1、1儿童自闭症机制【摘要】 自闭症是儿童广泛性发育障碍中比较常见的一种疾病，具有明显的表现特征。近年来，对于自闭症的病因以及治疗展开了一些列的研究，不断丰富和扩大自闭症的理论基础，为开展全方面的有效治疗埋下了坚实的基础。【关键字】 自闭症；诊断；病因；干预治疗对自闭症进行详细的临床研究并发表第一篇研究论文的学者是美国的临床医学家 Leo Kanner。他通过对十一名儿童的临床观察 ，于 1943 年发表了题为 情感交流的自闭性障 碍 （“Autistic disturbances of affective contact”）的论文。Kanner 的研究对后来研究者的影响很大 ，其论文至今仍被广泛
2、地引用和借鉴。很偶然的是 ，1944 年澳大利亚的医生 Hans Asperger 也独自发表了关于儿童期的 “自闭性精神病质（ autistic psychopathy） ” 的研究论文。两者的论文在很多方面具有类似点。如 ，都使用自闭性一词 ，认为自闭症者的社会性障碍是天生的 ，且在成人期也会持续不变 ，并举出缺乏视线的接触、 言语与动作的刻板性、 特殊的兴趣以及对变化的强烈抵抗等特征。虽然两者对自闭症的描述有很多相似点 ，但是又很难看出他们描述的是完全相同的症状。如，Asperger 报告的患者比 Kanner 的患者有着较高的言语能力和独特的思维能力，但是运动机能障碍更显著。关于这一问
3、题 ，Lorna Wing 于 1981 年提出 “Asperger 症候群” 一词，用来区分与 Kanner 报告的典型的症状不一致且有着高能力水平的自闭症者。 1起初人们对 Kanner 的研究结论兴趣不大，但在随后的半个多世纪里，儿童自闭症作为广泛性发展障碍（Pervasive De2velopment Disorder，简称 PDD）的典型代表 ，受到了世界范围的普遍关注和重视。经过几十年深入研究，目前在儿童自闭症领域已取得了不少新的进展，不仅继承了 Kanner 关于自闭症的经典性研究成果，也修正和补充了 Kanner 对自闭症的特征描述、对自闭症病因的不恰当的认识，诊断技术、治疗措
4、施也得到了不断的丰富和扩充。 21 定义由堪纳（Kanner）在 1943 年发现并命名的自闭症（autism ，亦称孤独症） ，根据世界卫生组织的 国际疾病和相关健康问题统计分类 10 版 （Interna2tional statistical classification of diseased and related health problems， ICD - 10）以及美国精神医学协会的精神异常诊断和统计手册第 4 版修订版 （DSM -IV - TR，APA ，2000 ）认定为一种特殊2类型的广泛性发展障碍（pervasive developmental disorder，PDD
5、 ） 。目前比较一致的看法认为，3 岁前即有所表现的社交能力和语言沟通能力缺陷，以及重复性的刻板行为，是自闭症儿童的定义性特征。 3早期的研究估计 ，儿童自闭症患病率为万分之 2 至 5。近来估计在万分之 0. 7 至 21. 1 之间；甚至可能高达万分之 60。上升趋势可能与大众对自闭症日益增长的关注程度有关4 。美国的有关研究发现，约近一半的自闭症儿童 IQ 低于 50，1 / 4 的儿童 IQ 在 50 至 70之间 ，另外 1 / 4 的儿童 IQ 高于 70. 45 。最近有报告指出，71 %的自闭症患者属于“高功能” ，智力水平正常。此研究的样本多达 4445 人，结论比较可靠。这
