换,姊妹染色单体的交换,细菌及某些低等真核生物的转化,细菌的转导,结合,噬菌体的重组等,都属于这一类型转座重组:转座子是可移动的 DNA 片段,转座过程中转座单元从染色体的一个区段转移到另一个区段,即发生转座重组,改变了染色体的结构同源重组:也称交换,是指减数分裂过程中染色体间遗传物质的交换重组机制:O 序列为 attB 和 attP 所共有,称为核心序列,重组在此发生/ 遗传的基本定律及其扩展性状:生物体外观结构、形态及内在生理、生化特性的统称单位性状:每一种能被具体区分的性状统称为单位性状相对性状:同一种

12、单位性状的不同表现就是相对性状基因座:由等位基因形成的基因型是生物体的遗传组成,是生物染色体中遗传信息的携带者基因处于染色体的固定位置,我们将其称为基因座一因多效:一对基因控制了两对或多对性状的,我们称之为一因多效多因一效:控制或影响某一性状的基因往往是很多的,这就是多因一效复等位基因:是指在一个群体中,同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因表现度:由于内环境的影响,一个外显基因或基因型其表现出来的程度,我们称其为表现度外显率:是指在一特定环境中,同一基因锁显示出的预期表型效应的百分比数测交法(P113)多对基因时 F2 基因型与表型的关系(P115 见表)互补作用:所谓互补作用,是指

13、两对基因相互作用,共同决定一个新性状的发育上位作用:两对基因共同影响一对相对性状,其中一对基因能够抑制另外一对基因的表现,这种作用称为上位作用重叠作用:是指有两对基因的显性作用是相同的,个体内只有任何一对基因中的一个显性基因,其性状即可表现出来,只有当这两对均为隐性纯合时,性状才不被表现,而这两对基因同时存在显性时,其性状表现跟只有一个显性时是一样的分离比例(P117)连锁遗传:原来在亲本中组合在一起的两个性状在 F2 中有连在一起遗传的倾向,这一现象称为连锁遗传互引相:如果两个显性性状组合在一起,两个隐性性状组合在一起遗传,在遗传学上称互引相互斥相:而一个显性性状和一个隐性性状组合在一起遗传

14、,称为互斥相不完全连锁:在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组,这就是不完全连锁性别决定的类型:1XY 型 2XO 型 3ZW 型 4 其他性别类型伴性遗传(P127,果蝇与人类色盲)限性遗传:有些性状仅局限与某一性别,这样的性状称为限性性状从性性状:从性遗传又称为性影响遗传,决定从性基因称为从性基因,一般位于常染色体,所以在两个性别中均可以得到表达,但同一基因的表达在不同的性别中其显隐关系不同(课后题 P130,7,9,11)/群体遗产学基础群体:所谓群体是指一个种,一个亚种,一个变种,一个品种或一个其他同类生物类群的所有成员的总和孟德尔群体:是指具有共同的基因库,并由有性交配个体所组成的

15、繁殖群体基因型频率:是指群体中某一基因型个体数占群体总数的比率基因频率:是指群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率位于性染色体上的基因(P134,计算题)哈代温伯格定律的要点:1,在随机交配的大群体中,若没有其他因素的影响,基因频率世代不变2,任何一个大群体,无论其基因频率如何,只要经过一代随机交配,一对常染色体基因型频率就达到平衡,若没有其他因素的影响,一直进行随机交配,这种平衡状态始终不变3,在平衡群体中,基因频率和基因型频率的关系为 D=p2 H=2pq R=q2(课后题 P163,1,2,3,4,5,6)/ 非孟德尔遗传非孟德尔遗传:不符合孟德尔遗传定律的基因作用模式,称为非孟德尔遗

16、传非孟德尔遗传大体上包括 4 部分的研究内容:母体效应,剂量补偿效应,基因组印迹和核外遗传母系遗传和母体效应的相同和不同点说明母系遗传的原因三色猫:X 染色体随机失活导致的黑色色斑基因 B 和橙色色斑基因 b 嵌合的三色猫巴氏小体:XX 个体中随机失活的那条 X 染色体称为巴氏小体莱昂假说:1 巴氏小体是一个失活的 X 染色体,失活的过程称为莱昂化2 在哺乳动物中,雌性个体细胞中的两个 X 染色体中有一个 X 染色体在受精后失活3 两条 X 染色体中哪一条失活是随机的4X 染色体失活后,在细胞继续分裂形成的克隆中,此条染色体都是失活的5 生殖细胞形成时,失活的 X 染色体可得到恢复基因组印迹:

