1、1.已知某生物的两个连锁图如图：在相引相时，AaBb, BbCc ,AaBbCc 可能产生的配子种类和比例如何？答：据图可知，a 与 d 连锁，其重组值为（ 56-43）13% ；b 与 c连锁，重组值为（45-35）10% ，同理可得 A 与 D，B 与 C 也是连锁基因，重组值同上。相引相里亲本类型为 ad,AD,bc,BC,则有 bc+BC=1-10%=90%，各占 45%，重组类型为 aD，d，bC，Bc，则有 bC+Bc=10%，各占5%，综上可得所求配子类型和比例如下：A （a ）与 B（b）属于自由组合，所以在相引相时，AaBb 可能产生的配子类型及比例依次为 AB:Ab：aB:
2、ab=1:1:1:1.B （b）与 C（c）连锁，所以在相引相时，BbCc 可能产生的配子类型及比例依次为 BC:Bc:bC:bc=45%:5%:5%:45%=9:1:1:9.A （a ）与 B（b）,C（c）属于自由组合，B （b ）与 C（c ）连锁，所以在相引相时，BbCc 可能产生的配子类型及比例依次如下表所示：（45%）BC （5%）Bc （5%）bC （45%）bc（1/2）A （22.5%）ABC （2.5%）ABc （2.5%）AbC （22.5%）Abc（1/2）a （22.5%）aBC （2.5%）aBc （2.5%）abC （22.5%）abc2. 某妇女表型正常，但婚后
3、两次怀孕均以自发流产而告终。经医院诊断该妇女核型为：45，XX，-14，-21，+t (14;21) (q11;p11）, 其丈夫正常，请问：（1）该妇女罹患何种染色体疾病？并请简要解释上述简式的含义。答：该妇女共有 45 条染色体，染色体缺失， 14 号和 21 号染色体也发生了问题，14 号和 21 号染色体易位，14 号长臂 1 区 1 带和 21号断臂 1 区 1 带平衡易位。（2）该妇女生产一个完全正常的婴儿的比例有多大？为什么？答：1/6。因为有性生殖过程中丈夫提供的配子只有一种且正常，而该妇女提供的配子有 6 种类型，即正常的 14 与 21 组合，剩下一条单独的 14 与21
4、平衡易位；正常的 14 与平衡易位组合，剩下一条正常的 21；正常的 21 与平衡易位组合，剩下一条正常的 14。故完全正常的比例为1/6.（3）两年后，该妇女成功诞下一名女婴，但该婴儿先天性智力低下，发育迟缓，并伴有先天性心脏病，请问该婴儿罹患何种疾病？请写出该婴儿核型的详式。答：该婴儿患易位型 21 三体综合症，其核型的详式为： 46，XX,-14，+t（14；21 ）（qterp11;q11pter）.3. 什么是表观遗传学，到目前为止表观遗传学现象主要有哪些，什么叫组蛋白密码？组蛋白甲基化，乙酰化与 DNA 甲基化的关系是怎样的？（15 分）答：表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改
5、变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有 DNA 甲基化（ DNA methylation） ，基因组印记（genomic imprinting） ，母体效应（maternal effects） ，基因沉默（gene silencing） ，核仁显性，休眠转座子激活和 RNA 编辑（RNA editing）等。组蛋白在翻译后的修饰中会发生改变，从而提供一种识别的标志，为其它蛋白与 DNA 的结合产生协同或拮抗效应，它是一种动态转录调控成分，称为组蛋白密码(Histone code) 。Attwood J T , Yung R L , Richardson B C.的研究表明 DNA 的甲基化与组蛋白的乙酰化之间存在着拮抗作用。李建许，刘红林也指出, DNA 和组蛋白的甲基化都与基因的沉默存在着联系，DNA 和 H3K9 的甲基化在调节基因过程中具有协同作用，并拮抗 H3K4 的甲基化。近来的研究显示，两种甲基化机制之间似乎还存在着联系,即 DNA 的甲基化可能依赖于 H3K9 的甲基化，但在哺乳动物中，两种甲基化的关系可能更复杂。