6、表明一个趋势：越来越多智力正常的儿童被诊断为自闭症6。2 诊断分类系统最初 Kanner 是借用精神病学家 E Bleuler 用于描述精神分裂症患者症状的 autism一词来突出自闭症儿童的社交缺陷 ，混淆了自闭症与精神分裂症等精神病之间的区别。经过数十年的不懈努力 ，自闭症的诊断分类系统得到不断完善和丰富 ，其成果的基本体现就是 ICD - 10 和 DSM -。ICD - 10 在 DSM- - R 的基础上，将广泛性发展障碍和特殊发育障碍划分在“心理发育障碍”之下 ，而将精神发育迟滞单独编码，并且将 “自闭样障碍”进行了亚分类：儿童自闭症、 非典型自闭症、 Rett 综合征、其他童年瓦
7、解性障碍、多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板动作、Asperger 综合征，并对这些亚分类分别给予具有鉴别意义的描述和定义。DSM - 在 DSM - - R 的基础上，将自闭症和 Rett 综合征、As2perger 综合征、 小儿崩溃性障碍一起归类于广泛性发展障碍之列 ，非典型性自闭症则归属于广泛性发展障碍 NOS 之中，并把广泛性发展障碍与智力发育迟缓、学习障碍、运动技能障碍、交往障碍、 注意缺失和破坏行为等放在婴儿、青少年起病的发展障碍领域内。这样就明确了自闭症与其他儿童发展障碍的区别，包括选择性缄默症、 受虐待的缺乏爱情的儿童、特异的语言发展障碍、小儿崩溃性发展障碍、弱智、克雷白氏症候群
8、、多动症以及轻微脑功能障碍等 5。3 诊断早期诊断是干预的前提条件。对早期诊断的方法和工具的研究是一项迫切的任务 3。自闭症儿童从婴儿期开始就会表出一些典型特征。例如，正常婴儿对人际互动有明显的偏好。而自闭症婴儿对他人的面孔很少表现出兴趣。在幼儿早期，自闭症儿童会表现出3与他人联合注意和人际依恋能力的明显缺陷。语言发展落后是一个最普遍的特征。自闭症儿童或者完全缺乏言语能力 ，或者在有限的言语表达中腔调怪异 ，意义模糊 ，令人难以理解；其中典型的现象是模仿发言症（机械重复别人所说的话）和代名词颠倒使用 （例如“我” “你” 意义倒错） 。另外 ，象征性想象游戏的发展障碍也相当明显。自闭症儿童可能
9、会被游戏材料的非功能特征（比如木马的气味 ，而不是乘骑的作用）所吸引 ，让自己沉浸在单调重复的活动中不能自拔。自闭症儿童在处理情境或事务的变化时存在着巨大困难；即使细小琐碎的变化都能导致情绪烦乱。这种表现 1 岁之后变得更加明显。比如，单调重复的活动在 3 岁以后变得日益明显 ，而且开始出现一些异常的知觉兴趣，例如 ，追踪视线边缘的物体，长时间甩动手臂 ，反复摆弄一个物体，身体晃动 ，以及其他形式的仪式性动作。对一些特殊物体产生难以理解的依恋。这种情况偶尔会造成诊断上的困难。Kanner 曾经将自闭症的主要症状归结为两点：极端孤独而不与人交往；知觉对象的单一性（同一性）占据意识中心。后来 ，许
10、多精神科医生也相继提出自闭症的诊断标准 ，Ornitz 7等人提出了自闭症儿童的五种障碍： （1）知觉：自闭症儿童存在听觉、视觉、 触觉、 嗅觉、 味觉和前庭平衡觉障碍 ，对刺激过分敏感 ，或者不产生反应。 （2）刻板行为：例如习惯性拍手 ，摇晃手指 ，用脚尖走路 ，不停地旋转 ，冲撞的动作。 （3）人际关系：缺乏视觉接触和社会性微笑 ，缺乏情感反应 ，被人拥抱时身体柔软无力或僵直 ，怪异或固定地使用玩具 ，不会玩游戏。 （4）语言：说话能力迟滞 ，鹦鹉学舌似地发声 ，说话节奏单调 ，声调呆板 ，代名词颠倒使用。 （5）心智技能发展次序异常 ，已经学会的技能也可能丧失。Rutter （1978