17、是指基因组在传递遗传信息的过程中对基因或 DNA 片段打下标识,烙印的过程P261 看例子基因的印迹过程可分为三个阶段:建立阶段,维持阶段和抹除与重建阶段核外遗传学:研究的是细胞核染色体以外的遗传物质的结构,功能及遗传信息传递的知识体系核外基因的遗传特征:1 无组织特异性2 为多拷贝基因组,但其含量仅占细胞总 DNA 的 0.5%左右3 结构一般为共价,闭合,环状分子,分子质量小,远远小于核基因组4 呈现严格的母系遗传特性mtDNA 基因的分析方法1,非孟德尔现象2,正反交3,F2 代混合家系分析4,核移植/ 动物基因工程遗传工程:遗传工程有广义的和狭义之分,广义的遗传工程包括细胞工程和基因工

18、程;狭义的遗传工程就是基因工程基因工程:是一种 DNA 重组技术,它是在分子水平上进行的遗传操作,即把供体细胞中的基因或基因组提取出来,按照预先设计的蓝图,经过体外加工重组,或者把人工合成的基因转移到受体细胞并获得新的遗传特性的技术基因工程的基本操作程序包括:1,目的基因的获取2,用工具酶对目的基因和载体进行加工处理,把目的基因与载体结合成重组 DNA 分子3,把重组的 DNA 分子引入受体细胞,并使目的基因和载体上其他基因得以表达4,转化体细胞的扩增,鉴定和筛选限制性内切酶:简称限制酶,是一类能识别双链 DNA 分子中特定核苷酸序列质粒:质粒是细菌细胞存在于细胞质中能进行自我复制的一类小型

19、DNA 分子,大部分质粒为双链环状质粒类型:根据质粒在细胞中拷贝数的多少,把质粒分为松弛型质粒和严紧型质粒质粒的一般性质:1,质粒的概念 质粒是细菌细胞存在于细胞质中能进行自我复制的一类小型 DNA 分子,大部分质粒为双链环状2,质粒的大小 质粒的大小差异很大,小的不到 1kb,大的超过 500kb3,质粒的拷贝数 有些质粒在细胞中可以有 10100 个拷贝,称为高拷贝质粒, 14 个的称为低拷贝质粒4,质粒的不亲和性 两种或两种以上亲缘分=关系密切的不同质粒不能够在同一宿主细胞中稳定地共存,这种现象为质粒的不亲和性5,质粒的宿主范围 有些质粒的复制起始点较特异,只能在一种特定的宿主细胞中复制

20、,称为窄宿主范围质粒,还有些质粒的复制起始点不特异称为广宿主范围质粒有哪几类载体: 噬菌体载体 柯斯质粒载体 YAC 载体 动物病毒酵母人工染色体:YAC 是酵母人工染色体的缩写,是目前能容纳最大外源 DNA 片段的载体PCR:是一种在体外快速扩增特定基因的一个有效手段,所以又称基因的体外扩增法.cDNA 库:是指以 mRNA 为模板,在反转录酶的催化作用下所获得双链 cDNA,经与适当载体连接并转化到宿主细胞内进行扩增,由此而构成包含相应编码序列的一群克隆基因库:一个种群全部个体所带有的全部基因的总和就是一个基因库转基因动物技术的一般步骤1,选择能有效表达的蛋白质2,克隆和分离编码这些蛋白质的基因3,选择能与所需组织特异性表达方式相适应的基因调节序列4,把调节序列与结果基因重组拼接,并在培养细胞或小鼠中预先检查其表达情况5,把拼接的基因引入到受精卵的细胞核中6, 把引入后的受精卵移植到子宫,完成胚胎发育7,检测幼畜是否整合外源基因,外源基因的表达情况以及外源基因在其后代中的传递情况克隆动物的一般步骤:1,体细胞的采集和培养2,采集细胞并除去细胞核3,取出体细胞的细胞核4,将体细胞核用微注射法注入去除核的卵细胞中5,将重组胚细胞在体外进行适当培养6,将转核胚置入同期母体子宫,完成发育,所产生的动物幼子即为克隆动物-计算题不会没整理-

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