11、） 8 归纳了儿童自闭症的三个主要诊断特征：人际关系障碍：五岁之前 ，缺乏依恋行为 ，和他人没有目光交流；五岁之后 ，不会与其他儿童一起顽耍 ，没有朋友 ，缺乏共情能力；不能正常地感受他人的情感和反应。（2 ）语言交流障碍：语言理解和表达能力发展迟滞 ，有目的地使用物品的能力欠缺；极少参与表演性游戏；机械模仿他人话语 ，语言发声单调 ，而且很少用于交流。 （3）知觉僵化：对游戏方式的变化无动于衷 ，心智活动僵硬和呆板 ，想象力极其有限；对物品有强烈的依恋；固执于某种单一活动 ，例如公共汽车路线、 火车时刻表、 颜色、 数字、 形状等；存在仪式性或强迫性动作；拒绝环境的改变 ，例如家具位置移动会
12、使他们焦虑不安。上述观点得到后续研究的支持。目前 ，自闭症诊断的标准主要是：人际关系障碍、 语言交流障碍、 知觉僵化和行为刻板。44 病因4.1 社会心理学自从 Kanner 首先提出自闭症诊断后 ，同时也提出了自闭症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成 9。后来一些学者也调查发现 ，自闭症患儿大多来自社会经济地位较高的家庭 ，他们的父母多具有高智商或高度抽象思维能力，但情感冷淡，不愿与人交往 ，亲子间缺乏沟通和接触 ，因此认为本病的发生与父母的人格和不良亲子关系有关。也有人提出 “冰箱父母” 的理论 ，认为自闭症患儿的大脑并没有损害 ，只是父母在心理上对孩子的排斥和虐待
13、，对孩子缺乏温暖 ，使孩子在情绪发育中受到干扰 ，致使他们逃入一个梦幻的世界 ，可能是造成自闭症患儿语言障碍、 社交退缩等的原因。但近年来研究发现 ，儿童自闭症可发生在任何社会阶层的家庭 ，与家庭环境、 父母职业、文化程度、 教养方式等没有明显关系 10。并有研究指出 ，随父母文化程度增高 ，自闭症行为的检出率下降。而所谓一部分自闭症患儿父母表现冷漠或教养形式化其实表明父母本身可能存在有轻型的类似障碍 ，所以基本否定了有关自闭症病因的社会心理因素假说。但不可否认的是 ，不良的生活环境或不恰当的教养方式可能会影响自闭症的发展 ，不利于自闭症的治疗和康复。4.2 遗传因素对双胞胎和家族患者量化分析
14、显示，自闭症的遗传可能性大于 90 %。通过对单卵双生子和双卵双生子在临床表现上的一致性比较，发现差异显著（60 %：5 %） ，由此推论基因在自闭症发病中的作用（Bailey et al，1995） 。但是随后（ 1996）他对 16 位单卵双生子的研究表明 ，即使有同样的遗传基因，临床上也表现出很大的异质性。Piven 等（1997）研究结果表明高发自闭症家族的家属中，社交、 交往缺陷和刻板行为发生率较高；自闭症儿童双亲的人格特征多为冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话专断、固执、缺乏言语交流、很少发展友谊，由此推论自闭症有可能是常染色体隐性遗传的结果。新近有关自闭症染色体的研究提示，自闭症易患基
15、因最可能在 15 号染色体和 X 染色体。15 号染色体长臂异常，尤其是 15q11. 13 部分染色体四体与自闭症状有关。大约 3 名脆性 X 染色体突变的男性中有 1 人有明显自闭症特征，相应地，2 %- 10 %的自闭症病例与脆性 X 染色体综合征有关。但 Dykens 等（1997）用原代细胞培养方法研究显示拥有脆性 X 染色体异常的患者还不到 5 %。Hallmayer 等的研究结果也表明在 X 染色体上并没有一个主要基因的影响能引起自闭症症状。4.3 脑的生理和化学因素5通过脑影像技术对比研究 ，发现患者的脑干总面积和脑桥面积均显著小于正常人（ Gaffney） ；大脑总面积、 脑
16、组织和左右侧脑室体积均显著大于正常人 ，患者大脑顶、 枕、 颞叶的体积都有增大的迹象 ，而额叶则没有增大的迹象 ，即和其它区域的体积相比 ，额叶体积的异常可能是最明显的（Piven） ；患者的左侧脑室颞侧角有扩大现象 ，并由此假设颞叶功能障碍可能是一个重要发病因素（Hauser） ；患者的胼胝体和下后区体积明显小于正常的对照组（Piven） ；小脑神经元的广泛减少（Williams） ；小脑发育不良或过度增生（Courchesne ） ；大脑皮质代谢呈弥漫性减弱（Sherman） ；脑血流灌注低于同龄健康对照组 ，尤以右侧颞叶和双侧额叶最明显（George ） ；全脑葡萄糖利用率显著高于对照组
17、（Rumsey ） ；齿状核丘脑皮质通路存在 5 - HT 合成异常（Chugani）等。 科学 杂志 2004 年 6 月 26 日报道 ，法国和意大利的科学家最近研究指出导致自闭症的可能因素：大脑细胞有异。脑电发生异常变化导致许多抗社交行为 ，包括自闭症和社交恐怖在内的许多疾病的主要因素。大脑中控制疼痛、 愉快等心理反应情绪的制动系统出现问题时往往会伴随着社交行为的缺陷。由于制动系统的信号机制出现混乱 ，激励和奖励判断力出现问题 ，使患者不能很好地对外界环境做出判断 ，出现对周围事物不感兴趣 ，缺乏社交和沟通技能 ，抗抑郁药物无效应等症状 2。4.4 环境因素在导致自闭症产生的原因中不能排
18、除环境因素 ，但是支持这些因素的证据有限 3。英国曾经有报告，怀疑麻疹免疫和自闭症之间可能有某种关联。目前疫苗接种已经出现了下降趋势。因为有些自闭症儿童的父母报告说 ，孩子随年龄增长表现出一定程度的功能退化现象 ，所以引发了对环境因素引发自闭症的研究兴趣 11。不过，功能退化是否是导致自闭症的一个原因，目前仍是一个有争议的话题。自闭症流行率的增长是否与某些环境因素例如环境污染有关，这是一个很有意义的研究问题，但是在控制严密的研究中还没有发现可靠的线索。5 干预与治疗5.1 医学治疗到目前为止，人类虽然还没有研发出治疗自闭症的特效药，但是存在一些能缓解症状的药物，比如说盐酸氟苯丙胺（降低自闭症孩
19、子血中血清素的浓度） 、羟吗啡酮（对攻击、 自伤行为有效） 、B - 障碍药物（减轻精神压力和恐惧） 、荷尔蒙分泌素（能改变不说话的现象） 、氟哌啶醇（减轻过于兴奋、攻击、刻板和多动等症状） 、抗癫痫药（应对抽痉、 意识丧失和失神等）等 2。65.2 心理疗法5.2.1 行为干预行为干预经历了很大变化。从传统的 “行为矫正” 发展为后来的 “行为管理” 和 “应用行为分析” ，一直到九十年代的 “功能评估” 和 “正向行为支持” ，逐步取代了以前的行为控制 ，开始着重于环境质量的改变、 情境应对的技能缺陷的弥补 ，以提高患者的能力为着眼点 12。运用行为治疗可以有效地促进自闭症儿童目标行为的形
20、成，并系统地减少问题行为。例如，在应用的行为分析（Applied Behavior Analysis）干预方案中，运用奖赏体系来教儿童进行认知操作，确有效果。近来发现，有效的干预需要理解自闭症儿童与环境互动的独特方式，从而设计出具有合理的结构和易于把握的刺激呈现序列 13。5.2.2 交流干预和语言教学干预的目标是提高交流技能。提高低功能和年龄小的儿童的交流意愿和能力。当儿童获得更多的象征能力之后，目标转向概念化的知识学习，课程范围逐渐加宽。研究表明，使用易于掌握和前后一致的结构性规则很有帮助。“自闭症的治疗和教育以及相关交流障碍儿童 （ Treatment and Education of
21、Autistic and Related Communications - Handicapped Children） 14， 即 TE2ACCH”，是一种以学校为背景的特殊教育课程 ，它把个别化教育方案与家长训练结合起来。主要借助“结构式教学” 来增进自闭症患者的学习。结构式教学主要包括物理组织、时间表、工作系统和作业组织四个要素。干预的焦点放在语言水平的提高、社会行为的改善以及合作式游戏。干预方法尽量考虑儿童适应学校和家庭生活的基本结构的需要，但是儿童个人的情感表达往往不是课程的主要内容。自闭症儿童缺乏与他人进行自发交流的动机，因此提高其自发交流技能非常重要。研究证明 ，在早期干预中，对那
22、些年龄较小的、不能进行口头交流或者在获得表达性语言方面明显迟滞的自闭症儿童 ，调动儿童的交流动机非常重要。对根本缺乏言语交流能力的儿童 ，辅助和替代性的交流工具（AAC）可能会有帮助 ，例如使用手势语、 照片或图片交流系统、 特制的辅助性交流书籍、以及计算机程序。5.2.3 促进情感和智力成长的干预目前 ，还没有发现任何一种单一的干预方案 ，比如行为治疗或药物治疗 ，能够 “治愈” 自闭症。运用多种技术对自闭症进行及早的综合的干预 ，效果较好。“幼儿自闭症方案” 15以四岁以下的自闭症幼儿为对象，采用密集式一对一的训练 7，儿童每周接受四十个小时的训练。研究表明 ，经过两年以上的密集干预 ，自
23、闭症儿童的智力和社会适应行为可以达到正常水平 ，但其交流能力仍然落后于同伴。“地板时间” （floor time）是一种综合、 系统的干预技术 ，强调治疗师、 家长或教师要根据儿童个人独特的功能发展阶段 ，调整人际互动的具体方式 ，使其符合儿童当下的意义表达需要 16。5.2.4 同伴作用策略（peer - mediated strategies）这里所指的同伴是一些社会适应能力良好的年龄相当的儿童 ，把他们和自闭症儿童安排在一个班上一起接受教育。这种治疗方法是美国弗吉尼亚 Common - wealth 大学精神病学和心理学教授 Donald P. Oswald 博士总结前人经验的基础上提出
24、来的。实施教育时应注意以下三种干预措施：1、 安排一个环境以刺激同伴乐观向上的情绪和不断的努力 ，包括 组建一个完整的游戏团体； 给每个自闭症儿童配备一个同伴朋友； 同伴教育方法 ，让自闭症儿童和同伴结成对子 ，在自然的相互作用下不经意地学习一些社会行为； 团体导向的偶发事件 ，它要求班上每一位同学都进行一个特定的行为以获得强化。2、 教同伴一些如何与自闭症儿童相互作用并强化自闭症儿童的方法 ，包括 朋友网络； 关键反应训练； 同伴应如何启动交流的训练；3、 改变同伴对自闭症儿童的期望以及通过教给自闭症儿童一些社会技能来促进人际交流。对自闭症儿童的不适当的期望会影响同伴在交往过程中的积极性。如
25、果自闭症儿童能够增加与同伴相互作用的频率 ，那么同伴就会改变对他们的期望并更加愿意和他们做游戏。启动交流的训练；主要是运用强化原理来鼓励自闭症儿童主动与人交流。在训练过程中同伴只是一个反应者而存在。共同启动交流的训练；整个训练过程持续 20 分钟 ，在一个小的游戏团体内进行 2。 6 参考文献1 片成男，山本登志哉. 儿童自闭症的历史、 现状及其相关研究.心理发展与教育,1991,1:49-522 李国瑞，余圣陶.自闭症诊断与治疗研究动向综述. 心理科学,2004,27 (6) :1449- 14503 尤娜，杨广学.自闭症诊断与干预研究综述.中国特殊教育,2006,7:26-314 Wing
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